CANALOPATIAS.1

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Alterações nos canais iônicos que levam a 
patologias estruturais. 
 
As alterações podem ser: 
Mutações genéticas 
Alteração do sistema regulador – proteínas 
Toxinas 
 
 
Canal de 
sódio 
• Paralisia periódica hipercalêmica doença de gamstrop) 
• Miotonia atípica 
• Síndrome QT longo 
Canal de 
cloreto 
• Fibrose cística 
• Miotonia congênita ( doença de thomsen) 
Canal de 
cálcio 
• Paralisia periódica hipocalêmica 
• Hipertermia maligna 
 QP: Tosse há 3 anos. 
HPMA: Paciente refere que há 3 anos vem apresentando 
tosse persistente com períodos de exacerbação cada vez 
mais frequentes. A tosse é produtiva, com secreção amarelo-
esverdeada e bastante espessada, chegando a apresentar 
laivos de sangue em alguns momentos. Nos períodos de 
exacerbação, que com o passar do tempo são cada vez 
mais frequentes, é comum a presença de febre. O paciente 
já procurou atendimento médico inúmeras vezes, tendo 
recebido tratamento para pneumonia com grande variedade 
de antimicrobianos, por vezes com alguma melhora, outras 
sem sucesso. Decidiu então procurar médico para realizar 
investigação mais detalhada do quadro. 
 AP: NDN 
 AF: Mãe hipertensa 
 ISDA: cab/pesc: sinusites de repetição 
 gastrintest: diarréia persistente 
 
 EXAME FÍSICO: 
 BEG, Descorado +/4+, HAAAE, Otoscopia/ Oroscopia: sem 
alterações 
 Rinoscopia: pólipo nasal em narina direita 
 sem linfonodos palpáveis em cadeias cervicais 
 MV presentes, com roncos e sibilos difusos 
 BRNF 2t s/sopros 
 Abdome: RHA presentes, sem massas palpáveis, indolor à 
palpação; fígado e baço não palpáveis. 
 Demais aparelhos sem alterações 
 Valores que se mostraram alterados: 
 
 Hb = 9.8 g/dL 
 
 Dosagem de cloro no suor: 84 mmol/L (até70) 
Exames Laboratoriais 
 Brônquios dilatados e de paredes espessadas, 
predominantemente em campos posteriores; 
 
 Presença de áreas hipoatenuantes esparsas ao 
longo dos pulmões bilateralmente, compatíveis 
com aprisionamento aéreo; 
 Quadro compatível com doença das vias aéreas 
com bronquiectasias. 
 Padrão autossômico recessivo 
 Causa de 50% dos casos de bronquiectasia 
 1/3000 caucasianos 
 1/17000 afro-americanos 
 1/90000 asiáticos do Havaí 
 Não é mais doença exclusivamente pediátrica 
(1/3 dos pacientes sobrevivem à idade adulta) 
 Mutação que resulta em processamento inadequado da 
proteína FCTR (regulador de condução transmembrana 
da fibrose cística), que é o próprio canal de cloreto 
 Efeitos diversos sobre os padrões de transporte 
hidroeletrolítico de acordo com o tecido afetado 
 
 Epitélio respiratório: 
FCTR deixa de inibir a absorção de sódio; 
Devido à disfunção do canal, o cloreto deixa de ser 
secretado 
 
 Resultado: secreções desidratadas e não depuradas nas 
vias aéreas, o que favorece infecções de repetição. 
 Sinusite crônica 
 Polipose nasal 
 Tosse persistente 
 Escarro espessado e esverdeado 
 Hemoptise 
 Períodos de exacerbação, de caráter progressivo 
 Infecções repetidas por Haemophilus influenzae, 
Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus 
aureus 
 
 Íleo meconial 
 Insuficiência pancreática exócrina 
 (diarréia, esteatorréia, pancreatite) 
 Insuficiência pancreática endócrina (5%) 
 Déficit de vitaminas K e E 
 Puberdade tardia 
 Azoospermia 
 Critérios clínicos associados à concentração de 
cloro no suor acima de 70 mmol/L 
 
 Análise de DNA: promissor 
 
 
 
 FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA 
 Antibioticoterapia, 
 N-acetil-cisteína 
 DNAse 
 Beta-adrenérgicos 
 Cápsulas de enzimas pancreáticas 
 Reposição vitamínica 
 Orientações psicossociais