Avaliando Genética

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Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada planta, bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa mesma espécie. I- A cor vermelha do fruto é dominante e a cor amarela é recessiva. II- Na geração parental ocorreu o cruzamento entre indivíduos homozigotos vermelhos com indivíduos homozigotos amarelos originando a geração F1. III- Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si. Com base nos dados apresentados, a probabilidade de obter frutos vermelhos em heterozigose na geração F2 é de?
		
	 
	50%
	
	Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou as seguintes informações: I - Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par. II - Cada par de alelos presentes nas células diplóides separa-se na meiose, de modo que cada célula haplóide só recebe um alelo do par. III - Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes. A primeira lei de Mendel está expressa em:
		
	 
	I, II e III.
	
	Se cruzarmos dois pássaros, sendo ambos heterozigóticos (Bb), obteremos:
		
	 
	Indivíduos BB, Bb e bb, na proporção de 1:2:1, respectivamente.
	
	Todas as alternativas abaixo estão corretas, exceto uma. Marque a alternativa que se encontra errada:
	 
	O genótipo é o resultado da interação do fenótipo com o ambiente.
	
	Dois grupos de mudas, obtidas a partir de um mesmo clone de plantas verdes, foram colocados em ambientes diferentes: um claro e outro escuro. Depois de alguns dias, as plantas que ficaram no escuro estavam estioladas (desbotadas), o que significa que os dois grupos apresentavam:
		
	 
	O mesmo genótipo e fenótipos diferentes.
	
	Albrecht Kossel foi um cientista alemão agraciado com o prêmio nobel de fisiologia e medicina em 1910 por ter determinado a composição química dos ácidos nucleicos, isolando e descrevendo os 4 compostos orgânicos que constituem os diferentes nucleotídeos do DNA. Posteriormente foi demonstrado que esses compostos eram peça chave na formação do DNA, o material genético encontrado em todos os seres vivos, quais foram esses 4 compostos?
		
	 
	Citosina, adenina, timina e guanina.
	
	Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte: I. Cada caracter hereditário é determinado por um par de fatores(ou genes) e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par. II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par. III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes. A primeira lei de Mendel está expressa em:
	 
	I e II, somente.
	
	________________é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA.
		
	 
	Cromossomos
	Considere uma ovogônia de uma mulher heterozigota para o par de alelos Dd. Entre os possíveis gametas formados por essa ovogônia, podemos encontrar:
		
	 
	Apenas um óvulo D ou um óvulo d.
	
	Usualmente, denomina-se a célula liberada pelas mulheres durante a ovulação de 'óvulo', mas o termo correto é 'ovócito secundário', pois a meiose ainda não foi completada. Sobre o assunto, considere o relato a seguir. Quatorze dias após a última menstruação de Maria, um ovócito secundário foi liberado de um de seus ovários, seguindo pela tuba uterina. Como Maria tivera relação sexual há alguns minutos, havia uma quantidade considerável de espermatozóides no interior da tuba uterina. Considerando que o ovócito e os espermatozóides não apresentam nenhum tipo de alteração morfológica ou genética, assinale a alternativa CORRETA:
		
	 
	Poderia ocorrer fecundação, formando o zigoto, que iniciaria uma série de divisões mitóticas, denominadas clivagens, para formar um embrião multicelular.
	
	Sabe-se que a transmissão hereditária da cor das flores conhecidas como copo-de-leite se dá por herança mendeliana simples, com dominância completa. Em um cruzamento experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se na geração F1 uma proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco (3:1). Analisando o genótipo da F1, os cientistas constataram que apenas um em cada três descendentes vermelhos era homozigoto para essa característica. De acordo com tais dados, pode-se afirmar que a produção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi:
		
	 
	1 AA, 2 Aa, 1 aa.
	
	Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo. Um casal normal teve um filho com fenilcetonúria. Se esse casal tiver mais dois filhos, a probabilidade de que ambos tenham fenilcetonúria, será de:
	 
	1/16.
	
	Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos?
		
