Genetica Livro

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Genética
1ª edição
2017
Genética
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Palavras do professor
Ao olharmos uma pessoa, todos nós somos capazes de reconhecer que 
aquele individuo é um de nós, ou seja, que pertencemos à mesma espécie. 
Ao mesmo tempo notamos que não somos iguais, somos diferentes em 
nossas semelhanças. Diante disso, surgem dúvidas como: O que nos torna 
humanos? Quais características que herdamos de nossos pais? O nariz? 
A boca? A cor do cabelo, dos olhos? Somos capazes de identificar estas 
semelhanças entre os diferentes indivíduos de uma família, por exemplo. 
A resposta para estas perguntas está nos nossos genes, como eles se 
combinam durante a formação dos gametas e como se encontram durante 
a fecundação, dando origem a um novo indivíduo. A ciência que estuda 
tudo isso, bem como as doenças associadas aos genes, é a Genética.
Nesta disciplina vocês irão adquirir os conhecimentos necessários que os 
permitirão entender e identificar os principais distúrbios genéticos, além 
de perceber qual o modo de herança destes e de outras características 
humanas, ou seja, como um determinado distúrbio ou característica são 
transmitidos de geração a geração. Nesse processo, é importante que 
você possa entender quais as leis ou princípios que regem a herança e a 
variação genética.
A genética é importante para todos nós, para a sociedade e para os 
estudantes de diferentes áreas de atuação. Dentre as questões importantes, 
podemos destacar, por exemplo, as várias doenças de origem genética 
presentes na população. A compreensão das bases genéticas não só das 
doenças, mas também do funcionamento do corpo humano, permitem 
não apenas um melhor diagnóstico, mas também tratamento e prevenção 
adequados. Considerando que o funcionamento do nosso corpo, bem 
como nossas características e de qualquer indivíduo, são influenciados 
pelos nossos genes, podemos dizer que os conhecimentos adquiridos ao 
estudar genética humana são fundamentais para aqueles que atuam em 
questões relacionadas à saúde.
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1Unidade de Estudo 1
Conceitos fundamentais da 
genética e teoria cromossômica 
da herança
Para iniciar seus estudos
Está curioso para saber do que iremos tratar nesta unidade? Nesta primeira 
unidade você irá conhecer um pouco da importância da genética, como as 
células se dividem, como são formados os gametas (óvulos e espermatozoides) 
e ainda qual a relação entre essas células, os cromossomos, os genes e as 
características que herdamos de nossos pais. Bons estudos!
Objetivos de Aprendizagem
• Reconhecer a importância da genética e seu contexto histórico.
• Entender as noções básicas de divisão celular, meiose e mitose, 
aplicadas a genética e reconhecer as suas fases.
• Compreender a relação entre a herança e os cromossomos.
• Compreender como a gametogênese está diretamente correlacionada 
com a herança.
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 1 – Conceitos fundamentais da 
genética e teoria cromossômica da herança
1.1 Breve história da genética e conceitos fundamentais
Na pré-história, a genética já estava presente na vida das pessoas, apesar de elas não saberem disso ao domesticar 
as plantas e os animais a cerca de 10 a 12 mil anos atrás. Este processo foi muito importante, pois permitiu o 
desenvolvimento da agricultura e a domesticação dos animais. Com estes sistemas foi possível que os humanos 
deixassem de ser nômades (PIERCE, 2004). 
Somos curiosos em relação as nossas características e esta curiosidade não vem de hoje, ela remonta aos antigos 
hebreus, gregos e também aos estudiosos medievais que descreveram fenômenos de natureza genética e 
propuseram teorias, nem sempre corretas, para explicá-los (JORDE, 2000). 
Quer saber mais sobre a importância da genética e quais as suas maiores contribuições? 
Acesse o link do documentário da Discovery Science e veja quais foram as maiores 
descobertas da genética http://www.dailymotion.com/video/x12wadb_as-100- 
maiores-descobertas-da-historia-genetica-discovery-science_school.
Uma das primeiras tentativas de explicar como herdávamos as características de nossos pais foi a pangênese, cujo 
conceito incorreto persistiu até o final de 1800. O conceito sugeria que a informação genética viria de todo o corpo 
através de partículas chamadas de gêmulas. Estas gêmulas levavam a informação até os órgãos reprodutivos e eram 
transmitidas ao embrião durante a concepção. Com o conceito de pangênese, os gregos antigos acreditavam na 
ideia de herança de caracteres adquiridos, ou seja, se uma pessoa fosse calva, ou sofresse um acidente e perdesse 
uma perna, por exemplo, seus filhos nasceriam calvos ou sem uma perna. 
Aristóteles, entretanto, não acreditava nestes conceitos e considerava que tanto os homens quanto as mulheres 
contribuíam para os descendentes. Ele também achava que havia uma competição entre as contribuições femininas 
e masculinas. Tudo isso se mostrou incorreto. Apenas com a invenção do microscópio e a descoberta dos óvulos e 
espermatozoides, é que foi demonstrado que ambos os sexos contribuíam para a formação de um novo indivíduo.
Ainda assim não se sabia qual era a molécula ou como as características eram passadas de pai para filho. Durante os 
séculos XVII e XVIII, acreditava-se no pré-formismo. De acordo com esta teoria, apenas um dos genitores iria contribuir 
para a prole. Como se explicava esta ideia? Haveria dentro do espermatozoide ou do óvulo um homúnculo. O que 
seria o homúnculo? Seria uma pequena criatura, miniatura de um adulto que estaria dentro do espermatozoide 
ou do óvulo (Figura 1.1).
Prole: são os descendentes ou a progênie (filhos) de um indivíduo.
Glossário
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genética e teoria cromossômica da herança
Figura 1.1 – Desenho de um homúnculo dentro do espermatozoide.
Legenda: Pequena criatura, como um micro humano, conhecida como 
homúnculo, representada dentro de um espermatozoide.
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:HomunculusLarge.png?uselang=pt-br>.
Todas essas teorias só foram deixadas para trás após o desenvolvimento da citologia, que influenciou o desenvolvimento 
da genética. A genética moderna teve início após os anos 1800.
O que se conhece atualmente sobre a genética e seu papel na hereditariedade se deve em grande parte ao 
monge Gregor Mendel. Mendel (Figura 1.2) é considerado o pai da genética moderna, afinal foi ele que criou seus 
fundamentos e descobriu os princípios fundamentais da hereditariedade. 
Apesar de ter apresentado os resultados dos seus experimentos com ervilhas em 1865, seus resultados permaneceram 
desconhecidos até 1900. Os pesquisadores Hugo de Vires (holandês), Carl Correns (alemão) e Erich von Tschermak 
(austríaco), de maneira independente e ao mesmo tempo, redescobriram os experimentos de Mendel (BORGES-
OSÓRIO; ROBINSON, 2006). 
Figura 1.2 – Gregor Mendel, fundador da genética moderna
Legenda: Imagem escaneada do livro “Mendel’s Principles of Heredity: a Defence”. 
Fonte:<https://commons.wikimedia.org/wiki/Gregor_Mendel?uselang=pt-br#/media/File:Gregor_Mendel_Monk.jpg>.
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genética e teoria cromossômica da herança
Muitos pesquisadores contribuíram de forma significativa para essa ciência, cujo termo, genética, foi cunhado pelo 
biólogo William Bateson em 1906. O século XX foi repleto de eventos históricos importantes. Podemos destacar 
a descoberta de que o DNA é o material genético, realizada pelo pesquisador Avery (1944), posteriormente 
confirmada por Hershey e Chase (1952). Um ano depois, em 1953, dois pesquisadores, James Watson e Francis 
Crick, desvendaram a estrutura do DNA. Ambos ganharam o Prêmio Nobel pela descoberta. O mais interessante 
é que não precisaram fazer nenhum experimento. Vocêsacreditam nisso? Eles utilizaram dados e informações de 
outros pesquisadores e, utilizando modelos tridimensionais, conseguiram desvendar a estrutura.
DNA: ácido desoxirribonucleico.
Glossário
Depois de conhecer sobre como a genética vem se consolidando na história, no tópico a seguir vamos apresentar 
como os cromossomos humanos são organizados.
1.2 Os cromossomos humanos e sua organização
Os seres humanos possuem em seu corpo células conhecidas como germinativas e somáticas, que diferem no 
genoma presente em seus núcleos. As células somáticas possuem em seu núcleo um total de 46 cromossomos, 
organizados aos pares. Destes, 22 pares são chamados de autossomos e 1 par forma os cromossomos sexuais. 
São, portanto, células diplóides (2n), por possuírem dois cromossomos de cada par. São estes cromossomos que 
carregam os nossos genes, responsáveis por nossas características.
Germinativas: são as células que irão dar origem aos gametas nos seres humanos, 
aos espermatozoides no sexo masculino e aos óvulos no sexo feminino.
Somáticas: a palavra soma quer dizer corpo, então todas as células do corpo de uma pessoa, 
exceto os gametas, são células somáticas. 
Glossário
Os cromossomos sexuais são responsáveis pela determinação cromossômica do sexo. Na espécie humana e em 
outros mamíferos, os homens normais possuem um cromossomo Y, sempre herdado do pai, e um cromossomo 
X, sempre herdado da mãe. As mulheres normais, por sua vez, possuem dois cromossomos X, herdados um da 
mãe e outro do pai.
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genética e teoria cromossômica da herança
As células germinativas (gametas) possuem a metade do genoma, ou seja, um conjunto de 23 cromossomos, sendo 
dessa forma haploides (n), pois possuem apenas um cromossomo de cada par. A Figura 1.3 mostra um cariótipo 
do sexo masculino com os 22 pares de cromossomos autossômicos e os cromossomos sexuais X e Y. Perceba que 
os cromossomos sexuais X e Y tem tamanhos diferentes.
Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma espécie. Os cariótipos podem ser produzidos 
em laboratório, a fim de estudar os cromossomos, analisar o seu número ou mesmo observar 
alterações em sua estrutura.
Figura 1.3 – Cariótipo humano masculino normal.
Legenda: Imagem de um cariótipo humano contendo 46 cromossomos 
(22 pares autossomos e os sexuais X e Y) corados pela técnica de Banda-G.
Fonte: National Institutes of Health. Disponível em: <https://www.genome.gov/glossary/>.
Você percebeu que os cromossomos da Figura 1.3 estão organizados aos pares, lado a lado? Cada par é composto 
de dois cromossomos, que chamamos de homólogos. Estes possuem os mesmos genes na mesma sequência e, 
portanto, as informações neles contidas são similares. São também parecidos em estrutura e tamanho.
Cada cromossomo possui elementos essenciais, como apresentado na Figura 1.4. Um cromossomo típico possui 
uma região com uma constrição conhecida como centrômero, na qual se localiza uma estrutura proteica conhecida 
como cinetócoro, que tem papel fundamental durante a divisão celular. Cada cromossomo é formado por cromátides. 
As cromátides são únicas quando a célula não está se dividindo. Durante a divisão temos duas cromátides, devido 
à duplicação do DNA. A extremidade de cada cromossomo é chamada de telômero. Os telômeros desempenham 
um papel essencial, lacrando as pontas dos cromossomos e mantendo sua estabilidade e integridade (BORGES-
-OSÓRIO; ROBINSON, 2006). Também estão relacionadas ao número de vezes que uma célula pode se dividir. 
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genética e teoria cromossômica da herança
Figura 1.4 – Estrutura dos cromossomos. 
cromátide
telômetro
centrômerocinetócoro
braço
Legenda: A figura representa o esquema de um cromossomo encontrado durante a metáfase (fase da divisão celular).
Fonte: Adaptada de Borges-Osório; Robinson (2006).
Se olharmos novamente a figura do cariótipo (Figura 1.3), podemos perceber que os cromossomos não são todos iguais. 
As diferenças estão não apenas no tamanho, mas também na presença ou ausência de satélites e, principalmente, 
na posição do centrômero. Observe que a posição do centrômero varia e divide o cromossomo em braços. O menor é 
chamado de p (de petit, que quer dizer pequeno em francês) e o maior de q (de queue, que em francês significa cauda). 
Nos cromossomos metacêntricos, o centrômero está localizado centralmente. Nos submetacêntricos, a posição é 
intermediária. Se estiver próximo à extremidade, é chamado de acrocêntrico (Figura 1.5).
Satélites: parte final do cromossomo formada por uma constrição secundária.
Glossário
 
Figura 1.5 – Classificação dos cromossomos humanos de acordo com a morfologia.
METACÊNTRICO
Braço curto (p)
Braço longo (q)
SUBMETACÊNTRICO ACROCÊNTRICO
p
q
p
q
Satélite
Constrição secundária
Centrômero
Legenda: Figura representa a classificação morfológica dada aos cromossomos de acordo com a posição do centrômero.
Fonte: Borges-Osório (2006, p. 73).
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genética e teoria cromossômica da herança
Agora que já apresentamos sobre a organização básica dos cromossomos, vamos dar uma olhada em quais os 
componentes que formam os nossos cromossomos e como o DNA se enovela para formá-los. 
O DNA é um polímero formado pela ligação entre várias moléculas, chamadas de nucleotídeos. Os nucleotídeos 
são formados por bases nitrogenadas de quatro tipos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), além de 
uma molécula de açúcar e ácido fosfórico. Os nucleotídeos são ligados entre si por ligações do tipo fosfodiéster 
(Figura 1.6). Os dados sugerem que o menor cromossomo tem cerca de 50 milhões de nucleotídeos e o maior 
250 milhões (THOMPSON; MCINNES; WILLARD, 2008).
Figura 1.6 – Estrutura da dupla hélice do DNA.
Par de bases
5’
5’
5’
5’
3’
3’
3’
3’
Sulco menor
Sulco maior
Sequência de ligações
açúcar-fosfato
Legenda: representação da organização bidimensional da dupla hélice do DNA, mostrando o pareamento das bases 
nitrogenadas à direita e a formação da hélice torcida de acordo com o modelo de Watson e Crick.
Fonte: Carvalho (2007, p. 26).
É na molécula de DNA que está contida a nossa informação genética, ou seja, os nossos genes. Os genes são 
responsáveis pelas características de cada indivíduo. Estas não são apenas físicas, mas já é possível afirmar que 
os genes podem estar associados também a determinados comportamentos humanos.
Uma questão importante é: como que as células conseguem colocar uma molécula tão grande dentro do núcleo? 
Para isso o DNA é compactado em vários níveis, como pode ser observado na Figura 1.7. Nesta figura são observados 
os diferentes níveis de compactação do DNA.
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genética e teoria cromossômica da herança
Figura 1.7 – Figura do enovelamento do DNA, formando o cromossomo.
Cromossomo condensado 
(nível máximo) observado 
durante a divisão celular.
Visão detalhada
do nucleossomo
DNA se enrola 
na face externa 
do nucleossomo
DNA sai
DNA entra
H1
2 nm
30 nm
300 nm
700 nm
1.400 nm
Centrômetro
Nucleossomos formados
por histonas
Fita de DNA
Estrutura solenoide 
encontrada no núcleo 
das células na interfase
11 nm
Legenda: Modelo de compactação da cromatina em seus diferentes níveis, da dupla hélice de DNA ao cromossomo inteiro.
Fonte: Adaptada de Alberts (2010, p. 244) e Borges-Osório (2006, p. 96).
A dupla fita de DNA se associa a proteínas chamadas de histonas, que formam uma estrutura conhecida como 
nucleossomo. O nucleossomo é formado por duas histonasH2A, duas H2B, duas H3 e duas H4, formando um um 
octâmer. A dupla fita de DNA faz uma volta e ¾ ao redor de cada nucleossomo, promovendo o encurtamento da 
fita. Entre cada nucleossomo existe uma histona chamada de H1, que liga os segmentos de DNA entre as histonas.
O grau máximo de compactação do DNA acontece durante a divisão celular, especificamente na fase chamada 
de metáfase. Os cariótipos que costumamos ver nos livros e artigos científicos são feitos com células nesta fase. 
Dessa forma, podemos observar com mais detalhes as características dos cromossomos e perceber se existem 
alterações na estrutura e no número. Estes são importantes para o diagnóstico de diferentes patologias.
Agora que sabemos como os cromossomos são organizados, na sequência vamos conhecer a divisão celular. 
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1.3 Divisão Celular - Mitose
Você já parou para pensar quantas células temos no nosso corpo? Como mantemos nossos tecidos? Como que 
uma única célula pode dar origem a um indivíduo inteiro? Certamente o grau de complexidade dos eventos que 
acontecem é alto e nem tudo é conhecido pela ciência. Mas um dos eventos importantes é a multiplicação das 
células, pois sem o aumento delas seria impossível o crescimento de um bebê, por exemplo.
Para que haja tanto o aumento quanto a manutenção do número adequado de células em um tecido, além da 
produção dos espermatozoides e óvulos, é necessário que haja divisão celular.
Os dois tipos básicos de divisão celular são a mitose e a meiose. A mitose é a divisão celular que acontece nas 
células somáticas e é fundamental para a regeneração dos tecidos, a diferenciação das células e o crescimento. 
Nesta divisão, as células filhas são sempre iguais a célula mãe. A meiose acontece apenas nas células germinativas. 
Ela é responsável pela formação dos gametas femininos e masculinos. As células resultantes da meiose possuem 
a metade dos cromossomos das células somáticas.
A mitose produz células diploides (2n), no caso dos seres humanos com 46 cromossomos. 
A meiose produz gametas que são haploides (n) e, portanto, possuem 23 cromossomos.
As células não estão se dividindo o tempo todo. Acontece uma alternância entre diferentes momentos da vida de 
uma célula, que chamamos de ciclo celular (Figura 1.8).
Figura 1.8 – Fases do ciclo celular
INTERFASE
FASE G2
G2
FASE S
(replicação do DNA)
S
FASE G1
G1
Ponto de controle 1
Ponto de controle 2
FASE M
M
Mitose
(divisão
nuclear) Citocinese
(divisão
citoplasmática)
Legenda: Representação das fases do ciclo celular. Fase M é a fase de divisão do núcleo e citoplasma. 
Fase S é a de duplicação do DNA. G1 é o intervalo entre M e S e G2 é fase de intervalo entre S e M.
Fonte: Adaptada de Alberts (2010).
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genética e teoria cromossômica da herança
A interfase, que é o período entre as divisões celulares (mitoses), é a fase em que as células passam a maior parte 
do tempo. Algumas células, como os neurônios, por exemplo, que não se dividem mais, ficam estacionadas em 
uma fase chamada de G0. A interfase é caracterizada por 3 períodos: fase G1, fase S e fase G2.
A fase G1 separa a fase de divisão da fase S de multiplicação do DNA. É nela que acontecem os processos metabólicos, 
como a síntese das proteínas, dos lipídios e dos carboidratos, necessários para a formação de duas células a partir 
de uma.
A fase S se caracteriza pela síntese do DNA. Esse momento envolve vários eventos moleculares que levam à 
duplicação do DNA, que é necessária para formar novas células filhas com a mesma quantidade de genes e 
cromossomos que as células mães. Nesta fase os cromossomos aparecem duplicados com duas cromátides em 
cada cromossomo (chamadas de cromátides irmãs). O controle do ciclo celular se dá por vários sinais químicos, 
especialmente as proteínas chamadas de ciclinas e as quinases.
