ATIVIDADE DE REVISÃO DE GENÉTICA AV2

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ATIVIDADE DE REVISÃO DE GENÉTICA AV2
A hemofilia A é uma doença hereditária e afeta a coagulação sanguínea por deficiência do fator VIII de coagulação. Os pacientes podem ter hemorragias intramusculares e intra-articulares e geralmente a criança chama atenção pelos eczemas frequentes. O tratamento é feito a base da reposição do fator VIII. Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X, uma criança pode ter hemofilia A e ter de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
R=XAXa e XAY
A parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes é chamada (o):
R=Genética do desenvolvimento. 
 Imagine uma proteína sendo produzida com RNA mensageiro de formiga, ribossomos de borboleta, RNA transportador de aranha e aminoácidos de mosca. De acordo com o dogma central da Biologia a proteína sintetizada teria a estrutura:
R=Idêntica da formiga. 
4) O heredograma de uma família que estava sendo investigada devido à uma possível doença monogênica revelou que tanto os homens como as mulheres eram afetados pela doença em iguais proporções, que em todas as gerações havia pelo menos um indivíduo afetado pela doença e este havia recebido o gene mutante de um dos seus pais, que é também acometido. Este tipo de padrão de herança é:
R=Autossômica dominante 
5) (ENADE-2007) Em exames clínicos a técnica de amplificação de DNA pela reação da polimerase em cadeia (PCR, Polymerase Chain Reaction) é muito utilizada. No diagnóstico de infecção de um paciente por um determinado vírus, por exemplo, a técnica permite a amplificação específica de material genético do vírus. A especificidade da reação é garantida 
R=pelos oligonucleotídeos iniciadores, complementares à seqüência do DNA viral. 
6) Leia atentamente as duas definições a seguir: A) É a causa das semelhanças entre indivíduos. Essa é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros e B) É a causa das diferenças entre indivíduos. É por esse motivo que irmãos e irmãs, apesar de parecerem uns aos outros, ainda são indivíduos únicos. Podemos afirmar que elas reportam, respectivamente, aos termos:
R= A) Herança e B) variação.
7) A genética estuda os mecanismos da hereditariedade. O DNA é a molécula contida no núcleo de nossas células e que armazena a informação genética. Explique como a molécula de DNA pode ser perpetuada e passada às células filhas na mitose de forma que estas possuam o mesmo genoma da célula mãe.
R=: A molécula de DNA de nossas células é fielmente replicada antes que ocorra a divisão celular, em um período conhecido como fase S da intérfase. Esta replicação fiel é feita por um conjunto de enzimas, sendo a mais importante a DNA polimerase. Este processo duplica nossos cromossomos de forma fiel. Os cromossomos são separados de forma equivalente na mitose garantindo que as células filhas tenham o mesmo genoma da célula mãe, tanto em quantidade como em qualidade.
8) A diversidade das alterações cromossômicas, responsáveis por doenças, representa um desafio para a citogenética. Defina citogenética clínica:
R= A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muito melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina.
9) As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de: 
R= Mendelianas
10) Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células, que é observado no cariótipo de portadores da Síndrome de Down. Um homem portador da Síndrome de Down possui cariótipo: 
R=47, XY, +21
11) A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica fundamental nos laboratórios atuais. Recentemente, uma nova técnica designada PCR em tempo real, evoluiu da técnica de PCR convencional, com o objetivo de minimizar as suas numerosas limitações. Esta técnica, também conhecida como PCR Quantitativa ou PCR em tempo real Quantitativa. Na reação em cadeia pela polimerase, nenhuma das DNAs polimerase humanas ou de outras espécies multicelulares puderam ser usadas na automação. A DNA polimerase que faz parte da reação é a Taq polimerase, que foi isolada de uma bactéria. A propriedade importante da Taq polimerase que a fez ser a DNA polimerase selecionada para a realização da PCR é que:
R=ela é termoestável a 90oC. 
12) COMO PODE SER CHAMADO O INDIVÍDUO QUE, PARA UM DETERMINADO LOCUS DE AMBOS OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS APRESENTAM O MESMO GENE? 
R=HOMOZIGOTO 
13) Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas observações nos permite concluir se tratar de um gene: 
R=Ligado ao X dominante
13) A introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto, trata-se de:
R=Terapia gênica 
14) As mutações que ocorrem no DNA e que acabam levando ao desenvolvimento de câncer geralmente ocorrem em três classes de genes celulares:
R=Oncogenes , genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA. A lacuna pode ser substituída por:
15) Um homem é homozigoto recessivo para cor dos olhos. Qual é a probabilidade deste indivíduo formar gameta recessivo (a) para cor dos olhos? 
R=100%
16) (Enem) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma - medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe. De acordo com as informações do texto: 
R=o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo. 
	17) O albinismo é classificado como um distúrbio monogênico autossômico recessivo. O que significam os termos "autossômico" e "recessivo"?
R= Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na ausência do dominante.
18) (ENADE, 2008) O trabalho de Mendel com hibridação de ervilhas, publicado em 1866, forneceu subsídios para a compreensão das observações citológicas sobre o comportamento dos cromossomos na formação dos gametas. Em seu trabalho, Mendel afirmava que os fatores, que hoje chamamos de genes, separavam-se na formação dos gametas e se uniam na formação do zigoto. Além disso, argumentava que diferentes fatores se separavam nesse processo de maneira independente entre si. Essas duas afirmações correspondem a observações citológicas da meiose, tal como esta ocorre na maioria das espécies, as quais mostram, respectivamente, que: 
R=os cromossomos homólogos se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais. 
 19) O DNA contido no núcleo celular precisa ser transcrito em RNAm para que a informação genética chegue até o citoplasma, onde estão os ribossomos. Com relação ao processo de transcrição, marque a alternativa correta:
R=A transcrição ocorre no núcleo de células eucariontes, pela ação da RNA polimerase.
20) Dizemos que o código genético é universal, pois em todos os organismos da Terra atual ele funciona da mesma maneira, quer seja em bactérias, em uma cenoura ou no homem. Diz-se que o código genético é degenerado ou redundante. O que significa o termo "código genético degenerado"? R=Alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon. 
	