	 
	50% e 75%
	
	Em um organismo multicelular, todas as células possuem a mesma origem a partir do zigoto. Elas descendem do mesmo embrião que sofreu sucessivas mitoses, sendo, portanto, geneticamente idênticas, mas podem ser muito diferentes na forma e na função, o que pode ser explicado devido:
	 
	À ativação diferenciada dos genes de cada célula. 
	
	
	
	
	Coloque V (verdadeiro) ou F (falso) nas afirmações sobre a gametogênese feminina ou ovogênese:
(V) A ovogênese inicia no período fetal.
(F) Ao nascer à menina apresenta óvulos em seus ovários.
(V) O ovócito I é envolvido por camadas de células que formam o folículo ovariano.
(V) A meiose só se completa se houver fecundação.
(F) Menopausa indica o início do período fértil.
	Um indivíduo é heterozigótico em dois locos: AaBb. Um espermatócito desse indivíduo sofre meiose. Simultaneamente, uma célula sangüínea do mesmo indivíduo entra em divisão mitótica. Ao final da interfase que precede a meiose e a mitose, cada uma dessas células terá, respectivamente, a seguinte constituição genética:
		
	 
	AAaaBBbb e AAaaBBbb.
	UEMG) Em 1940 os biólogos George Beadle e Eward Tatum anunciaram ¿Um Gene uma Proteína¿. A divulgação desse anúncio indica que os biólogos descobriram:
	 
	o papel biológico do Gene.
	
	A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma que consiste em uma longa sequência de ácido nucleico que fornece a informação necessária para construir o organismo. Utilizamos o termo ¿informação¿, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequência das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que determina as características hereditárias. Por meio de uma complexa série de interações, essa sequência é utilizada para produzir todas as proteínas do organismo no momento e local apropriados. Em relação à composição do genoma humano é correto destacar que:
	 
	Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
	
	O DNA (deoxyribonucleic acid) ou ADN (ácido desoxirribonucleico) É uma macromolécula formada por polímeros de ácido nucléico composto de :
		
	 
	Desoxirribose, base nitrogenada e grupo fosfato
	
	Preencha os parênteses abaixo com V caso a frase seja verdadeira ou F caso esteja Falsa e escolha a alternativa que contém as respostas certas: ( ) A intérfase corresponde ao período entre o final de uma divisão celular e o início da outra. Geralmente a célula encontra-se nesta fase durante a maior parte da sua vida. Quando a célula não está se dividindo.( ) Na mitose, a divisão de uma ¿célula-mãe¿ origina duas ¿células-filhas¿ geneticamente idênticas e com o mesmo número cromossômico que existia na célulamãe. Trata-se de uma divisão equacional. ( ) Pontos de checagem (check points), controlam o ciclo celular, verificam se a célula pode progredir para a próxima fase do ciclo. ( ) Durante a meiose na fase Telófase I ocorre a reorganização do nucléolo e formação de dois núcleos com metade do número de cromossomos.
	 
	V,V,V,V
	
	Assinale a alternativa que apresenta o conceito de genótipo:
	 
	É constituição hereditária de um indivíduo, ou seja, os tipos de alelos que ele possui.
	
	Sabemos que no final da mitose o citoplasma divide-se para formar duas células-filhas. O processo de divisão do citoplasma é denominado
	 
	citocinese
	
	O DNA é a molécula mais importante do ponto de vista genético, uma vez que nela estão todas as informações necessárias para a construção e o funcionamento do organismo. Assinale a opção que NÃO é uma característica da molécula de DNA. a) b) c) d)
	 
	Apresenta as bases nitrogenadas adenina (A), uracila (U), citosina (C) e guanina (G).
	
	Mutação é uma alteração permanente no DNA. Para que uma mutação seja transmitida de geração em geração é necessário que a mutação ocorra:
	 
	nas células germinativas.
	Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser:
	 
	4 CC : 8 Cc : 4 cc
	
	O albinismo é uma doença genética, que causa alteração na produção de melanina pelo organismo, onde o individuo tem ausência parcial ou total da despigmentação dos olhos, pele, pelos ou cor. O albinismo é uma disfunção que pode afetar homens, mulheres, animais e vegetais. E é uma doença:
	 
	Autossômica recessiva.
	
