Relato de Caso Clínico Genética Silver Russel

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Relato de Caso Clínico
 Bianca Castro Gomes e Carolina Zavatini Pereira
Identificação
Nome: A.E.S.S.
Sexo Feminino
Idade: 6 anos
Naturalidade: Piauí
Procedência : Bertioga
Encaminhada pelo neuropediatra para investigação.
Cariótipo: 46XX 22ps+
Antecedentes Obstétricos
Etilismo: Não
Tabagismo: Não
Gravidez Planejada
Pré Natal : Sim , não lembra quantas consultas.
Início dos movimentos fetais: 4 meses 
Pré Eclâmpsia – Cesárea de Emergência
Antecedentes Neonatais
IG: 37 semanas
Peso ao Nascer: 1730 kg
PC: 31 cm
Apgar: 5(1°min)/9(5°min)/10(10°min)
Não chorou ao nascer, desacordada.
Intercorrências: desconforto ao nascer, sucção débil, uso de sonda. Teve alta após 5 dias, com a mãe. Retornos para controle de peso.
Antecedentes Mórbidos 
Baixo ganho de peso com 11m. Fez gastrostomia pois broncoaspirava.
Pneumonias recorrentes com inflamação.
Crescimento e Desenvolvimento 
Andou aos 5 anos (marcha atáxica).
Hipotônica – sentou aos 11 meses.
Não fala.
Uso de fralda.
1°dente: com um ano e meio (dentes molares).
Mastigação deficitária.
Exame Físico 
Miopia: 4,5/5
Estrabismo
Peso: 11kg Altura: 96cm (Abaixo do 3º percentil )
PC: 46cm (microcefalia)
Orelha simplificada
Segmento inferior: 48cm ( 96-48 =48 , relação SS/SI = 1 ,não desproporcional)
Mão: 11cm , dedos afilados, pregas normais, dedo médio: 4,7 cm
Pé:14cm, dedos em garras.
Face: fronte ampla e saliente
Deficiência intelectual
Frequentes luxações do quadril
Hipótese Diagnóstica:
Síndrome de Silver Russel
 
Caracterizada por:
 Retardo de crescimento pré e pós natal;
 
dismorfias faciais típicas; 
 clinodactilia do quinto dedo; 
problemas alimentares 
assimetria corpórea (nem sempre presente).
 Síndrome de Silver Russel
Muitas Crianças com SRS tem dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida, que pode estar associada com complicações gastrointestinais.
Outras complicações são a hipoglicemia e a sudorese excessiva. 
Sua frequência é de 1:50.000 a 1:100.000 nascidos vivos.
Diagnóstico 
É estabelecido pela presença de pelo menos três dos seguintes critérios clínicos: 
 
 -Retardo de crescimento intra uterino;
 
 -Retardo de crescimento pós-natal;
 
 -Padrões faciais característicos;
 
 -Macrocrania relativa ao tamanho do corpo ao nascimento;
 
 -Assimetria corpórea.
Etiologia
Regiões dos cromossomos humanos 7 e 11 sujeitas a imprinting genômico foram associadas com a etiologia da SSR 
-alguns pacientes apresentam dissomia do comossomo 7 materno.
- Foi identificada uma epimutação imprinting na região telomérica central de 11p15, que está relacionada com a regulação de genes como H19 e IGF2.
A hipometilação da região de H19 e IGF2 pode levar a assimetria e retardo de crescimento fetal vistos na SSR.
Diferentes modos de herança foram propostos: Autossômico dominante ou recessivo e dominante ligado ao cromossomo X.
Crescimento e Eixo IGF-GH
Alterações no eixo GH- IGF levando à deficiência tanto de quantidade quanto de secreção de GH em um período de 24 horas podem explicar a falência de crescimento.
No desenvolvimento puberal há avanço desproporcional da maturação óssea em relação a altura. 
O tratamento com GH é bem tolerado e se mostra eficaz.
Referências
http://www.endopedonline.com.ar/img/n19/RevPort.pdf
http://www.facene.com.br/wp-content/uploads/2010/11/13S%C3%ADndrome-de-Silver-Russell-etiologia-e-crit%C3%A9rios-diagn%C3%B3sticos_editado.pdf