SINDROME DE EDWARDS

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Universidade Estácio de Sá
	
SINDROME DE EDWARDS
Belo Horizonte
2017
Sumário 
Introdução ....................................................................................................... 3
Imagem I .......................................................................................................... 3
Síndrome de Edwards .................................................................................... 4
Diagnóstico ..................................................................................................... 6
Diagnóstico Clinico ........................................................................................ 6
Diagnóstico Pré-Natal .................................................................................... 6
Diagnóstico Diferencial ................................................................................. 7
Sintomas ......................................................................................................... 8
Imagem II ........................................................................................................ 9
Tratamento e Prognóstico ............................................................................ 10
Conclusão ...................................................................................................... 11
Referência Bibliográfica ............................................................................... 12
Introdução
A síndrome de Edwards é um erro genético no cromossomo 18, que leva as várias más formações no feto. A síndrome tem “três tipos”: completa, parcial e aleatória, que resultam em diferentes causas e explicações para o ocorrido. 
Bebês com essa síndrome morrem após o parto, ou durante a gestação. As crianças que sobrevivem, tem uma estimativa de vida de dias depois de nascidos até 4 anos de idade de acordo com algumas fontes de pesquisas. E de acordo com uma delas existe um caso especifico e raro de que um jovem sobreviveu em media 21 ou 24 anos mesmo com a doença.
Os médicos indicam tratamentos que indicariam para a síndrome de Down e síndrome de Patau, quando há a sobrevivência prolongada do bebê. 
Síndrome de Edwards
Foi descrita pela primeira vez por John Hilton Edwards em 1960 em recém nascidos com má formações congênitas múltiplas e retardo mental. Foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi S. de Down ou trissomia 21). A síndrome acontece em 1 entre 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. Idade entre 32 anos para as mães e 35 anos para os pais.
Síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica ou aneuploidia caracterizado pela presença de uma cópia extra do cromossoma 18 e pode ser completa (trissomia), parcial (translocação), ou mosaicismo quando presente em células fetais, em que ocorre uma pequena percentagem. É caracterizada por crescimento intra e pós-natal, baixa massa muscular no nascimento, microcefalia com dolicocefalia, micrognatia, palato arqueado, quilha pectus, pequenas fissuras palpebrais, orelhas baixo set, mãos trisomic, sindactilia, hirsutismo em costas e pé da frente Zambo e retardo mental. A falha no número de cromossomas ocorre no primeiro ou segundo meiose, resultando em um gameta com 24 cromossomas em vez de 23, e quando combinado com outro gameta o resultado é que o embrião tem 47 cromossomas no total. Esta síndrome está associada a uma alta taxa de mortalidade, com muito poucas chances de sobrevivência para além da semana ou ano de idade, no entanto, há são casos que eles sobrevivem mais tempo, mas com grave retardo mental, saúde e desenvolvimento e, portanto, uma muito baixa qualidade de vida.
Trissomia 18 Completa: é o tipo mais comum, ocorre em 95% dos casos. Se refere ao fato de o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo do individuo, não é hereditária e não é causada por descuidos causados durantes ou antes da gravidez.
Trissomia 18 Parcial: É muito rara, ocorre quando apenas parte de um cromossomo extra está presente, esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por esse tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço “parcial” do material extra do cromossomo.
Trissomia 18 Aleatória: Também é extremamente rara. Esse é o terceiro tipo da síndrome. Ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas células do corpo. Assim como a forma completa da trissomia 18, não é hereditária e é uma ocorrência que ocorre durante a divisão celular. 
É conhecida como “Mosaico”

