Exercícios de Genetica 2013

Prévia do material em texto

Universidade Federal de São Paulo 
Campus Diadema 
Departamento de Ciências Biológicas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios Genética – 2013 
 
 
 
 
Professores: Ileana Rubió 
Joel Machado Jr. 
Katia C.M. Pellegrino 
Marcelo A. Vallim 
Marielle C. Schneider 
 
 
 
 
 
 
Bibliografia Básica: 
Griffiths AJ, Wessler SR, Lewontin RC, Carroll SB. 2009. Introdução à Genética, 9ª edição. Guanabara Koogan. 
Pierce BA. 2011. Genética: um enfoque conceitual. 3ª edição. Guanabara Koogan. 
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 2008. Genética médica ‐ Thompson & Thompson. 7a edição. Elsevier. 
 
 
Padrões de Herança Autossômica 
 
1. Dois cobaias foram cruzados e, durante vários anos, produziram uma prole com 29 filhotes de pelagem preta 
e 9 de pelagem branca. Explique esses resultados, fornecendo os genótipos dos genitores e da prole. 
 
2. São cruzados os seguintes genótipos: AaBbCcDd X AaBbCcDd, Cite a proporção da prole deste cruzamento 
que possui os seguinte genótipos: AaBbCcDd; aabbccdd; AaBbccDd. 
 
3. Em milho, os grãos púrpura são dominantes em  relação aos amarelos e grãos cheios são dominantes em 
relação  a murchos.  Uma  planta  de milho  de  grãos  púrpura  e  cheios  é  cruzada  com  uma  planta  de  grãos 
amarelos e murchos, sendo que a seguinte prole foi obtida: 
Púrpura, cheio..……………112 
Púrpura, murcho..………..103 
Amarelo, cheio……………..91 
Amarelo, murcho………...94 
Quais  os  genótipos  prováveis  dos  genitores  e  da  prole?  Teste  sua  hipótese  genética  utilizando  o  teste  do 
qui‐quadrado. 
 
4. Suponha que para determinado gene em um organismo diplóide, são necessárias 8 unidades de produtos 
protéicos para o funcionamento normal. Cada alelo tipo selvagem produz cinco unidades. Se uma mutação cria 
um alelo nulo, você acha que esse alelo será recessivo ou dominante? 
 
5. Um alelo recessivo raro herdado de modo mendeliano causa a doença galactosemia. Essa doença é causada 
pela  inabilidade  em  processar  galactose,  levando  ao  mau  funcionamento muscular,  nervoso  e  renal.  Um 
homem fenotipicamente normal cujo pai tem galactosemia casou‐se com uma mulher, cuja irmã também tem 
a doença. 
a. Desenhe o heredograma com as informações descritas, indicando o possível genótipo das pessoas. 
b. Qual a probabilidade de que um filho desse casal também tenha galactosemia? 
 
6.  Para  os  seguintes  heredogramas,  diga  se  a  condição  anormal  é  dominante  ou  recessiva.  Cite  a  lógica 
subjacente à sua resposta. 
  
7. Complete as seguintes sentenças com o termo adequado: 
Alelo  
Característica descontínua 
Cruzamento recíproco 
Cruzamento teste 
Dominante 
Gene 
Genótipo 
Fenótipo  
Heterozigoto 
Homozigoto 
Locus 
Recessivo 
Retrocruzamento 
Selvagem 
 
a.  ______________________  Exibe  apenas  alguns  fenótipos  facilmente  distinguíveis.  Um  exemplo  é  a  forma  da 
semente de ervilha, a qual pode ser lisa ou rugosa. 
b. ______________________ Cruzamento entre um indivíduo da F1 e um dos genótipos parentais (P). 
c. ______________________ Conjunto de genes que um indivíduo possui. 
d.  ______________________  Cruzamentos  nos  quais  os  fenótipos  dos  genitores  masculino  e  feminino  são 
revertidos. 
e. ______________________ Refere‐se a característica que é expressa nos indivíduos homozigotos e heterozigotos. 
f. ______________________ Refere‐se ao indivíduo que possui dois alelos idênticos em um lócus. 
g. ______________________ Uma dentre as formas alternativas de um gene. 
h. ______________________ Refere‐se ao fenótipo que é expresso apenas quando em homozigose. 
i. ______________________ Forma não mutante de um gene. 
j. ______________________ Posição no cromossomo onde está situado um gene específico. 
k. ______________________ Indivíduo que possui dois alelos diferentes em um lócus. 
l. ______________________ Fator genético que ajuda a determinar uma característica; em geral, definido como uma 
seqüência de DNA que é transcrita em uma molécula de RNA. 
m. ______________________ Cruzamento entre um indivíduo com um genótipo desconhecido e um indivíduo com 
genótipo homozigoto recessivo. 
n. ______________________ Aparecimento ou manifestação de uma característica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Determinação do sexo, Herança ligada ao sexo e Herança citoplasmática 
 
1.  A  fenilcetonúria  (PKU)  é  uma  doença  autossômica  recessiva  que  resulta  de  um  defeito  em  uma  enzima  que 
normalmente  metaboliza  o  aminoácido  fenilalanina.  Quando  esta  enzima  está  defeituosa,  altos  níveis  de  um 
derivado de fenilalanina causam dano cerebral. No passado, a maioria das crianças com PKU apresentavam retardo 
mental.  Atualmente,  o  retardo  mental  pode  ser  evitado  nas  crianças  com  essa  doença  controlando‐se 
cuidadosamente a quantidade de fenilalanina na dieta. Como resultado desse tratamento, muitas pessoas com PKU 
estão atingindo a  idade  reprodutiva sem  retardo mental. Ao  final da adolescência, quando o desenvolvimento do 
sistema nervoso central já está completo, 
muitas pessoas com PKU deixam a dieta restritiva. Os filhos de mulheres com PKU, que não fazem mais restrição de 
fenilalanina,  freqüentemente  têm  baixo  peso  ao  nascimento,  anomalias  no  desenvolvimento  e  retardo mental, 
muito embora sejam heterozigotos para o alelo recessivo de PKU. Entretanto, os filhos de um homem com PKU não 
tem esses problema. Forneça uma explicação para essas observações. 
 