	
	
	Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
	 
	50%
	
As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de:
		
	 
	Mendelianas
	Utilizando os conhecimentos da genética é possível estimar a probabilidade de um determinado evento acontecer, por exemplo, a frequência esperada de indivíduos com determinada característica, descendentes de um dado cruzamento, ou então, a possibilidade de nascimento de um ou mais indivíduo que apresente uma característica em questão. Assim, supondo que um casal possua os seguintes genótipos: homem é homozigoto recessivo para o gene A e também para o gene B; mulher é heterozigoto para o gene A e também para o gene B. Qual a probabilidade desse casal ter filho heterozigoto para ambos os genes?
	 
	25%
	
	A herança que é caracterizada por transmissão vertical do fenótipo da doença, ausência de salto de gerações e números aproximadamente iguais de homens e mulheres afetados é conhecida como:
	 
	herança autossômica dominante
	
	São características da herança autossômica recessiva, exceto:
		
	 
	Em toda geração existe pelo menos um afetado.
	
	Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.
	 
	deformidade física acidental.
	Num casamento em que o homem é de visão normal para as cores e sua esposa é também normal, porém filha de um homem daltônico, os filhos poderão ser:
	 
	filhas normais, filhas portadoras, filhos normais e filhos daltônicos .
	
	O DNA mitocondrial exibe um padrão de herança característico, uma vez que sua transmissão ocorre:
	 
	Da mãe para seus filhos e filhas
	
	Distúrbios Recessivos ligados ao X podem ser definidos por:
		
	 
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão na região diferencial (não-homóloga) do cromossomo sexual X
	
	Uma característica recessiva determinada por gene ligado ao cromossomo X condiciona que:
	 
	os machos tenham maior probabilidade de serem afetados.
	
	O raquitismo é uma anomalia genética devido a insuficiência de mineralização ou retardo de mineralização na formação do tecido ósseo. Sabendo que é uma herança que não pula gerações e pais passam apenas para todas as suas filhas, qual alternativa abaixo corresponde a essa anomalia?
	 
	Herança ligada ao X dominante
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de:
	 
	Heterossomos
	
	Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha normal e um filho daltnico e hemofílico. Sendo os dois caracteres recessivos e ligados ao sexo, pode-se afirmar corretamente que:
		
	 
	apenas a mãe é portadora dos dois genes recessivos.
	Uma mulher de visão normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, casou-se com um homem de visão também normal. A probabilidade de o menino que nasceu desse casamento ser daltônico é:
	 
	1/4
Um homem de 27 anos de idade procurou o médico para fazer um tratamento para infertilidade. Ele e sua esposa estão tentando ter um filho há 6 anos. O exame físico mostrou ginecomastia bilateral, redução do tamanho dos testículos, redução de pelos corporais e aumento do comprimento entre a sola dos pés e o osso púbico. A análise de sêmen indicou oligoespermia. Os estudos laboratoriais mostraram aumento dos níveis de hormônio folículo estimulante e discreta diminuição dos níveis de testosterona. Qual dos seguintes cariótipos pode ser associado a esse indivíduo?
		
	 
	47, XXY
	
	O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
		
	 
	A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
	
	
	
	Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos cromossomos da célula são chamados de:
		
	 
	Mutações cromossômicas estruturais
	
	Gabriel Dias é um dos alunos da APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), ele tem olhos oblíquos (puxados) como os orientais, mãos pequenas com dedos curtos, rosto arredondado, orelhas pequenas, cardiopatias, a língua é protusa (para fora da boca) e a sua aprendizagem é lenta, característica da síndrome de Down que ele possui. Apesar disto Gabriel trabalha como auxiliar de cozinha em uma grande rede de vendas de sanduíches. A síndrome de Down é caracterizada por qual tipo de anomalia cromossômica?
		
	 
	Numérica com trissomia do cromossomo 21.
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos.
	 
	A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizadapela ausência de cromossomos Y.
	
	
	
	Mutações que promovem alterações na estrutura ou no número de cromossomos são denominadas:
		
	 
	Mutações cromossômicas
	
	Em quais das fases da mitose conseguimos observar os cromossomos condensados de tal modo que seja possível montar um cariótipo?
		