A mitose é uma divisão que conserva o genótipo original da célula, ou seja, o mesmo número de cromossomos e 
os mesmos genes. A Figura 1.9 representa as fases da mitose, que são a prófase, a metáfase, a anáfase e a telófase, 
bem com a citocinese.
Figura 1.9 – Fases da mitose
Transição entre metáfase e anáfase
Interfase Prófase Prometáfase Metáfase Anáfase Telófase
Mitose
Citocinese
Legenda: Representação esquemática dos estágios da divisão celular. A mitose se caracteriza 
pela divisão do núcleo e a citocinese pela divisão do citoplasma da célula. 
Fonte: Adaptada de Alberts (2010, p. 1055).
A prófase começa com a condensação da cromatina, tornando os cromossomos mais curtos e levando ao aumento 
da espessura. Como já houve a duplicação do DNA durante a fase S, os cromossomos são formados por duas 
cromátides irmãs ligadas pelo centrômero. Nesta fase se forma o fuso mitótico, os nucléolos desaparecem e a 
membrana nuclear se desintegra. Os microtúbulos que serão responsáveis pela separação das cromátides ancoram 
ao cinetócoro. O fuso mitótico é formado por microtúbulos que ligam o cinetócoro aos centríolos. Assim que a 
membrana nuclear desaparece, a célula entra na metáfase.
A metáfase se caracteriza pelo alinhamento dos cromossomos para a zona equatorial da célula, formando a placa 
metafásica. Os cromossomos estão em seu ponto máximo de condensação. Ao final da metáfase, os cromossomos 
parecem a letra X, pois tem suas cromátides sendo puxadas para os polos opostos da célula, mantendo-se unidas 
apenas pelo centrômero. Cada cromossomo continua com duas cromátides.
Na anáfase acontece a separação das cromátides de cada cromossomo, que passam a se chamar “cromossomos 
filhos”. Os microtúbulos encurtam, levando os cromossomos em direção aos pólos das células. Nesta fase, 
se olharmos dentro da célula, podemos observar o dobro de cromossomos.
A fase final, ou telófase, começa quando os dois conjuntos de cromossomos chegam aos pólos opostos da célula. 
Os cromossomos descondensam progressivamente, as fibras do fuso desintegram. Novas membranas nucleares 
são formadas e a célula começa a dividir o citoplasma. Este processo é chamado de citocinese. Cada célula filha 
terá o mesmo conjunto de cromossomos da célula mãe (2n). As organelas dividem ou são distribuídas para o 
citoplasma das novas células.
A meiose é outra etapa importante para a divisão celular. Vamos apresentá-la com mais detalhes no tópico seguinte.
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1.4 Divisão celular - Meiose
As funções da meiose são basicamente a redução do número de cromossomos de 2n (diploide) para n (haploide) e 
a recombinação dos genes que pode se dar por crossing over ou pela distribuição independente dos cromossomos 
maternos e paternos. Desta forma, a meiose produzirá gametas que contêm a metade dos cromossomos, um de 
cada autossômico e um X ou um Y.
Vamos então entender como que as células que vão dar origem aos gametas, sendo, portanto, diploides, irão 
através da meiose produzir espermatozoides ou óvulos com a metade dos cromossomos.
Toda meiose é precedida das fases G1, S e G2 (fases da intérfase). Para que aconteça a redução do número de 
cromossomos por célula, a meiose acontece em duas fases. A meiose I, que é reducional, é a fase que acontece 
a redução pela metade da quantidade de cromossomos por célula. A meiose II, que é chamada de equacional, 
é semelhante a mitose. É importante ressaltar que não há nova fase S entre a meiose I e II (Figura 1.10). 
Figura 1.10 – Fases da meiose
Leptóteno Micróbulos
astrais
Centrossomo
Envoltório
nuclear
Nucleóide
Par de
homólogos
Zigóteno
Complexo
sinaptonémico
Paquíteno
Permuta
DiplótenoQuiasma
Diacinese
Microtúbulos
polares
Microtúbulos
cinetocóricos
Fragmentação
do envoltório
nuclear
Metáfase I
Anáfase I
Separação de
cromossomos
homólogos
Telófase I/Citocinese
Anel
contrátil Prófase II
Metáfase II
Anáfase II
Separação de
cromátides-irmãs
Telófase II/Citocinese
Legenda: Fases da meiose I e II. 
Fonte: Carvalho (2007, p. 536).
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Quando essa divisão se inicia, o DNA já está replicado de modo semelhante ao que ocorre na mitose e, como nesta 
última, o processo subdivide-se em quatro fases: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I.
A fase mais longa é a prófase I, porque é nesta fase que acontece a recombinação dos cromossomos homólogos. 
A prófase I é subdividida em leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. A permutação não é um evento 
raro e a sua frequência varia de acordo com cada espécie (BORGES-OSÓRIO, 2006). A recombinação entre os 
cromossomos homólogos se inicia no zigóteno e só termina no final da prófase. Outros eventos acontecem, como 
a desintegração da membrana e a ligação das fibras do fuso aos cinetócoros dos cromossomos. Inicia-se assim a 
metáfase I, que difere da metáfase da mitose, pois aqui os cromossomos homólogos se encontram pareados e se 
separam durante a anáfase, sem a divisão dos centrômeros. Cada homólogo do par migrará para um dos pólos. 
Dessa forma, cada célula filha terá um homólogo do par ao final da telófase I. Ao final da meiose I, teremos em 
cada célula um de cada dos cromossomos do par de homólogos, com duas cromátides cada.
A célula inicia a meiose II, sendo que a prófase II praticamente não existe. Os cromossomos condensados na prófase 
II se alinham na placa equatorial de cada célula filha e na anáfase II é que acontece a separação das cromátides dos 
cromossomos homólogos. A telófase II é bem semelhante a telófase da mitose, bem como a divisão do citoplasma.
Além da recombinação entre os cromossomos homólogos que gera diversidade, outro evento importante que 
acontece na meiose é a distribuição aleatória dos cromossomos paternos e maternos (Figura 1.11). A forma como os 
cromossomos maternos e paternos de cada homólogo se alinham e se separam acontece de forma independente 
uma das outras. Considerando que nos humanos temos 23 pares de cromossomos, existem mais de 8 milhões de 
combinações possíveis (2n = 223). Assim é possível compreender porque mesmo entre irmãos existem semelhanças, 
mas também várias diferenças.
Figura 1.11 – Distribuição independente dos cromossomos na meiose.
DNA
Replicação
(a) (b) (c) Gametas
Im
IIm
IIIm
Ip IIpIIIp
Im
IIIm
IIp
IIIp
IIm
Ip
Im
IIIm
IIm IIp
IIIp
Ip
Im
IIIp
IIm IIp
IIIm
Ip
Im
IIIp
IIp IIm
IIIm
Ip
Im
IIIm
IIp IIm
IIIp
Ip
ImIImIIIm ImIImIIIm
IpIIpIIIp IpIIpIIIp
ImIImIIIp ImIImIIIp
IpIIpIIIm IpIIpIIIm
ImIIpIIIp ImIIpIIIp
IpIImIIIm IpIImIIIm
ImIIpIIIm ImIIpIIIm
IpIImIIIp IpIImIIIp
Legenda: Representação da variação genética devido à distribuição 
independente (aleatória) dos cromossomos durante a meiose.
Fonte: Pierce (2004, p. 33). 
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Imagine o que aconteceria se a meiose não existisse? Será que conseguiríamos manter as 
nossas características como espécie humana? A diversidade biológica da espécie humana 
seria possível?
A nossa espécie se reproduz de forma sexual, o que aumenta a diversidade genética da população devido aos 
aspectos abordados. Na figura 1.12 podemos observar que as células que vão dar origem aos gametas femininos 
(ovogônias) e masculinos (espermatogônias) possuem 46 cromossomos. Estas células passam pela meiose I e II e, 
no final, teremos espermatozoides e ovócitos que contêm 23 cromossomos cada. Durante a fertilização, o ovócito 
termina a sua divisão, liberando o segundo corpúsculo polar, formando o zigoto com 46 cromossomos. Esta única 
célula irá ser a responsável pelo desenvolvimento de um organismo inteiro. 
Figura 1.12 – Gametogênese feminina e masculina
Espermatogênese Ovogênese
Espermatócito
primário
Espermatócito
secundário
Espermátide
Espermatozoide
Fertilização
Ovócito
primário
Ovócito
secundário
Ovulação
Primeiro
corpúsculo
polar
Ovócito
secundário
Segundo
corpúsculo
polar
Zigoto
Legenda: Representação esquemática da produção dos gametas masculinos (espermatozoides), 
chamada de espermatogênese, e a ovogênese, que é a formação dos gametas femininos.
Fonte: <http://pt.123rf.com/search.php?word=39756651&imgtype=&t_word=39756651&t_
lang=pt&oriSearch=39756651&srch_lang=pt&mediapopup=39756651>.
Assim finalizamos esta unidade, apresentando os principais conceitos da genética e da teoria cromossômica 
da herança. 
17
Considerações finais
Nesta unidade foram abordados os tópicos que são a base para o entendimento 
da genética humana.
• Os conhecimentos atuais da genética moderna estão intimamente 
relacionados com a história. Muitos pesquisadores e suas pesquisas 
tiveram um papel fundamental para o desenvolvimento dessa 
ciência. Um dos principais pesquisadores, considerado o fundador 
da Genética Moderna, foi Gregor Mendel.
• O DNA das células está organizado na forma de cromossomos, 
cuja cromatina é formada pela associação de DNA e proteínas 
conhecidas como histonas.
• Os cromossomos podem apresentar vários graus de compactação. 
A maior compactação é encontrada durante a divisão celular, 
na metáfase.
• A classificação dos cromossomos é baseada em sua morfologia, 
seu tamanho e na posição do centrômero, sendo divididos em 
metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.
• O ciclo celular é caracterizado por diferentes fases, como a fase M 
(divisão), sendo as fases G1, S e G2 as da interfase.