2.  Na  planta  ornamental  maravilha,  as  ramificações  podem  ser  verdes,  variegadas  e  brancas.  A  geração  F1, 
proveniente do cruzamento de flores femininas presentes em ramos verdes ou brancos, possui os mesmos fenótipos 
maternos, independente do genitor masculino. Em qualquer cruzamento em que a flor feminina se encontra em um 
galho variegado, a progênie apresenta plantas verdes, variegadas ou brancas, da mesma forma, independentemente 
do genitor masculino. 
a. Qual a explicação para a herança da cor da folha? 
b. Qual o resultado esperado dos seguintes cruzamentos? 
♀ galho branco X ♂ galho verde 
♀ galho verde X ♂ galho branco 
♀ galho variegado X ♂ galho branco 
♀ galho branco X ♂ galho variegado 
 
c. Por quê plantas que possuem folhas variegadas sobrevivem e plantas com folhas brancas não?  
 
3. O que é segregação citoplasmática?  
 
4. A produção de pigmento nos olhos dos  indivíduos  jovens de mariposa do gênero Ephestia está  relacionada ao 
efeito materno. Ao atingir o estágio adulto, a cor dos olhos pode  ficar clara ou escura, dependendo nesta  fase da 
vida do genótipo do indivíduo. A produção de quinurenina (substância que resulta na pigmentação escura do olho) 
está  relacionada  ao  alelo  dominante Q.  A  partir  do  cruzamento  entre  uma  fêmea  heterozigota  com  um macho 
homozigoto  recessivo,  indique o genótipo e a proporção  fenotípica esperada na prole quando  jovem e no estágio 
adulto. 
 
5. Ocasionalmente, um cromossomo X de camundongo se quebra em dois fragmentos, e cada fragmento fica ligado a 
um autossomo diferente. Nesse evento, apenas os genes de um dos  fragmentos sofreram  inativação do X. O que 
essa observação indica sobre o mecanismo de inativação do X em mamíferos? 
 
6. Um homem e uma mulher têm visão normal, embora o pai de ambos possua daltonismo verde‐vermelho, uma 
herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Desenhe o heredograma, mencionando o genótipo dos indivíduos 
e indique a probabilidade dos filhos deste casal serem: 
a. Um menino com visão normal para as cores verde‐vermelho 
b. Uma menina com visão normal para as cores verde‐vermelho 
c. Um menino daltônico 
d. Uma menina daltônica 
 
7. Em ovelhas, a presença de chifres é produzida por um alelo autossômico que é dominante em machos e recessivo 
em  fêmeas. Uma  fêmea  com  chifres écruzada  com um macho  sem  chifres. Uma das  fêmeas  resultantes de F1 é 
cruzada com um macho sem chifres. Que proporção da prole de machos e fêmeas desse cruzamento terá chifres? 
 
 
8. Desenhe um heredograma que represente uma característica autossômica dominante, limitada ao sexo masculino, 
e exclua a possibilidade de que a característica seja ligada ao Y. 
 
9. Um homem com um defeito no esmalte dentário, o qual resulta na coloração amarelada dos dentes, casa‐se com 
uma mulher normal para esta característica. Todas as três filhas do casal têm dentes amarelados, mas os filhos são 
normais. Os  filhos  casam‐se  com mulheres  normais  e  todas  as  crianças  têm  esmalte  dentário  normal.  As  filhas 
também se casam com homens normais, porém 50% das crianças possuem dentes amarelados. Do ponto de vista 
genético, como você explica este fato? 
 
10. Algumas Drosophila são muito sensíveis ao dióxido de carbono. Tal sensibilidade é um caso de herança materna e 
está  relacionada  ao  alelo  recessivo  de  um  gene  denominado  sigma.  Quais  são  os  resultados  esperados  dos 
cruzamentos: ♀ sensível X ♂ resistente; ♀ resistente X ♂ sensível. 
 
11. Um homem com uma característica genética específica  incomum casa‐se com uma mulher não afetada, e eles 
têm quatro filhos. O heredograma dessa família é mostrado abaixo, mas a presença ou ausência da característica nas 
crianças não está indicada. Para cada tipo de herança, indique quantas crianças da cada sexo se espera que expresse 
a característica. Suponha que o fenótipo do pai é raro e totalmente penetrante. 
‐ Característica recessiva ligada ao X 
‐ Característica dominante ligada ao X 
‐ Característica ligada ao Y 
  
 
11. Um geneticista cruzou fêmeas de Drosophila que tinham olhos brancos e coloração do corpo escuro (ebony) com 
machos  selvagens.  Sabe‐se  que  para  estas  duas  características  os  fenótipos  selvagens  são  dominantes  sobre  os 
mutantes. Na geração F1, todas as fêmeas tinham olhos vermelhos e corpo cinza enquanto que os machos tinham 
olhos brancos e corpo cinza. As moscas da F1 foram intercruzadas para obter‐se uma geração F2. Os 384 indivíduos 
da F2 foram classificados de acordo com o seu fenótipo, conforme mostrado abaixo: 
Cor dos olhos Cor do corpo Prole 
    ♂        ♀
Branco  Ebony  20     21 
Branco  Cinza  70     73 
Vermelho  Ebony  28     25 
Vermelho  Cinza  76     71 
Explique o tipo de herança para a cor dos olhos e do corpo, indicando o genótipo dos indivíduos. 
 
12. Como a determinação do sexo no sistema XY/XX difere do sistema ZZ/ZW? 
 
13. Tanto a espécie humana como as moscas‐de‐frutas possuem cromossomos sexuais do tipo XY/XX. Porém há uma 
diferença na determinação do sexo entre esses organismos. Explique tal diferença. 
 
14. No peixe‐mosquito, que tem uma determinação sexual do tipo XY/XX, as manchas no corpo são herdadas como 
uma característica ligada ao Y. A característica exibe 100% de penetrância quando o peixe é criado a 22oC; porém a 
penetrância cai para 42% quando o peixe é criado a 26oC. Um macho com manchas é cruzado com uma fêmea sem 
manchas e a F1 é entrecruzada para produzir a F2. Se toda a prole for criada a 22oC, que proporção da F1 e F2 terá 
manchas? Ao contrário, se toda a prole for criada a 26oC, que proporção da F1 terá manchas? 
 
15. Determine o padrão de herança dos heredogramas mostrados a seguir. 
 
 
  
16. Quais são as característica que devemos  levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de 
distúrbios recessivos ligados ao X?  
 
17. Quais são as característica que devemos  levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de 
distúrbios dominates ligados ao X?  
 
