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aula 08 2017 Câncer e Aconselhamento Genético

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e seus fatores de risco
Aula 08 - 2017
O CÂNCER COMO UMA
DOENÇA GENÉTICA
O Que é o Câncer?
É um conjunto de mais de 100 doenças que
têm em comum a proliferação desordenada
de células que invadem os tecidos
e órgãos espalhando-se (metástase) para
outras regiões do corpo.
O câncer pancreático é um dos mais graves de todos os cânceres. 
- cerca de 45.000 novos casos todos os anos nos EUA
4ª causa principal de morte por câncer, matando mais de 38.000 pessoas por ano. 
A maioria das pessoas com câncer pancreático sobrevive menos de 6 meses após o diagnóstico; apenas 5% sobrevivem mais de 5 anos. 
Razão da letalidade desse câncer: propensão a se disseminar rapidamente para os linfonodos e outros órgãos. 
A maioria dos sinais/sintomas não surge até o câncer estar avançado e ter invadido outros órgãos
Quando a atriz Angelina Jolie revelou que fez uma cirurgia para a retirada dos seios em função do risco de um câncer de mama, esse assunto tomou conta não só da mídia, mas também gerou várias dúvidas na maioria das pessoas. 
Segundo os médicos, com base nos exames realizados, Angelina tinha 87% de risco
de desenvolver o câncer
de mama por causa de uma
mutação genética. 
 Quando o câncer ocorre como parte de uma síndrome de câncer hereditário, a mutação inicial causadora do câncer é herdada através de linhagem germinativa e, portanto, já presente em todas as células do corpo.
Entretanto a maior parte dos cânceres é esporádica, porque as mutações ocorrem em uma única célula somática, que depois se divide e prossegue para desenvolver o câncer. 
 Os diferentes tipos de câncer correspondem aos vários tipos de células do corpo. 
Existem diversos tipos de câncer de pele porque a pele é formada de mais de um tipo de célula. 
Se o câncer tem início em tecidos epiteliais como pele ou mucosas ele é denominado carcinoma.
Se começa em tecidos conjuntivos como osso, músculo ou cartilagem é chamado de sarcoma.
CÂNCER DE MAMA
Estatística
 Células cancerosas:
 rápida taxa de divisão
 habilidade de invadir novos territórios celulares
 alta taxa metabólica 
 forma anormal.
Órgão
Tecido
Tecido
infiltrado
Célula
Célula
cancerosa
Agente
cancerígeno
O que é câncer?
Tecido alterado
Tumor
ESTÁGIOS de evolução da célula até chegar ao tumor
3
1
2
3
Multiplicação acelerada
Célula cancerosa
Invadem tecido vizinho
Desprendem-se
Metástase
Como o organismo se defende?
Capacidade de reparar o DNA danificado
Ação de enzimas na transformação e eliminação de substâncias cancerígenas
Integridade do sistema imunológico
Mecanismos de defesa
 O câncer é
 O câncer é 
 O câncer é
Todo tumor é
hereditário ?
contagioso ?
incurável ?
câncer ?
O CÂNCER É HEREDITÁRIO? 
Em geral, não. 
Existem raros casos que são herdados, tal como o retinoblastoma, um tipo de câncer de olho que ocorre em crianças. 
No entanto, existem alguns fatores genéticos que tornam determinadas pessoas mais sensíveis à ação dos carcinógenos ambientais, o que explica por que algumas delas desenvolvem câncer e outras não, quando expostas a um mesmo carcinógeno.
TODO TUMOR É CÂNCER? Não.
 