	 
	Metáfase e prometáfase
	
	Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam como características deficiência mental, fendas palpebrais mongoloides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida e grande flexibilidade nas articulações. É uma síndrome que pode afetar tanto o sexo masculino quanto o sexo feminino.
 
A partir destas informações, julgue as seguintes asserções:
 
A Síndrome de Down é uma euploidia,
PORQUE
decorre da não disjunção meiótica do par de cromossomos 21.
 
A respeito das asserções acima, assinale a opção correta:
		
	 
	A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira.
	As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação as enzimas de restrição é correto afirmar que:
	 
	são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados
	
	Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. Assinale a alternativa correta sobre os vetores de clonagem:
	 
	Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria.
	
	A tecnologia do DNA recombinante utiliza algumas técnicas como a marcação de sequências de DNA e hibridização, bem como teste sorológico que envolve reações de microrganismos com anticorpos específicos, ambos são úteis na determinação da identidade de linhagens e espécies. O enunciado se refere a quais técnicas, respectivamente:
	 
	Southern blotting e Western blotting.
	
	A sequência a seguir indica, de forma simplificada, os passos que foram utilizados por um grupo de cientistas para realizar a clonagem de uma vaca.
I. Retirou-se um óvulo da vaca X. O núcleo foi desprezado, obtendo seu óvulo anucleado.
II. Retirou-se uma célula do tecido epitelial da vaca Y. O núcleo existente no interior da célula epitelial foi isolado e conservado, desprezando-se o resto da célula.
III. O núcleo da célula do tecido epitelial foi inserido no óvulo enucleado e, por meio da utilização de descargas elétricas, houve a fusão de ambos. A célula reconstituída foi estimulada a entrar em processo de divisão celular.
IV. Após algumas divisões, o embrião foi implantado no útero de uma terceira vaca Z, mãe de aluguel. O embrião se desenvolveu dando origem ao clone.
Considerando-se que as vacas X, Y e Z não têm parentesco entre si, pode-se afirmar que o animal resultante da clonagem tem as características genéticas da(s) vaca(s):
		
	 
	X e Y, apenas.
	
	Nos últimos anos vivemos um grande avanço tecnológico na área de genética molecular. Muitas substâncias usadas na área médica são produzidas com a tecnologia do DNA recombinante. Hoje existem exames de diagnóstico capazes de identificar alterações gênicas em células de um paciente. O que é a tecnologia do DNA recombinante?
	 
	É uma técnica que permite juntar o DNA de espécies diferentes (ou seja, recombinar), gerando um DNA híbrido
	
	Os avanços na área de genética molecular possibilitaram a criação de exames capazes de detectar alterações na sequência de nucleotídeos dos genes de uma célula. Este tipo de técnica é conhecida como "blotting" e faz uso de sondas genéticas. O que é uma sonda genética?
	 
	são filamentos de DNA ou RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade de bases a uma sequência específica de nucleotídeos
	
	Leia atentamente as informações a seguir: "O processo de clonagem em seres como bactérias e outros organismos unicelulares que realizam sua reprodução através do processo de bipartição ou cissiparidade pode ser frequentemente observado na natureza. No caso dos seres humanos, podemos considerar gêmeos univitelinos como clones naturais, pois esses indivíduos compartilham as mesmas características genéticas, originárias da divisão do óvulo fecundado. Porém, foi somente no ano de 1996 que a comunidade científica demonstrou ser possível produzir clones de animais em laboratório, quando o embriologista Ian Wilmut, do Instituto de Embriologia Roslin, na Escócia, conseguiu clonar uma ovelha, batizada de Dolly. Após esta experiência, vários animais, como bois, cavalos, ratos e porcos, foram clonados". É correto considerar que a clonagem artificial de animais consiste em:
		
	 
	Retirar e descartar o núcleo do óvulo de uma fêmea de determinada espécie e injetar, neste óvulo anucleado, o núcleo de uma célula somática de um indivíduo da mesma espécie.
	