Diagnóstico
Normalmente o diagnóstico da doença já é feito durante a gestação, com os exames pré-natais, mas existem casos de a doença ser descoberta somente após o parto.
Os exames de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a trissomia 18. Eles levam em consideração os resultados de todos os que já realizaram o mesmo teste. Pode-se dizer que eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente no bebê. 
Diagnóstico clínico 
Identificamos a partir das características apresentadas pelo recém- nascido como: baixo peso ao nascimento posição dos dedos das mãos (dedos sobrepostos) formato crânio facial (occipital proeminente e frontal pequeno), baixa implantação da orelha.
Mas a confirmação é dada pela análise cromossômica das células do paciente, para identificar o cromossomo 18 extra ou a parte do cromossomo 18 que está em, trissomia. 
Diagnóstico pré-natal
Os exames pré-natais são indiscutíveis nos dias de hoje principalmente para gestações de risco. Exames e testes têm sido aplicados e avaliados para melhor análise do crescimento e da formação fetal, a fim de detectar o maior numero possível de alterações genéticas já conhecidas, como no caso de aneuploidias (síndrome de Down, por exemplo).
O exame inicial geralmente é a ultrassonografia, realizada em todos os programas pré-natais. Nos últimos tempos, vários achados ultrassonográficos tem sido atribuídos á trisssomia do cromossomo 18 como cisto no plexo coróide, retardo no crescimento fetal poliidramico (30 - 60%) excesso de liquido amniótico) entre outros. O exame geralmente é feito no segundo trimestre da gestação ,pois é nesse período que se observa as características sugestivas da síndrome. Os achados mais variados, em conjunto com o retardo no crescimento fetal, geralmente levam ao diagnóstico pré-natal depois da vigésima semana de gestação.
Diagnóstico diferencial
No diagnostico diferencial pode identificar através das características fenotípicas da síndrome de Edwards, como retardo no crescimento, mão fechada, alterações faciais, esterno curto, entre outras não são específicas, pois as mesmas podem ser encontradas em outras patologias, confundindo o médico no momento do diagnóstico.
A pseudotrissomia do 18, diagnosticada menos frequentemente, apresenta um fenótipo com semelhanças aos da trissomia do 18, no entanto o individuo é cariotipicamente normal. Outra seria a hipocinesia facial pode ser clinicamente confundida com a trissomia 18. A maioria dos afetados é natimorto ou morre logo ao nascer, devido à insuficiência respiratória.
Sintomas 
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
Pés tortos congênitos
Deformidades nos dedos das mãos
Doença cardíaca congênita
Baixo peso ao nascer
Fraqueza muscular
Pouco apetite
Choro fraco
Problemas de crescimento
Mandíbula menor que o normal
Queixo recuado
Rigidez muscularextrema
Dedos sobrepostos
Unhas mal desenvolvidas
Pernas cruzadas
Tórax em formato incomum (peito carinado)
Hérnia inguinal ou umbilical
Encurtamento do dedão do pé
Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
Boca pequena e triangular
Estenose pulmonar
Estenose aórtica
Defeitos no septo ventricular
Defeitos no septo auricular
Má formação renal
Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
Genitais anômalos
Pescoço curto
Maior presença de pelos
Anomalias cerebrais
Má formação dos olhos
Anomalias vertebrais
Má formação dos membros
Tratamento e Prognóstico
Não existe cura e nem tratamento para a síndrome de Edwards, mas é indicado ao portador da doença cuidado paliativo para os sintomas, tendo em vista uma melhor qualidade de vida para o mesmo, pois poucos sobrevivem após seu primeiro ano de nascimento. Porém, algumas crianças conseguem viver por muitos anos, mesmo com as limitações e com os problemas de saúde que possam surgir. As complicações por causa da doença têm variações de paciente para paciente. As mais recorrentes sucedem por causa dos defeitos congênitos, do atraso mental e físico e da má formação de órgãos vitais, como os rins, e problemas do coração. 
Visto que a síndrome de Edwards ocorre por um erro na divisão celular, não há como prever e nem evitar que ela ocorra. Contudo, exames pré- natais podem apontar a doença antes do nascimento da criança. É possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com SE e que planejam ter novos filhos.
A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 18 não chega ao termo, ou seja, durante a gestação a mãe acaba sofrendo um aborto. Em média 60% dos recém-nascidos vão a óbito na primeira semana de vida, 90% ao redor de seis meses e apenas 5 a 10% estarão vivos ao final do primeiro ano. Vale ressaltar que indivíduos do sexo feminino com SE têm mais chances de nascerem vivos e sobreviverem por um período mais longo que os do sexo masculino.
Quando a criança é diagnosticada com a SE, os pais são informados que essa síndrome é incompatível com a vida, mas há vários relatos de famílias que conseguiram vencer a barreira do medo com o amor e relatam histórias de batalhas, onde cada dia de vida é uma vitória conquistada. É importante que essas famílias tenham um acompanhamento com psicólogos e todos profissionais que possam auxiliá-los nessa trajetória.
Conclusão
Referência Bibliográfica