• A mitose é tipo de divisão celular fundamental para regeneração 
dos tecidos e para o crescimento e acontece em células somáticas. 
As células que se dividem por mitose são sempre diploides. As fases 
da mitose são a prófase, a metáfase, a anáfase e a telófase. 
• A meiose é a divisão que acontece durante a formação dos gametas. 
É dividida em duas fases: a meiose I e a meiose II, resultando sempre 
em células haploides.
• A meiose é fundamental para aumentar a variabilidade genética 
da população por dois mecanismos: a distribuição independente 
dos cromossomos e a permuta (crossing-over).
• A meiose gera gametas femininos e masculinos com 23 cromossomos. 
Quando ocorre a fecundação, o número de cromossomos característico 
da espécie humana de 46 cromossomos é reconstituído. 
Referências bibliográficas
18
ALBERTS, Bruce (et al.). Biologia molecular da célula. 5.ed. Porto Alegre: 
Artes Médicas, 2010. 1267p.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 2.ed. Porto 
Alegre: Artmed, 2006. 459 p. 
CARVALHO, Hernandes F.; RECCO-PIMENTEL, Shirlei Maria. A célula. 2.ed. 
Barueri, SP: Manole, 2007. xii, 380 p.
JORDE, L. B. Genética médica. 2.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2000. 350p. 
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro, 
RJ: Guanabara Koogan, 2004. 758 p.
THOMPSON, M. W.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Genética médica. 7.ed. 
Rio Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 339 p.
20
2Unidade de Estudo 2
Princípios da genética 
mendeliana e seus padrões 
de herança
Para iniciar seus estudos
As características que temos e as semelhanças com nossos familiares são dadas 
pelos nossos genes. As leis que determinam os padrões de como herdamos 
de nossos pais ou passamos características para nossos descendentes são 
o objeto de estudo desta unidade. As descobertasde Mendel e os princípios 
propostos por ele são válidos até hoje. Conhecer os padrões permite entender, 
por exemplo, como os distúrbios genéticos são transmitidos e qual a 
probabilidade de que aconteçam em uma família. Possibilita que seja feito 
um aconselhamento genético para pessoas que possuem histórico familiar 
de distúrbios genéticos. Você já reparou no lóbulo da sua orelha? Ele pode 
ser solto ou preso e o que determina isso é um gene com dois alelos pelo 
menos. Ter lóbulo solto é dominante sobre o lóbulo preso. Como explicar que 
características simples como a forma do lóbulo da orelha ou o fato de doenças 
como a hemofilia, por exemplo, serem mais frequentes no sexo masculino? 
Estas dúvidas podem ser explicadas pelos princípios da hereditariedade. 
A genética é, portanto, uma grande aliada, tanto para diagnóstico, quanto 
para a prevenção de doenças, ou mesmo para saber de quem herdamos 
determinadas características. Bons estudos!
Objetivos de Aprendizagem
• Compreender os diferentes padrões de herança monogênica 
autossômica recessiva e dominante e herança recessiva e dominante 
ligada ao X. 
• Construir e interpretar diferentes heredogramas 
• Solucionar problemas de genética aplicados utilizando probabilidade
• Associar características dos indivíduos ou distúrbios genéticos com 
os princípios da herança genética
21
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e seus padrões de herança
2.1 Conceitos importantes e a construção de heredogramas
Para começar os estudos, é fundamental conectar as informações e entender qual a relação entre a meiose e a 
segregação dos genes, bem como conhecer a nomenclatura própria da genética.
Para começar, vamos lembrar que os cromossomos são formados de DNA associado a proteínas e é na fita de 
DNA que estão localizadas sequências específicas de DNA, que codificam proteínas, as quais chamamos de genes. 
A Figura 2.1 representa um cromossomo duplicado (duas cromátides) e mostra de forma esquemática os genes 
hipotéticos A e B em diferentes regiões da fita de DNA. Cada gene possui a informação para produção de uma 
proteína específica, para assim determinar nossas características.
Figura 2.1 - Representação esquemática de um cromossomo com detalhe da fita de DNA.
Legenda: A imagem representa um cromossomo mostrando dois genes hipotéticos, gene A e gene B, na fita de DNA.
Fonte: <http://pt.123rf.com/search.php?word=14672523&srch_lang=pt&imgtype=&Submit=+&t_word=&t_lang
=pt&orderby=0&mediapopup=14672523>).
Como os seres humanos são organismos diploides, os cromossomos se encontram aos pares nas células, dessa 
forma cada indivíduo terá duas cópias de cada gene, um em cada cromossomo homólogo (Figura 2.2). O gene 
é a região do DNA responsável por uma caraterística. As formas ou variações dos genes são chamadas de alelos. 
Cada alelo ocupa uma posição específica no cromossomo, chamada de locus. 
Figura 2.2 - Cromossomos homólogos contendo alelos A e a.
Legenda: Esquema de um par de cromossomos homólogos com dois alelos A e a.
Fonte: Adaptada de Pierce (2004).
22
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e seus padrões de herança
O conjunto de todos os alelos que constituem um indivíduo, nós chamamos de genótipo. A expressão do genótipo, 
aquilo que observamos, as características tanto físicas, clínicas, bioquímicas ou até comportamentais, é o que 
conhecemos como fenótipo. 
O que nós herdamos de nossos pais é o genótipo e nunca o fenótipo. 
Como os alelos estão aos pares, eles podem ser idênticos ou diferentes. Assim, um indivíduo pode ser homozigoto 
para um determinado par de alelos ou ser heterozigoto. 
Homozigoto: quando o par de alelos dos genes de um determinado locus são iguais.
Heterozigoto: quando o par de alelos dos genes de um determinado locus são diferentes.
Glossário
No exemplo da Figura 2.2, se os cromossomos representados pertencessem a uma pessoa, diríamos que a pessoa 
é heterozigota (Aa) para aquele gene, possui um alelo A (dominante) e um alelo a (recessivo). Se os dois alelos 
fossem iguais, a pessoa seria homozigota. Ela poderia ser homozigota recessiva se possuísse os dois alelos recessivos 
(aa) ou homozigota dominante se tivesse ambos alelos AA.
Dominante: a expressão é observada tanto no homozigoto quanto no heterozigoto, basta 
uma cópia para termos o fenótipo. 
Recessivo: alelo que se expressa somente em homozigose. Os efeitos (fenótipo) só serão 
observados se os dois alelos estiverem presentes.
Glossário
Mendel, com seus experimentos, conseguiu definir os conceitos e princípios básicos da hereditariedade, a saber:
• O princípio da dominância e recessividade; 
• Demonstrou, mesmo sem conhecer o DNA, que os caracteres existem aos pares; 
23
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e seus padrões de herança
• Os pares de caracteres, que hoje conhecemos como genes, se separam em proporções iguais na meiose;
• Quando os genes estão em cromossomos diferentes, se separam de maneira aleatória durante a formação 
dos gametas. 
Assim cada gameta irá receber um alelo de cada gene (Figura 2.3).
Figura 2.3 - Segregação independente dos alelos durante a meiose.
Legenda: Esquema da meiose mostrando dois cromossomos homólogos que possuem alelos em heterozigose 
(A e a). Cada cromossomo é duplicado e durante a meiose ocorre a separação dos homólogos. 
Fonte: Griffiths (2011, p. 33).
A informação de segregação independente dos alelos é fundamental para calcular qual a probabilidade de que 
determinada característica será transmitida aos indivíduos. Para isso, usamos a probabilidade e uma ferramenta 
muito útil, que é o quadro de Punnett. Como exemplo, vamos imaginar como seria um cruzamento entre dois 
indivíduos heterozigotos para um alelo qualquer (Aa). 
Existe um padrão para as letras dos alelos: a letra maiúscula é sempre o alelo dominante e a 
minúscula sempre o alelo recessivo.
O homem irá produzir gametas de dois tipos, os que carregam alelos A e os que carregam alelos a. O mesmo é 
válido para os gametas femininos. O que se faz é usar o quadro de Punnett para separar os alelos, como o exemplo 
que apresentamos na sequência.
♂ 
♀ A a
A AA Aa
A Aa Aa (1/4)
Os gametas são colocados separadamente nas células externas. Em seguida, faz-se a união dos gametas nas células 
internas. O que se observa são as proporções da prole. Neste caso, a proporção fenotípica é de três indivíduos 
expressando o alelo A, para um indivíduo expressando os dois alelos recessivos a (3:1). Já a proporção do genótipo 
é de um homozigoto dominante (AA - 1/4), dois heterozigotos (Aa – 1/2) e um homozigoto recessivo (aa – 1/4). Você 
pode converter para porcentagens, em que teríamos 25%, 50% e 25%.
24
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e seus padrões de herança
A forma de representar e resumir os detalhes do padrão de transmissão das características em uma família é 
através do heredograma, que é a representação das relações dos membros de uma família através de uma árvore 
genealógica. Esta é uma ferramenta muito usada na genética médica. Através da construção do heredograma de 
uma família é possível verificar quais são os membros afetados e não-afetados por uma doença genética. 
A cada momento nosso conhecimento vai se ampliando com os conteúdos apresentados, 
não é mesmo? Aproveite que você adquiriu mais conhecimento e visite o Fórum Desafio 
para continuar refletindo e discutindo com os colegas sobre o tema abordado
Após conhecer os símbolos padrão você pode, como treino, montar um heredograma de uma característica genética 
da sua família, como capacidade ou não de enrolar a língua ou o lóbulo solto oupreso da orelha. 