	A clonagem do DNA de qualquer organismo pode ser dividida em cinco etapas gerais, assinale a opção que possuí as etapas em sua ordem correta
		
	 
	1-Cortar o DNA em localizações específicas; 2-Selecionar uma molécula de DNA capaz de auto-replicação; 3-Unir fragmento de DNA ao DNA vetor (plasmídeo); 4-Transferir o DNA recombinante para uma célula hospedeira; 5-Selecionar ou identificar as células hospedeiras que contenham o DNA recombinante.
	Imagine que você é um professor de biologia e seus alunos lhe pediram para que realizasse uma aula a respeito de tipagem sanguínea. Você comprou todos os reagentes necessários e fez as reações de aglutinação. Observe os resultados abaixo:
Reação com soro anti-A: não aglutinou
Reação com soro anti-B: aglutinou
Baseando-se nesses dados, é possível concluir que o sangue é do tipo:
		
	 
	B.
	As mutações são eventos da própria evolução humana, que promovem que promovem mudanças e adaptabilidades. Algumas não dão certo e podem causar vários distúrbios no homem, entre eles o câncer. Portanto, o câncer sempre existiu na humanidade, porque mutações sempre ocorreram, a maioria das quais induzidas por fatores ambientais, com destaque às infecções causadas por microrganismos, entre outros, e por hábitos pessoais que desequilibram o metabolismo celular. São fatores capazes de desencadear certos tipos de cânceres no homem, EXCETO:
	 
	Remédios homeopáticos.
	A parte da genética que contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas é:
	 
	Imunogenética.
	
	1- O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Portanto, para entender o que é a Genética do Desenvolvimento, precisamos entender o conceito de desenvolvimento. O CONCEITO DE DESENVOLVIMENTO pode ser assim descrito:
	 
	Compreende uma seqüência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	
	Durante anos após a descoberta dos oncogenes, foram feitas muitas investigações para descobrir qual a substância normal da célula que era codificada por esses genes. Atualmente conhece-se o código oncogênico. O termo oncogene é utilizado para designar:
	 
	Genes envolvidos no desenvolvimento do tumor.
	
	Uma pessoa desenvolveu um câncer de pele em suas células somáticas decorrente da exposição diária à radiação solar no período das dez horas da manha até às quinze horas da tarde. Esse tumor:
	 
	não será herdado por seus descendentes.
	
	O estudo da genética do sistema imunológico é conhecido como:
	 
	imunogenética
	
	Na espécie humana podemos distinguir quatro tipos sanguíneos diferentes: A, B, AB e O. Imagine que uma pessoa possui tipo sanguíneo O. Marque a alternativa que indica as características desse tipo sanguíneo.
	 
	Não possui aglutinogênioe possui aglutininas anti-A e anti-B.
	As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição são proteínas bacterianas que cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. PORQUE Estas enzimas são as principais ferramentas de tecnologia do DNA recombinante, usadas na manipulação de DNA.
	 
	As duas são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	No diagnóstico molecular é comum utilizarmos uma técnica que é capaz de separar fragmentos de DNA de acordo com o seu tamanho. Esta técnica se chama:
	 
	Eletroforese de DNA
	
	A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica fundamental nos laboratórios atuais. Recentemente, uma nova técnica designada PCR em tempo real, evoluiu da técnica de PCR convencional, com o objetivo de minimizar as suas numerosas limitações. Esta técnica, também conhecida como PCR Quantitativa ou PCR em tempo real Quantitativa. Na reação em cadeia pela polimerase, nenhuma das DNAs polimerase humanas ou de outras espécies multicelulares puderam ser usadas na automação. A DNA polimerase que faz parte da reação é a Taq polimerase, que foi isolada de uma bactéria. A propriedade importante da Taq polimerase que a fez ser a DNA polimerase selecionada para a realização da PCR é que:
	 
	ela é termoestável a 90oC.
	
	As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas de restrição podem ser analisados através da técnica de:
	 
	Eletroforese de DNA em gel de agarose
	
	A técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) é feita em três etapas. A ordem correta de ocorrência destas etapas é:
	 
	Desnaturação/anelamento/extensão
	
	A técnica da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem sido amplamente utilizada por laboratórios de análises clínicas no diagnóstico molecular de diversas doenças. A análise por PCR é rápida e específica. A técnica da PCR se baseia no seguinte processo biológico:
	 
	Replicação do DNA.
	