18. Qual é a função do gene SRY e onde ele se localiza?  
 
19. A hipertricose na orelha masculina é uma caracteristica ligada ao X ou Y?  
 
20. O que é uma característica influenciada pelo sexo? Dê o exemplo da barba do bode  
 
21. O que é uma característica limitada ao sexo? Dê o exemplo da plumagem em galinhas  
 
22. Quais são as característica que devemos  levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de 
distúrbios recessivos ligados ao X?  
 
23. Quais são as característica que devemos  levar em consideração quando  fazemos a análise de heredograms de 
distúrbios dominantes ligados ao X?  
 
24. Qual é a função do gene SRY e onde ele se localiza? 
 
25. A hipertricose na orelha masculina é uma característica ligada ao X ou Y? 
 
Veja no livro do Pierce, B. 2004 Genética um enfoque conceitual Capitulo 5 e responda:  
 
26. O que é uma característica influenciada pelo sexo? Dê o exemplo da barba do bode. 
 
27. O que é uma característica limitada ao sexo? Dê exemplo da plumagem em galinhas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Extensões e modificações do mendelismo 
 
1.  O  diagrama  abaixo  representa  um  gel  de  eletroforese.  As  linhas  à  direita  indicam  as  posições  nas  quais  os 
fragmentos  de DNA  podem migrar  de  acordo  com  os  seus  tamanhos.  A  posição  de  um  fragmento  de DNA  que 
corresponde a parte codificante de um gene, extraído de um organismo com genótipo selvagem  (AA) é mostrada. 
Considerando que o alelo mutante a1 possui uma inserção de 2kb em relação na seqüência do alelo selvagem e que 
o  alelo mutante  a2  tem  uma  deleção  de  1kb,  represente  as  bandas  de DNA  no  gel  de  eletroforese  que  seriam 
esperadas de acordo com o genótipo dos indivíduos.  
  
2.  Em  humanos,  a  doença  galactosemia  causa  retardo mental  durante  a  infância.  A  lactose  (açúcar  do  leite)  é 
degradada  em  glicose  e  galactose.  Normalmente,  a  galactose  é  decomposta  pela  enzima  galactose‐1‐fosfato 
uridiltransferase  (GALT). Entretanto, em pacientes com galactosemia, GALT é  inativa,  levando ao acúmulo de altos 
níveis  de  galactose,  a  qual,  no  cérebro,  causa  retardo  mental.  Que  tratamento  para  a  cura  secundária  da 
galactosemia você sugere?  
 
3. Cinco  casais numerados de 1 a 5  são mostrados na  tabela  abaixo,  incluindo  seus  respectivos  fenótipos para o 
grupo  sanguíneo  ABO,  MN  e  fator  Rh.  Cada  casal  teve  apenas  um  dos  cinco  filhos  apresentados  na  tabela. 
Considerando as informações fornecidas, indique qual criança pertence a cada casal.  
Fenótipo parental Fenótipo dos filhos 
(1) A, M, Rh‐ X A, N, Rh‐ (a) A, N, Rh‐
(2) B, M, Rh‐ X B, M, Rh+ (b) O, N, Rh+
(3) O, N, Rh+ X B, N, Rh+ (c) O, MN, Rh‐
(4) AB, M, Rh+ X O, N, Rh+ (d) B, M, Rh+ 
(5) AB, MN, Rh‐ X AB, MN, Rh‐ (e) B, MN, Rh+ 
 
4. Em humanos, a PKU (fenilcetonúria) é uma doença causada pela ineficiência enzimática na etapa A da seqüência 
simplificada de reações, e a AKU (alcaptonúria) é devida e uma ineficiência enzimática em uma das etapas, resumida 
aqui como B:  
A                                      B 
Fenilalanina                           tirosina                       CO2+H2O 
Uma pessoa com PKU casa‐se com uma pessoa com AKU. Que fenótipos você espera para seus filhos?  
 
5. Entre  raposas  criadas  surgiu uma mutação que deu cor de pelagem platina. A  cor era de grande  interesse dos 
criadores, os quais não conseguiam desenvolver uma  linhagem pura de platina. Toda vez que duas platinas eram 
cruzadas, apareciam na prole algumas raposas selvagens. Por exemplo, as reproduções repetidas entre um mesmo 
casal  de  raposas  platina  produziu  82  platinas  e  38  com  coloração  selvagem.  Todos  os  outros  cruzamentos  com 
parentais platina  resultaram em prole  com proporções  semelhantes de pelagem. Formule uma hipótese genética 
concisa que justifique tais resultados.  
 
6. Uma mulher que tem um poodle albino (um fenótipo autossômico recessivo) deseja obter filhotes brancos. Assim, 
ela levou o cão a um criador, que disse que iria cruzar a fêmea com um macho albino, também de um estoque puro. 
Quando nasceram os seis filhotes, todoseram pretos. A mulher processou o criador, alegando que ele substituiu o 
macho por um cão preto, dando os seis filhotes  indesejados. Você foi chamado como especialista testemunha, e a 
defesa lhe pergunta se é possível produzir prole preta de dois albinos recessivos puros. Que testemunho você daria?  
 
7. A  síndrome Marfan  é um  distúrbio do  tecido  conjuntivo  fibroso,  caracterizada por muitos  sintomas,  incluindo 
dedos finos, defeitos oculares e doença cardíaca.  
a. Use o heredograma mostrado a seguir para propor um modo de herança para a síndrome Marfan.  
 
b. Que fenômenos genéticos são mostrados no heredograma? Explique.  
  
8. Foram isolados vários mutantes, todos os quais requerem o composto F para crescimento. Os compostos (A e E) 
na via biossintética para F são conhecidos, mas sua ordem na via não é conhecida. Cada composto é testado quanto 
a sua habilidade de apoiar o crescimento de cada mutante (1 a 5). No quadro seguinte, um sinal + indica crescimento 
e um sinal – indica falta de crescimento.  
a. Qual a ordem dos componentes de A a E na via? b. Em que ponto da via cada mutante está bloqueado?  
  A   B  C  D  E  F  
Mutante 1   ‐  ‐ ‐ + ‐ + 
Mutante 2   ‐  + ‐ + ‐ + 
Mutante 3   ‐  ‐ ‐ ‐ ‐ + 
Mutante 4   ‐  + + + ‐ + 
Mutante 5   +  + + + ‐ + 
 
9. Em cebola, a cor do bulbo pode ser amarela, roxa ou branca. Do cruzamento entre plantas homozigotas com bulbo 
roxo e bulbo branco, foi obtido na geração F2 a proporção de 9 roxos: 3 amarelos: 4 brancos.  
a. Qual a explicação genética para este resultado? b. Estabeleça um esquema que explique bioquimicamente este 
resultado.  
 