A montagem de um heredograma, também conhecido como pedigree ou genealogia, começa a partir de informações 
de um indivíduo que é conhecido como probando, propósito ou caso-índice. Este indivíduo pode ou não ser 
afetado. As informações podem ser dadas pelo próprio indivíduo, pelo consulente ou pelas demais pessoas da 
família. A partir deste caso inicial, a família será então estudada pelo profissional de saúde. Para construir um 
heredograma, usa-se símbolos e uma estrutura padrão que estão apresentados no Quadro 2.1.
Consulente: indivíduo que leva a família para a avaliação pelos profissionais de saúde. 
Pode ser um parente do probando, afetado ou não.
Glossário
Quadro 2.1. Símbolos utilizados na construção de heredogramas.
Descrição Símbolo
Indivíduo do sexo masculino ou
Indivíduo do sexo feminino ou
Indivíduo de sexo desconhecido ou não especificado ou
Intersexo ou
Indivíduos afetados ou que possuem o traço estudado ou
Aborto ou natimorto ou ou ou
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e seus padrões de herança
Descrição Símbolo
Falecido ou
Gêmeos monozigóticos (MZ) ou
Gêmeos dizigóticos (DZ) ou ou
Gêmeos sem diagnóstico de zigosidade ou? ?
Mulher heterozigota para gene recessivo ligado ao X
Heterozigotos para gene autossômico recessivo ou
Probando, propósito ou caso-índice ou
Número de indivíduos do sexo indicado ou2 3
Casal
Casal consanguíneo
Numeração das gerações (vertical) I, II, III, etc.
Numeração dos indivíduos na geração (horizontal) 1, 2, 3, 4, etc.
Casal sem filhos
Idade ao falecer ou
+60 60
Idade à época do exame
10a
Família.....casal (o homem à esquerda)
Irmandade
1 2
1 2 3
I
II
Irmandade cuja ordem de nascimento não é conhecida
Adotado dentro da família
Adotado fora da família
Legenda: O quadro apresenta os diferentes símbolos utilizados para a confecção de um heredograma.
Fonte: Adaptado de Borges-Osório (2006).
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e seus padrões de herança
Para a construção do heredograma é preciso seguir alguns padrões, que são:
• As pessoas da mesma geração ficam na mesma linha.
• Usa-se algarismos romanos em ordem crescente para numerar as gerações da mais antiga a mais recente. 
Os indivíduos dentro da geração são numerados com números arábicos. Estes números devem ficar acima 
e à direita do símbolo. Em cada geração a numeração começa novamente.
• Os casamentos (cônjuges) são conectados por linhas. Se o casamento for consanguíneo, por linhas duplas.
• O probando deve ser indicado com uma seta.
• Do casal deve sair uma linha vertical e, para indicar os irmãos, uma linha horizontal que conecta os irmãos 
com uma linha vertical.
• Se necessário a idade dever ser colocada abaixo do símbolo. 
• Todos indivíduos devem ser representados, até mesmo os falecidos.
A Figura 2.4 mostra um exemplo de um heredograma hipotético.
Figura 2.4 - Exemplo de um heredograma.
Legenda: Heredograma e suas relações. Indivíduo indicado pela seta (III-5) é o porbando e 
representa o caso isolado de um distúrbio genético. Os irmãos são quatro, III-3, III-4, III-7 
e III-8. Nessa família existe um casamento consanguíneo entre III-8 e III-9.
Fonte: Adaptada de Thompson (2008).
Agora que já foram apresentadas as informações e conceitos gerais sobre a segregação dos genes e os termos 
utilizados na genética, vamos estudar a herança monogênica, que obedece ao padrão mendeliano de herança. 
O tipo de herança monogênica depende de um único gene e faz diferença se o gene pertence a um cromossomo 
autossômico ou sexual e se a característica expressa por ele é dominante ou recessiva. Os quatro tipos de herança 
são: monogênica autossômica dominante, monogênica autossômica recessiva, monogênica dominante e recessiva 
ligada ao sexo (cromossomo X).
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e seus padrões de herança
2.2. Herança monogênica autossômica dominante 
A herança monogênica é assim chamada porque o gene que determina a característica se localiza em um 
cromossomo autossômico e se manifesta mesmo quando o indivíduo herda apenas um alelo. Assim, o fenótipo 
é expresso mesmo nos heterozigotos. Devido a isso, é encontrado em uma frequência alta na população, exceto 
para as doenças raras.
No padrão de herança monogênica, os indivíduos do sexo masculino e feminino são afetados em frequências 
iguais, o traço aparece em todas as gerações e pelo menos um dos pais também é afetado. A Figura 2.5 ilustra 
como acontece a segregação dos cromossomos e a proporção esperada de indivíduos na prole.
Figura 2.5 - Segregação dos cromossomos.
Legenda: Diagrama de um cruzamento entre mãe com alelos normais e pai heterozigoto.
Fonte: <http://pt.123rf.com/search.php?word=15073485&imgtype=0&t_word=15073485&t_
lang=pt&oriSearch=14672523&srch_lang=pt&mediapopup=15073485>).
Quando a característica é rara na população, é porque o gene aparece em baixa frequência. Neste tipo de distúrbio 
é difícil encontrar homozigotos. Uma das razões é porque sendo a frequência do gene baixa, a probabilidade de 
os dois genitores terem o gene e a chance deste casal se encontrar serão baixas também. Outra questão é que 
muitas destas desordens são letais. Se o indivíduo tiver os dois alelos, a probabilidade de ele nascer e sobreviver é 
baixa. A Figura 2.6 é uma representação em heredograma de uma doença autossômica dominante.
Figura 2.6 - Heredograma de uma doença autossômica dominante.
Legenda: Heredograma hipotético do modo de herança de uma característica autossômica 
dominante, representando 3 gerações. O probando é indicado pela seta.
Fonte: Borges-Osório (2006, p. 163).
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e seus padrões de herança
Como exemplo desse padrão de herança, podemos citar a doença de Huntington. Uma característica incomum 
desta doença é a manifestação tardia, que leva à degeneração neural, convulsões e morte prematura. Como a 
manifestação é tardia, geralmente os indivíduos tem filhos e o gene se mantém na população. 
E se os alelos mutantes causadores da desordem genética forem recessivos? É disso que trata o tópico seguinte.
2.3 Herança monogênica autossômica recessiva
Por que dizemos que é autossômico? Porque o alelo que está nos cromossomos autossômicos e recessivos é aquele 
que, para se expressar, precisa estar em dose dupla. 
As frequências na herança autossômica recessiva são iguais no sexo masculino e feminino. O traço (característica) 
geralmente pula gerações e pode aparecer nos irmãos sem afetar os pais. A figura 2.7 é a representação da herança 
de um traço hipotético autossômico recessivo. 
Figura 2.7 - Heredograma de uma doença autossômica dominante.
Legenda: Heredograma hipotético do modo de herança de uma característica autossômica 
dominante, representando 3 gerações. O probando é indicado pela seta.
Fonte: Borges-Osório (2006, p. 156).
A doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva, conhecida como glicogenose do tipo IIa. Esta desordem 
está relacionada à alteração no padrão de acúmulo do glicogênio e leva a danos ao tecido muscular. É uma doença 
rara que atinge um em 40.000 nascidos vivos. Se um homem heterozigoto e uma mulher também heterozigota 
tiverem filhos, qual a chance de nascer uma criança com Pompe? Analisando a Figura 2.8 podemos ver que a 
probabilidade é de 25% ou de 1/4.
29
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e seus padrões de herança
Figura 2.8 - Diagrama representando cruzamento entre heterozigotos para herança autossômica recessiva.Legenda: Padrão de herança para genes autossômicos recessivos. Para a expressão da característica 
são necessários os dois alelos, então o indivíduo terá a característica apenas em homozigose.
Fonte: <http://pt.123rf.com/search.php?word=15058829&imgtype=0&t_word=15058829&t_
lang=pt&oriSearch=15073485&srch_lang=pt&mediapopup=15058829>.
As heranças que vimos até agora foram aquelas em que os genes estão presentes nos cromossomos autossômicos. 
Na sequência, veremos como se dá o modo de herança para os genes que se localizam nos cromossomos sexuais. 
O cromossomo Y possui poucos genes em relação ao número que encontramos no cromossomo X. A herança dos 
genes presentes no cromossomo Y acontece de homem para homem e é chamada de holândrica. Por isso que 
dizemos que a herança ligada ao sexo pode ser chamada também de herança ligada ao X. A herança ligada ao X 
pode ser recessiva ou dominante.
Aproveite este momento para visitar o Fórum Desafio e contribuir com a discussão em 
grupo e também com seu aprendizado, refletindo e expondo seus conhecimentos.
30
Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 2 – Princípios da genética mendeliana 
e seus padrões de herança
2.4 Herança monogênica recessiva ligada ao sexo. 
Como saber se uma herança é recessiva ligada ao sexo? Vamos observar o heredograma apresentado na Figura 2.9.
Figura 2.9 - Herdograma mostrando o padrão de herança monogênica recessiva ligada ao cromossomo X.
Legenda: Heredograma hipotético do modo de herança de uma característica recessiva 
ligada ao sexo, representando 3 gerações. O probando é indicado pela seta.
Fonte: Borges-Osório (2006, p. 163).
Sabemos que a característica é ligada ao sexo (ou ao X) porque a frequência não é a mesma em ambos os sexos. 
As filhas de homens afetados serão portadoras do alelo mutante. Os pais não passam o traço para os filhos. É mais 
comum nos homens, por isso é recessiva. Nas mulheres acontece em frequência mais baixa. Os filhos e filhas de 
um homem afetado serão normais, mas as filhas serão portadoras do gene e poderão transmitir para 50% dos 
netos deste homem.
Uma doença genética conhecida ligada ao cromossomo X é a hemofilia A, que tem uma incidência de um caso em 
cada 5.000 a 10.000 meninos nascidos vivos. A hemofilia A acontece por mutações dos genes responsáveis pelo 
fator VIII, proteína da cascata de coagulação. A ausência desta proteína leva a sangramento dos tecidos moles, 
músculos e articulações. A Figura 2.10 mostra de forma esquemática a posição dos genes A e B no cromossomo X. 
