Estudo dirigido prova 3 (1)

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Aula 11: Princípios da Citogenética, Aberrações Cromossômicas 
Numéricas 
1. Diferencie: aneuploidia, euploidia, poliploidia, triploidia. 
2. Diferencie alteração cromossômica universal de alteração cromossômica em mosaico. 
3. Alterações numéricas são mais frequentes em cromossomos sexuais, por exemplo X0, XXY, 
XXXXY. Por que isso ocorre? 
4. O que é trissomia livre? 
5. Classifique os cromossomos em metacêntrico, sub-metacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. 
6. Cromossomos acrocêntricos têm uma característica diferente pois possuem, no braço curto, uma 
região chamada de região organizadora de nucléolo. O que é essa região? 
7. O cromossomo 14 é acrocêntrico. O que aconteceria se ele perdesse essa região em ambos os 
pares? 
8. O que é uma gravidez molar? 
9. Por que uma mola com cariótipo 46, XX não se desenvolve? Qual a possível causa desse tipo de 
mola? 
 Seminário 7: Síndrome do Triplo X 
10. Por que o número de casos diagnosticados dessa síndrome é considerado baixo? 
11. Qual a causa dessa síndrome? O que é não disjunção? O que é perda anafásica? 
12. Uma mãe afetada com essa síndrome tem risco de passá-la para suas filhas? 
 Seminário 8: Reversão Sexual 
13. O principal gene associado à formação do sistema reprodutor masculino é o SRY, mas ele não é 
o único. Cite outro gene que pode causar reversão sexual. Ele também se localiza no 
cromossomo Y ou está em um autossomo? 
14. O que é disgenesia gonadal? 
15. Qual o risco de recorrência se for verificado que houve erro no crossing-over? 
16. E se for verificado que o pai tem uma translocação do gene SRY? 
 
Aula 12: Aberrações Cromossômicas Estruturais 
17. Diferencie aberrações cromossômicas numéricas e aberrações estruturais. 
18. Diferencie aberrações estruturais equilibradas das não equilibradas. Uma pessoa com uma 
alteração equilibrada vai apresentar algum fenótipo? 
19. No início da citogenética, os cromossomos eram corados de forma 
uniforme e era possível ver apenas alterações numéricas. Os outros 
tipos de coloração que vieram posteriormente permitiram uma avaliação 
mais robusta da estrutura dos cromossomos. Como a visualização das 
bandas permitiu uma análise mais completa? 
20. O que são genes sensíveis a dose? 
21. O que é uma deleção? Em que regiões podem ocorrer? No cariótipo, 
como é observado um cromossomo que sofreu uma deleção dupla terminal? 
22. O que é um isocromossomo? Como se forma? 
23. Por que um paciente com um isocromossomo tem uma trissomia parcial e uma monossomia 
parcial ao mesmo tempo? 
24. Um paciente com uma inversão pericêntrica possui todos os genes em quantidade normal. Essa 
inversão poderia afetá-lo de alguma forma? 
25. Como no item anterior, um paciente com uma translocação também possui todos os genes em 
quantidade normal. Como isso poderia afetá-lo ou sua descendência? 
26. Foi pedido um cariótipo para um recém-nascido com suspeita de síndrome de Down, que é 
caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Tipicamente, é devida à trissomia livre do 
cromossomo 21 e o cariótipo revela 47 cromossomos, em vez de 46. 
a) Seria possível que um dos pais fosse portador de uma translocação do 21 e passasse essa 
cópia translocada para a criança? Quantos cromossomos seriam vistos no cariótipo? 
b) Seria possível que um dos pais possuísse um isocromossomo do 21 e passasse essa cópia? 
Quantos cromossomos seriam vistos no cariótipo nesse caso? 
c) O que é risco de recorrência? Como o cariótipo dos pais pode afetar o risco de recorrência 
no caso dessa síndrome? 
d) O que é aconselhamento genético? 
27. O que é translocação Robertsoniana? 
 Seminário 9: Leucemia Mielóide Crônica 
28. A LCM é causada por uma translocação de uma região do cromossomo 9 com o 22, formando 
um cromossomo chamado de Filadélfia. Qual a relação dessa translocação com o quadro clínico 
da LCM? 
29. A LCM não é uma doença hereditária. Como uma translocação, que é uma alteração genética, 
pode não ser herdada desde o nascimento? 
30. O que é uma proteína quimérica? Por que a BRC-Abl pode ser considerada uma proteína 
quimérica? 
Aula 13: Diagnóstico e tratamento de doenças genéticas 
31. Há vários tratamentos para doenças genéticas, tais como cirurgia, transplante de medula óssea e 
intervenções farmacológicas. Com relação a doenças metabólicas, é possível fazer reposição de 
um produto, restringir dieta ou estimular uma via alternativa. Como a restrição alimentar pode 
ser usada como tratamento no caso de uma doença como a fenilcetonúria? 
32. O que significa estimular uma via alternativa? 
33. Outra forma de tratamento consiste na terapia gênica. Como se insere um gene de interesse nas 
células de um paciente? 
34. Quais as diferenças entre usar um adenovírus e um retrovírus na terapia gênica? 
35. O que são tratamentos in vivo e ex vivo? Qual tem mais probabilidade de sucesso? Por quê? 
36. Qual a diferença entre células tronco totipotentes, pluripotentes, multipotentes e unipotentes? 
37. A desdiferenciação e o desenvolvimento de células tronco pluripotentes induzidas resolveram 
um obstáculo no tratamento com células tronco embrionárias. Que obstáculo era esse e como 
essa descoberta facilitou a pesquisa com células tronco? O que são células tronco pluripotentes 
induzidas? 
 Aspectos éticos e legais da Genética Médica 
A parte de aspectos éticos não cairá na prova, mas os tópicos discutidos brevemente em sala foram: 
• Células tronco embrionárias, quando usá-las, em que ponto começa a vida, aborto 
• Achados acidentais em testes genéticos: paternidade, doenças de acometimento tardio, doenças 
sem tratamento. Devem ser divulgadas aos pacientes? 
• Confidencialidade e crime: um crime descoberto através de um teste genético pode ser 
reportado? 
• Deve haver apoio a acesso às informações genéticas, como kits de diagnóstico, sem explicação 
ou interpretação de um geneticista? 
• Seleção genética: doenças menos graves, dopping genético, escolher sexo do embrião