10.  A  cor  de  pelagem  das  raposas  pode  ser  negro,  platina  (azul  acinzentado)  o  zafira  (azul  muito  claro).  Nos 
cruzamentos a seguir foram obtidas as seguintes F1:  
negro x zafira : Todos negros.  
negro x zafira :1/2 negros + 1/2 zafira  
negro x zafira : 1/2 negros + 1/2 platina  
zafira x zafira : Todos zafira  
platina x zafira : 1/2 platina + 1/2 zafira  
Qual hipótese explicaria melhor esses resultados?  
 
11. Um cachorro negro, cujo pai era branco, cruza com uma cadela cinza, cuja mãe era negra. Sabe‐se que a cor da 
pelagem  negra  é  dominante  sobre  a  branca  nos  machos  e  observa‐se  dominância  incompleta  nas  fêmeas, 
apresentando  cor  cinza. Explique  como  serão os genótipos dos  cachorros do  cruzamento  citado e os genótipos e 
fenótipos dos filhotes.  
 
Ligação, Recombinação e Mapeamento Gênico em Eucariotos 
 
1.  Uma  série  de  cruzamentos  de  dois  pontos  envolve  sete  loci,  produzindo  as  seguintes  freqüências  de 
recombinação. Usando estas 
freqüências de recombinação, mapeie os loci, mostrando os grupos de ligação e a ordem das distâncias entre os loci 
de cada grupo de ligação. 
a, b – 10; a, c ‐50; a, d – 14; a, e – 50; a, f – 50; a, g – 50; b, c – 50; b, d – 4; b, e – 50; b, f – 50; b, g – 50; c, d – 50; c, e 
– 8; c, f – 50; c, g – 12; d, e – 50; d, f – 50; d, g – 50; e, f – 50; e, g – 18; f, g – 50. 
 
2. No  tomateiro,  o  alelo  que  condiciona  planta  alta  (D)  é  dominante  em  relação  aquele  para  planta  anã  (d).  A 
presença de pilosidade no fruto depende do alelo recessivo p, enquanto o alelo P condiciona frutos  lisos. Após um 
cruzamento‐teste, o seguinte resultado foi obtido na prole: 5 anã e lisa, 118 anã e pilosa, 5 alta e pilosa, 161 alta e 
lisa. 
a.  Qual  a  freqüência  esperada  de  cada  fenótipo  a  partir  de  um  cruzamento‐teste,  se  os  genes  apresentarem 
distribuição independente? 
b. De acordo com a sua resposta no item a, qual a explicação para os resultados obtidos? 
c.  Esquematize  as  situações  que  ocorreram  no  paquíteno,  anáfase  I  e  telófase  II,  nos meiócitos  do  indivíduo  da 
geração F1. 
 
3.  Um  cruzamento  entre  indivíduos  com  os  genótipos  a+ab+b  X  aabb,  produz  a  seguinte  prole:  a+ab+b=122; 
a+abb=79; aab+b=81; aabb=118. 
a. Os genes dos lócus A e B estão ligados? 
b. Se os genes estiverem ligados, qual a distância entre os dois loci? 
c. Os alelos no genitor heterozigoto estão em qual configuração? Justifique. 
 
4. Em uma determinada espécie de planta, a coloração alaranjada da flor (s) é recessiva em relação a coloração azul 
(S);  o  estigma  vermelho  (r)  é  recessivo  em  relação  ao  estigma  verde  (R),  e  o  estilete  longo  (l)  é  recessivo  se 
comparado ao estilete curto (L). Um indivíduo triplo heterozigoto para os genes acima mencionados foi submetido a 
um cruzamento teste, resultando na prole 
Fenótipo   Número de indivíduos 
Flor alaranjada, estigma verde, estilete curto 27 
Flor alaranjada, estigma vermelho, estilete curto 85
Flor azul, estigma vermelho, estilete curto 402 
Flor alaranjada, estigma vermelho, estilete longo 977 
Flor alaranjada, estigma verde, estilete longo 427 
Flor azul, estigma verde, estilete longo 95 
Flor azul, estigma verde, estilete curto 960 
Flor azul, estigma vermelho, estilete longo 27 
 
a. Explique os  resultados obtidos,  indicando o genótipo da prole, da geração parental e estabelecendo o mapa de 
ligação. 
b. Desenhe os alelos em suas posições adequadas nos cromossomos do triplo heterozigoto e indique a configuração 
dos alelos. 
c. Se for apropriado de acordo com sua explicação, calcule a interferência e explique o significado do valor obtido. 
 
5. Como é feito o mapeamento de centrômero? 
 
6. Quais são os tipos de organismos que podemos empregar para mapearmos o centrômero? 
 
7. Considere uma espécie de peixe onde ocorrem 3 genes ligados com a seguinte relação de dominância: 
b+ dominante sobre b 
w+ dominante sobre w 
c+ dominante sobre c 
 
Ao realizarmos um cruzamento teste (F1 x P homozigoto recessivo), foram obtidas as seguintes classes genotípicas 
com os respectivos números de peixes por classe: 
b+w+c / bwc = 382  
b w c+/ bwc = 379  
b+w c / bwc = 69  
b w+c+/ bwc = 67  
b+w c+/ bwc = 48 
b w+c / bwc = 44 
b w c / bwc = 6 
b+w+c+/ bwc = 5 
a) Quais os grupos na prole que representam os tipos parentais ou não‐crossing? 
b) Quais os grupos na prole que representam os tipos crossing duplo? 
c) Qual a seqüência correta dos genes? 
d) Quais as distâncias entre os genes? 
e) Há interferência? Se afirmativo, qual é o seu valor? 
f) Construa o mapa 
 
8. A partir dos fenótipos dados no quadro abaixo para cruzamentos teste de três pontos para (1) a, b, c e (2) b, c, d, 
determine a seqüência dos quatro genes a, b, c e d, e as três distâncias de mapa entre eles. Os fenótipos recessivos 
são simbolizados por letras minúsculas e os fenótipos dominantes por sinais +.  
1  2 
+++              669  bcd                   8 
ab+              139  b++               441 
a++                  3  b+d                 90 
++c              121  +cd               376 
+bc                 2  +++                 14 
a+c             2280 ++d               153
abc              653  +c+                  65 
+b+            2215  bc+                141 
 
9. Os loci A e B distam um do outro 10 cM. Do cruzamento testa abaixo qual é a proporção da prole? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A B a b 
a b a b 
 
Genética bacteriana e seus vírus 
 
1. Descreva ciclo  lítico e ciclo  lisogênico. É correto afirmar que um bacteriófago com ciclo  lisogênico pode também 
desenvolver o ciclo lítico. Justifique sua resposta. 
 
