GENÉTICA HUMANA DP UNIP
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GENÉTICA HUMANA
 
APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA (Módulo 0)
Organização do material:
A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura entender porque somos como somos.
Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais tópicos da disciplina. Incentivamos, no entanto, a consulta às indicações bibliográficas mencionadas em cada tópico como prática complementar (e indispensável) de estudo.
Neste material, o conteúdo da disciplina foi distribuído em oito módulos. Os módulos 1 a 4 serão avaliados na prova NP1, e os módulos 5 a 8 serão avaliados na NP2.
 Os conteúdos abordados em cada módulo são:
MÓDULO 1
·         Conceito de gene
·         Estrutura e funcionamento do DNA e RNA
·         Transcrição e tradução
·         Código genético
MÓDULO 2
·         Conceitos básicos em genética: cromossomos, loco, mutação, alelos, genótipo, fenótipo.
·         Simbologia adotado no estudo dos heredogramas
MÓDULO 3
·         Herança autossômica dominante: padrão e exemplos.
·         Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos.
·         Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos.
·         Caso especial de herança ligada ao X: síndrome do cromossomo X-frágil.
MÓDULO 4
·         Herança multifatorial: poligenes e interação ambiental.
·         Exemplos de distúrbios multifatoriais.
·         Genética do comportamento: natureza multifatorial e métodos de estudo.
MÓDULO 5
·         Características cromossômicas gerais.
·         Cariótipo humano normal.
·         Alterações cromossômicas numéricas: principais síndromes.
·         Alterações cromossômicas estruturais: principais síndromes.
 
MÓDULO 6
·         Câncer: características gerais da doença.
·         A natureza genética do câncer: mutações em proto-oncogenes e genes de supressão tumoral.
·         Agentes cancerígenos.
·         Mutações cancerígenas herdadas.
MÓDULO 7
·         Terapia gênica como forma de tratamento de doenças genéticas.
·         Terapia por uso de células-tronco.
·         Clonagem terapêutica.
MÓDULO 8
·         Aconselhamento genético: principais indicações.
·         A equipe multidisciplinar no Aconselhamento Genético
·         Etapas do Aconselhamento Genético.
 
BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA
Recomendamos a seguinte bibliografia para acesso aos conteúdos listados acima:
 OTTO, P.G.; OTTO, P.G.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2.ed. São Paulo: Roca, 2004.
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson Genética Médica. São Paulo: Elsevier, 2008.
 
NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR
Os ácidos nucléicos: DNA e RNA
As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário.
Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de gene é: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito, são necessárias algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição. Vamos a elas.
1) Estrutura geral do DNA
O DNA (ácido desoxirribonucléico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.
2) Estrutura geral do RNA
O RNA (ácido ribonucléico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento.
O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, onde um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO
1) A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG. Logo, o RNA transcrito por este segmento será:
a) TGGCCACGTAAG
b) ACCGGUGCAUUC
c) ACCGGTGCATTC
d) UACUACCCGGCC
e) AAACCCGGGUUU

Resposta do exercício:
A resposta correta do exercício acima está na alternativa B. Na transcrição, o filamento-molde de DNA serve como guia para a formação do filamento de RNA.  A formação da molécula de RNA ocorre de modo que as bases nitrogenadas desta nova molécula em formação se emparelhem com as bases existentes no filamento molde de DNA. Assim, a primeira base nitrogenada a compor o RNA será A (adenina), pois esta base irá se emparelhar à primeira das bases do DNA, que é T (timina). Seguindo esse raciocínio, deduzimos que a próxima base nitrogenada a ser incorporada ao RNA em formação será C (citosina), uma vez que a segunda base nitrogenada do DNA é G (citosina). Ao final de todo esse processo, a sequência de bases do RNA será ACCGGUGCAUUC.
 
 
 
 
 A síntese de proteínas
Conforme já mencionado, a transcrição é processo de produção de RNA a partir de uma fita-molde de DNA. Há três tipos diferentes de RNA: RNA-mensangeiro (RNA-m), RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA-transportador (RNA-t). Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína específica, fenômeno conhecido como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados pelo RNA-t serão interligados no interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia de várias moléculas de aminoácidos resultará na proteína final.
Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas diferem entre si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características protéicas é a composição de bases nitrogenadas do RNA-m. A equivalênciaentre a composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que irão formar a proteína final recebe o nome de código genético. A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas correlações existentes no código genético:
 
	Sequência de bases no RNA-m
	Aminoácido incorporado na proteína

	UUU
	Fenilalanina (sigla = FEN)

	AUG
	Metionina (sigla = MET)

	AAG
	Lisina (sigla = LIS)

 
Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de aminoácidos na proteína produzida será MET-MET-FEN.
Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. Podemos citar, como exemplo, os anticorpos (proteínas de defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina (enzima digestória estomacal). Cada uma delas é produzida seguindo essa regra básica da tradução.
É importante lembrar que a informação para produzir cada proteína corresponde a uma sequência de bases do RNA-m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida tendo como molde um filamento específico de DNA. Logo, pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as informações necessárias para a produção de todas as proteínas que constituem o organismo. A este conjunto de informações, damos o nome de genoma.
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO
 
2) Analise atentamente as afirmações abaixo:
I \u2013 O código genético corresponde ao conjunto de informações do DNA necessárias para produzir todas as proteínas do organismo.
II \u2013 Consultando o código genético fornecido no texto, podemos afirmar que, se uma proteína se inicia com a sequência de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m usado na tradução terá a seguinte sequência inicial de bases: AAGUUUAUG.
III \u2013 Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das
Byscoitinho
Byscoitinho fez um comentário
tem as respostas do material online???
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