A palavra tumor corresponde ao aumento de volume observado numa parte qualquer do corpo. Quando o tumor se dá por crescimento do número de células, ele é chamado neoplasia - que pode ser benigna ou maligna. 
Ao contrário do câncer, que é neoplasia maligna, as neoplasias benignas têm seu crescimento de forma organizada, lenta, e apresenta limites bem nítidos. Elas tampouco invadem os tecidos vizinhos ou desenvolvem metástases. O lipoma e o mioma são exemplos de tumores benignos.
O que causa câncer ?
Fatores externos
Fatores internos
Predisposição genética
Meio ambiente
Fatores de risco
Alimentação
35%
Comportamento sexual e reprodutivo
7%
Infecção
10%
Exposições ocupacionais
4%
Exposição excessiva ao sol
3%
Álcool
3%
Radiações
1%
Outras causas
7%
Tabaco
30%
30% das mortes por câncer
90% das mortes por câncer de pulmão
25% das mortes por doença coronariana
85% das mortes por doença pulmonar obstrutiva crônica
25% das mortes por doença cerebrovascular
Fumo
O fumo é responsável por
Quanto se fuma no Brasil
Nº de fumantes
30,6 milhões
sendo
32,6% dos fumantes com mais de 15 anos
Esôfago
Estômago 
Cólon e reto
Mama
Próstata
Tipos de cânceres 
relacionados aos hábitos alimentares
Evitar
Alimentos preservados em nitritos
	(salsichas, presunto, mortadela, embutidos em geral etc.)
Defumados e churrascos (alcatrão)
Alimentos preservados em sal
Alimentos ricos em gordura animal
Alimentos mofados (aflatoxina)
Alimentos que protegem 
contra o
 câncer
Verduras
Frutas
Legumes
Cereais
Como se alimenta o brasileiro?
Consumo insuficiente de verduras, frutas e cereais
Consumo excessivo de gorduras
Consumo variável de vitaminas por região
Alcoolismo
Efeito prazeroso
Repetição
Dependência
Problemas sociais
Acidentes de trânsito e de trabalho
Homicídios
Abandono de família
Suicídios
Violência
Álcool atua sobre o sistema
nervoso central, levando a modificação de comportamento
Doenças 
relacionadas ao
alcoolismo
Câncer
2 a 4% de mortes por câncer
50 a 70% de mortes por câncer de língua, faringe e esôfago
Forte efeito conjugado com o tabagismo no câncer de esôfago e de boca
Cirrose
Pancreatite
Hipertensão arterial
Alucinações
Defeitos físicos e mentais em bebês de mães alcóolatras
Consumo de álcool no
Brasil
De 3 a 6% da população brasileira consome álcool regularmente
Uso entre adolescentes
18,6% dos alunos do 1º e 2 º grau
64% utilizaram pelo menos uma vez
Radiação solar excessiva
Radiação solar (ultravioleta)
UVA
envelhecimento cutâneo precoce
potencializa a ação cancerígena dos UVB
UVB
câncer de pele
destruição e envelhecimento cutâneo precoce
Camada de ozônio
Sol
Altitude
Exposição ao sol
Chapéu e roupas
Óculos escuros
Guarda-sol 
Horário adequado
 Filtro solar
Como se proteger
Raios X
Energia nuclear
Mineração de urânio e outros
Explosão atômica
Radiações ionizantes
Cerca de 30% dos cânceres humanos provavelmente
estão relacionados à dieta e à nutrição, segundo a
Organização Mundial da Saúde (OMS).
Estudos mostram que
pelo menos 33% dos
casos de câncer de mama, e 66% dos registros de tumores de cólon e reto, no Brasil, poderiam ser
prevenidos com dieta
saudável.
Existem alimentos que contêm níveis significativos de agentes cancerígenos. 
Os nitritos e nitratos usados para conservar alguns tipos de alimentos, como picles, salsichas e outros embutidos e alguns tipos de enlatados, se transformam em nitrosaminas no estômago. 
 
Câncer e chimarrão
O Rio Grande do Sul é o principal estado
do Brasil em casos de câncer de esôfago.
Estudos recentes mostram que a
temperatura e a quantidade consumida da
bebida transformam esse hábito em um
importante fator de risco para doença.
Os prejuízos começam quando se leva a bomba de chimarrão ao fundo da língua, pois o calor intenso provoca queimaduras na parede do esôfago.
Enzimas ligadas ao processo inflamatório
decorrente produzem radicais livres, capazes de
reagir com os genes responsáveis pela proliferação das células, o que pode desregular o ciclo celular e dar início ao tumor.
A doença mata cerca de 90% dos pacientes cerca de 6 meses depois do diagnóstico, em parte devido a agressividade do tumor e ao diagnóstico tardio.
O governo calcula que cerca de 260 mil mortes poderiam ser evitadas todos os anos caso o brasileiro mantivesse uma alimentação saudável. 
A PREVENÇÃO DO CÂNCER
As recomendações provenientes destas pesquisas são importantes para a população em geral, e para as pessoas com risco aumentado de cânceres específicos, devido à história
familiar ou ao hábito de fumar. 
Tem se evidenciado que a vitamina A protege contra o câncer da cavidade bucal, faringe, laringe e pulmão, e é possível que a vitamina E diminua o risco de se desenvolver o câncer, devido aos seus conhecidos e comprovados efeitos antioxidantes.
Em estudo de meta análise em 40 publicações concluiu-se que os cereais em grãos e os alimentos produzidos com farinhas de cereais integrais diminuíram o risco de adquirir 20 tipos de câncer que são os mais frequentes. 
Os cereais e farinhas refinados não demonstraram nenhum efeito protetor. 
Quando uma pessoa, ou um casal, quer saber:
1- se um determinado problema que existe na família poderá acontecer de novo;
2- se o casal tem história de consanguinidade (parentesco entre eles, como no casamento entre primos);
3- se deseja ter filhos mais tarde do que o habitual;
4- se apresenta história de infertilidade.
 Em geral começam procurando o médico da família, ou o ginecologista. A consulta com o médico geneticista costuma acontecer depois.
O geneticista procura, então, estabelecer um diagnóstico da situação: 
Estuda o casal, 
analisa a história familiar,
examina o resultado dos exames já realizados,
pondera a necessidade de efetuar exames mais específicos,
procura definir as soluções que serão apresentadas ao casal. 
Casos médico-legais ou privados, referentes à paternidade duvidosa, troca de crianças...
Crianças a serem adotadas, para as quais se pretende determinar a probabilidade de virem a apresentar afecções hereditárias.
Pares de gêmeos que se apresentam para determinação de zigosidade (se são mono ou dizigóticos).
Diagnósticos pré-natal de afecções genéticas, nos países em que o aborto provocado é legal quando o exame pré-natal revela que a criança teria alta probabilidade de vir a ser afetada. 
Etapas do Aconselhamento
Entrevista de aconselhamento
Determinação do tipo de herança
Cálculo dos riscos
Acompanhamento
Quando solicitar exame cromossômico?
Malformações congênitas múltiplas:
 síndromes já conhecidas
 síndromes ainda não conhecidas
2 ou mais malformações congênitas.
Sinais indicativos de aberrações dos cromossomos sexuais.
Pessoa normal com filho portador de aberração cromossômica estrutural (translocação).
FIM DO SEMESTRE

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