distrofia muscular de duchenne av2

Prévia do material em texto

Distrofia Muscular de Duchenne
1
Profª Drₐ Lidiane Carine Lima Santos Barreto
Conceito
A distrofia muscular de Duchenne 
é a forma mais comum e severa 
de distrofia muscular.
2
Conceito
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária
progressiva, de herança recessiva ligada ao cromossomo X que
afeta o gene responsável pela síntese da distrofina.
A distrofina é uma proteína que ajuda na estabilização da
membrana celular dos músculos esqueléticos e também dos
músculos cardíacos.
Como conseqüência, pacientes com DMD apresentam células
musculares muito frágeis.
3
Incidência
A incidência é cerca de 1 para 3500 nascidos vivos do
sexo masculino.
Sabe-se que um terço dos novos casos de DMD é
decorrente de mutações, e dois terços herdados de mãe
portadora, que é assintomática.
4
Genética
O homem que apresenta um gene defeituoso irá
desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um
Y.
A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida
da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma
mutação, sendo ela portadora.
Este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher
aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença,
ou as suas filhas que poderão ser portadoras.
Genética
Quadro clínico
A fraqueza afeta os músculos proximais 
dos membros antes dos distais, e os 
membros inferiores antes dos superiores. 
O menino se queixa de dificuldade para 
correr, subir escadas, instabilidade na 
marcha e tendência a cair.
Clínica
Um dos achados do estágio
inicial da DMD é o aumento do volume
do músculo gastrocnêmio.
Observa-se firmeza e
resistência à palpação de sua massa
muscular, denominada pseudo-
hipertrofia muscular, que também pode
acometer outros grupos musculares.
Clínica
Inicialmente, há um comprometimento simétrico da
musculatura esquelética, acompanhado de déficit motor da
cintura pélvica.
Posteriormente, outros músculos, como os da cintura
escapular, são afetados de maneira progressiva.
A fraqueza dos músculos resulta em hiperlordose quando
a criança se mantém em bipedestação.
A fraqueza do músculo glúteo máximo também induz à
inclinação anterior da pelve, que é compensada com o aumento
da lordose lombar.
Clínica
Ocorre o encurtamento dos músculos responsáveis pela
flexão plantar e fraqueza dos dorsiflexores do tornozelo. A base
de sustentação é alargada e a uma marcha é do tipo anserina.
Apresentam o Sinal de Gower no momento que fazem a
mudança de postura de sentado no solo para de pé.
O levantar miopático é evidenciado pela manobra de Gowers
Sistema Músculo esquelético
• Aumento de volume das panturrilhas 
(Pseudohipertrofia)
• Escápula alada
• Fraqueza muscular
• Hiperlordose
• Perda da ADM
• Escoliose progressiva
• Encurtamento, contraturas e deformidades
Hiperlordose lombar
Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da 
deambulação entre 8 e 12 anos
Escoliose progressiva
Complicações
· Pneumonias por broncoaspiração
· Diminuição da função pulmonar
· Escoliose
· Aumento de peso corporal
Complicações cardíacas na Distrofia Muscular 
de Duchenne
Complicações cardíacas na Distrofia Muscular 
de Duchenne
O envolvimento cardíaco na DMD é frequente, insidioso e está presente em
aproximadamente 80% dos pacientes.
Os primeiros sintomas de disfunção cardíaca podem demorar a se manifestar
– o que é ruim, pois quando surgem o coração pode já estar bastante
comprometido;
Os sintomas de disfunção cardíaca podem ser vagos e inespecíficos, como
- fadiga,
- perda de peso,
- vômito,
- distúrbios do sono.
Plano de tratamento
· Metas a longo prazo
· Metas a curto prazo
· Órteses
· Adaptação para a vida de cadeirante
· Adaptações para a vida funcional ou para qualidade de vida.
Fisioterapia
Hidroterapia
Tratamento
 Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de
vida, diminuir incidência de complicações,
aumentar o período de marcha, retardar óbito
 Aconselhamento genético – forma mais eficaz
de prevenir novos casos
 Terapia medicamentosa,
 Diminui ou bloquear a degeneração muscular.
Prognóstico
 55 a 90% morrem entre10 e 19 anos,
 A infecção pulmonar e/ou insuficiência
respiratória são as causas mais frequentes de
óbito, ocorrendo em 75% dos casos.
 óbito não está relacionada com a idade de início
da manifestação da doença, mais sim com a
idade que a criança fica confinada a cadeira de
rodas