		21) Durante anos apósa descoberta dos oncogenes, foram feitas muitas investigações para descobrir qual a substância normal da célula que era codificada por esses genes. Atualmente conhece-se o código oncogênico. O termo oncogene é utilizado para designar:
R= Genes envolvidos no desenvolvimento do tumor.
22) O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos:
R=No DNA.
23) O RNA ou ácido ribonucleico é uma molécula importante que, diferente do DNA, apresenta o açúcar ribose e a uracila em vez de timina. Os principais tipos de RNA são: mensageiro, transportador e ribossomal. Sobre o RNA mensageiro é correto afirmar que eles são aqueles que:
R= Codificam as proteínas e que devem ter seus códons lidos durante o processo de tradução.
24) Doenças dominantes ligadas ao X são menores em número e prevalência do que as doenças recessivas ligadas ao X. Quando analisamos um heredograma podemos saber se a doença é dominante ligada ao X ou não. Com base no que foi estudado, como podemos chegar a esta conclusão?
R= Em um heredograma dominante ligado ao X podemos observar que todas as mulheres são afetadas e nenhum dos filhos dos homens é afetado; se qualquer das filhas não for afetada ou qualquer filho estiver afetado, a doença deverá ser autossômica, e não ligada ao sexo.
25) Sabemos que um gene consiste em uma sequência de DNA que é responsável pela codificação de uma determinada proteína.  Os genes estão localizados no:
R= Cromossomo, que consiste em um longo segmento de DNA representando muitos genes.
26) A prática de diagnóstico de doenças genéticas através da análise de DNA tem se tornado frequente nos últimos 15 anos, graças aos avanços na pesquisa molecular. Com base no estudado, conceitue diagnóstico molecular. 
R= O diagnóstico molecular é uma poderosa ferramenta capaz de proporcionar informações fundamentais sobre a condição do paciente e seu prognóstico, podendo também, em muitos casos, auxiliar o médico na escolha do melhor tratamento para o paciente. 
27) A consanguinidade tem como possível conseqüência o surgimento de pessoas portadoras de doenças genéticas em uma família, uma vez que pessoas aparentadas podem ser heterozigotas e por isso não são afetadas pela doença. Este tipo de padrão de herança de doenças monogênicas é conhecido como:
R= Autossômica recessiva
28) Considerando os processos de divisão celular por mitose e meiose, responda às seguintes questões: 
a) Na espécie humana, qual o número de cromossomos das células filhas geradas pelo processo de mitose?
 R= 46 cromossomos 
 b) Qual a principal importância da meiose para a genética ? 
R= Variabilidade genética, formação de gametas 
 c) A partir de uma célula germinativa (com 46 cromossomos) que sofre meiose, quantas células filhas se formarão? Quantos cromossomos terão estas células filhas? R= 4 células filhas com 23 cromossomos cada uma.
29) Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. 
R= Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria.
30) O código genético é o conjunto de todos os códons (trinca de nucleotídeos) que podem ser formados através das combinações entre os nucleotídeos U, A, C 
e G. Existem 64 possíveis combinações das três bases do RNA mensageiro. Assinale a alternativa incorreta sobre o código genético: 
R= O código genético é degenerado, ou seja, as bactérias não apresentam o mesmo código genético dos humanos.
31) A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas:
R= desnaturação, anelamento e extensão.
32) Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
R= só ocorre quando em homozigose.
	33) Um homem normal para albinismo, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
		
	
	 R=Fazendo o gráfico de punnet temos: A a A AA Aa a Aa aa Portanto o casla tem 25% de probabilidade de nascerem filhos albinos.
	34) A herança genética se classifica de autossômica ou ligada ao sexo conforme o o cromossomo em que se apresenta. Qual a diferença entre herança autossômica e herança ligada ao sexo?
		
	
	R=Herança autossômica está presente nos pares cromossomos entre 1 e 22 chamados autossomos. Herança ligada ao sexo está presente no par 23 que são os cromossomos sexuais. 
34) Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados de:
R= Genes.
35) A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
R= não disjunção cromossômica na anáfase da meiose.