aula 2 genetica

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9/10/2017
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SDE0010 – GENÉTICA
Aula 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA, LEIS DE MENDEL E BASES 
CROMOSSÔMICAS
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Conteúdo desta aula
GENÉTICA
1
OS EXPERIMENTOS
DE MENDEL
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AS LEIS DE MENDEL DA HERANÇA 
E DA LIGAÇÃO GENÉTICA
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BASES 
CROMOSSÔMICAS DA 
HEREDITARIEDADE
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PRÓXIMOS 
PASSOS
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Introdução à Genética
Conceitos Prévios
a) Genética
É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de
pais para filhos ao longo das gerações.
b) Gene
Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma
característica. Contém a informação para a síntese de RNAs (RNAr,
RNAt, RNAm – codifica proteínas)
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Introdução à Genética
Conceitos Prévios
c) Cromossomo
O cromossomo é a forma condensada de uma longa fita dupla de DNA,
sendo DNA é o material que constitui os genes.
d) Cromossomos homólogos
São cromossomos de origem paterna e materna que apresentam genes
para as mesmas características, ou seja, são iguais entre si, formando
um par.
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Genética
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Introdução à Genética
Conceitos Prévios
e) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
f) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Obs.: Genes alelos nem 
sempre são iguais. Eles 
podem diferir uns dos 
outros devido a processos 
mutacionais.
Genética
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Introdução à Genética
Conceitos Prévios
g) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
h) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc.
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Genética
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Introdução à Genética
Conceitos Prévios
i) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a
determinação de uma característica
j) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma
característica. Ex: (Aa)
Em heterozigose o gene dominante 
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se 
expressará quando for homozigoto 
recessivo (aa).
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Genética
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Homozigoto
dominante
Heterozigoto Homozigoto
recessivo
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Genética
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Introdução à Genética
• Dominância: Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo
fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.
Homozigoto
dominante
Heterozigoto Homozigoto
recessivo
SS = Lisa verde
Ss = Lisa verde
ss = Lisa rugosa
Genética
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Introdução à Genética
Quadro de Punnet
S s
S SS Ss
s Ss ss
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Genética
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Introdução à Genética
• Codominância: Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou
mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos
heterozigóticos.
Genética
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Introdução à Genética
Conceitos Prévios
k) Genótipo
Constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos
que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
l) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
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Genética
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Introdução à Genética
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar 
diferentes fenótipos, dependendo de sua 
interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com 
mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, 
dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
Ex: Cor de pele
Genética
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Introdução à Genética Genética
 É a ciência que estuda a
hereditariedade, especialmente os
mecanismos de transmissão das
características a outras gerações, e
as variações dessas características
entre organismos.
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Genética
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Introdução à Genética Genética
 Em 1866, Gregor Johann Mendel,
um monge austríaco estabeleceu os
padrões de hereditariedade de
algumas características em ervilhas
(Pisum sativum).
Genética
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Introdução à Genética
Experimentos de Mendel
As características estudadas por Mendel são
conhecidas como monogênicas, ou seja, são
aquelas determinadas por apenas um par de
genes.
Há vários exemplos de doenças hereditárias que
seguem um padrão de herança monogênica e,
por isso, são conhecidas como doenças
mendelianas.
Algumas doenças 
mendelianas
 Doença de Huntington
 Síndrome de Marfan
 Fibrose cística
 Picnodisostose
 Distrofia muscular de 
Duchenne
 Síndrome do X frágil
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas?
o Fácil cultivo
o Possuem características bem definidas (cor
das flores, sementes, etc.)
o Fácil polinização manual (artificial)
o Apresentam autopolinização
Experimentos de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 Características diferentes bem definidas:
a) Forma da semente: lisa e rugosa
b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axilar e terminal
g) Altura da planta: alta e anã
a)
b)
c)
d)
e)
f) g)
Experimentos de Mendel
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Genética
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Passo 1. Linhagens puras.
Ao induzir autofecundação em ervilhas, Mendel obteve linhagens puras, nas quais
produziam descendentes sem variações para uma mesma característica.
Plantas com sementes de superfície lisa
autofecundação
Sementes de superfície lisa
Plantas com sementes de superfície rugosa
autofecundação
Sementes de superfície rugosa
Experimentos de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada
deveria ser a única forma presente em várias gerações.
Linhagem pura
Só originam 
descendentes com flores 
púrpuras.
(n) gerações
o Ex: Ervilhas com flores púrpuras,
quando cruzadas uma com a outra,
só poderiam originar ervilhas com
flores púrpuras por várias gerações.
Experimentos de Mendel
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Passo 2: Cruzamentos
Ao provocar cruzamento entre plantas de linhagens
puras (geração P), obteve plantas apenas com uma
das variações (geração F1).
100% das plantas produzidas na F1 apresentavam
superfície lisa para a semente.
Geração P
Geração F1
Experimentos de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Com isto, Mendel concluiu que a
variação na superfície da semente é
determinada por um par de fatores.
O fator responsável pela superfície lisa
era dominante sobre o fator que
determinava a superfície rugosa, o
qual foi ocultado na geração F1.
Geração P
Geração F1
Experimentos de Mendel
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Genética
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Mendel denominou “R” o fator que
determina superfície lisa da semente
(dominante), e “r”, o fator para superfície
rugosa (recessivo).
