FASE 3 Texto 2 Mutações

Prévia do material em texto

Tacrogg
MUTA o'
CROM ICAS
RESTJMìNÕO:
A) ÉUPLOTDTA (ÍOIAL)
n = 23 cromossomas INORMAL)
2n - 46 caomossomâs (NORML)
B) ÂNËUpLOtDt (FARCTAL)
n .23 cíomossomas (NORML)
2n = 46 cromorsomas (NORi/ìAL)
(ABËRRAÇóEs cRoMossôMtcAS)
3n = 69 cÍonossomas (ANOÊMAL- TRIPLOIDIA)
4n = 92 cntmdssômãs (ANORMAL - ïETRÂPLOIDIA)
?n - 1 = 45 croíno6samas (MONOSSOMÌA)
?n: 1 :47 õroÍÍros,samãs CIRjSSOMIA)
GFIÊFT}IB,À .r' J:
É qualqueÍ slteraçâo no númeÍo (numérfaa) ou na forma ieitruiural Aos cromoisomas. Nã numédcspodg-se alt€Íaío núme.o lotal do $omossomas (EUPLOIDIA) 0! um oú oÌrlro cromossomà (ANËUPLolD A)..
Nas célulâs d€ ospócie hunrânií:o6servamos 48 cromossomas nag células somáÌlcãs (2n) e 2& nos
cé las reprooutoras (n), ponsírlo, quslquer aherâção nesle núreÍo ou -'ìesmo Írâ ,orma dos crorìosso-nás
cnâmomos do ABÊRRAçÃÕ oìr MUTAçÃO CROMOSSÔMtCA.
tIll0s
1,349Dn. ' rpodias de 
=-142? hmúnt
cfomossomos 6êxrrârs \ 4?? mutho.os
gE^
._ 
42 kk4mãs d013
1,183 idssJÍni3s<-áH"100 tílssomlãs do 1B
&lrossòmí.Ds -Ììt,041 'ds.'ìliàÊ do 21
bslaficbo<las
500 ãiìdr(ìalies eslru1lrÍâls
ìrliAó6
(3.510 tls€omla$ dô21)
t3,5oox
12.750 |rlÊlúldês
5.2506uúbs
Ár r1úrrçÕe' cronx,ssi i r icJç rrrsc r Lom Ir , :qi crcjr s, I -
prcts:rden'e ru repÍodLrçjo i<xü:Ì Ì huíìrnr, , r oírrndÒ qu-
biprocessos cçlulaÍes re lcvantes s.io Ftopehsos s um $o
dv{ dç eÌíos..lsto é gÍ i.âülente moslrxdo oi pig. 8.25,
quc froiox . dkrÍlbúiçào 
€srlnlÌ<lâ_Cr nrurìçõeì cr:oÍÌÒs,
sõu,r 3s entrc lodxs er conceprorf t)urì2nlJ que 5c ( icjrnr Jvem o sulrclenre pzf r su implxlr / r no ( t ìcro tJ , ,
eslìm:ìdos li poÍ ceÍì|o de iìbonos esponririeír (Jlesià.
çôes .Ìuc ÌenÌÍnaa naúr;1lÌ!cnÌe), rncrxde é devld-J; ano,
t i ìa l f . cr. ,ma.sômicrs. Àlg.rni $e,rcr. . ,s rs nré{ l ico, ícre-
, 
q 'ram qÌre melme csrÈ .r l to r ì jvcl .el : x çubprl inrr l i \ I ,
. D o r s À r u r l o s ' : r r u s n L r n c r ! ì ' , . , ' r Ì F . ' r , l , , s
l Ì f ç I l t \ , r r ' ì
coniuôto:ì sonìos$ônlicos soÍrenì Ìx s m{(lrnçãs
úÍíca.r pxnr lfodr zirÍe[í!ínjoa tÍomo.ssômicos o!
nç:ìji nq núlììcLv.lc crôlìlossorììôÍ, coleÌit'âÀenr€
, IBERBIçÀo
NUirËRrcA
ponlLr€ nió hÌi uLlÌ pârìrêifo pÍrrã cxdir rr{rnrossotÍì nx
Incìôsc, cnqLt:,nlo o( nirDc.oi ox'rr dc cârìjLrnr!'r podem
pr'{ru7rr Frotn,ç lc( nild.ôcs \Ìç sctlÍcÊrc.lo Nâ\ pkÌn!:Ìs,
.o$ ílopoliplóide$ (pdiplóld!,t lorm,úrÌos l)eh combináÈo
de caíljüntos de espécies dlferentes) pÕderì seí fettos(rur.gr'du drlr|r espicicr Íchclonr&rs c .lepôis dúpticnndo
. oìcronrosso 
"os cl, pml. mÍn ,,., ro de cdìçhrclnr ou
l!!Í nrr:lo de céluhs sorììr'úicis. [s!Ìs récniúi tem',pllcrçó.ç irrìportirnres rìas cLIk.v'È poírl.,c Ds
iilopolÌplúides coÍnblní'rÌ rs câr0{leriÍ1icis dr5 duís
r elpécics pârefit8is. À pÒlip oklir Focle re$ul!êr cnr um .I órtanismò.de tÌaiorÈs dímerJòcs. Esl deslobeí0
' peújidir LÌvrflços impoftÍtìles nn hoíìtui!ì.rriì € nos
c rzxmcõrOí rle crlÍivos. O$ lÌn,jüFlóìdcÍ riml)ônr s:lo
fÍìpôr(:rnÌer nr e()nrÌrü+ììì .lr genóÌipírs rst)cdlìrôs de
cühì\ro, enbor.l Í'rnúuplojtllí cm sl!m g€ml rcsulle (lÌì
, r í l rnÕrrpo , , l t b. , : rn(, íJ^ . .n ! | r fcrurt po rnormal.Ôs exr ' rrplo: dc., r ' rpl ì i iê{ ' ì - l Ì r , rn mJrcs!òmicÕ:
12'l - 1) È Íls'.l'hicoe (,1'1 + l). A$ coníjiçòes
I rneLrpldider 6iro llL'nì cs{tdirdas em IUmãrìos..^ sínd!ônÌÈ
ds Do!,.n (tÍislo lh do !l), x r,ndíorfte dc lfinetei(cÍ(ll '), r iú |onc d..ltrner ({5I) $iio exerÌìploi ben
docunlcntí&ìs, O nivol NlÒntíìneú ck rncLrploklir cIÌÌ
h. inr. lnrÉ é be r r l u c prol , ,z un' .r 6rxnd. FÌupofça a de
doençis roín b.Lse gctitrcir ms |'Õfrrl:.!ò, r hu'DrÌnri. ^
milìorii dos cirsos ic:ìnflìtlloidix íesflt, í!e.1no-
ii$iürl(iìo cronÌosçônr icx nI trìiriôse.
