Anomalias Hereditárias: Genes e Cromossomos

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As anomalias hereditárias resultam de 
alterações gênicas ou cromossômicas 
Anomalias Hereditárias 
Alterações transmitidas de pais aos filhos através do material genético 
Tipos de anomalia hereditárias: 
Anomalias monogênicas 
Anomalias cromossômicas 
Alterações na seqüência nitrogenada de um único locus gênico. 
Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cística. 
Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de 
cromossomos na célula. 
Podem ser numéricas ou estruturais. 
 
Anomalias Cromossômicas Numéricas 
Euploidias 
É a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo 
Célula normal diploide (2n = 4) Célula triploide (3n = 6) 
Exemplo: Melancia sem semente 
provenientes do cruzamento 
entre plantas tetraplóides e 
diplóides 
Aneuploidias 
Anomalias Cromossômicas Numéricas 
É à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns 
cromossomos no cariótipo 
Tipos de Aneuploidias: 
Aneuploidia 
Fórmula 
cromossômica 
Nulissomia 2n-2 
Monossomia 2n-1 
Trissomia 2n+1 Célula trissômica (2n + 1 = 5) 
Célula monossômica (2n - 1 = 3) 
2n 
Revisando a meiose 
2n 
Separação dos 
cromossomos homólogos 
Revisando a meiose 
n n n n 
Separação das 
cromátides-
irmãs 
Revisando a meiose 
O que leva a uma aneuploidia? 
Aneuploidias 
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
2n 
O que leva a uma aneuploidia? 
Aneuploidias 
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
2n 
Não disjunção dos 
cromossomos na meiose I 
O que leva a uma aneuploidia? 
Aneuploidias 
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 
O que leva a uma aneuploidia? 
Aneuploidias 
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
2n 
O que leva a uma aneuploidia? 
Aneuploidias 
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II 
n n - 1 n + 1 
Não disjunção das cromátides 
na meiose II 
n 
Aneuploidias autossômicas e sexuais da espécie 
humana 
Qual o cariótipo normal na espécie humana? 
46 cromossomos 
(23 pares) 
44 autossômicos 
2 sexuais ou alossomos 
Cariótipo masculino Cariótipo feminino 
Aneuploidias autossômicas 
Trissomia do 21 (Síndrome de Down) 
Todos os cromossomos aparecem em pares, com exceção do 
cromossomo 21 que aparece em trinca. 
Fenótipo da criança com a trissomia do 21 
• tendência a obesidade 
• pequena estatura 
• única prega palmar 
• dedos curtos 
• língua fissurada 
• prega típica no canto dos olhos 
• Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é menor que a media da 
população 
• expectativa de vida baixa (geralmente não ultrapassam os 35 
anos de idade) 
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
Síndrome extremamente rara. 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Patau 
• Encéfalo e mandíbula pequenos 
• Lábio leporino 
• problemas renais e cardíacos 
As crianças morrem normalmente antes de completarem 3 meses 
de idade. 
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Edwards 
• Diminuição o tamanho do globo ocular 
• hérnia umbilical 
• malformações congênitas 
• óbito por volta dos seis meses 
Aneuploidias sexuais 
Síndrome de Turner 
Cariótipo 44A + XO 
Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Turner? 
Síndrome de Turner 
• sexo feminino 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Turner 
• Baixa estatura 
• pescoço curto e largo 
• ovários atrofiados 
• esterilidade. 
Síndrome de Klinefelter 
Cariótipo 44A + XXY 
Síndrome de Klinefelter 
Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Klinefelter? 
• sexo masculino 
Fenótipo da criança com a Síndrome de Klinefelter 
• homens altos 
• aparelho reprodutor atrofiado 
• braços e pernas longos 
• deficiência mental 
Síndrome do triplo X 
Cariótipo 44A + XXX 
• os indivíduos são aparentemente normais 
• grau de fertilidade é variável 
Síndrome do duplo Y 
Cariótipo 44A + XYY 
• os indivíduos são fenotipicamente normais 
• maior propensão à agressividade e aos atos violentos 
Síndrome Cariótipo Total Sexo 
Cromatina 
sexual 
_ _ _ _ 
_ _ _ _ 
Turner 
Klinefelter 
Triplo X 
Duplo Y 
Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e indivíduos 
afetados por aneuploidias sexuais 
44 A + XX 
44 A + XY 
44 A + X0 
44 A + XXY 
44 A + XXX 
44 A + XYY 
46 
46 
45 
47 
47 
47 
♀ 
♀ 
♀ 
♂ 
♂ 
♂ 
1 
0 
0 
1 
2 
0 
Diagnóstico das doenças genéticas 
• Nas famílias com histórico de doenças genéticas 
• casamentos consangüíneos ou 
• idade avançada da mãe 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
Amniocentese 
Líquido amniótico 
Placenta 
Feto 
Útero 
Cariotipagem 
Anomalias Estruturais 
Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos 
Qual fator que leva a uma anomalia estrutural? 
MUTAÇÃO 
Tipos de anomalias estruturais: 
• Deleção ou deficiência 
• Translocação 
• Inversão 
• Duplicação 
Deleção ou deficiência 
Perda de parte do cromossomo. 
Diferentes tipos de deleções. 
Inversão 
Quebra com posterior giro de 180º com soldagem invertida. 
Duplicação 
Um segmento cromossômico duplica e permanece em dose 
dupla. 
Duplicação. 
Translocação 
Troca de fragmentos entre cromossomos não-homologos.