Ao cruzar uma planta com dois fatores RR
com uma planta com dois fatores rr, obteve-
se 100% de plantas com superfície lisa na
geração F1.
Geração P
Geração F1
Experimentosde Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Em seguida, ao induzir autofecundação
utilizando um indivíduo da F1, obteve na
geração F2
3/4 dos indivíduos com superfície lisa
1/4 com superfície rugosa
Como plantas de sementes com superfície
rugosa reapareceram na F2, Mendel chegou
a uma importante conclusão:
Autofecundação
Geração F1
Geração F2
Experimentos de Mendel
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
A Primeira Lei de Mendel
“Cada caráter é determinado por um par 
de fatores que se separam na formação 
dos gametas, indo um fator do par para 
cada gameta.”
Esta conclusão ficou conhecida como a 1ª Lei de Mendel.
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Hipóteses de Mendel
a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores
herdados em igual quantidade da mãe e do pai.
b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem
gametas.
c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de
gameta.
d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos
diferentes de gametas.
A Primeira Lei de Mendel
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Genética
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Relação: 1ª Lei e a Meiose
Meiose?
É o nome dado ao processo de divisão celular no
qual ocorre a divisão de células com 46
cromossomos em quatro células com 23
cromossomos para gerar os gametas.
Estas células (gametas) carregam a informação gênica a 
ser passada a futura geração.
A Primeira Lei de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
O local onde se encontram os genes r e R nos
cromossomos denomina-se locus. Estes são genes
alelos.
Antes da Meiose I cada um dos cromossomos
homólogos se duplica.
No final da meiose I, os dois alelos são agrupados
em duas células filhas separadas.
No final da meiose II cada gameta contém um
único alelo: R ou r.
A Primeira Lei de Mendel
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Mendel continuou seus
experimentos, agora com o objetivo
de observar se a transmissão de uma
característica interferia na
transmissão de uma outra ao longo
das gerações.
Experimentos de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Consideraremos:
“V” – o fator dominante: cor amarela
“v” – o fator recessivo: cor verde
“R” – dominante: superfície lisa
“r” – recessivo: superfície rugosa.
Portanto, as opções de fatores nos gametas formados
por cada planta da linhagem pura são: “VR” e “vr”.
Experimentos de Mendel
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Ao induzir o cruzamento entre plantas de
linhagens puras, sendo uma com semente
amarela e superfície lisa (VVRR) e, a outra,
com semente verde e superfície rugosa
(vvrr), obteve-se em F1, 100% de híbridos
(VvRr), portanto, todos com semente
amarelo e superfície lisa.
linhagens puras
Experimentos de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Lei da segregação independente
Mendel passou a estudar dois pares
de caracteres de cada vez.
o Mendel realizou o seguinte
cruzamento:
Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x 
Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)
Todas as sementes produzidas na geração F1
eram amarelas e lisas (VvRr)
A Segunda Lei de Mendel
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AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Mendel cruzou duas 
sementes da geração F1 
VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes 
resultados
9 amarelas e lisas
3 amarelas e rugosas
3 verdes e lisas
1 verde e rugosa
9:3:3:1
A Segunda Lei de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
“Cada par de fatores que determina as 
variações de uma característica é transmitido 
aos gametas de modo totalmente 
Independente”
Este princípio ficou conhecido como 2ª Lei de Mendel ou Lei da segregação 
independente
A Segunda Lei de Mendel
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AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Atualmente, podemos dizer que, de acordo com a 2ª Lei de 
Mendel, os fatores são os genes não alelos, em 
cromossomos diferentes, que distribuem-se de forma 
independente, seguindo todas as combinações possíveis
A Segunda Lei de Mendel
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Enunciado da 2ª Lei de Mendel
Também conhecida como lei da Segregação Independente
“Genes que determinam características diferentes distribuem-se nos gametas de 
maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”
Exemplos:
AaBB (gametas: AB ou aB)
Aabb (gametas: Ab ou ab)
AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)
V v R r
A Segunda Lei de Mendel
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AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 Cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes.
 Tanto os humanos como as ervilhas estudadas por Mendel possuem dois
conjuntos de cromossomos (diploides) nas células somáticas e apenas
um conjunto de cromossomos nas células reprodutoras (haploides).
Introdução à Genética
Bases cromossômicas da hereditariedade
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 Dentro do núcleo de cada célula somática
humana, há 46 cromossomos organizados
em 23 pares. Destes, 22 são cromossomos
autossômicos numerados segundo seu
tamanho, do maior para o menor.
Bases cromossômicas da hereditariedade
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 O último par de cromossomos representa
os cromossomos sexuais, que em
mulheres são dois cromossomos X e, em
homens, um X e um Y.
Bases cromossômicas da hereditariedade
Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
 Os cromossomos de cada par são
chamados de homólogos e carregam os
mesmos genes na mesma sequência,
podendo diferir em alguns pontos dentro
de alguns genes. Tais diferenças geram os
alelos.
 Um membro de cada par de cromossomos
é herdado do pai e o outro da mãe.
Bases cromossômicas da hereditariedade
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Genética
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Na teoria mendeliana, o cruzamento artificial e a contagem das características
geraram resultados a respeito dos caracteres hereditários compatíveis com a
teoria cromossômica. Tais caracteres correspondem aos alelos que conferem
características tais como sementes amarelas ou verdes, flores púrpuras ou brancas
etc.
Bases cromossômicas da hereditariedade