Um casal em que o homem é normal e a mulher é portadora terão 25% de chance de ter um filho hemofílico e 
uma filha portadora.
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e seus padrões de herança
Figura 2.10 - Padrão de herança da hemofilia.
Legenda: Cromossomo com a localização dos genes da hemofilia A e B no cromossomo X e o padrão esperado de herança.
Fonte: <http://pt.123rf.com/search.php?word=16032406&imgtype=0&t_word=16032406&t_
lang=pt&oriSearch=15058829&srch_lang=pt&mediapopup=16032406>.
Você pode saber mais sobre doenças autossômicas recessivas ligadas ao X assistindo o filme 
O Óleo De Lorenzo (1993), que conta a história de Lorenzo, que possui uma doença chamada 
de Adrenoleucodistrofia (ADL).
Além da herança monogênica recessiva ligada ao sexo, existem também doenças genéticas dominantes ligadas 
ao cromossomo X. Vamos estudar quais as características desse modo de herança.
2.5 Herança monogênica dominante ligada ao sexo
Como qualquer cromossomo, o X também contém vários genes. Nas mulheres encontramos dois Xs, por isso esse 
tipo de herança é muito confundida nas mulheres com a herança autossômica dominante. A distinção se faz pela 
descendência masculina, na qual nenhum dos filhos homens será afetado e todas as mulheres serão. Nesse caso, 
como o pai irá transmitir o cromossomo Y para os filhos e o X para as filhas, se o pai tiver a doença ele irá transmitir 
apenas para as filhas. Lembre-se que no caso de herança dominante, basta um dos alelos presentes para que 
o fenótipo se manifeste. O heredograma da figura 2.11 mostra o padrão de herança monogênica dominante 
ligada ao X.
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e seus padrões de herança
Figura 2.11 - Heredograma de herança dominante ligada ao X.
Legenda: Padrão de herança de três gerações da herança monogênica dominante ligada ao cromossomo X.
Fonte: Borges-Osório (2006, p. 167).
Esse é um padrão de herança mais raro, mas é duas vezes mais comum em mulheres do que em homens. 
Nas mulheres heterozigotas é mais branda. Um exemplo de doença é o raquitismo hipofisário, que é um tipo de 
raquitismo resistente à vitamina D. Se uma mulher heterozigota (XaXA) afetada pela doença tiver filhos com um 
homem normal (XaY), o que teremos é o seguinte:
Xa Y
XA
XA Xa
Mulher afetada
XAY
Homem afetado
Xa
Xa Xa
Mulher normal
XaY
Homem normal
As proporções serão de 1/4 de mulheres afetadas, 1/4 de homens afetados, 1/4 de mulheres normais e 1/4 de homens 
normais.
Para finalizar os padrões de herança ligados ao cromossomo sexual, vamos abordar brevemente sobre a herança 
dos genes do cromossomo Y. 
Este cromossomo possui poucos genes e muitos relacionados à determinação do sexo masculino, como estatura, 
fertilidade e tamanho dos dentes. A herança se dá apenas de homem para homem e, como exemplo, temos a 
hipertricose auricular. 
Um gene importante no cromossomo Y é o SRY (sex-determining region Y – região de determinação sexual do 
cromossomo Y) que tem papel importante na determinação do sexo gonadal. A região de homologia entre o X e 
o Y é a distal do cromossomo Y. Apesar disso, pode ocorrer crossing over próximo ao centrômero onde se localiza 
o SRY. Se durante o crossing over houver troca do pedaço SRY com o cromossomo X, teremos um indivíduo XX com 
sexo gonadal do sexo masculino.
Uma questão importante é como solucionar um problema envolvendo um traço em heredograma. As informações 
que você precisa saber é qual a forma mais provável de herança. Para poder resolver o problema, é preciso entender 
as informações fornecidas como sexo dos indivíduos e suas relações familiares, ou seja, quais são as pessoas 
envolvidas. Você deve ainda se perguntar se o traço é raro ou não. Vamos considerar como exemplo o heredograma 
da Figura 2.12.
33
Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 2 – Princípios da genética mendeliana 
e seus padrões de herança
Figura 2.12 - Heredograma hipotético.
Legenda: Representação de heredograma hipotético de um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
Fonte: Pierce (2004, p. 137).
O primeiro passo a ser tomado é analisar o heredograma e se perguntar se aparece em homens e mulheres de 
forma igual. Nesse caso, apenas homens são afetados. Quais os modos de herança que podemos excluir? Podemos 
excluir os modos de herança autossômicos dominantes e recessivos, pois homens e mulheres são igualmente 
afetados nesses modos de herança. Além disso, a dominância está descartada, pois temos pais não afetados e 
filhos afetados. Também podemos descartar a dominância ligada ao X, porque os homens afetados deveriam 
transmitir às filhas. Podemos descartar herança ligada ao Y, porque os filhos de homens afetados deveriam ser 
afetados também. 
Analisando o heredograma e após a análise, a herança mais provável é recessiva ligada ao X. Homens afetados 
tem mães que são portadoras e não é transmitido dp pai para seus filhos.
Finalizamos esta unidade que apresentou diversas informações novas sobre a genética. 
Aproveite esse conhecimento adquirido e interaja no Fórum Desafio, para que o aprendizado 
seja contínuo.
34
Considerações finais
O estudo da genética humanaenvolve conhecer muitos conceitos e 
conectar diferentes informações. Nesta unidade você aprendeu informações 
importantes em genética.
• Alelos são as versões do mesmo gene que ocupam locus similares 
nos cromossomos homólogos. Os locus são os locais que os genes 
ocupam no cromossomo.
• Os alelos podem ser encontrados em duas formas: dominante e 
recessivo. Os alelos dominantes são necessários em apenas uma 
cópia para expressar o fenótipo. Já os recessivos devem estar em 
duas cópias mutantes para que o fenótipo se expresse.
• O quadrado de Punnett é uma forma de auxiliar na interpretação e 
previsão dos fenótipos prováveis em um cruzamento.
• Os heredogramas são usados em genética médica para entender 
o padrão de herança de determinado traço, bem como o histórico 
familiar de pessoas afetadas por desordens genéticas.
• Os modos de herança monogênica são de quatro tipos.
• Na herança dominante autossômica, basta apenas um dos alelos 
presentes. Acontece nas mesmas frequências em homens e 
mulheres.
• A herança monogênica recessiva autossômica precisa das duas cópias 
do gene para se expressar. Pode pular gerações e as frequências em 
homens e mulheres são iguais.
• Os modos de herança monogênica ligadas ao cromossomo X são 
de dois tipos, dominante e recessivo.
• A herança dominante ligada ao sexo, nos homens, sempre será 
transmitida para as filhas, nunca para os filhos. As mulheres, pelo 
contrário, sempre serão afetadas.
• Para o modo recessivo, o padrão de herança dos genes ligados ao X 
depende dos dois alelos presentes. Assim, irá ocorrer em maior 
frequência no sexo masculino e os pais nunca transmitem aos filhos 
homens. Mulheres heterozigotas são portadoras.
Referências bibliográficas
35
BORGES-OSÓRIO, M.R. ; ROBINSON, W.M. Genética humana. 2. ed. Porto 
Alegre: Artmed, 2006. 459 p. 
JORDE, L. B. Genética médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2000. 350p. 
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara 
Koogan, 2004. 758 p.
THOMPSON, M. W.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Genética médica. 7.ed. 
Rio Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 339 p.
GRIFFITHS; A. J. F. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2011. 743 p.
37
3Unidade de Estudo 3
Extensões a análise mendeliana
Para iniciar seus estudos
Nesta unidade veremos que nem todos os padrões de herança seguem os 
princípios definidos por Mendel. Existem algumas situações que não podem 
ser explicadas como heranças simples do tipo dominantes, recessivas. 
Como exemplo temos a herança mitocondrial, cujos genes recebemos 
apenas de nossas mães. Os diferentes alelos dos tipos sanguíneos são um 
outro exemplo de que dentro de uma população podemos ter diferentes 
tipos de expressão gênica. Existem doenças de evolução tardia e outras 
características que se manifestam de maneira diferente entre as pessoas.
Todas estas informações e conhecimento são importantes para entender 
as diferentes doenças e características humanas. Devemos manter a mente 
aberta para entender que a genética pode nos surpreender.
Objetivos de Aprendizagem
• Compreender que existem padrões de herança que fogem aos 
padrões mendelianos.
• Entender as Variações de dominância.
• Compreender os padrões não clássicos de herança como a Herança 
materna ou mitocondrial, Imprinting genômico, mosaicismo 
somático e germinativo.
• Identificar as principais Malformações Congênitas e Doenças 
comuns.
38
Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
3.1 Variações de dominância
As doenças hereditárias não são todas simples, relacionadas a apenas um gene e seus dois alelos. Algumas vezes 
ao analisar um heredograma percebemos que são diferentes daqueles comumente encontrados nas heranças de 
distúrbios monogênicos, sendo que alguns não podem ser explicados por herança medeliana típica.
Existem situações em que observamos variações de dominância, a seguir vamos estudar algumas destas variações.
3.1.1 Dominância Incompleta
Quando o heterozigoto (Aa) tem um fenótipo intermediário entre os homozigotos dominante e recessivo dizemos 
que a dominância é incompleta. 
Ao nível molecular podemos explicar da seguinte forma: neste caso não existe um gene recessivo que não produz 
nenhum produto proteico. O que se observa é que os dois alelos são funcionais e são expressos produzindo certa 
quantidade de proteína.
 Segundo o autor Borges-Osório (2006) herança semidominante, dominância incompleta, 
semidominância ou herança intermediária e ainda herança incompleta são sinônimos.
