4o. aula 1o. lei de Mendel

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Genética
Prof. Ricardo Andrade
Centro Universitário Estácio de Sá
Genética
Primeira Lei de Mendel
Centro Universitário Estácio de Sá
Gregor Mendel – 1822 a 1884 
Mendel
Conhecido como o pai da genética.
Mendel interessou em explicar como as características dos pais são transmitidas a seus descendentes. 
 Mendel realizou todas as suas pesquisas sobre hereditariedade com ervilhas de cheiro (Pisum sativa).
Motivo da escolha:
1. fácil cultivo,
2. produção de grande quantidade de sementes, 
3. ciclo de vida curto, 
4. características contrastantes e de fácil identificação. 
Obs.: Outro fato que contribuiu para o sucesso das pesquisas de Mendel foi que ele analisou apenas uma característica de cada vez, sem se preocupar com as demais características e de linhagem pura.
Plantas puras de Mendel
	1. Observação realizada durante seis gerações. 
	2. Período de aproximadamente dois anos. 
	
	Se durante essas gerações as plantas originassem indivíduos IGUAIS da planta inicial, elas eram consideradas PURAS, mas se ocorresse o contrário e elas só originassem descendentes com DIFERENTES características da planta inicial, eram consideradas NÃO PURAS.  
Plantas Puras de Mendel
Plantas puras de sementes amarelas com plantas puras de sementes verdes, e realizou o cruzamento. 
Essa primeira geração foi chamada de geração parental ou geração P. 
Como resultado desse cruzamento, Mendel obteve todas as sementes de cor amarela e a essa geração denominou de geração F1. 
Os indivíduos obtidos nesse cruzamento foram chamados por Mendel de híbridos, pois eles descendiam de pais com características diferentes.
Resultado do cruzamento de híbridos
Resultados da autofecundação
domiantes e recessivos
Auto fecundação - os gametas femininos são fecundados por gametas masculinos da mesma planta.	
Obteve:
	Três sementes amarelas 
	Uma semente verde 
	Relação (3:1).
Conclusão: 
	Aa cor verde não apareceu na geração F1, mas reapareceu na geração F2,.
	As sementes verdes tinham um fator que era recessivo, enquanto as sementes amarelas tinham um fator dominante. 
	Por esse motivo, Mendel chamou as sementes verdes de recessivas e as sementes amarelas de dominantes.
Fatores contribuintes para a primeira lei de Mendel
1. A comprovação da hipótese de dominância
	Dominância ou dominante é aquele que possui maior capacidade de manifestar as suas características.
2. recessividade nos vários experimentos
	Recessividade ou recessivo é aquele que possui menor capacidade de manifestar as suas características.
Outros experimentos de Mendel
Mendel observou características diferentes na planta como:
1. altura da planta – pequenas e grandes 
2. cor da flor – branca ou púrpura
3. Rugosidade – lisa ( RR – dominante) ou rugosa (rr – recessivo)
4. cor da casca da semente – amarelas ou verdes – sem cores intermediárias
5. Posição da flores – axiais e terminais
6. Forma das vagens – inflada e constricta
7. Cor das vagens – amarelas e verdes
Conclusões de Mendel
Diante desses resultados, Mendel pôde concluir que:
→ Cada ser vivo é único e possui um par de genes para cada característica;
 → As características hereditárias são herdadas metade do pai e metade da mãe;
→ Os genes são transmitidos;
→ Os descendentes herdarão apenas um gene de cada característica de seus pais, ou seja, para uma determinada característica, haverá apenas um gene do par, tanto da mãe quanto do pai.
Primeira Lei de Mendel
Segregação dos fatores. Lei da pureza dos gametas. Lei da disjunção
	“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples.” 
Monoibridismo ( mono = um(a) ; bridismo= caratér).
 ( Análise de um caractere por vez)
 
 	Isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
	
	Mendel não tinha idéia:
	1. constituição desses fatores hereditários
	2. localização dos fatores
Segregação
	
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”
Genes
Genes
	
	Os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos. 
	Gene é uma fração de Ácido Desoxirribonuclêico (DNA) que está codificando um determinado peptídeo, como uma proteína.
	
Alelos
	Alelos são as diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar.
Exemplo: Cor
A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
Segregação dos fatores
	Cromossomos homólogos – são cromossomos iguais entre si, pareados, de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas características, ou seja, esses pares só existem nas células somáticas das espécies diplóides. 
	Presença da semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, levava a à segregação dos fatores.
Homozigotos
	É um termo da genética para indicar que os alelos presentes em um locus genético são idênticos. 
	
	Por exemplo, em ervilhas, 
	sementes verdes - Homozigota, pois possui o genótipo vv, e produzirá apenas gametas v. 
	sementes amarelas - homozigotas, VV, que produzirão gametas V.
Heterozigotas
É um termo em genética, para indicar que o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene.
Cada indivíduo possui dois alelos de cada gene, sendo que cada alelo fica em um dos dois cromossomos homólogos.
Às vezes um alelo é dominante e outro é recessivo.
		Os indivíduos heterozigotos podem gerar descendentes com características diferentes, conforme o descendente herde dele um ou outro alelo.
Quadrado de Punnet
	É um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. 
Quadrado de Punnet
B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Quadro de Punnet
Flor Branca – BB
Flor Vermelha – VV
 Flores homozigotas
Quadro de Punnet – cruzamento de flor branca e vermelha
Quadro de Punnet para flor cor de rosa
Flor cor de rosa: BV ou VB
Flor heterozigota
Quadro de Punnet – cruzamento de flores cor de rosa
Dominância incompleta ou co-dominância
	Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. 
	Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. 
	
	Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. 
	Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o geneB, cor branca, teríamos:
	VV – vermelha
	BB – Branca
	VB ou BV – cor de rosa
Quadro de Punnet – cruzamento em verde escuro e verde claro e verde claro com verde claro
Verde escuro : CC ( homozigoto) - saudável
Verde claro: Cc ( Heterozigoto) – não tão saudável
Verde claro: Cc
Verde claro: Cc
C – dominante – da cor a folhas
c – recessivo – não dá cor as folhas
Alelos letais
Alelos letais
Esses genes que conduzem à morte do portador.
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. 
	obs.: homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. 
ALELOS LETAIS – DEPOIS DO NASCIMENTO
Na infância
Temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). 
Na idade adulta.
Temos os
causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
HUMANOS – GENES LETAIS
	No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. 
	É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo.
	 Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.
Conceito de Fenótipo
“Fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) .
	
É empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas:
	1. morfológicas,
	2. fisiológica,
	3. comportamentais. 
	Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar:
 a cor de uma flor, 
a cor dos olhos de uma pessoa, 
a textura do cabelo, 
a cor do pelo de um animal. 
Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
Mudanças do fenótipo
	O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. 
	
	Por exemplo: 
	1. envelhecemos – mudança do corpo 
	2. Fatores ambientais - expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Conceito de genótipo
“Genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica)
Refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. 
Exemplo: o genótipo de uma planta de ervilha - cor da semente é:
	Homozigota dominante (VV)
	Homozigota recessiva ( vv) 
	Heterozigota  (Vv)
Pesquisa
1. Interação genótipo e fenótipo em coelhos do himalaia em diferentes temperaturas.
2. Variação gênica descontínua
3. expressividade variável
4. genes altamente penetrantes
5. Penetrância incompleta