MUTAÇÃO genética

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MUTAÇÃO
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Mutação
 A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.
Mutação 
Na molécula de DNA encontramos os genes com as características do organismo. Todas as informações estão codificadas por uma sequência de bases nitrogenadas no próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção de uma proteína específica. Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína. Na verdade, a alteração que ocorreu na sequência de bases do DNA foi uma mutação, e ela pode ser suficiente para provocar o surgimento de uma característica nova no organismo.
As mutações são induzidas pelos agentes mutagênicos, que podem ser de origem química ou física. Defeito no mecanismo de duplicação do DNA, exposição a radiações ionizantes, como os raio X, raios gama, produtos químicos como; ácido nitroso, gás mostarda e metanol aumentam os níveis de mutação dos genes de qualquer organismo vivo.
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No nosso corpo ,temos enzimas capazes de repara tal mutação ,mas essas enzimas também podem falhar. Nos humanos encontramos 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas, ocorrendo então a reparação e a troca de aproximadamente 20 pares de bases por ano, o que representa uma taxa de mutação baixa. Isso se justifica pelo eficiente mecanismo que as células desenvolveram para corrigir erros que atingem o DNA. Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. Em seguida, outras enzimas específicas produzem um novo segmento de DNA, tendo como modelo a cadeia complementar, que não contém erros, substituindo a parte defeituosa..
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As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas ou células germinativas. Quando a mutação ocorre em alguma célula somática dizemos que houve mutação somática. Esse tipo de mutação não é importante evolutivamente, caso a mutaçãoocorra em alguma célula germinativa,dizemos que se deu mutação germinativa, nesse tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes.
As mutações podem ser de dois tipos: 
mutações gênicas 
 
mutações cromossomiais.
Na mutação gênica  ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme. 
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Mutação gênica
 As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
 Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.
 Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.
 Como exemplo demutação gênica ,temos o albinismo.
Em animais ..
Em pessoas...
 Mutação cromossômica
 Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica.
 As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em 
 
Aneuploidias 
Euploidias
 As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.
 As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide
 As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.
As mutações cromossômicas também contribuem para a manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais.