Doenças genéticas

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Faculdade Estácio de Sergipe
 Curso de Fisioterapia
Ana Clara Conceição Ferreira
TRIAGEM NEONATAL
Aracaju SE
Outubro 2017
 
Triagem Neonatal
Mais conhecida como “Teste do Pezinho”, ao contrário do que muitos pensam, a Triagem Neonatal não se resume somente a ele, apesar de ser o mais importante, mas também a outros exames como Teste do olhinho, orelhinha e coraçãozinho. A Triagem Neonatal, trata-se de exames que tem como finalidade identificar doenças congênitas e hereditárias em recém nascidos em seus primeiros dias de vida e deve acontecer entre o 3º e 5º dia após o nascimento até no máximo 28 dias de vida. 
Essas doenças identificadas não apresentam sintomas ao nascimento, mas a longo prazo podem trazer sequelas irreversíveis tanto no físico como no psicológico do bebê. Por isso, o Sistema Único de Saúde (SUS), oferece obrigatoriamente os testes garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas cujo os testes dão positivo, assim reduzindo a mortalidade e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
Focando mais especificamente em quatro principais doenças (Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística), vermos a seguir detalhes genéticos de cada uma delas.
Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito acontece quando a tiroide do bebê não consegue produzir as quantidades certas de hormônios tireoidianos, podendo comprometer o seu desenvolvimento e até mesmo causar um dano neurológico irreversível, se a criança não for tratada corretamente. Isso acontece por que a tireoide é uma glândula responsável pela produção de hormônios, que se interliga a grande parte dos nossos tecidos, induzindo a síntese de RNA e proteínas.
Nessa doença, o sexo feminino é duas a três vezes mais afetado que o masculino. É autossômica recessiva em alguns casos e autossômicas dominantes em outros, pois a doença não tem só um grau. Além disso é monogênica, pelo fato de estar ligada ao gene.
Na maioria das vezes não apresenta sintomas clínicos, mas quando apresentam, os mesmo podem ser: hérnia umbilical, icterícia, dificuldade alimentar, suturas e fontanelas amplas, alterações na pele (seca, fria, pálida), macroglossia e hipotermia. Quando esses sintomas aparecem é por que a doença já começou a se manifestar e as consequências disso será um hipodesenvolvimento físico e mental irreversíveis.
O tratamento deve ser feito por toda a vida, e em casos de somente suspeita na hora dos exames, é feito até os três anos de idade. O prognostico é bom quando o tratamento é iniciado antes de duas semanas de vida e com doses de 9,5µg/kg/dia ou mais. Quando o tratamento é tardio, o prognostico neurológico e em relação ao desempenho cognitivo é menos certo. 
Fenilcetonúria 
Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual o bebê nasce sem a capacidade de quebrar corretamente moléculas do aminoácido fenilalanina. A pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina. É uma doença de origem autossômica recessiva, não é ligada especialmente ao sexo, cada um dos pais tem o gene que é passado, mas se deve ter atenção ao sexo feminino. Ela é monogênica, pois a criança já nasce, está ligada ao gene e não a alterações ocorridas pelo ambiente.
Paciente que tem essa doença, não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela quebra do aminoácido fenilalanina que é de composição das proteínas. Assim, fazendo com que haja como consequência o acumulo do mesmo e duas substancias tóxicas e prejudiciais ao organismo podendo causar danos cerebrais.
Logo ao nascer, os bebês não apresentam sintomas, mas após alguns meses se não tratado começam a apresentar alguns deles como: convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas, hiperatividade; um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo; pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina. Sintomas que tem como consequência em casos mais graves, alterações neurológicas variáveis.
O tratamento deve ser feito através de uma dieta rigorosa de alimentos que não contenham a fenilalanina. O mesmo não pode haver desvios, pois qualquer um que ocorra pode ser prejudicial e trazer danos. O prognostico é satisfatório quando a dieta é seguida corretamente. Quando não é feito nenhum tipo de tratamento a criança cresce com atrasos físicos e neurológicos. A doença não tem cura mas é possível manter a boa qualidade de vida.
Galactosemia
A galactosemia é uma doença causada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. É autossômica recessiva causada por mutações pontuais e monogênica por também estar ligada ao gene. 