18ÊRRÀçÀO
:SïRUTURAL OJ pN,ìciprìis rciì.ürÌnjüs ssrÍìì r:Ìts srlo d€l€íÕfr :dlrlìlicações inversòer ir irìnslôcìçÕes, Ás d€leçòes a*ô
trecho.r que fi]ltâú rìí15 cronìôssomart, Se â leÊjÀo
renÌovi.l. foÍ e$senri:ÌÌ â vìds, umr deìeçllÕ homoziSorir ó
ìeLíì1.
Ás düpÌÌcrióss E dctcçò0r,
f i . rdenr dÉsbxl. 'nLcJr o nÉ.er i : , ì UenúicÕ. p-Õd.!rnxiô
:rssitn Ltn) cfciro Íenì jpiro <rclcrrri orr . nrone Jo
or'8íìi\llra. En{r€tír'rô, ;-s dr'piL:ìçècs port-rÌ \er . ,r.l
tonte de tDRt€r:xt novo p.í l I e,oluçlo. Umr i t ì r<r i ro n
unr Biro cle lBNl de l ì . r íe oc i i i cJãi iãs.omo. ro esLr. ,r , ,
homo:rgoto rs invÊrsócr pol l (m.. .ru.rr um Fequenú
Problemâ pítm um ür8ínismoi
rrânsÌo.içâo move um s.*."",. .,o,o".u*,.'JJ.,, ,
oulm posiçao no 8cnom3.
L,/m èrerplo ae Eômnlôs êslaluBls -í 3 sl.dtmé do
mi8do do 9ã1o, leto parquê ã cíionça q!ândó .noÉ pr€cè utrÍìlddo dB galo (cRÔM 4) ê o Lrlrâ do olho do galo {cRoÌ'! ?2).
IüOTIVOS OÂS ABERRAÇóES
À3 rbêrËçõõs êstrulu_âis sãÒ nrollwdas pÌincìpahèflle
pot subsÌâ.c;as qllnica€ e ndlaçôe5 enquaÌío que ã3 nuríérlcã3
só. maUrôdâ3 poí dl\,{sào €Ír!d! da nìèlô3e,
Eslãllslk6rn.ntê a idad6 svEÍì9.dÊ do .aÈ!l favôr€aè eÉÀè5
ÀPóË A LEIÌunÀ RESPOIç0Ar
1)Ë Sc REVA sÕbro * ìlpr:s do õbeíãçÈêÊ $ahossômrc.5.
?lDlFERËNClÊ: d) ^ beÍreçâo n$aéíiôâ dâ €t!l!|É
lr) Éuproldlê a ãnêúPloldlE
c) rúoÍìoÈÊomìâ dè Ìíismi8
3)rDENnflA u E As A8 E RRAçÓEs
6) SiNDROME DO|üIAOO DO CÁrOl
b) 4y:
4) Erleâdo rã ll!!Íâ 0,23, id.nMq!è o P6dtnlual d{.{iãnça6
aJvlVAs coÍn abeÍôtòB: 
-
bl LrloSÌAS por ab€rruÍõ€s:
khìm*{lÍs de 0ÌünçôeíLromoss6nìcas. Quando ât
lmLÌliçôeJ nluclrrìl o nLi]]]cÍo de coolrÍìtoJ interrcs íe
'tron-ossorno" prcsrnres. rc5t'ì , umr e!r;rlaiüt,r. eurlnrio I
i r r ' . t ìçJo .rhrr i ì p. ' Í tc. ' ( l (q coni ntos. .crrhr i , r ' r
. Fn(|r t lo i( l i í I 'o l i t l ( ,k i r ' , ( -nìo i r . , t r i f loFi ls (-{ ,?) ou
l{Ìnrploicliiì!i (4,?) i_iro (Ì)nÌ|.lns nc íeino \,cgeÌlrl e meÍn1o
rcpresenlnd;Ìs na Íe,no ilnl xl, Ufi nrimcÍo ínpir de
mniüntÒs fronrossÕrììi(oÍ lrrnn ìJm o|8r snìo cstúil