Neuroinfantil Resumo Síndromes Neurológicas

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Síndromes Neurológicas 
Síndrome de Turner 
Ocorrência no sexo feminino 
Variação de um cromossomo a menos no par sexual (45, X) 
Estatura subnormal desde o nascimento 
Hipodesenvolvimento da vagina, útero e mamas, agenesia ovariana ou ovários 
rudimentares 
Implantação baixa dos cabelos, orelhas malformadas, hipoplasia mandibular, palato alto e estreito, protuberância do esterno, cúbito valgo, coartação da aorta 
Coartação da aorta: Quando há estreitamento da aorta de modo que dificulte a irrigação das partes inferiores do corpo 
Algumas pacientes apresentam retardo mental moderado (5 a 10%) 
Tratamento: estrógeno, hormônio de crescimento 
O Hormônio de crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
Características Físicas: Face triangular, Pitose palpebral, Pregas epicânticas internas, esterno curto, pescoço alado 
Síndrome de Klinefelter 
Ocorrência no sexo masculino 
80% apresentam cariótiopo 47, XXY 
Ginecomastia, atrofia testicular, esterilidade, diminuição do libido, escassez de barba, distribuição feminina dos pêlos pubianos, obesidade troncular 
Aproximadamente 25% apresentam retardo mental 
Tratamento: andrógenos, ginecomastia 
Maior incidência de AVE’s e câncer 
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população 
geral, assim como na incidência do câncer (1,6%). 
Atraso da linguagem (51%), atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) 
O atraso na linguagem, atraso motor e problemas escolares complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho 
Comportamentos anti-sociais e psiquiátricos? 
Déficit auditivo 
Outra complicação é o déficit auditivo, no entanto não está descrito um aumento da freqüência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colágeno) 
Raramente diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos 
O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. 
O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente
 
Síndrome de Edwards 
Relacionada à idade materna avançada (média de 32 anos) 
Múltiplas malformações (cardiovasculares, gastrintestinais, urogenitais, esqueléticas) –não permitem longa sobrevivência aos afetados 
Retardo mental profundo 
Baixo peso ao nascimento, pequena estatura, crânio longo e estreito, orelhas inseridas baixas, deformidades em flexão dos dedos, hipotonia 
Diagnóstico: exame clínico, cariótipo 
Achados neuropatológicos: microcefalia, giros anormais, anomalias cerebelares, mielomeningoceles, hidrocefalia, defeitos no corpo caloso 
Síndrome de Patau 
Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, discrania, surdez congênita, orelhas de implantação baixa, lábio leporino e/ou fissura palatina, micrognatia, polidactilia, malformação órgãos internos, hérnia inguinal e/ou umbilical, anoftalmia, microftalmia 
Prognóstico: múltiplos defeitos congênitos. Geralmente são incompatíveis com a vida, poucos sobrevivem além dos 6 meses