exercícios mutação

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Exercícios
Mutação e Reparo
O que é mutação?
Quais podem ser as origens das mutações?
De modo geral, como as mutações podem ser classificadas? 
Qual o tipo de mutação mais freqüente? 
As mutações gênicas podem ser de três tipos. Identifique-os nos segmentos de DNA relacionados abaixo:
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O que pode acontecer se uma mutação de ponto ocorrer em regiões codificadoras de DNA?
A inserção ou deleção de pares de bases pode provocar o deslocamento do módulo de leitura. Qual dos casos abaixo é mais perigosa? Por quê?
Inserção ou deleção de 2 pb.
Inserção ou deleção de 6pb.
Qual a conseqüência de mutações em células somáticas? E em células germinativas?
O que é reparo? Cite duas enzimas capazes de realizá-lo.
Oserve o esquema abaixo, considerando como responsável pela formação de um peptídeo normal: 
DNA				GGA	 CTT	 CTC TTT 
MRNA				CCU	GAA	GAG	AAA 
Peptídeo			Pro	 Glu	 Glu	 Lys 
Observando agora as mutações representadas nos itens a, b, c, d, e consultado uma tabela com o código genético: 
esquematize o mRNA e as proteínas mutantes; 
discuta qual o tipo de mutação que ocorre em cada item; 
explique qual delas irá produzir alterações fenotípicas mais severas. 
a) DNA		GGG CTT CTC TTT 
b) DNA		GGA CAC CTC TTT 
c) DNA		GGA ATC CTC TTT 
d) DNA		GGA CTG TCT CTT T 
Nas seguintes seqüências de aminoácidos, a seqüência normal é dada primeiro, seguida de seqüências que são produzidas por tipos diferentes de mutações. Com o auxílio de uma tabela com o código genético, identifique o tipo de mutação mais provavelmente causadora de cada seqüência alterada de aminoácidos. 
Normal: Fen-Asn-Pro-Tre-Arg 
Mutação 1: Fen-Asn-Pro 
Mutação 2: Fen-Asn-Ala- His-Tre 
Mutação 3: Fen-His-Pro-Tre-Arg 
As mutações de sentido trocado e de transcrição (promotores, enhancers, fatores de transcrição) em geral produzem condições mais brandas da doença que a mudança de matriz de leitura, de splicing e mutações sem sentido. Por quê? Você pode usar exemplos de genes para explicar. 
O DNA pode mutar espontaneamente? Explique, citando exemplos. 
Que outros mecanismos podem contribuir para a origem das mutações? Exemplifique. 
Consultando a bibliografia sugerida, cite exemplos de doenças que surgem em função dos diferentes tipos de mutações vistos em aula. 
Exame prático Genética e Evolução - teste 1
Este é um exame de auto-avaliação. As respostas são escolhidas selecionando os botões dos tipos de questões propostas: Verdadeiro ou Falso (VF), Múltipla Escolha (ME) e Múltiplas respostas (MR). A avaliação é feita clicando a tecla 'Avalie' no fim do formulário de perguntas. As respostas corretas e explicações estão no fim da página e podem ser acessadas com o índice de respostas. 
DICA IMPORTANTE: nas questões de múltiplas respostas (MR) assinale duas ou três respostas que lhe pareçam corretas. Não desmarque respostas nas questões MR, se o fizer, recarregue a página com o botão RELOAD e preencha todas questões novamente. 
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Parte superior do formulário
Questão # 1 (MR) Como se explica que pais que tenham uma mesma doença genética aparentemente recessiva, possam ter filhos completamente normais? 
A) Os pais possuem entre si, mutações genéticas diferentes no mesmo gene 
B) A doença pode ser devida a mutações em genes diferentes nos pais 
C) Existe heterogeneidade de loci na doença 
D) O gene que leva à doença é ligado ao X e os filhos normais são homens
Questão # 2 (ME) Qual é o principal fator evolutivo responsável pela geração da variabilidade? 
