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FAEMA GENETICA 03

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FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE
Instituto Superior de Educação – ISE/FAEMA 
Profº Ms. André Tomaz Terra Júnior
GENÉTICA
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Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. 
Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. 
Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras.
INTRODUÇÃO
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Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos;
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas;
INTRODUÇÃO
Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX;
Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. 
As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por 4 pesquisadores que trabalhavam independentemente (Hugo de Vries – 1900, Franz Correns – 1900, Erich Tschermak – 1901 e William Bateson – 1902, reconheceram o legado de Mendel, como o pai verdadeiro do genética clássica).
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Mendel morreu em Brünn, em 1884;
Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta;
 Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “Pai da Genética”;
No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.
INTRODUÇÃO
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A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja;
 Na reprodução  surgem vagens contendo sementes (as ervilhas); 
Sua escolha como material de experiência não foi casual  uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação.
Exemplo: 
A variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; 
A que produzia sementes lisas poderia ser comparada com a que produzia sementes rugosas;
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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Mendel utilizou diversos organismos para estudar genética, inclusive alguns animais. 
Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativa) que Mendel desenvolveu suas teorias sobre genética. 
O que poderia explicar a escolha de Mendel?
 Plantas de pequeno porte;
 Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida curto;
 Plantas que deixam grande número de descendentes após a reprodução;
 Plantas que apresentam características contrastantes.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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EXPERIMENTOS DE MENDEL
Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas, que favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.
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A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. 
Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Exemplo: para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. 
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente;
Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela;
Efetuou artificialmente uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si;
Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P)  Genitores.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial);
Conclusão  A cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores;
Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. 
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. 
O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. 
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Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. 
Definição por Mendel: v (letra inicial de verde)
Letra v (minúscula)  simbolizava o fator recessivo. 
Letra V (maiúscula)  simboliza fator dominante – para cor amarela.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor (amarela ou verde).
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Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?
EXPERIMENTOS DE MENDEL
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas;
Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra;
Esquemas dos procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.
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Resultado:
F2  para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde;
Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2;
Proporção  3 amarelas (dominantes) : 1 verde (recessiva).
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou a formulação da sua 1ª Lei;
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
“Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos
gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente”.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
Leis de Mendel
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Leis de Mendel
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A importância crucial da experimentação de Mendel com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais: 
Os caracteres ou os traços dos pais passam como “unidades”, os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora “genes”) às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo;
Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada um recebido da mãe ou outro pai;
Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for herdado do mãe ou do pai, ambos contribuem na mesma maneira;
Esses fatores podem ser expressados ou escondidos, mas nunca perdidos;
Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) sobre independentemente de todas "unidades restantes". 
Leis de Mendel
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Estudos em genética vem sendo feitos há muito tempo, mesmo antes de Gregor Mendel. 
Mendel foi o único cientista que conseguiu desvendar os mecanismos responsáveis pela transmissão de características genéticas. Por quê?
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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Mendel estudava uma característica por vez;
 Quando ele entendia o mecanismo genético de transmissão da característica estudada, ele passava a analisar outra.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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X
P:
(geração parental)
100% 
Todos os híbridos eram altos
F1:
(1ª geração filial)
Híbridos = filhos da geração parental
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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X
F1:
(1ª geração filial)
F2:
(2ª geração filial)
A característica “baixo” reapareceu em F2;
 Por alguma razão, o caráter “baixo” entrou em recesso em F1.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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Como Mendel interpretou os resultados?
 O cruzamento da geração P mostrou que a característica “alta” é dominante sobre a “baixa”;
 Portanto, a característica “baixa” é recessiva em relação à “alta”;
 Cada característica do ser vivo é determinada por 2 fatores: um provém do organismo paterno (trazido pelo gameta masculino) e o outro do organismo materno (presente no gameta feminino)
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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X
P:
(geração parental)
BB
Decidiu-se utilizar a primeira letra da característica recessiva para simbolizar os “fatores” de Mendel.
bb
F1:
(1ª geração filial)
B
b
Para a característica altura, quantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Só existe uma combinação possível entre eles.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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X
F1:
(1ª geração filial)
F2:
(2ª geração filial)
Bb
Bb
Bb
Bb
bb
BB
Quantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.
3 Altas
1 Baixa
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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X
F1:
(1ª geração filial)
F2:
(2ª geração filial)
Bb
Bb
B
B
b
b
Bb
Bb
bb
BB
Resultado do cruzamento de F1
 3 plantas altas e 1 baixa
Quantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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F2:
(2ª geração filial)
B
B
b
b
Bb
Bb
bb
BB
Resultado do cruzamento de F1
 3 plantas altas e 1 baixa
Conclusões de Mendel:
 Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas (proporção de 2,84 altas : 1 baixa). 
Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo matemático (3 altas:1 baixa);
 Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
 A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (por exemplo, altura alta ou baixa). O fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
 Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
 Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
 Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
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Conclusões de Mendel:
 Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas (proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo matemático (3 altas:1 baixa);
 Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
 A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (alta, baixa). O fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
 Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
 Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
 Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
1º Lei de Mendel:
 Cada caráter é determinado por um par de alelos (fatores de Mendel) que se separam na formação dos gametas. Ou seja, cada gameta porta um alelo de cada gene.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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É um cruzamento entre indivíduos que diferem por dois pares de genes alelos. 
