APRESENTACAO DA AULA 1

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SDE0010 – GENÉTICA
Aula 1: Plano da Disciplina
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Conteúdo desta aula
CONTEXTUALIZAÇÃO 
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EMENTA
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OBJETIVOS GERAL
 E ESPECÍFICOS
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CONTEÚDOS 
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INDICAÇÃO DO 
MATERIAL DIDÁTICO
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PRÓXIMOS 
PASSOS
PROCEDIMENTOS DE AVALIAÇÃO
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BIBLIOGRAFIA BÁSICA
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Genética
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Plano da Disciplina
Contextualização
A disciplina pertence ao eixo básico da área de Saúde, que pretende transmitir conhecimentos básicos da Genética para o entendimento de disciplinas específicas de cada curso em que é contemplada. A disciplina aborda o estudo dos genes, a hereditariedade e a variação genética em organismos vivos. 
Inicialmente, as primeiras noções da hereditariedade são apresentadas através da genética clássica mendeliana para que, em seguida, aborde os conceitos em genética, o genoma, a expressão gênica e padrões de herança. 
Por fim, direciona-se para sua importância na interdisciplinaridade, pois a heterogeneidade, tanto genética, quanto clínica das malformações congênitas, torna a abordagem das patologias bastante complexas. Além disso, apresenta-se a relevância do conhecimento da genética para o avanço no desenvolvimento dos testes de diagnósticos e novas terapias.
Genética
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Ementa
Introdução à Genética. Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos. Noções sobre estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão gênica, mutação e gametogênese. Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da importância dos experimentos utilizando transformação de E. coli, reação em cadeia da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA. Noções sobre padrões de herança monogênica e padrões atípicos de herança. Reconhecimento da importância da citogenética clínica e como é possível determinar os tipos de anormalidades. Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética, farmacogenética e Farmacogenômica.
Genética
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Objetivo geral
Compreender os princípios da genética e aplicação, a relevância desta área de conhecimento para a formação científica, técnica e pedagógica do profissional de saúde. 
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Objetivos específicos
Compreender as Leis de Mendel;
Examinar a estrutura do DNA e identificar as características do cromossomo; 
Definir gene e entender a expressão gênica;
Reconhecer a importância das tecnologias do DNA recombinante, além da transformação de E. coli e da reação em cadeia da polimerase, para a área de saúde;
Apontar a importância da clonagem molecular e do sequenciamento do DNA para a área de saúde; 
Esclarecer os padrões de herança monogênica. 
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7. Diferenciar os padrões de herança monogênica dos padrões atípicos de herança;
8. Explicar os tipos de anormalidades cromossômicas. 
9. Compreender a participação do gene no desenvolvimento; 
10. Reconhecer a importância da genética para a resposta imunológica; 
11. Relacionar oncogenes com o desenvolvimento do câncer, hereditariedade e exposição às variáveis no ambiente. 
12. Analisar a importância do estudo da variação genética para a farmacocinética e a Farmacodinâmica. 
13. Descrever os princípios da terapia gênica e suas limitações. 
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As Leis de Mendel e da ligação genética;
Gregor Mendel e a história da genética;
Experimentos de Mendel;
Fundamentos moleculares para a genética mendeliana;
A estrutura do DNA;
Bases cromossômicas da hereditariedade;
Organização dos cromossomos humanos; 
Ploidia e ciclo celular; 
Unidade I: Introdução à Genética Humana
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Mitose; 
O cariótipo humano;
Meiose; 
Gametogênese; 
Espermatogênese; 
Ovogênese ou oogênese; 
Importância médica da mitose e da meiose.
Unidade I: Introdução à Genética Humana
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Aspectos históricos;
Definição de gene;
Projeto genoma humano;
Estrutura química do DNA;
Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA;
Teorias de replicação do DNA;
Moléculas de RNA e processamento do RNA.
Unidade II: Genoma Humano
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Padrões de herança monogênica;
Heredograma;
Herança autossômica e ligada ao cromossomo X;
Padrões de herança pseudo-autossômica;
Herança ligada ao cromossomo Y;
Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo;
Herança mitocondrial;
Padrões atípicos de herança.
Unidade III: Padrões de herança monogênica
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Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais;
Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho ou perda de cromossomos inteiros;
Síndrome de Down;
Consequências clínicas;
Síndromes de deleção autossomal;
Síndrome de Cri du chat (miado do gato);
Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações;
Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual.
Unidade III: Padrões de herança monogênica
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Genética do desenvolvimento;
Imunogenética;
Genética do Câncer.
Unidade IV: Tópicos avançados em Genética
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Farmacogenética; 
Variações no metabolismo da Fase II;
Variação na resposta farmacodinâmica;
Farmacogenômica.
Unidade V: Farmacogenética e Farmacogenômica
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Procedimentos de avaliação
O processo de avaliação será composto de três etapas, Avaliação 1 (AV1), Avaliação 2 (AV2) e Avaliação 3 (AV3).
A primeira etapa deverá ser realizada através de prova teórica, compondo grau máximo de 8 e prova prática ou realização de projeto ou outros trabalhos, compondo grau máximo 2, representando atividades acadêmicas de ensino, de acordo com as especificidades de cada disciplina. A soma de todas as atividades que possam vir a compor o grau final de cada avaliação não poderá ultrapassar o grau máximo de 10, sendo permitido atribuir valor decimal às avaliações. A segunda e terceira etapas deverão ser realizadas apenas através de prova teórica, atingindo o grau máximo 10. 
A AV1 contemplará o conteúdo da disciplina até a sua realização, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino.
As AV2 e AV3 abrangerão todo o conteúdo da disciplina, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino realizadas até o final da primeira etapa. 
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Para aprovação na disciplina o aluno deverá:
Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média aritmética entre os graus das avaliações, sendo consideradas apenas as duas maiores notas obtidas dentre as três etapas de avaliação (AV1, AV2 e AV3). A média aritmética obtida será o grau final do aluno na disciplina.
Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três avaliações.
Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas.
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Indicação do material didático
MICAS, André Fernando. Genética. 1. ed. Rio de Janeiro: SESES, 2015.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
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Indicação do material didático
PASTERNAK, Jack J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana – Mecanismos das Doenças Hereditárias. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica – Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015.
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Plano da Disciplina
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de Jnaeiro: Elsevier, 2008.
KORF, Bruce R. Genética
Humana e Genômica. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica –Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015. 
Bibliografia básica
Genética
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Assuntos da próxima aula:
Genética; 
Os experimentos de Mendel;
As Leis de Mendel da herança e da ligação genética;
Bases cromossômicas da hereditariedade.
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