Triagem metabólica neonatal e morte súbita do lactente

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Flávia Helena da Silva – 3º P 
 
 
Triagem Neonatal 
 
O que é? 
É um dos vários programas nacionais de triagem populacional (PNTN) existentes. 
Atualmente, é empregada para o diagnóstico precoce (0 a 28 dias de vida) de doenças 
genéticas. Os testes são realizados em amostras de sangue colhidas em papel filtro 
preferencialmente entre o 3º e o 7º dia de vida do recém nascido. Esse teste é 
popularmente conhecido como teste do pezinho. 
 
 
Doenças detectadas com o teste? 
Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria (1976), porém a 
partir de 1980 incorporou-se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito. Mais 
tarde incluiu-se a detecção precoce de outras doenças congênitas como as Doenças 
Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística. Em 1992 o SUS aderiu a 
Triagem neonatal a todos os RN vivos. 2001 criação do PNTN – Programa nacional de 
triagem neonatal 
 
As doenças detectadas com o exame são divididas em quatro fases: 
 Fase 1 - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito. 
 Fase 2 - Anemia falciforme. 
 Fase 3 - Fibrose cística. 
 Fase 4 - Deficiência de biotinidase e Hiperplasia adrenal congênita. 
 
Outras: Toxoplasmose congênita; galactosemia; deficiência G6PD; Homocistinuria; 
tirosinemia; acidemia metil-malonica; acidemia malonica; citrulinemia; acidemia 
isovalerica; acidemia isobutirica; acidemia hidroximetilglutarica; deficiência múltipla 
carboxilase; deficiência de CPT 1 e 2; arginemina; acidemia propionica; acidemia 
glutarica tipo 1. 
 
 
Erros inatos do metabolismo, o que é? 
É um grupo de doenças marcadas por possuírem em comum, uma alteração genética. 
 
Fatores de risco: 
 Hipo ou hiperglicemia persistente; 
 Acidose metabólica precoce; 
 Plaquetopenia sem causa aparente; 
 Hepatoesplenomegalia; 
 Sepse; 
 Colestase ou Insuficiencia hepática; 
 Alterações do nível da consciência; 
 Urina ou suor com odores; 
 Consangüinidade parental; 
 Historia familiar positiva para EIM; 
 
 
 
 
 
 
Doenças: 
 
Fenilcetonúria 
Redução parcial ou ausência de Fenilalanina OH- ase; Hiperfenilalaninemia; 
Hipopigmentação de cabelos e pele, devido a inibição completa da hidroxilação da 
tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formação de melanina). Eczema com odor; 
Microcefalia e convulsões; Déficit intelectual; Tratamento: dieta excludente de 
Fenilalanina. 
 
Hipotireoidismo congênito 
Deficiencia dos hormônios tireoidianos, hipodesenvolvimento cerebral, fáscies; 
macroglossia; icterícia; choro rouco; dosagem sérica de TSH e T4. Tratamento: 
levotiroxina por toda vida. 
 
Hemoglobinopatias (ANEMIA FALCIFORME) 
São doenças que acometem a estrutura ou/e a taxa de produção da molécula de 
hemoglobina, presente nos gló bulos vermelhos e responsáveis pelo transporte de 
oxigênio para os tecidos. Tratamento: hemotransfusão; hidroxiureia.. 
 
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) 
Ocorre devido a um defeito genético que leva a um bloqueio de algum passo da rota 
metabólica envolvida na síntese do cortisol e dos mineralocorticóides. Em 
conseqüência, a hipófise passa a produzir grandes quantidades de ACTH, estimulando 
exageradamente a glândula adrenal e induzindo a formação de precursores 
esteróides. Em meninos com HAC geralmente eles se apresentam normais ao 
nascimento. As meninas podem apresentar estrutura peniana e hipospádia. 
Tratamento: reposição de esteróides e NACL na forma perdedora. 
 
Fibrose cística 
É uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma disfunção crônica e 
grave dos pulmões e trato gastrointestinal devido a um distúrbio no transporte de 
cloreto pelas membranas epiteliais. Tratamento: reposição enzimática 
 
Deficiência de biotinidase 
A biotinidase é uma enzima necessária para o aproveitamento da biotina, coenzima 
presente em muitos alimentos e necessária para a atividade de algumas carboxilases 
mitocondriais. A deficiência desta enzima provoca a deficiência de múltiplas 
carboxilases e um quadro clínico grave de descompensação metabólica. Hipotonia, 
ataxia cerebelar e ocular, atrofia nervo óptico, hipoacusia, acidemia, 
hepatoesplenomegalia. Tratamento: reposição de biotina 
 
Importância do teste 
Detecção precoce de doenças. 
Feito por meio de uma picada no calcanhar do bebê a partir do segundo dia de vida, o 
teste do pezinho detecta, precocemente, suspeitas das seguintes doenças congênitas: 
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, outras 
hemoglobinopatias e fibrose cística. O Ministério da Saúde busca ampliar a cobertura 
do teste para 100% dos nascidos-vivos do país (hoje são cerca de 2,5 milhões de 
recém-nascidos/ano). Caso haja a confirmação de doença, os casos suspeitos serão 
submetidos a exames mais específicos. Com o diagnóstico positivo, os pacientes 
portadores de qualquer uma dessas doenças terão garantido o acompanhamento – 
avaliação por equipe multidisciplinar com aconselhamento genético familiar – e 
tratamento das doenças. 
 
 
Síndrome da morte súbita do lactente 
 
O que é? 
Morte inesperada de lactentes hígidos menores de 12 meses, sem explicação mesmo 
após exame necroscópico. Ocorre em especial entre 2 e 4 meses, principalmente no 
período do sono (0h e 6h), sem causa definida. 
 
Eventos com aparente risco de morte: Apneia, palidez, cianose ou hipotonia 
muscular sem causa específica, tendo necessidade de reanimação. Subnotificação 
importante. 
 
Fatores de risco materno: 
Etnia, idade, nível sócio econômico, pré natal, multiparidade, mãe solteira, tabagismo, 
álcool e outras drogas, CIUR 
 
Fatores de risco lactente: 
ALTE; masculino, idade, prematuridade, leite compartilhado, posição de dormir, 
superaquecimento do bebe, uso de mais de 2 roupas dificultando a movimentação do 
bebe, colchão, face coberta. 
 
Prática de sono: 
EVITAR: posição lateral; posição para dormir fora do habitual; travesseiros, almofadas 
e protetores de berço ao redor do bebe, compartilhamento de leito, excesso de roupa, 
superaquecimento do ambiente. 
 
Causas variadas: Sufocação acidental, infanticídio, doenças metabólicas, 
cardiopatias congênitas, infecções. 
 
Orientações corretas: pré natal adequado, posição supina do bebe para dormir, não 
compartilhar leito, superfície firme, lisa e sem objetos, chupetas.