Mendel selecionou linhas puras de ervilhas que diferiam entre si pela cor e forma da semente.
Cruzou as sementes amarelas e lisas com as sementes verdes e rugosas.
Verificou que os descendentes eram diíbridos e apresentavam um fenótipo uniforme, sementes amarelas e lisas, que correspondiam aos alelos dominantes. 
Tudo isto porque os progenitores possuem dois pares de alelos: um par de alelos iguais entre si que correspondem à cor da semente e outro par de alelos, também iguais entre si que corresponde à forma da semente (AALL e aall, respetivamente). 
Diibridismo
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Os híbridos resultantes deste cruzamento são geneticamente heterozigóticos (aaLl) e fenotipicamente apresentam sementes amarelas e lisas, correspondente aos alelos dominantes.
Após o cruzamento dos diíbridos da geração F1, surge uma nova geração F2 com 4 fenótipos diferentes.
Diibridismo
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Estes 4 fenótipos são definidos pela Proporção Fenotípica (9:3:3:1)
9 Indivíduos com semente amarela e lisa;
3 Indivíduos com semente verde e lisa;
3 Indivíduos com semente amarela e rugosa;
1 Indivíduos com semente verde e rugosa.
Diibridismo
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O Principio da Segregação Independente foi instituído por Mendel e diz que : “Os genes que determinam características diferentes distribuem-se independentemente nos gametas”.
Esta distribuição é um acontecimento aleatório e segue as leis de probabilidade. Se considerarmos cada par de alelos isoladamente, as proporções fenotípicas, obtidas na realização de um xadrez mendeliano, estão de acordo com os resultados previstos. 
A probabilidade para cada associação possível dos diferentes tipos de genes para as duas caraterísticas (amarelo/ verde e lisa/rugosa);
A disjunção independente faz com que os híbridos originem quatro tipos diferentes de gâmetas e a probabilidade de formação de cada um desses tipos é  . Os resultados adquiridos por Mendel não se desviam significativamente dos valores teóricos esperados pelas leis das probabilidades.
Diibridismo
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Por vezes, pretende-se apurar o genótipo de um indivíduo com um fenótipo que manifesta dois alelos dominantes; 
Para se descobrir o genótipo deste indivíduo pode-se proceder da mesma forma que se procede no monibridismo;
Porém teremos de cruzar indivíduos com alelos recessivos com o indivíduo cujo genótipo é desconhecido. 
Exemplo: Ervilhas  o cruzamento-teste vai ser realizado entre plantas de semente amarela e lisa cujo genótipo é desconhecido com plantas de semente verde e rugosa.
Cruzamento-teste em diibridismo
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Cruzamento-teste em diibridismo
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Cruzamento-teste em diibridismo
Estamos falando da transmissão de 2 características hereditárias, cada uma das quais determinada por 1 par de genes alelos. 
Xadrez mendeliano para um caso de diibridismo - 2 pares de genes alelos: A-a e Ll: 
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CRUZAMENTO-TESTE
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não; 
Exemplo  se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo
ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. 
Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. 
Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
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1ª Lei de Mendel, ou lei da pureza dos gametas: todos os indivíduos que descendem do cruzamento de duas linhagens puras são iguais entre si e iguais aos seus progenitores, assim uma característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas.
Mendel cruzou entre si os indivíduos da primeira geração filial (F1), obtendo uma F2 (segunda geração filial) com 75% de ervilhas de semente amarela e 25% de semente verde.
CONCLUSÕES DE MENDEL
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2ª Lei de Mendel: Mendel consistiu em averiguar se existiam relações entre caracteres distintos, como a cor e a forma da semente, para tanto, cruzou ervilhas amarelas lisas com ervilhas verdes rugosas, ambas de linhagem pura. 
Na primeira geração (F1), obteve toda a descendência amarela lisa, já que o caráter amarelo domina sobre o verde e o liso, sobre o rugoso.
Mendel fez com que as plantas pertencentes a essa primeira geração se auto fecundassem e obteve uma segunda geração (F2). Nela apareceram variações, em proporção 9:3:3:1 (de cada grupo de 16 exemplares, 9 tinham sementes amarelas lisas, 3 amarelas rugosas, 3 verdes lisas e 1 verde rugosa).
CONCLUSÕES DE MENDEL
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No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem;
Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada;
Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família;
Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais;
Heredograma
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Heredograma
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Heredograma
1ª Geração
2ª Geração
3ª Geração
Casamentos
Irmandade
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Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde;
Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário;
Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial;
Exemplo: 
A herança é a cor das flores maravilha; 
Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigótica; 
Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:
VV = Flor vermelha
BB = Flor branca
VB = Flor cor-de-rosa
Dominância incompleta ou Co-dominância
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Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1 e F2, teríamos:
Dominância incompleta ou Co-dominância
Geração Parental (P)
F1  Todas são rosas
F2  25% Vermelhas
 50% Rosas
 25% Brancas
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Agora analisando os resultados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Dominância incompleta ou Co-dominância
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Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:
Dominância incompleta ou Co-dominância
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. 
Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. 
Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. 
Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino.
Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. 
Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
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