2. Qual é a diferença entre uma bactéria doadora com o plasmídio contendo o Fator F e outra definida com bactéria 
com alta freqüência de recombinação (Hfr)? 
 
3. Defina conjugação bacteriana. Enumere quais fatores estão envolvidos que quais são os passos nesse processo. 
 
4. Após a  conjugação de uma bactéria doadora  contendo o plasmídio  com o  fator  F  com uma  receptora F‐, você 
esperaria o aparecimento de duas células F+? Você esperaria o mesmo da conjugação de uma bactéria Hfr com outra 
F‐? Justifiquesuas respostas 
 
5. A transdução do material genético bacteriano de uma cêpa é mediado por um vírus. Descreva quais são os tipos 
possíveis de transdução. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Princípios básicos de citogenética 
 
1. Responda os itens abaixo: 
a) Quais são as características cromossômicas utilizadas para descrição de um cariótipo, empregando‐se coloração 
convencional?  
b)  Discuta  como  técnicas  de  coloração  diferencial  dos  cromossomos  podem  auxiliar  na  resolução  de  problemas 
práticos das diferentes áreas da genética. 
c) Diferencie eucromatina de heterocromatina quanto à natureza e função. 
 
2. Defina as seguintes regiões cromossômicas: 
a) Cromátides irmãs 
b) Centrômero 
c) Telômero 
d) RONs 
 
3.  Descreva,  em  detalhes,  a  estrutura  da  cromatina  dos  eucariotos  e  explique  como  ocorre  o  processo  de 
empacotamento do estágio de fibra de 10nm até o cromossomo metafásico.  
 
4. Descreva a estrutura de um cromossomo metafásico e sua classificação quanto à posição do centrômero. 
 
5.  Considere  uma  célula  com  número  diplóide  de  2n=8  cromossomos,  sendo  o  primeiro  par  metacêntrico  de 
tamanho grande, o segundo acrocêntrico de tamanho médio, o terceiro submetacêntrico de tamanho médio, mas 
menor que o segundo par, e o quarto telocêntrico de tamanho pequeno: 
a) Qual é o número fundamental (NF) de braços cromossômicos nesta célula? 
b) Quantas cromátides existem na fase de metáfase mitótica? 
c)  Faça  uma  representação  esquemática  dos  cromossomos  durante  a  anáfase  da mitose,  levando  em  conta  os 
diferentes tipos morfológicos presentes na célula. 
 
6. Considerando os cromossomos em metáfase mitótica da célula mostrada abaixo, determine: 
a) O número diplóide (autossomos e cromossomo sexual). 
b) A morfologia dos cromossomos. 
c) Quais os tipos de gametas formados por este macho de gafanhoto? 
d)  Supondo  que  a  célula  metafásica  mostrada  na  foto  completasse  o  processo  de  divisão  mitótica,  quantos 
cromossomos (autossomos e sexuais) seriam observados nas células filhas? 
 
  
7. Diferencie mutação cromossômica de mutação gênica. Como são classificadas as mutações cromossômicas? 
 
8. Diferencie euploidia de aneuploidia. Além disso: 
a) Explique a origem desses mecanismos através de exemplos.  
b) Comente sobre o valor dos poliplóides vegetais para o homem. 
 
9. Explique a diferença entre indivíduos autopoliplóides e alopoliplóides. 
 
10. Por quê os indivíduos triplóides são normalmente estéreis? Dê exemplo. 
 
 
11. Explique o mecanismo de origem das aneuploidias. Exemplifique através da Síndrome de Down. 
 
12. Compare as conseqüências de rearranjos estruturais balanceados e não balanceados. 
 
13.  Uma mulher  normal  (2n=46,  XX)  é  casada  com  um  homem  portador  de  uma  translocação  (Robertsoniana) 
equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 22 (2n=45, XY, t(21q;22q). Esquematize (com 
as respectivas legendas e/ou explicações) os tipos de descendentes que esse casal pode originar.  
 
14. Um  homem  normal  (2n=46,  XY)  é  casado  com  uma mulher  portadora  de  uma  translocação  (Robertsoniana) 
equilibrada  entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 13  (45, XX,  t(13q,21q).  Sabendo‐se que  a 
trissomia  do  cromossomo  13  causa  a  Síndrome  de  Patau  e  que monossômicos  para  autossomos  são  abortados, 
esquematize  os  tipos  de  descendentes  que  esse  casal  pode  originar,  citando  a  porcentagem  de  prole  normal  e 
afetada pelas Síndrome de Down e Patau. 
 
15. Diferencie,  quanto  a  constituição  citogenética,  as  síndromes  de  Klinefelter, Down  e  Turner. Qual  o  principal 
mecanismo de origem dessas aneuploidias? 
 
16. Uma espécie diplóide A (2n=4) é aparentada a uma espécie diplóide B (2n=6). Descreva os mecanismos de origem 
nos seguintes poliplóides, especificando o número de cromossomos de cada um deles: 
a) um autotriplóide para a espécie A;  
b) um alotetraplóide a partir das espécies A e B. 
 
17.  Em uma  espécie de planta  com 2n=16  cromossomos, qual  será o número de  cromossomos  encontrados por 
célula nos seguintes mutantes: a) monossômico; b) autotetraplóide; c) tetrassômico; d) autopentaplóide. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Elementos de Transposição 
 
1. Embora os elementos transponíveis da classe 2 sejam abundantes nos genomas de eucariontes multicelulares, os 
elementos  da  classe  1  geralmente  constituem  a  maior  fração  dos  genomas  muito  grandes,  tais  como  os  dos 
humanos, milho  e  cevada.  Considerando  o  que  você  sabe  sobre  os  elementos  da  classe  1  e  2,  o  que  há  nesses 
mecanismos distintos de transposição que explicaria essa diferença de abundância? 
 
2. Antes da integração de um transposon, sua transposase faz um corte desencontrado no DNA‐alvo do hospedeiro. 
Se os cortes são nos sítios indicados pelas setas a seguir, desenhe como será a seqüência do DNA hospedeiro após o 
transposon ter sido inserido. Represente o transposon como um retângulo. 
 