3.1.2 Codominância
Outro tipo de variação de dominância é a chamada codominância. Neste caso a expressão dos alelos acontece de 
forma independente. Podemos tomar como exemplo a doença chamada de anemia falciforme (Figura 3.1) para 
entender tanto a dominância incompleta quanto a codominância.
39
Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
Figura 3.1 - Anemia falciforme causada pela mutação em gene da hemoglobina.
Anemia Falciforme
Hemácia normal
Hemácias circulam livremente 
nos vasos sanguíneos
Corte de uma hemácia normal
Hemoglobina normal
Corte de uma hemácia em 
anormal em forma de foice
O enovelamento 
anormal da 
hemoglobina 
responsável pela 
forma de foice 
Células falciformes aderidas
Células falciformes 
bloqueando o fluxo sanguíneo
Legenda: Representação gráfica da anemia falciforme. 
Fonte: <http://pt.123rf.com/photo_16755655_anemia-falciforme.html?term=16755655>.
A anemia falciforme caracteriza-se por células vermelhas, as hemácias, possuírem forma de foice. E isto acontece 
devido a uma mutação que leva a substituição de um único aminoácido na hemoglobina.
 Hemoglobina: proteína presente nas células vermelhas do sangue. Esta proteína faz o transporte 
do oxigênio e CO
2
 nos vasos.
Glossário
Nós possuímos dois alelos para a hemoglobina que são considerados principais o alelo HbA (normal) e alelo HbS 
(mutante). Assim temos três genótipos HbA/HbA (homozigoto para o alelo A), HbS/HbS (homozigoto para o alelo S) 
HbA/HbS (heterozigoto). Neste caso para cada combinação teremos fenótipos diferentes, ou seja, o heterozigoto 
não apresentará um fenótipo do homozigoto dominante e sim um fenótipo intermediário. A descrição a seguir 
dos fenótipos possíveis foi retirada de Griffiths (2011):
• HbA/HbA - hemácias normais, nunca ficam falciformes.
• HbS/HbS – anemia grave, hemácias todas falciformes e pode ser fatal.
• HbA/HbS – fenótipo intermediário, sem anemia, porem em baixas concentrações de oxigênio as hemácias 
ficam falciformes.
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
Quando analisamos a forma da hemácia podemos dizer que a dominância HbA/HbS é incompleta já que nos pacientes 
são observadas células levemente falciformes. Quando analisamos a hemoglobina consideramos a existência de 
codominância porque no heterozigoto as duas formas da hemoglobina são produzidas (½ HbA e ½ HbS).
Um exemplo clássico de codominância são os alelos sanguíneos LM e LN, ambos os alelos são expressos no 
heterozigoto então quem é LMLM tem sangue tipo M, quem tem os alelos LNLN, o fenótipo é N e quem é heterozigoto 
LMLN é do tipo MN. 
3.1.3 Epistasia
Os genes podem ainda sofrer variações na sua expressão, ocorrendo o que chamamos de interação gênica, onde 
um determinado gene mascara o efeito de outro gene. Este tipo de interação é chamado de epistasia. O gene que 
mascara o efeito do outro gene é o gene epistático (podem ser dominantes ou recessivos) e aquele que é mascarado, 
ou seja, o efeito fica escondido é chamado de hipostático (PIERCE, 2004 e GRIFFITHS, 2011). Na epistasia temos 
vários genes que interagem resultando em uma característica.3.1.4 Penetrância incompleta e expressividade variável
Certamente você já ouviu falar de pessoas que tem mais de 5 dedos nas mãos ou nos pés. Esta característica é 
chamada de polidactilia, é um fenótipo dominante cuja incidência é de cerca de 5 a 17 pessoas com polidactlia 
para cada 10.000 nascidos vivos (GRIFFITHS, 2011). O alelo é conhecido como alelo P. 
Esta condição de apresentar dedos e artelhos extras é um exemplo conhecido de penetrância incompleta. O que se 
observa na penetrância incompleta é que o genótipo (os genes) não produzem um fenótipo esperado. Por exemplo, 
na polidactlia, onde apesar do alelo que leva a condição de dedos extras ser dominante, existem pessoas com este 
alelo que tem o número normal de dedos, mas seus filhos têm dedos extras (Figura 3.2). 
Figura 3.2 - Heredograma de uma família hipotética com polidactilia.
Legenda: Heredograma hipotético de família com polidactilia. Os indivíduos apresentam expressividade 
variável em relação a quantidade extra de dedos. ME = mão esquerda, MD = mão direita.
Fonte: BORGES-OSÓRIO, 2006 (p 173). 
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
A penetrância é dada como a porcentagem de indivíduos com um determinado genótipo que expressa o fenótipo 
esperado. Considere o seguinte: se pensarmos que temos 50 pessoas que sabemos que possuem o alelo P, mas ao 
olharmos o fenótipo percebemos que só 46 tem dedos extras. Se dividirmos 46/50 = 0,92, ou seja, a penetrância 
seria de 92%. 
Na polidactilia temos outro conceito importante que é o da expressividade variável. A expressividade variável está 
relacionada ao grau com que um traço é expresso (GRIFFITHS, 2011). Se observarmos as pessoas que possuem 
este traço veremos que não são todas iguais, algumas tem dedos extras que funcionam perfeitamente, outras 
não, tem apenas pedaços ou um pouco de pele a mais.
O que leva a penetrância incompleta e a expressividade variável são outros genes que afetam 
o funcionamento e mesmo os fatores ambientais que podem até mesmo alterar ou inibir o 
efeito de determinado gene. Possuir o gene não garante a expressão do mesmo!
3.1.5 Pleiotropia 
Em alguns casos como nas síndromes clínicas (Quadro 3.1) observa-se fenótipos múltiplos que correspondem a 
um único gene. Ao contrário da epistasia, neste caso temos um gene afetando várias características. Assim além 
do efeito primário do gene temos efeitos secundários a ele associados.
Quadro 3.1 - Síndromes e seus efeitos primários e secundários
Condição 
clínica
Herança autossômica 
(localização 
cromossômica)
Efeito primário Efeitos secundários
Doença de 
Waardenburg, 
tipo I
Dominante (2q)
Alteração no 
controle da 
transcrição por 
mutação com 
perda de função 
do gene PAX3 
Mecha branca no cabelo, surdez 
neurossensitiva congênita, nariz com ponte 
alta e larga, deslocamento lateral dos ângulos 
médios dos olhos, heterocromia e hipoplasia 
da íris.
Fenilcetunúria Recessiva (12q)
Deficiência da 
enzima fenilala-
nina-hidroxilase
Deficiência mental, excreção de fenilcetonas na 
urina, pigmentação clara e odor de mofo
Síndrome de 
Marfan
Dominante (15q)
Defeito nas fibras 
elásticas do tecido 
conectivo
Anomalias esqueléticas, com extremidades 
alongadas, deslocamento do cristalino e 
anomalias cardiovasculares
Porfiria 
variegada
Dominante (14q)
Defeito no 
metabolismo 
da porfirina, 
componente 
da hemoglobina
Acúmulo de porfirina da urina, dando-lhe tom 
vermelho-escuro, dor abdominal, fraqueza 
muscular, cefaleias, insônia, problemas 
visuais que podem levar à cegueira, delírio e 
convulsões.
Fonte: BORGES-OSÓRIO, 2006 (p 173). 
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
Uma doença bem conhecida é a fenilcetonúria, que é uma condição onde o indivíduo não é capaz de metabolizar o 
aminoácido fenilalanina, a mutação deste gene faz com que o indivíduo afetado não consiga converter a fenilalanina 
em tirosina, neste caso haverá falta de tirosina e acúmulo de fenilalanina. O metabolismo da tirosina será afetado 
e com isso vários efeitos pleiotrópicos serão observados, como exemplo podemos citar o déficit intelectual, pele 
clara e olhos azuis. O tratamento é basicamente dietético onde usa-se alimentos com baixos teores de fenilalanina. 
Felizmente é uma das doenças genéticas detectadas no teste do pezinho.
3.1.6 Alelos Múltiplos
Uma característica que podemos facilmente associar aos alelos múltiplos é o sistema sanguíneo ABO. No sistema 
sanguíneo ABO temos mais de dois alelos para o mesmo lócus. São considerados no mínimo quatro alelos (A1, A2, 
B e O). Um indivíduo pode apresentar qualquer uma das combinações do mesmo alelo ou combinações com alelos 
diferentes (BORGES-OSÓRIO, 2006).
Consideramos alelos múltiplos apenas alelos localizados nos cromossomos autossômicos.
Os alelos diferentes apresentam diferentes relações de dominância, podendo ser dominantes ou recessivos 
(Quadro 3.2).
Genótipo Tipo sanguíneo (Fenótipo) Tipo de antígeno
Anticorpos 
produzidos Tipo de herança
IAIA ou IAi A A B
Dominância 
completa
IBIB ou IBi B B A
Dominância 
completa
ii O Nenhum Nenhum Recessivo
IAIB AB A e B A e B Codominancia
Legenda: Quadro do sistema sanguíneo ABO, mostrando o tipo sanguíneo 
(fenótipo) seus respectivos alelos (genótipo) e o tipo de herança.
Fonte: Modificado de PIERCE, 2004 (p 104)
A doação de sangue segue o padrão apresentado na Figura 3.3. Podemos observar que o sangue tipo O- é o doador 
universal e o AB+ o receptor universal. O sistema Rh é o que define se o sangue é positivo ou negativo. 
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
O sistema sanguíneo Rh segue o padrão de herança normal monogênico onde o positivo é 
dominante sobre o negativo. Para saber mais acesse <http://www.ib.usp.br/microgene/files/
biblioteca-18-PDF.pdf>.
Figura 3.3 - Tabela de compatibilidade dos tipos sanguíneos do sistema ABO e Rh. 
