Mutações Espontâneas e Anormalidades Cromossômicas

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Mutações espontâneas:
As mutações espontâneas ocorrem aleatoriamente e sem qualquer necessidade de alguma causa externa. É uma ocorrência natural e normal. Uma vez que a vasta maioria do seu DNA não codifica coisa alguma, a maioria das mutações espontâneas passa despercebida (DNA “LIXO” *) Mas quando a mutação ocorre dentro de um gene, a função do gene pode ser alterada ou perdida. Estas alterações podem resultar em efeitos colaterais indesejados, como o câncer. 
Para os cientistas, muitas coisas se resumem a contar, separar e quantificar, e isso não é diferente com as mutações. As mutações espontâneas são medidas dos seguintes modos:
° FREQUÊNCIA: As mutações são, ás vezes, medidas pela frequência com que ocorrem. A frequência é o número de vezes que um evento ocorre dentro do de um grupo de indivíduos. Quando você ouve que dentro de um grupo de pessoas tem um alelo partículas que causa uma doença, esse número é a frequência. Por exemplo, um estudo estima que a hemofilia, uma doença ligada ao X, tem uma frequência de 13 casos em cada 100.000 homens.
° TAXA: Outro modo de olhar para as mutações é por meio das taxas, como o número de mutações que ocorre a cada rodada da divisão celular ou o número de mutações por gametas ou por gerações. A s taxas de mutações parecem variar muito de organismos para organismos. Mesmo dentro de uma espécie, as taxas de mutações variam dependendo de qual parte do genoma você está examinado. Alguns estudos convincentes mostram que a taxa de mutação varia até mesmo com o sexo, e que ela é mais alta em machos do que em fêmeas. Independente de como se olhe para ela, a mutação espontânea acorre a uma taxa estável, mas muito baixa (algo ao redor de um milhão de gametas).
A idade do pai interfere na formação de novos espermas, o que torna possíveis doenças muito antes da vida fetal bem fácil de ocorrer. Vejamos a explicação:
A relação entre a idade materna e uma incidência aumentada de problemas cromossômicos, particularmente a síndrome de Down, é muito bem conhecidas. Eventos de não disjunção – a falha dos cromossomos em se separar normalmente durante a meiose - em óvulos em desenvolvimento são tipos como a consequência do envelhecimento das mulheres. Pouquíssimos problemas genéticos similares parecem surgir em homens, que diferentemente produzem novos gametas (células reprodutivas) na forma de espermatozoides ao longo de toda a sua vida. Contudo, homens mais velhos são suscetíveis a mutações nas células germinativa herdáveis em seus filhos.
A razão dos homens mais velhos serem mais suscetíveis a mutações das células germinativa é a mesma razão de eles serem menos propensos a ter não disjunção*- os machos produzem espermatozoides ao logo de toda a sua vida. Essa produção continuada de espermatozoides significa que as células germinativas de um homem de 50 anos de idade se replica cerca de 800 vezes. Conforme o DNA envelhece, a replicação fica menos precisa e os mecanismos de reparo se tornam falhos. Assim, pais mais velhos têm uma chance aumentada (embora ela seja só ligeiramente maior) de terem crianças com anomalias genéticas. A acondroplasia (uma forma autossômica dominante de nascimento dos membros e uma cabeça aumentada) e a progeria (uma doença que causa envelhecimento rápido em crianças) estão relacionadas a pais mais velhos.
EXPLORANDO AS VARIAÇÕES DE CROMOSSOMOS: 
As anormalidades cromossômicas, na forma de aneuploidia*, são muito comuns entre seres humanos. Aproximadamente oito por cento de todas as concepções sãoo aneuploides, e se estima que até metade dos abortos acontece por causa de alguma forma de anomalia cromossômica. As anomalias dos cromossomos sexuais são os tipos de aneploidia mais comumente observadas em seres humanos, porque a inativação do cromossomo X permite a indivíduos com mais de dois cromossomos X compensar pelas “doses” extras” e sobreviver à condições.
Quatro categorias comuns de aneuploidia podem ocorrer nos seres humanos:
° Nulissomia:
Ocorre quando falta um cromossomo. Geralmente, os embriões que são nulssomicos não sobrevive, até o nascimento.
° Monossomia:
 Ocorre quando falta um homólogo a um cromossomo
° Trissomia: 
Ocorre quando uma cópia extra de um cromossomo está presente.
° Tetrassomica:
Ocorre quando estão presentes quatro cópias de um cromossomo. A tetrassomia é extremamente rara.
A maior parte das condições cromossômica são referidas pela categoria de aneuploidia seguidas pelo número do cromossomo afetado. Por exemplo, a trissomia do 13 significa que três cópias do cromossomo estão presentes.