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Docente: Profª Elaine Andrade Discentes: Daiane Caroline dos Santos Camille Maria Viegas de Oliveira Mendonça Max dos Anjos Histórico A Doença de Machado 1972 - Nakano e cols. Forma progressiva de ataxia, nistagmo, hiporreflexia, variados graus de amiotrofia e sinais de lesão do cordão posterior da medula. Rosemberg e cols – Joseph (1976) (DMJ). Ataxia progressiva, disartria, nistagmo, bradicinesia, fasciculações de língua e de face, postura distônica, hiperreflexia e sinal de Babinski em sete gerações. Coutinho e Andrade em 1978 – 40 pacientes em 15 famílias Fonte: Artigo Doença de Machado-Joseph Em 1991, Teive et al. Relataram os achados clínicos e laboratoriais de cinco membros afetados de uma família com DMJ. Neste artigo os autores já apontaram características parkinsonianas e comprometimento do nervo periférico na doença. Em 1993, Radvany et al. Relatou a maior árvore genealógica descrita até agora, do estado de Santa Catarina a família Catarina continha 622 indivíduos, distribuídos em nove gerações. Duzentos e trinta e seis pessoas foram examinadas, e destas, 37 foram encontradas por dois examinadores para ter a doença. Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2012000800013&script=sci_arttext&tlng=pt Fonte imagem : Cerebellar ataxia Information Conceito A Fonte: Fonte: Google imagens 3 Tipos Epidemiologia Recessiva - Friedreich 50.000 Caucasianos 4,2/100.000 França 3,1/100.000 Alemanha 0,13/100.000 Finlândia 103 casos em Portugal 9.000 a 24.000 anos - populações em pequenos aglomerados distantes um dos outros. Dominante SCA2 e CSA3 REFLEXOS SUPERFICIAIS Imagem: sobiologia.com Imagem: Corpohumano.com Caso Clínico Dados Nome: Edraldo Andrade Idade: 46 anos Diagnóstico clínico: AVC Diagnóstico Fisioterapêutico: Marcha , com comprometimento do equilíbrio e coordenação em MMSS e MMII Q.P.: “ Desequilíbrio, tontura, não movimenta o lado esquerdo igual ao direito. ” H.D.A. Aos 28 anos Hipertensão Genetisista afastou das AVDs Encaminhamento para Fisioterapia H.P.P. Avaliação Postura Potológica Flexão de MMSS e Extensão de MMII Doenças associadas Hipertensão AVDs Independente Análise da marcha Avaliação do equilíbrio Estático: Romberg simples Dinâmico: Calcanhar-joelho Via Lesionada Piramidal Tônus Hipertonia/Elástica Habilidades motoras Mudanças de decúbito Força muscular Mantida Avaliação Reflexos: Proprioceptivos (Profundos) Babinsk: bilateral Hiper Hipo Arr Biciptal (X)D (X)E Triciptal (X)D(X)E Estiloradial (X)D(X)E Calcâneo (X)D (X)E Patelar (X)D (X)E Pronosupinador (X)D (X)E Aquileu (X)D (X)E Tratamento Objetivos Ganho de coordenação em MMSS e MMII Ganho de equilíbrio na marcha Ganho de propriocepção Manutenção do esquema corporal Ganho de agilidade em movimentos realizados com membros e tronco Manutenção da força muscular em MMSS e MMII Avaliar padrão respiratório Manutenção do tônus muscular Orientações domiciliares Conduta Desenvolvido no Centro Universitário Augusto Motta (UNISUAM/RJ), 2013. Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação Instituto D’or de Pesquisa e Ensino Ensaios clínicos publicados em português, inglês e espanhol, a partir de 2000 Bases de dados: MEDLINE, SciELO, PEDro, Cochrane e Scopus Seleção: Escala PEDro (5 pontos) Artigos encontrados: 252 Artigos inclusos: 5 12 Discussão Diversos tipos de SCA e outras doenças Grupo controle Descrição do estadiamento da doença (3 estudos) Escalas de avaliação SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) GAS (Goal Attainment Score); Análise da Marcha Berg (análise do equilíbrio) Conclusão Há Efeitos positivos das intervenções para tratar as sequelas da SCA: treino do equilíbrio, marcha e coordenação, fortalecimento e alongamento muscular, uso de caneleiras nos membros e aplicação de pulsos de EMT sobre o cerebelo O tratamento parece ser mais eficaz nos pacientes menos comprometidos Tratamento a longo prazo associado a exercícios domiciliares Referências http://www.inesul.edu.br/revista/arquivos/arq-idvol_8_1271278304.pdf http://www.ufrgs.br/redeneurogenetica/ataxias/Ataxias_Hereditarias.pdf www.corpohumano.hpg.ig.com.br/sist_nervoso/cerebro/cerebro_2.html www.sobiologia.com.br/conteudos/FisiologiaAnimal/nervoso2.php Site kin450-neurophysiology.wikispaces.com/Plasticity http://www.lgqma.uff.br/monitorias/Gabriela/alelo.html Por Márcia L. F. Chaves, Alessandro Finkelsztejn, Marco Antonio Stefani et. al., em; Rotinas em neurologia e neurocirurgia, 2009. http://www.sedis.ufrn.br/bibliotecadigital/site/pdf/biologia/Var_Her_Livro_WEB.pdf http://www.ebah.com.br/content/ABAAAgha8AB/crossing-over http://www.clanhendersonsociety.org/intoduction-dna/ http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2007/RN%2015%2001/Pages%20from%20RN%2015%2001-10.pdf Camilla Polonini Martins, Erika de Carvalho Rodrigues, Laura Alice Santos de Oliveira, em Physical therapy approach to spinocerebellar ataxia: a systematic review El abordaje, Estudo desenvolvido no Centro Universitário Augusto Motta (UNISUAM) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação do Centro Universitário Augusto Motta (UNISUAM) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Instituto D’or de Pesquisa e Ensino – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Curso de Fisioterapia do Instituto Federal do Rio de Janeiro (IFRJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil., 2013. 16 O medo da vida é a doença favorita do século vinte e um!
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