	Eletroforese através de gel de agarose é um método padrão usado para separar, identificar e purificar fragmentos de DNA (SAMBROOK et al., 1989). É uma das técnicas mais utilizadas em laboratórios de biologia molecular com diversas finalidades. Das afirmativas a seguir, qual NÃO está correta em relação à utilização da técnica de eletroforese em gel de agarose?
		
	 
	Introduzir fragmentos de DNA nas moléculas de DNA isoladas de bactérias durante a PCR
	
	A técnica de eletroforese em gel é muito utilizada em laboratórios de biologia molecular com diversas finalidades, exceto:
	 
	Introduzir fragmentos de DNA nas moléculas de DNA isoladas de bactérias durante a PCR
	Recentemente um grupo de pesquisadores anunciou ter obtido sucesso na utilização de terapia gênica para tratar um tipo de cegueira hereditária, denominada amaurose congênita de Leber, que pode ser causada por um par de genes autossômicos recessivos. A cegueira ocorre em consequência de deficiência em um dos pigmentos responsáveis pela absorção de luz na retina. A respeito desses fatos, considere as afirmativas abaixo. I. Esse tipo de tratamento se baseia na inoculação de um gene em um dos cromossomos da pessoa afetada. Uma vez inserido, o gene passa a funcionar, permitindo que a pessoa volte a enxergar. II. A luz absorvida pelos pigmentos da retina é transformada em impulsos nervosos que são conduzidos para o nervo Óptico. III. Se uma pessoa foi tratada e recuperou totalmente a visão, ela não tem probabilidade de ter filhos com a doença. Assinale:
	 
	se somente I e II forem corretas.
	
	1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Com relação a terapia gênica, podemos afirmar que:
		
	 
	É a introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	A terapia gênica (TG) é um tratamento para doenças hereditárias que se caracteriza pela inserção de um gene funcional dentro da célula humana a fim de conferir uma nova função ou melhorar os efeitos de um gene anormal. Para o sucesso da Terapia Gênica, são necessários dois importantes fatores: I - que não ocorram efeitos indesejáveis. II - que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. III- que resposta imune seja desencadeada contra o gene introduzido no organismo. Sobre as afirmativas acima, podemos dizer que apenas:
	 
	I e II estão corretas
	
	A _______________é definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA. A lacuna pode ser substituída por:
		
	 
	Farmacogenômica
	
	A ______________consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos. A lacuna pode ser substituída por:
		
	 
	Farmacogenética
	1- A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Como muitos outros ramos das ciências biomédicas, foram impulsionadas pelos avanços recentes da genômica que conduziram às expectativas de que a segurança e a eficácia dos medicamentos seriam melhoradas notavelmente pela personalização da terapêutica, com base nos dados genéticos dos pacientes. Tanto a farmacogenética como a farmacogenômica buscam identificar genes que: I - Predisponham às doenças. II- Modulem respostas as doenças. III - Afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos. IV - Estejam associados a reações adversas à medicação. A(s) afirmativa(s) CORRETA(s) é(são):
		
	 
	I, III e IV, somente.
	
	Um pesquisador quer desenvolver a cura de uma doença genética de carácter autossômico recessivo, denominada fenilcetonúria. Esta doença gera um erro no metabolismo da fenilalanina, fazendo com que este aminoácido se acumule na corrente sanguínea. Estes pacientes devem ter uma dieta controlada desde criança, com baixa ingesta de proteínas, ou sofrerão de retardamento mental severo, dentre outras caraterísticas. Uma possível cura é introduzir um gene funcional nestes pacientes, capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. Qual técnica abaixo seria indicada no tratamento destes pacientes?
		
	 
	Terapia Gênica
	A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Ambas buscam identificar genes que:
I)                    Não estejam relacionados a doenças. 
II)                  Modulem respostas aos medicamentos.
III)                Afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos.
IV)               Estejam associados a reações adversas à medicação.
A partir das alternativas acima identifique as que estejam corretas:
	 Apenas os itens II, III, IV