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. O metabolismo anormal da galactose é causado por deficiência das enzimas, quando as mesma não funcionam, consequentemente a substancia fica acumulada no corpo, formando uma reação anormal. Essa reação se é conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
Os sintomas variam de acordo com o tipo de Galactosemia que são três. Mas na forma mais comum da doença observamos alterações digestivas (diarréia e/ou vômitos), hepáticas (icterícia), oculares (catarata), acompanhadas de complicações neurológicas, renais, hematológicas e hormonais. E como consequência deles, a pessoa pode desenvolver cirrose, disfunção hepatocelular, distúrbios da coagulação, hipertensão porta e ascite.
O tratamento da doença é feito à base de uma dieta sem leite e lactose ou lactase, que vai diminuir os sintomas, porém causar efeitos colaterais. Quando o tratamento não é feito é possível ter Catarata; Cirrose hepática; Atraso no desenvolvimento da fala. Menstruação irregular, etc, como já tinha sido dito antes. Já quando o tratamento é feito, a vida segue normalmente, somente com a necessidade de cálcio para suprir a ausência da lactose.
Hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. E as mais comum são: Anemia Falciforme e Talassemia que serão comentadas.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é causada por uma alteração genética, no formato das células das hemácias, que é diagnosticada no teste do pezinho. É autossômica recessiva e não é ligada ao sexo, sendo também monogênica, também adquirida pelo gene.
Nessa doença, as hemácias não são redondas, e sim em forma de foice ou meia lua, gerando a dificuldade em passar pelas veias e por isso podem levar ao entupimento destas e muitas dores, especialmente nos ossos.  Elas têm seu revestimento alterado e rompem com mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina é quem transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
Os sintomas da doença variam de pessoa para pessoa, algumas podem apresentar alguns mais leves, outras mais pesados e geralmente aparecem aos seis meses de vida. Eles podem ser: anemia; cansaço e palidez; dores nos ossos, músculos e articulações; mãos e pés inchados; infecções frequentes; retardo no crescimento e atraso na puberdade; olhos e peles amarelados. Todos esses sintomas tem como consequências outras doenças como leucemia, AVC e pneumonia.
Em alguns casos é necessário transfusão de sangue, mas em sua maioria é feito um acompanhamento com médicos especialistas na área para fazer cuidar do paciente, através de medicamentos que ajudam a controlar os sintomas, e aconselhar também a família. O prognostico é que a pessoa viva até os 50 anos de idade com os sintomas que podem se agravar ao longo do tempo ou não. Ou, que as complicações se tornem muito graves e acabem levando a falência do paciente.
Talassemia
A Talassemia é uma falha genética, que leva a mal formação da hemoglobina. É uma doença autossômica recessiva, não ligadaao sexo, e monogênica assim como a Anemia Falciforme.
Essa doença pode ser de dois tipos, e é causada pelo defeito na produção de duas proteínas na hemoglobina: as alfa-globinas e beta-globinas. Nas pessoas que tem Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos que são o 11 e o 16, com isso fazendo a medula óssea para de produzir um dos tipos de cadeia de globina. Esse defeito fará com que cada cada hemácia tenha moléculas a menos na hemoglobina.
Os sintomas da Talassemia só aparecem nos casos mais graves da doença que são: anemia, fraqueza. Em crianças atrapalha no desenvolvimento e causa febres e vômitos. Mas em casos muitos mais graves alguns sintomas são: aparência pálida; coloração amarela da pele; deformidades ósseas faciais; inchaço abdominal; urina escura. A consequência dos mesmo são doenças que afetam o imunológico, deixando o paciente mais fraco.
O tratamento depende do tipo de Talassemia, a mais fraca delas não é necessário tratamento, porém a mais grave chega a ser necessário transfusão de sangue e até mesmo de células tronco. O prognostico é feito com uma dieta sem ferro e evitando infecções. Possíveis complicações somente no nos mais altos níveis da doença.
Fibrose Cística
Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.  É autossômica recessiva, não ligada ao sexo e monogênica. 
Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Mas em casos mais graves são: ele de sabor muito salgada; tosse persistente, muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito, ou falta de fôlego; baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite; fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro); surgimento de pólipos nasais.
O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada. O prognostico é evitar fumos; a poeira, sujeira, fumaça, produtos químicos domésticos etc.; limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia; beber muito líquido; fazer exercícios duas ou três vezes por semana.