Resumo de genética = Padrões não mendelianos, mutações, aberrações e síndromes

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Observações gerais:
- As pontas dos cromossomos são os telômeros.
- O centrômero é uma constrição primária responsável pelo movimento do cromossomo durante a divisão celular (cromossomos podem ser acrocêntricos, metacêntricos ou submetalocêntricos).
- Os acrocêntricos possuem apêndices de forma pedunculada chamados de satélites.
- Cromossomos humanos são dividos pelo tamanho, posição do centrômero e exitência ou não de satélites.
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Padrões não mendelianos
	MOSAICISMO: fenômeno onde ocorre uma não-disjunção e isso ocasiona a presença em uma pessoa, ou tecido, de células contendo dois ou mais tipos de cariótipos diferentes. Caso a não-disjunção ocorra nas primeiras mitoses após formação do zigoto, o mosaicismo aumenta e pode passar à diante.
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Aberrações cromossômicas: NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS.
ESTRUTURAIS: são mudanças na extrutura do cromossomo, causadas pela perda ou aumento da quantidade de genes, podendo causar problemas (aberrações) ou não (mutações, que geram variabilidade genética). Existem 4 tipos principais (1) translocação, (2) deleção, (3) inserção ,(4) inversão.
		- Translocação: um segmento de um cromossomo move-se para um outro cromossomo, podendo ser recíproco (troca de segmentos). Ocorre em cromossomos não homólogos e tem um lado bom (aumento da variabilidade genética) e ruim (má-formações).
		- Deleção: perda de um segmento do cromossomo, contendo um ou mais genes. Foco na síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato (deleção no braço curto de um dos cromossomos 5).
		- Duplicação: um segmento aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal, estando ligado a outro cromossomo ou livre. Por exemplo: Down.
		- Inversão: a orientação de um segmento do cromossomo é invertida. Isso é ligado à variabilidade genética e não é ruim, a não ser que ocorra deleção durante a inversão.
NUMÉRICAS: são mudanças na quantidade de cromossomos inteiros, que ocorre durante a anáfase. Existem dois tipos principais: (1) aneuploidias e (2) poliploidias.
		- Aneuploidias: erros que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, gerando situações em que o número de cromossomos total não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie (causado por um problema de não-disjunção). Principais aneuploidias: nulissomia, monossomia, trissomia (única e dupla) e tetrassomia. 
		- Euploidias: são alterações no conteúdo genômico total, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e poliploidias leva à morte.
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SÍNDROMES E ABERRAÇÕES CONHECIDAS (nome, região e sintomas)
1 - SÍNDROME DE DOWN, TRISSOMIA DO 21.
	- Região específica: parte distal do braço longo, gene produtor de SOD 1 (superóxido dismutase). Eles tem 50% a mais dessa enzima.
	- Sintomas: demência, cabeça arredondada, ponte nasal baixa, occipúcio achatado, pregas epicânticas, implantação baixa das orelhas, estrabismo convergente, lingua grande e com sulcos acenetuados, anomalias cardíacas, baixa estatura, sendo o masculino infértil.
2 - SÍNDROME DE EDWARDS, TRISSOMIA DO 18.
	- Região específica: apresenta um cromossomo 18 a mais, estado de trissomia.
	- Sintomas: anomalias em quase todos os órgãos, trissomia do X, do 21 ou do 13 também são comuns. Occipúcio proeminente, boca pequena, anomalias genitais, pulmonares, renais e cardíacas
3 - SÍNDROME DE PATAU, TRISSOMIA DO 13
	- Região específica: cromossomo 13
	- Sintomas: lábio fendido, palato fendido, polidactilia, anomalias oculares, pés em cadeira de balanço, hipertrofia do clítoris, vagina dupla, severo retardo mental e de crescimento.
4 - TRISSOMIA DO 22 E TRISSOMIA PARCIAL DO 22 (47, XY, +22q-)
- Região específica: cromossomo 22
- Sintomas: coloboma da íris no parcial e no total apêndices pré-auriculares, microcefalia, anomalias cardíacas e retardo mental e de crescimento.
5 - SÍNDROME DO MIADO DE GATO
- Região específica: deleção do braço curto do cromossomo 5
- Sintomas: hipoplasia da laringe, hipertelorismo, epicanto e microcefalia
6 - TURNER
- Região específica: Haploinsuficiência do gene SHOX, localizado no braço curto do cromossomo X. Pode haver cariótipo com deleção total do X ou parcial, tirando apenas a região do braço curto.
7 - KLINEFELTER
- Região específica: cópia a mais do cromossomo X
- Sintomas: homens com características femininas.