Doador
Receptor
Legenda:Tipo sanguíneo: tabela de compatibilidade de glóbulos vermelhos.
Fonte: <http://pt.123rf.com/photo_66416531_tipo-sanguíneo:-tabela-de-
-compatibilidade-de-glóbulos-vermelhos.html?term=66416531>.
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Leitura e Escrita no Ensino Fundamental | Unidade de Estudo 3 – Extensões a análise mendeliana
3.2. Herança materna ou mitocondrial
Antes de estudar como acontece a herança materna ou mitocondrial é importante relembrar a importância desta 
organela celular. A mitocôndria (Figura 3.4) é uma organela muito importante no metabolismo celular. Ela é 
responsável pela produção da maior quantidade de ATP das células. 
Figura 3.4 - Mitocôndria e seus componentes principais.
Mitocôndria
Cristas
Complexos FO’F1
DNA
Ribossomos
Membrana interna
Membrana externa
Matriz
Espaço intermembranar
Legenda: Representação do corte longitudinal de uma mitocôndria 
mostrando seus componentes e organização estrutural.
Fonte: <http://pt.123rf.com/photo_59069061_seção-de-mitocôndrias.html?term=59069061>.
Vale lembrar que a mitocôndria tem DNA próprio e o genoma da mitocôndria é funcional. Isto quer dizer que esta 
pequena porção de DNA extra nuclear tem seus genes expressos e sendo assim mutações neste DNA podem levar 
ao mau funcionamento da mitocôndria.
Mutações no DNA mitocondrial provocam doenças mitocondriais que geralmente acarretam problemas nos 
músculos e no encéfalo. Outra alteração é na motilidade dos espermatozoides pois as mitocôndrias presentes no 
flagelo são essências para a produção do ATP necessário ao movimento flagelar.
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Quando pensamos no modo de herança do DNA mitocondrial devemos nos lembrar que quem carrega asmitocôndrias são os gametas femininos (ovócitos). O gameta masculino (espermatozoide) não contribui com 
as mitocôndrias na fecundação. Assim sendo herdamos as mitocôndrias de nossas mães. Por isso a herança de 
distúrbios mitocondriais é materna, só as mães transmitem aos filhos e filhas. Mesmo que um homem tenha 
herdado a mutação de sua mãe ele não poderá transmitir aos seus descendentes (Figura 3.5).
Figura 3.5 - Padrão de herança materna.
Legenda: Padrão de Herança de doenças mitocondriais.
Fonte: Modificado de <www.ghr.nlm.nih.gov>.
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As mitocôndrias estão em grande abundância dentro dos ovócitos, visto que não há um padrão específico de 
segregação, já que as mitocôndrias se replicam e são distribuídas de forma aleatória nas células filhas, cada célula 
filha terá uma quantidade diferente de mitocôndrias mutantes e normais (Figura 3.6).
Figura 3.6. Divisão das mitocôndrias durante a divisão celular.
Legenda: Padrão de replicação e segregação das mitocôndrias.
Fonte: PIERCE, 2004 (p 116).
Esta característica faz com que a expressão das doenças mitocondriais seja variável e que exista um limiar para a 
expressão do fenótipo.
Limiar significa início; o começo, o primeiro estágio; o momento inicial. No caso da herança 
significa que é preciso uma certa quantidade de mitocôndrias para que o fenótipo da 
doença apareça.
Glossário
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O fenótipo será mais ou menos severo dependendo de quantas mitocôndrias defeituosas existem na célula. 
E cada tecido poderá ter uma quantidade diferente de mitocôndrias com DNA normal e DNA mutante. Quando na 
divisão celular a célula recebe somente mitocôndrias com DNA normal ou só DNA mutante dizemos que ocorreu 
homoplasia. Se a população for heterogênea (mistura) dizemos que ocorreu heteroplasmia.
Entre as patologias mais frequentes associadas a doenças mitocôndrias temos a MELAS (Encefalopaia mitocondrial) 
que leva ao aumento do ácido lático (acidose lática) e episódios de derrames, além disso o paciente apresenta 
ataxia, contratura muscular, demência e surdez (JORDE, 2000). A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas 
anfractaudas (MERRF) é outra patologia entre as mais frequentes e caracteriza-se por epilepsia, demência, ataxia 
e miopatia (JORDE, 2000). Os dois distúrbios apresentam expressão altamente variável devido a heteroplasmia.
Já neuropatia óptica de Leber (LHON) apresenta um modo padrão de herança mitocondrial pois a heteroplasmia 
é rara. Os indivíduos perdem rapidamente a visão devido a morte do nervo óptico (JORDE, 2000).
3.3. Imprinting genômico
A palavra imprinting (do inglês) significa marca ou impressão. Na genética se refere a um fenômeno normal 
que acontece no DNA de todas as células. Este processo é capaz de marcar os genes. A marcação é específica 
e diferenciada em genes maternos ou paternos. Na prática quer dizer que além dos genes propriamente ditos 
herdamos também de nossos pais marcas no nosso DNA. Estas marcas acontecem por metilação do DNA. Na 
metilação, por ter um padrão diferente entre os pais, é possível saber se aquele alelo metilado foi herdado do pai 
ou da mãe.
Metilação: modificação do DNA pela adição de grupos metila nas chamadas ilhas de CpG que 
são sequencias repetidas de citosinas e guaninas (PIERCE, 2004).
Glossário
Esse padrão de metilação permite à célula reconhecer se o gene será ou não expresso, por exemplo. Quando os 
pesquisadores estudaram em especial duas síndromes a Síndrome de Angelman e a de Prader-Willi eles constataram 
que apesar da mutação ser a mesma o fenótipo era bem diferente. E a diferença estava relacionada a origem 
materna ou paterna da herança. A este padrão diferente de herança deu-se o nome de impressão genômica ou 
imprinting genômico (BORGES-OSÓRIO, 2006). 
O imprinting genômico não altera a sequência de DNA, mas inativa um dos alelos, esta inativação é reversível e não 
deve ser considerada uma mutação. O evento de metilação é um evento epigenético e ocorre antes da fertilização, 
tornando-se estável nas células somáticas. O mecanismo molecular envolve o bloqueio da transcrição e, portanto, 
a expressão daquele gene (Figura 3.7).
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Figura 3.7 - Imprinting genômico durante a formação dos gametas. 
Óvulo
Espermatozoide
Anexo embrionário
(Mesmo imprinting da célula somática)
FECUNDAÇÃO Blastocisto
BlastômeroZigoto
SEGMENTAÇÃO
Célula geminalCélula somática
OVOGÊNESE
ESPERMATOGÊNESE
Óvulo Espermatozoide
se XX
se XY
Legenda. Esquema de imprinting genômico nos gametas que levam a Síndromes de Prader-Willi e Angelman.
Fonte: Elversberg. <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Imprinting-it.svg?uselang=pt-br>.
A Síndrome de Prader-Willi acontece em 70% dos casos devido a uma deleção do 15q11-q13 cromossomo paterno. 
Neste caso o gene paterno não é impresso. A síndrome se manifesta porque o alelo herdado da mãe também 
não se expressa porque está inativado pelo imprinting. Já na Síndrome de Angelman na maioria dos casos ocorre 
deleção do mesmo pedaço do cromossomo 15, só que neste caso é no cromossomo herdado da mãe. O alelo 
paterno que deveria funcionar está inativo (Figura 3.8).
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Figura 3.8 - Heredograma do padrão de herança da deleção do cromossomo 15.
Legenda: Heredograma ilustrativo do padrão de herança da deleção que 
dá origem as síndromes de Prader-Willi e Angelman.
Fonte: Modificado de JORDE, 2000 (p 90)
Assista a reportagem da Série Superação - Síndrome Prader-Willi que fala das dificuldades 
de um paciente com Síndrome Prader-Willi acessando <https://www.youtube.com/
watch?v=Sp9Pi_AXz2Y>
3.4. Mosaicismo somático e germinativo
O mosaicismo pode ser de dois tipos, germinativo, quando afeta os gametas ou somático quando acontece apenas 
nas células somáticas e não pode ser transmitido para a próxima geração.
Um indivíduo é considerado um mosaico se ele possuir duas linhagens diferentes de células geneticamente 
diferentes em um de seus tecidos, desde que derivem de um zigoto.
Como isso acontece? É o resultado de mutação que acontece durante o período embrionário, fetal ou pós-natal 
ou mesmo por não disjunção cromossômica ou inativação do cromossomo X em mulheres (Figura 3.9).
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Figura 3.9 - Esquema de divisões mitóticas sucessivas com ocorrência de mutação.
Legenda: Divisões mitóticas mostrando o aparecimento de uma mutação e, 
células somáticas ou nas células germinativas. 
Fonte: Modificada de THOMPSON, et al, 2008 (p 40)
A quantidade de células e os efeitos dependem de quando a mutação acontece, quanto mais cedo no desenvolvimento 
maior será a quantidade de células afetadas. Se acontecer antes da separação das linhagens somáticas e germinativas 
afetará ambos os tipos celulares. Se for mais tarde poderá acontecer apenas nas células somáticas.
O mosaicismo somático está ligado a vários distúrbios ligados ao cromossomo X,por exemplo a neurofibromatose 
segmentar, a hemofilia A e a distrofia muscular de Duchene em mulheres (THOMPSON et al, 2008, JORDE, 2000).
Como exemplos de mosaicimo germinativo podemos citar a osteogênese imperfeita, caracterizada por mutações 
nos genes do colágeno. Pessoas afetadas possuem ossos frágeis e sofrem com fraturas frequentes. Acredita-se que 
até 6% dos casos de osteogênese imperfeita estejam relacionadas ao mosaicismo germinativo (THOMPSON et al, 
2008). O heredograma apresentado na Figura 3.10, mostra a recorrência do distúrbio, onde o pai