GENETICA Cromossomica Númericas e Estruturais

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Plan1
	Falta ou execesso cromossomo
	CROMOSSÓMICAS NÚMERICAS
	TRISSOMIA	ONDE?	QTO?	TOTAL CROMOSSOMO	DESIGNADO
	DOW	CROMOSSOMO	21	3X21	47	DOENÇA	RETARDOMENTAL	DEFEITOSCARDIACOS	BAIXA ESTATURA 	FLACIDEZ MUSCULAR
	PATAU	CROMOSSOMO	13	3X13	47	DOENCA	LABIO LEPORINO	POLIDACTILIA	MAL FOMRAÇÃO	VISCERAS MULTIPLAS	RETARDO MENTAL	MORRE ANTES 1 ANO
	KLINEFELTER (GAROTOS)	SEXUAL	NORMAL XY	XXY	47	PUBERDADE	SEIOS	POUCOS PELOS	ESTEREIS	 OUTRAS ANOMALIAS
	TUNER (FEMININO)	MONOSSOMIA CROMOSSOMO X	NORMAL XX	X.	45	BAIXA ESTATURA	PESCOLO ALADO	INFANTILISMO SEXUAL QUANDO ADULTO
	CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS -ESTRUTURA É ALTERADA OCASIONANDO GANHOS OU PERDAS TIPO PERDAS CROMOSSOMICAS OU PARTI COMO RADIAÇÕES
	DELEÇÃO	PERDAS DEFINTIVAS DE PEDAÇÕS CROMOSSOMOS
	 Inversão –	 neste caso não há perda nem ganho de material cromossômico, e sim o reposicionamento invertido de um segmento cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo a produzir gametas que apresentam falta ou excesso de material cromossômico
	 Translocação –	 é o nome dado à troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos. Neste caso, há grande chance de o indivíduo produzir gametas com falta ou excesso de material genético
	SINDROME MIADO GATO	 deleção ocorrida no braço curto do cromossomo 5.	DEFEITO LARINGE	RETARDO MENTAL	ESTRABISMO	MICROCEFALIA
	Síndrome de Prader-Will	 deleção ocorrida no braço longo do cromossomo 15.	 apresentam hipotonia (flacidez) muscular muito intensa e não se alimentam adequadamente. Com o passar do tempo essa hipotonia regride e surge, então, a hiperfagia (apetite incontrolável). Como consequência da fome exagerada, a criança desenvolve obesidade mórbida. Os afetados também apresentam retardo mental