Medicina Geral

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo:
CONCEITO
A Anemia Falciforme com prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afro-descendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue.
Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.
 
Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangüíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”. 
As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.
 
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sangüíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.
Traço Falciforme
O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença (1).
	É importante saber, quando duas pessoas com o Traço Falciforme unem-se, elas poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que todas as pessoas, independente de sua cor ou etnia façam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurança a respeito da suas vidas reprodutiva.
	
HISTÓRICO
A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genes(2)ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).
Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.
Distribuição do gene Hbs 
Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, naatualidade, a doença genética prevalente de caráter mundial.
DIFERENÇAS NAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Anemia Falciforme, classificadas como do tipo Bantu, têm a forma clínica muito grave. Os Benin, provenientes da Baía de Benin, têm a forma grave. O tipo Senegal é benigna, mas possui baixa prevalência ou é rara em todos os países da América. Como exemplo, temos a alta freqüência do tipo Bantu no Brasil e em Cuba, chegando a índices de 63,9 e 48,1 respectivamente. Quanto ao tipo Benin, os países com alta freqüência são Jamaica 74,0, Guadalupe 73,0 e Estados Unidos da América 56,4. Quanto ao tipo Senegal, os países com freqüência mais alta são U.S.A 13,6 e Canadá 13,1 (SOUZA, 2002). 
Estas variações apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a história natural da doença, determinando a composição étnica majoritária entre as pessoas com a doença e parâmetros de morbimortalidade por região.
Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestações clínicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros são bastante debilitados. É importante que os familiares, assim como os profissionais de saúde entendam essas variações de um doente para outro e mesmo entre irmãos para não discriminarem os mais sintomáticos, como se estes estivessem simulando sintomas.
GENES QUE CAUSAM ANEMIA HEREDITÁRIA
Em razão da miscigenação, é comum encontrarmos na população geral da América Latina e Caribe outros genes mutantes que interferem na estrutura da molécula de hemoglobina, causando anemia hemolítica (destruição precoce do glóbulo vermelho) e outras complicações clínicas.
Talassemia (Th) – É uma doença genética, hereditária, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja característica principal é a diminuição da concentração de hemoglobina (3) no glóbulo vermelho (4). É prevalente nos povos de origem mediterrânea. Em vários países da América Latina, é mais comum em pessoas de ascendência italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da mãe. Quando herda apenas um gene, chamado de traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez.
Hemoglobina C – A hemoglobina C é mais freqüente em pessoa de ascendência africana. Quando herda apenas um gene, não apresenta manifestações clínicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crônica moderada, aumento do baço e alguns sintomas clínicos.
É comum encontrar essas variantes genéticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestações clínicas são tão acentuadas quanto às da Anemia Falciforme. O termo doença falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas é do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.
SINAIS E SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME
	Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em razão da vaso-oclusão, com redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos.
	Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
	Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
	Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
	Seqüestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço.
	Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
	Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
DIAGNÓSTICO NEONATAL
Diagnóstico neonatal ou triagem neonatal é um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebês nas primeiras 24 horas após o nascimento. A amostra de sangue é obtida com base na puntura de calcâneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho.
No Brasil, a triagem neonatal está implantada há alguns anos para dois tipos de doença: fenilcetonúria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados brasileiros. Para a ampliação
desta, é necessária a vontade política dos órgãos de saúde nos governos, visando à difusão de informações, elaboração de material informativo e educativo, capacitação técnica e uma política definida, conforme as necessidades regionais, unindo as organizações não-governamental e instituições privadas, como forma de garantir o acesso universal ao diagnóstico neonatal.
Cabe também às várias organizações que compõem o Movimento Social Negro efetivar sua participação social no setor saúde, fiscalizando as ações e garantindo, assim, os princípios de autonomia e,conseqüentemente, da ética nas políticas públicas.
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/127anemiafalci.html: bvsms saúde,site:
- Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;
- Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
- Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico:
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
Tratamento:
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
O que é:
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Sintomas:
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
- Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
- Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;
- Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
 
Site Mutações genéticas: http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/6717.html
A Anemia Falciforme  é uma doença  hereditária  que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue,  têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.
 
As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.
Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma.
 
Causa: A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.