Aula 01

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Genética
Profa. Patricia Pacheco
Aula 1
Introdução à Genética Humana
Conteúdo Programático desta aula
Conceitos e importância da Genética
A história da ciência Genética
As Leis de Mendel e suas aplicações
Introdução à Genética Humana
 Conceito de Genética
✓Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.
✓Ramo da Biologia: estuda a forma como se transmitem as características biológicas, de geração para geração. 
Introdução à Genética Humana
informação genética  DNA  genes 
	
proteína

influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo
Introdução à Genética Humana
DNA  maior parte  núcleo
	
divisão celular  DNA (cromatina)
 
condensa  cromossomos
Introdução à Genética Humana
Importância da Genética
 Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular)
- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).
	
Introdução à Genética Humana
 Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).
- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem).
- Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos).
Introdução à Genética Humana
 Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).
	
- Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. 
Introdução à Genética Humana
 A história da ciência Genética
- Gregor Mendel (1822-1884): “pai” da genética
Introdução à Genética Humana
A história da ciência Genética
- Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.
Introdução à Genética Humana
A história da ciência Genética
 Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos gametas. 
 Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos de divisão celular por mitose e meiose. 
- Atualmente: fatores mendelianos  genes 
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
- Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.
	
- Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
	
 Primeiramente  Mendel analisou apenas uma característica das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes.
- A primeira lei é também chamada de Monohibridismo.
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
 Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo.
 Conhecimento e entendimento dessas leis é muito importante para a solução de vários problemas em genética.
Introdução à Genética Humana
Primeira Lei de Mendel
- Também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam."
Introdução à Genética Humana
Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100%
Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%
Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
	
Introdução à Genética Humana
Termos relevantes:
 Dominante: que domina e sempre se expressa.
 Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante.
	Convencionalmente, os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
	
	
	
Introdução à Genética Humana
	Mendel  cada característica era determinada por um par de genes, um herdado de cada genitor.
	As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). 
	
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✓representação por letras: genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. 
✓características observáveis: fenótipo
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
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Parental (P): geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela). 
Filial 1 (F1): geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes.
Introdução à Genética Humana
✓Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo ervilhas amarelas e verdes.
✓Filial 2 (F2): geração obtida deste cruzamento.
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Matematicamente: comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma. 
- Criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica. 
Introdução à Genética Humana
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1)
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Resolução dos problemas de genética: necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas.
	É fácil!
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Por exemplo: 
	Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre?
Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)
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Segunda Lei de Mendel
 Também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres. 
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.
Introdução à Genética Humana
Segunda Lei de Mendel
 Mendel percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva.
- Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. 
- Ervilha amarela era dominante e verde era recessiva. 
Introdução à Genética Humana
✓Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados.
Por exemplo: 
4/16 são AaBb 
9/16 são amarelas e lisas 
Introdução à Genética Humana
	Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito importante para resolver os problemas de genética. 
	
Por exemplo: 
	Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais aos dois pais. 
Introdução à Genética Humana
R: 4, 7, 10 e 13
Patricia Pacheco da Silva
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro - UERJ (1996) e Doutorado em Ciências (concentração em Imunofarmacologia) em 2004, pelo Programa de Biologia Celular e Molecular, do Instituto Oswaldo Cruz (Fiocruz/IOC). Durante dois anos (2008-2010), desenvolveu o seu Pós-doutoramento na University of Massachusetts Medical School (UMASS - USA), sob a coordenação do professor Douglas Golenbock, pesquisador internacionalmente reconhecido no estudo de doenças infecto-contagiosas, envolvendo o receptor da imunidade inata (Toll like receptor, TLR). Tem experiência na área de Imunologia, Biologia Celular, Farmacologia e Genética, com ênfase em Imunofarmacologia da inflamação, atuando principalmente nos seguintes temas: TLR, polimorfismos, inflamação, atividade biológica de produtos naturais, sinalização intracelular, envolvimento de citocinas, quimiocinas, mediadores
lipídios e doenças ocupacionais. Ministra aulas na graduação (Medicina) Universidade Estácio de Sá (RJ) nas disciplinas de Biologia Celular e Molecular, Imunologia, Fisiopatologia, Farmacologia e Genética e também na Pós-graduação. É também coordenadora de Biologia da Fundação Cecierj (Educação à Distância - EAD). Desenvolve projeto de pesquisa e produtividade na Universidade Estácio de Sá.
 http://lattes.cnpq.br/5607013442583378
Introdução à Genética Humana
Obrigado!