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SDE0010 – GENÉTICA 
Aula 1: Plano da Disciplina 
Genética 
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA 
Conteúdo desta aula 
CONTEXTUALIZAÇÃO 
1 
EMENTA 
2 
OBJETIVOS GERAL 
 E ESPECÍFICOS 
3 
CONTEÚDOS 
4 
INDICAÇÃO DO 
MATERIAL DIDÁTICO 
5 
PRÓXIMOS 
PASSOS 
PROCEDIMENTOS 
DE AVALIAÇÃO 
6 
BIBLIOGRAFIA 
BÁSICA 
7 
Genética 
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA 
Plano da Disciplina 
Contextualização 
A disciplina pertence ao eixo básico da área de Saúde, que pretende transmitir conhecimentos 
básicos da Genética para o entendimento de disciplinas específicas de cada curso em que é 
contemplada. A disciplina aborda o estudo dos genes, a hereditariedade e a variação genética em 
organismos vivos. 
Inicialmente, as primeiras noções da hereditariedade são apresentadas através da genética 
clássica mendeliana para que, em seguida, aborde os conceitos em genética, o genoma, a 
expressão gênica e padrões de herança. 
Por fim, direciona-se para sua importância na interdisciplinaridade, pois a heterogeneidade, tanto 
genética, quanto clínica das malformações congênitas, torna a abordagem das patologias bastante 
complexas. Além disso, apresenta-se a relevância do conhecimento da genética para o avanço no 
desenvolvimento dos testes de diagnósticos e novas terapias. 
Genética 
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA 
Plano da Disciplina 
Ementa 
Introdução à Genética. Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos. Noções sobre 
estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão gênica, mutação e gametogênese. 
Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da importância dos experimentos utilizando 
transformação de E. coli, reação em cadeia da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA. 
Noções sobre padrões de herança monogênica e padrões atípicos de herança. Reconhecimento da 
importância da citogenética clínica e como é possível determinar os tipos de anormalidades. 
Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética, farmacogenética e Farmacogenômica. 
Genética 
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Plano da Disciplina 
Objetivo geral 
Compreender os princípios da genética e aplicação, a 
relevância desta área de conhecimento para a formação 
científica, técnica e pedagógica do profissional de saúde. 
Genética 
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Plano da Disciplina 
Objetivos específicos 
1. Compreender as Leis de Mendel; 
2. Examinar a estrutura do DNA e identificar as características do cromossomo; 
3. Definir gene e entender a expressão gênica; 
4. Reconhecer a importância das tecnologias do DNA recombinante, além da transformação de 
E. coli e da reação em cadeia da polimerase, para a área de saúde; 
5. Apontar a importância da clonagem molecular e do sequenciamento do DNA para a área de 
saúde; 
6. Esclarecer os padrões de herança monogênica. 
Genética 
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Plano da Disciplina 
7. Diferenciar os padrões de herança monogênica dos padrões atípicos de herança; 
8. Explicar os tipos de anormalidades cromossômicas. 
9. Compreender a participação do gene no desenvolvimento; 
10. Reconhecer a importância da genética para a resposta imunológica; 
11. Relacionar oncogenes com o desenvolvimento do câncer, hereditariedade e exposição às 
variáveis no ambiente. 
12. Analisar a importância do estudo da variação genética para a farmacocinética e a 
Farmacodinâmica. 
13. Descrever os princípios da terapia gênica e suas limitações. 
Genética 
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• As Leis de Mendel e da ligação genética; 
• Gregor Mendel e a história da genética; 
• Experimentos de Mendel; 
• Fundamentos moleculares para a genética mendeliana; 
• A estrutura do DNA; 
• Bases cromossômicas da hereditariedade; 
• Organização dos cromossomos humanos; 
• Ploidia e ciclo celular; 
Unidade I: Introdução à Genética Humana 
Plano da Disciplina 
Genética 
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• Mitose; 
• O cariótipo humano; 
• Meiose; 
• Gametogênese; 
• Espermatogênese; 
• Ovogênese ou oogênese; 
• Importância médica da mitose e da meiose. 
Unidade I: Introdução à Genética Humana 
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Genética 
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• Aspectos históricos; 
• Definição de gene; 
• Projeto genoma humano; 
• Estrutura química do DNA; 
• Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA; 
• Teorias de replicação do DNA; 
• Moléculas de RNA e processamento do RNA. 
Unidade II: Genoma Humano 
Plano da Disciplina 
Genética 
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• Padrões de herança monogênica; 
• Heredograma; 
• Herança autossômica e ligada ao cromossomo X; 
• Padrões de herança pseudo-autossômica; 
• Herança ligada ao cromossomo Y; 
• Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo; 
• Herança mitocondrial; 
• Padrões atípicos de herança. 
Unidade III: Padrões de herança monogênica 
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Genética 
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• Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais; 
• Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho ou perda de 
cromossomos inteiros; 
• Síndrome de Down; 
• Consequências clínicas; 
• Síndromes de deleção autossomal; 
• Síndrome de Cri du chat (miado do gato); 
• Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações; 
• Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual. 
Unidade III: Padrões de herança monogênica 
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• Genética do desenvolvimento; 
• Imunogenética; 
• Genética do Câncer. 
Unidade IV: Tópicos avançados em Genética 
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• Farmacogenética; 
• Variações no metabolismo da Fase II; 
• Variação na resposta farmacodinâmica; 
• Farmacogenômica. 
Unidade V: Farmacogenética e Farmacogenômica 
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Genética 
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Procedimentos de avaliação 
O processo de avaliação será composto de três etapas, Avaliação 1 (AV1), Avaliação 2 (AV2) e 
Avaliação 3 (AV3). 
A primeira etapa deverá ser realizada através de prova teórica, compondo grau máximo de 8 e 
prova prática ou realização de projeto ou outros trabalhos, compondo grau máximo 2, 
representando atividades acadêmicas de ensino, de acordo com as especificidades de cada 
disciplina. A soma de todas as atividades que possam vir a compor o grau final de cada avaliação 
não poderá ultrapassar o grau máximo de 10, sendo permitido atribuir valor decimal às avaliações. 
A segunda e terceira etapas deverão ser realizadas apenas através de prova teórica, atingindo o 
grau máximo 10. 
 A AV1 contemplará o conteúdo da disciplina até a sua realização, incluindo o das atividades 
acadêmicas de ensino. 
 As AV2 e AV3 abrangerão todo o conteúdo da disciplina, incluindo o das atividades 
acadêmicas de ensino realizadas até o final da primeira etapa. 
Genética 
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Plano da Disciplina 
Para aprovação na disciplina o aluno deverá: 
1. Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média aritmética entre os 
graus das avaliações, sendo consideradas apenas as duas maiores notas obtidas dentre as 
três etapas de avaliação (AV1, AV2 e AV3). A média aritmética obtida será o grau final do 
aluno na disciplina. 
2. Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três avaliações. 
3. Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas. 
 
Genética 
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Indicação do material didático 
MICAS, André Fernando. Genética. 1. ed. Rio 
de Janeiro: SESES, 2015. 
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES,Roderick R.; 
WILLARD, Huntington F. Thompson e 
Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2008. 
 
Genética 
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Plano da Disciplina 
Indicação do material didático 
PASTERNAK, Jack J. Uma Introdução à 
Genética Molecular Humana – Mecanismos 
das Doenças Hereditárias. 2. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. 
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica – 
Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: 
Artmed, 2015. 
 
Genética 
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Plano da Disciplina 
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, 
Huntington F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7. 
ed. Rio de Jnaeiro: Elsevier, 2008. 
KORF, Bruce R. Genética Humana e Genômica. 3. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica –Uma Abordagem 
Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015. 
Bibliografia básica 
Assuntos da próxima aula: 
1. Genética; 
2. Os experimentos de Mendel; 
3. As Leis de Mendel da herança e 
da ligação genética; 
4. Bases cromossômicas da 
hereditariedade.