                        ↓ 
5’ – AATTTGGCC TAGTACTAATTGGTTGG – 3’ 
3’ – TTAAACCGGATCATGATT AACCAACC – 5’ 
                                          ↑ 
 
3. Quais as similaridades e diferenças entre retrovírus, retrotransposons e transposons? 
 
4. Um determinado elemento de transposição gera repetições flanqueadoras diretas que têm 4pb de tamanho. Cite 
a seqüência que será encontrada em ambos os lados de um elemento de transposição se este elemento se inserir na 
posição indicada na seguinte seqüência de DNA. 
 
5’ – ATTCGAACTGAC    CGATCA – 3’ 
                            ← 
 
5. Uma linhagem de E. coli é resistente ao antibiótico estreptomicina e a outra linhagem é resistente ao antibiótico 
ampicilina. As duas linhagens foram cultivadas juntas e então plaqueadas em meio seletivo contendo estreptomicina 
e ampicilina. Surgiram várias colônias, indicando que as células adquiriram resistência a ambos os antibióticos. Sugira 
um mecanismo para explicar a aquisição da dupla resistência. 
 
6. Que características gerais são encontradas em muitos elementos de transposição? 
 
7. Como os elementos de transposição participam na disseminação da resistência a antibióticos em bactérias? 
 
8.  Quais  dos  seguintes  pares  de  seqüências  de  DNA  podem  ser  encontradas  nas  repetições  terminais  de  uma 
seqüência de inserção? Explique 
a) 5’ – GAATCCGCA – 3’  e  5’ – ACGCCTAAG – 3’ 
b) 5’ – GAATCCGCA – 3’  e  5’ ‐ CTTAGGCGT – 3’ 
c) 5’ – GAATCCGCA – 3’  e  5’ – GAATCCGCA – 3’ 
d) 5’ – GAATCCGCA – 3’  e  5’ – TGCGGATTC – 3’ 
 
9. Cite três hipóteses que explicam a ampla ocorrência dos elementos de transposição no genoma dos organismos 
procariontes e eucariontes. 
 
10. Por que os elementos de transposição são classificados em transposons de DNA e transposons de RNA? Qual a 
diferença e as principais características de cada um deles? 
11. Como elementos de transposição autônomos e não‐autônomos diferem? 
 
12. Como podem os humanos sobreviver dado que 45% do genoma humano é derivado de elementos móveis? 
 
13. Estabeleça a relação entre elementos de transposição e rearranjos cromossômicos.  
 
14. Comente como os elementos de transposição podem ser utilizados como ferramentas biológicas úteis. 
 
Genética de populações 
 
1. Quais são as forças evolutivas que causam mudanças nas freqüências alélicas nas populações? Escolha um deles e 
explique. 
 
2. Calcule as freqüências alélicas e genotípicas para as seguintes populações. Escolha uma delas e verifique se está 
em equilíbrio de Hardy‐Weinberg. 
a)       AA        Aa        aa             b) AA           Aa         aa            c)    AA       Aa           aa                  
        D=20  H=50   R= 30             D=80      H=100   R=120             D=40   H=220   R=240           
 
3. Um alelo causador de uma doença rara na maioria das populações é incomumente encontrado em alta freqüência 
em uma determinada população. Como você explicaria esse fato? 
 
4. Relacione seleção natural e a resistência bacteriana aos antibióticos. 
 
5. Uma fileira extra de cílios é uma característica autossômica recessiva que ocorre em 900 dos 10.000 residentes de 
uma ilha do Pacífico sul. Calcule as freqüências gênicas e genotípicas nessa população. 
 
6. Em uma população de camundongos, existem os alelos A1 e A2. Nessa população, 384 camundongos apresentam o 
genótipo A1A1, 210 o genótipo A1A2 e 260 o genótipo A2A2. Calcule as freqüências dos alelos A1 e A2 e as freqüências 
para cada classe genotípica. Verifique se a população está ou não em equilíbrio de H.W. 
 
7. A distonia é um distúrbio de movimento que afeta 1 em 1.000 pessoas  judaicas descendentes do  leste europeu 
(ashkenazi). Qual a freqüência de portadores nesta população? 
 
8.  A  acidúria  glutárica  tipo  I  causa  uma  paralisia  progressiva  e  dano  cerebral.  É  muito  comum  nos  amish  da 
Pensilvânia (EUA), onde 0,25% dos neonatos têm o distúrbio. Calcule a porcentagem que não tem o alelo causador 
da doença.  
 
9. Em Drosophila, corpo de cor preta é um caráter dominante enquanto corpo marrom é recessivo. Em uma amostra 
de  210  drosófilas,  90  apresentam  o  genótipo  duplo  dominante,  50  são  heterozigotas  e  70 moscas  possuem  o 
genótipo duplo recessivo para cor do corpo. Assumindo que essa população está em equilíbrio de Hardy‐Weinberg, 
calcule suas freqüências alélicas e genotípicas. 
10. Explique como um alelo mutante que causa uma doença hereditária quando em homozigose persiste em uma 
população e por quê sua freqüência é aumentada em certas regiões geográficas. 
 
11.  A  partir  das  informações  apresentadas  abaixo,  indique  qual  das  populações  estão  em  equilíbrio  de  Hardy‐
Weinberg utilizando o teste do qui‐quadrado. 
a) Gene CCR‐5: 1/1, 60%; 1/∆32, 35.1%; ∆32/∆32, 4.9% 
b) Gene da hemoglobina: AA, 75.6%; AS, 24.2%; SS, 0.2% 
 
12. De uma população de uma espécie de inseto, foram analisados 1000 indivíduos quanto à pigmentação do tórax. 
Destes, 40 eram granulados, 640 estriados e 320 uniformes. Considerando equilíbrio de Hardy‐Weinberg, aponte o 
genótipo heterozigoto, supondo herança codominante e um par de alelos. 
 
13.  Em  uma  grande  população  natural  da  espécie  Hypotetica  sp.  a  variabilidade  para  um  lócus  gênico  (M)  foi 
avaliada. No  gel de eletroforese,  três padrões de bandas  foram observados,  conforme mostrado  abaixo. A partir 
desta informação, determine as frequências alélicas. 
 
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética Quantitativa 
 
1. Em uma planta, a altura varia de 6 a 36cm. Quando plantas com 6 e 36cm  foram cruzadas, todas as plantas da 
geração F1 apresentaram cerca de 21cm de altura. Na geração F2, uma variação contínua na altura das plantas foi 
observada; porém, a maioria tinha cerca de 21cm e 3 das 200 plantas eram de altura baixa (6cm) tal como um dos 
parentais. 
a. Qual é o tipo de interação alélica predominante na determinação do caráter altura da planta? 
b. Quantos genes estão envolvidos na determinação da altura da planta e qual a contribuição de cada alelo? 
c. Quais os possíveis genótipos das plantas com 31cm? 
 