A) Recombinação 
B) Mutação 
C) Deriva Genética 
D) Seleção Natural 
E) Migração
Questão # 3 (MR) Quais dos mecanismos a seguir geralmente podem levar ao aparecimento de uma doença autossômica dominante? 
A) Deleção gênica 
B) Translocação cromossômica 
C) Mutação de ponto com substituição nucleotídica 
D) Mutações que inibem a transcrição ou tradução 
E) Aumento do número de repetições de trinucleotídeos dentro do exon
Questão # 4 (ME) Qual a percentagem média de diferenças no DNA entre duas pessoas tomadas ao acaso? 
A) 10% 
B) 50% 
C) 0,5% 
D) Depende do grupo étnico a que pertence 
E) 0,001%
Questão # 5 (ME) Onde ocorre a maior parte das mutações no DNA humano? 
A) Genes 
B) Sequências anônimas 
C) Centrômeros 
D) Exons 
E) Introns
Questão # 6 (MR) Quais mecanismos a seguir podem levar a uma doença recessiva? 
A) Triplicação do cromossomo 18 
B) Duplicação gênica 
C) Deleção gênica 
D) Mutação de ponto por substituição nucleotídica 
E) Mutação de ponto por deleção nucleotídica
Questão # 7 (ME) Porque as regiões ricas em dinucleotídeos CG são propensas a mutações de substituição de C para T? 
A) Este dímero de bases ocorre mais em regiões fora de genes 
B) O dímero CG torna instável a molécula do DNA 
C) O nucleotídeo C está geralmente metilado nestas regiões 
D) Este dímero sofre uma ação mais direta dos raios U.V.
Questão # 8 (ME) Qual a percentagem aproximada dos seus genes normalmente contêm mutações que podem levar ao malfuncionamento deste? 
A) 50% 
B) 20% 
C) Nenhum gene possui mutações porque não sou portador de qualquer doença genética 
D) Nenhum gene possui mutações porque meus pais não são aparentados 
E) 5%
Questão # 9 (ME) Qual é a diferença aproximada ao nível do DNA entre Homem e Chimpanzé? 
A) 50 a 60% 
B) 10 a 20% 
C) 1 a 2% 
D) depende do grupo étnico a que a pessoa ou o chimpanzé pertence
Questão # 10 (ME) Qual a explicação mais provável de por que há mais indivíduos com doenças recessivas do que dominantes? 
A) Existem mais mutações que geram doenças recessivas do que dominantes 
B) Existem mais genes para doenças recessivas do que dominantes 
C) A seleção natural 
D) Existem muitos casamentos consanguíneos, o que aumenta a frequência de doenças recessivas mas não de dominantes 
E) As doenças dominantes são mais severas que as recessivas
Questão # 11 (ME) Por que algumas doenças genéticas ocorrem em maior frequência em determinadas populações? 
A) Porque as mutações que geram estas doenças se originaram nestas populações 
B) Porque algumas populações são isoladas, o que aumenta a consanguinidade permitindo que as doenças recessivas se manifestem Ex: judeus, finlandeses 
C) Porque algumas populações estão em regiões com alta radioatividade ou alta incidência de luz U.V. 
D) Isto se dá somente ao acaso
Questão # 12 (MR) Quais das doenças genéticas são devidas a mutações no DNA de um único gene? 
A) Fibrose Cística 
B) Doença de Huntington 
C) Hemofilia A 
D) Epilepsia 
E) Mal de Alzheimer
Questão # 13 (V/F) A variabilidade genética é considerada seletivamente neutra, isto é, não sofre influência da seleção, se não gera alteração no fenótipo 
A) Verdadeiro 
B) Falso
Parte inferior do formulário
ATG CTA ATC GGT ACG
TAC GAT TAG CCA TGC
ATG CTA ATC GGT TGA ACG
TAC GAT TAG CCA ACT TGC
ATG CTA ATC AGT ACG
TAC GAT TAG TCA TGC
ATG CTA TCG GTA CG
TAC GAT AGC CAT GC
Normall
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