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SÍNDROME DE DOWN

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A síndrome de Down é um distúrbio genético com a mais freqüente forma de deficiência mental por uma aberração cromossômica microscópica. Condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas de deficiência menta (DM), compreendendo cerca de 18% do total dos deficientes mentais em instituições especializadas. Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorre no portador da síndrome de Down; cardiopatia congênita (40%), hipotomia (50 a 70%), de visão (15 a 50%), alterações na coluna cervical (1 a 10%), distúrbios de tireóide (15%), problema neurológicos (5 a 10%), obesidade e envelhecimento precoce.
	É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicional nas células de seu portador e ocorre como trissomia em 95% dos casos. As pessoas com SD tem muitos mais em comum com resto da população do que diferenças. Seu filho pode com SD pode alcançar um grau de desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançara com crescentes níveis de realização e anatomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir, trabalhar, ler, e escrever e também ir a escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma .
	Os seres humanos tem, normalmente 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vem dos espermatozóides fornecidos pelos pais e os outros 23 vem contidos no ovulo da mãe. Juntos, eles se formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então começa a se dividir, formando o novo organismo que quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma copia idêntica da primeira.
	Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 denominadas regulares e formam pares (de 1 a 22) os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamado xx no caso das meninas e xy no casos dos meninos. O que ocorre, então para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Don. 
					Características
	Algumas crianças com SD têm características específicas tem olhar amendoados, devidos ás pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas, os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é prostusa, maior do que normal.
	Crianças com SD têm mais risco sofre com alguns problemas de saúde como; problemas cardíacos, doenças de refluxo esofágico, otites recorrentes, apneia do sono, disfunção da tireóide, isso explica o fato do sobrepeso.
					Diagnósticos
	Atualmente existe teste genético que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma mostra amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos do DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problema cromossômicos específicos. Os resultados são bastantes confiáveis 99,99% de acertos, já comprovados em estudos clínicos. 
					Tratamento.
	As limitações de uma criança com síndrome de Down são um desafio para os pais desde o seu nascimento. Diversos aspectos contribuem para o desenvolvimento, um medico estará sempre atento aos problemas fisiológicos, especialmente de ordem cardiológica e respiratórias. Muita vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaca para fixar problema congênitos.
 	O fato mais importante para garantir o bom desenvolvimento é o ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
	 
	
	 
 
	
Referências bibliográficas:
Síndrome de Down de A e Z ; Josep Maria Corretger, Augusti Seres, Jaume Casaldaliga, Katy Trias, Ernesto Runones.
Para entender Síndrome de Down ; Fatima Alves .
Down JL; Observações sobre o classificação de idiotas Londres HOSPITAL CONFERÊNCIAS CLÍNICAS UM RELATÓRIO.
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