2. Como diferem as herdabilidades em sentido amplo e sentido restrito? 
 
3. Para a esquizofrenia, a concordância para gêmeos monozigóticos é de 60% e para gêmeos dizigóticos é de 10%. 
Estes fatos mostram que a esquizofrenia é uma característica com limiar de base genética? 
 
4. A variação fenotípica na produção de leite em um rebanho de gado leiteiro foi analisada, sendo que os seguintes 
componentes de variância foram obtidos: 
Variância genética aditiva = 0,4 
Variância de dominância genética = 0,1 
Variância de interação gênica = 0,2 
Variância ambiental = 0,5 
Variância de interação genético‐ambiental = 0,0 
a. Qual é a herbabilidade de sentido restrito para a produção de leite? 
b. Qual é a herbabilidade de sentido amplo para a produção de leite? 
 
5. A média e a variância do comprimento da corola de duas  linhagens de Nicotina e da progênie 
estão mostradas na tabela abaixo. 
Um parental (P1) possui corola curta enquanto o outro (P2) apresenta corola longa. 
a. Qual a variância genética e ambiental na geração F1 e F2? 
b.  Calcule  o  valor  da  herdabilidade  em  sentido  amplo  da  F2  e  explique  o  significado  do  valor 
obtido. 
Geração Média  Variância
P1  40,47  3,12 
P2  93,75  3,87 
F1  63,90  4,74 
F2  68,72  47,70 
 
6. Qual a diferença entre correlações fenotípicas e genéticas? 
 
7. Um estudioso em genética quantitativa diz que a herdabilidade em sentido restrito para massa 
corpórea  em  seres  humanos  é  0,7,  enquanto  a  herdabilidade  em  sentido  amplo  é  0,3.  Estes 
valores estão corretos? Explique. 
 
8. Em uma criação de coelhos, o peso médio da população é de 3kg. Um criador seleciona os 10 
coelhos maiores dessa população, cujo peso médio é de 4kg, e os endocruza. Se a herdabilidade 
do  peso  corpóreo  de  coelhos  é  de  0,7,  qual  é  o  peso  esperado  entre  a  prole  de  coelhos 
selecionados? 
 
9. O  grau  de  comportamento  anti‐social  é  uma  característica  quantitativa  em  homens.  Alguns 
pesquisadores  utilizaram  dados  de  centenas  de  homens  para  investigar  a  relação  entre  o 
comportamento anti‐social e dois fatores. O primeiro fator era o genótipo no  loco que codifica a 
enzima  monoamina  oxidade  A  (MAOA).  A  MAOA  age  no  encéfalo,  onde  degrada  vários 
neurotransmissores que as células nervosas utilizam para se comunicar. O gene para a MAOA está 
localizado no cromossomo X. Em conseqüência a diferenças genéticas no promotor desse gene, 
alguns homens  têm MOAO de baixa atividade, outros, de alta atividade. O  segundo  fator era a 
 
experiência de maus‐tratos durante a infância. Com base em diversas evidências, os pesquisadores 
determinaram  se  cada  homem  havia  sofrido  maus‐tratos,  prováveis  maus‐tratos  ou  graves 
maus‐tratos. Os dados estão resumidos no gráfico abaixo. 
 
a. A  variação  no  comportamento  anti‐social,  entre homens,  é,  pelo menos  em  parte, devido  a 
diferenças ambientais? Explique. 
b. O comportamento anti‐social é hereditário? 
 
10.  O  transportador  da  serotonima  é  uma  proteína  de  superfície  celular  que  recicla  o 
neurotransmissor serotonina, depois de ter sido usado para transportar uma mensagem entre as 
células  nervosas  no  encéfalo.  Existem  dois  alelos  do  gene  transportador  de  serotonina:  s  e  l. 
Alguns pesquisadores descobriram que  as pessoas  com  genótipos  sl e  ss  apresentaram escores 
mais altos que as pessoas com genótipo  ll em  teste de neuroticismo, conforme mostra a  figura 
abaixo. 
a. Esses dados são compatíveis com a hipótese de que o gene do transportador da serotonina é 
um QTL que influencia o neuroticismo? Explique. 
  
11.  Quais  as  interações  alélicas  e  gênicas  que  são  comumente  estudadas  em  genética 
quantitativa?  Diferencie as interações com base no comportamento das populações F1. 
 
12. Como poderia ser definida uma característica quantitativa?  Compare‐a com uma característica 
qualitativa. 
 
 
 
 
 
 
 
Replicação e Transcrição 
 
1. O princípio de transformação das bactérias foi uma das evidências que o material genético era 
constituído por DNA. Descreva o racional do experimento de Frederick Griffith.  
 
2. Qual experimento demonstrou que o material genético era constituído por DNA e não proteína? 
Explique.  
 
3.  Qual  experimento  foi  determinante  para  que  Watson  e  Crick  sugerissem  a  estrutura  da 
molécula de DNA. Quais conclusões foram tiradas desteexperimento?  
 
4. Quais são os tipos de ligações químicas envolvidas na formação da fita simples e na fita dupla de 
DNA. Qual o sentido de montagem os desoxirribonucleotídeos em cada fita. Qual o racional que 
isso ocorra?  
 
5. Descreva o experimento que demonstrou que o processo de replicação é semiconservativo.  
 
6. Quais são as  funções de cada uma das enzimas ou proteínas na  replicação do DNA: primase, 
ligase,  DNA  polimerase  III,  DNA  polimerase  I,  helicase,  proteínas  SSB,  grampo  deslizante, 
topoisomerase,  grampo  conector.  Coloque  estas  proteínas  numa  ordem  lógica  quanto  ao  seu 
aparecimento durante a replicação.  
 
7. Como ocorre a iniciação da replicação em procariotos e eucariotos?  
 
8. Como ocorre a iniciação da transcrição em procariotos?  
 
9. Como ocorre a iniciação da transcrição em eucariotos?  
 
10. Descreva o mecanismo de recomposição dos éxons durante o processamento dos mRNA.  
 
11. Para demonstrar que o DNA (e não proteínas) era o material genético, bacteriófagos T4 foram 
marcados com P32 ou S35 e em seguida foram infectados em E. coli. Qual molécula biológica esses 
isótopos marcam? Os bacteriófagos que foram produzidos por esta infecção reteram qual isótopo 
marcado? Como este experimento mostrou que o DNA era o material genético?  
 
12. Desenhe a forquilha de replicação e marque os finais 5’ e 3’ e indique qual é a fita continua e a 
descontínua. Abaixo do  seu desenho,  indique em qual direção a  forquilha de  replicação está  se 
movendo. Por que o grupo 3’ OH na desoxirribose é tão importante para a síntese do DNA?  
 
13. O que é uma spliceossomo e o que ele faz? Qual tipo de RNA está presente no spliceossomo. 
 
14.  Descreva  a  função  de  cada  um  dos  seguintes  componentes  envolvidos  na  transcrição: 
subunidade sigma, RNA polimerase, fator de transcrição, proteína Rho, sequência AAUAAA.  
 
15. Desenhe uma seqüência de DNA com 30 nucleotídeos e defina esta seqüência como sendo 5’‐
3’ ou 3’‐5’. A partir disto, desenhe a fita complementar. Defina uma seqüência de 15 bases na fita 
molde para o transcrito codificante. Indique o sentido da síntese deste mRNA. 
 
 
Síntese de proteínas 
 
1. Descreva como ocorre a ligação de um aminoácido a um RNA transportador.  
 
2. Descreva a estrutura dos ribossomos em eucariotos e procariotos.  
 
3. Em relação aos ribossomos, o que é o centro decodificador e o centro de peptidil transferase?  
 
4. Em relação ao início da tradução em procariotos, o que são seqüências de Shine‐Dalgarno?  
 
5. Como ocorre a iniciação da tradução em eucariotos?  
 
6. Qual a importância da estrutura cap para o início da tradução em eucariotos?  
 
7. Em relação ao processo de alongamento durante a tradução, qual a importância dos fatores de 
alongamento Tu (EF‐Tu) e do fator de alongamento G (EF‐G)? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Regulação da expressão gênica 
 
1. Quais são os elementos do DNA e os genes estruturais presentes no operon lac?  
 
2. Quais proteínas são codificadas pelos genes estruturais e quais são suas funções?  
 
3. Por que dizemos que o produto da transcrição dos genes estruturais do operon  lac resulta em 
um transcrito policistrônico?  
 
4. Como o repressor previne a transcrição do operon lac?  
 
5. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a concentração de glicose no meio de cultura 
estiver elevado e a concentração de lactose também? Explique.  
 
6. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a glicose no meio de cultura estiver ausente e a 
concentração de lactose estiver elevada? Explique.  
 
7. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a concentração de glicose no meio de cultura 
estiver elevado e a concentração de lactose estiver ausente? Explique. 
 
8. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se glicose e lactose no meio de cultura estiverem 
ausentes? Explique. 
 
9. Qual o efeito sobre a  regulação do operon  lac se a ocorrer uma mutação do  tipo deleção do 
operador? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? 
Explique. 
 
10. Qual o efeito sobre a regulação do operon  lac se a ocorrer uma mutação do tipo deleção do 
gene lacI? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? 
Explique. 
 
11.‐ Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a ocorrer uma mutação do tipo deleção do 
sítio CAP? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? 
Explique. 
 
12. Qual a importância do AMPc na repressão catabolica do operon lac?  
 
13. Por que a regulação gênica é diferente e mais complexa dos eucariotos que nos procariotos?  
 
14. Qual a importância dos acentuadores na regulação gênica dos eucariotos?  
 
15.  Quais  são  os  modos  de  repressão  da  transcrição  por  proteínas  que  se  ligam  em  sítios 
repressores no DNA?  
 
 
 
 
 
 
Mutação gênica e mecanismos de reparo do DNA 
 
1. Um gene codifica uma proteína com a seguinte seqüência de aminoácidos:  
Met‐Arg‐Cis‐Ile‐Lis‐Arg  
Uma mutação em um único nucleotídeo altera a seqüência de aminoácidos para:  
Met‐Asp‐Ala‐Tir‐Lis‐Gli‐Glu‐Ala‐Pro‐Val  
Ocorre uma  segunda mutação de um  só nucleotídeo no mesmo  gene,  e  suprime os  efeitos da 
primeira mutação (um supressor  intragênico). Com a presença da mutação original e o supressor 
intragênico, a proteína tem a seguinte seqüência de aminoácidos:  
Met‐Asp‐Gli‐Ile‐Lis‐Arg  
Qual a natureza e a localização da primeira mutação e da mutação supressora intragênica?  
 
2.  Cite  três  tipos  diferentes  de mecanismos  de  reparo  de  DNA  e  explique  resumidamente  o 
funcionamento de cada um.  
3. A seguinte seqüência de nucleotídeos é encontrada em um curto trecho do DNA:  
5’ – AG – 3’  
3’ – TC – 5’  
a. Cite uma  seqüência mutante que pode  resultar da depurinação espontânea nesse  trecho do 
DNA.  
b. Cite uma seqüência mutante que pode  resultar da desaminação espontânea nesse  trecho do 
DNA.  
 
4. A seqüência de nucleotídeos abaixo é encontrada em um curto trecho do DNA:  
5’ – ATGT – 3’  
3’ – TACA – 5’  
Se esta seqüência é tratada com hidroxilamina, que adiciona grupo hidroxila a uma citosina, que 
seqüências resultarão após a replicação?  
 
5.  A  seguinte  seqüência  de  nucleotídeos  é  encontrada  no  filamento molde  de  DNA.  Primeiro 
determine os aminoácidos da proteína codificados por essa seqüência e depois cite a seqüência 
alterada de aminoácidos da proteína que será encontrada em cada uma das mutações:  
 
3’ – TAC TGG CCG TTA GTT GAT ATA ACT – 5’  
a. Mutante 1: transição no nucleotídeo 11.  
b. Mutante 2: transição no nucleotídeo 13.  
c. Mutante 3: deleção do nucleotídeo 7.  
d. Mutante 4: transversão de T → A no nucleoơdeo 15.  
e. Mutante 5: adição de TGG após o nucleotídeo 6.  
f. Mutante 6: transição no nucleotídeo 9.  
 
6. Defina mutação de ponto e discuta sobre suas origens. 
 
7. O que é uma mutação espontânea? Como ela ocorre? Quais suas conseqüências? 
 
8. Quais são os erros na replicação do DNA e como eles podem ser reparados? 
 
 
	CapaApostila
	ExerGenetica_2013