Características Biológicas e Herança Genética

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Conceitos gerais de 
genética
Etiologia das heranças na genética
Tipos de Características Biológicas:
• Hereditárias: São aquelas determinadas por genes, 
sendo transmitidas de uma geração para outra. 
Exemplos: Cor dos olhos, cor dos cabelos, altura, tipo 
sanguíneo etc.
• Adquiridas: São aquelas que aparecem após o 
nascimento. Não é transmitida para os 
descendentes. Exemplos: Amputação de um órgão, 
bronzeamento da pele, plástica facial.
• Congênitas: São aquelas que surgem durante a vida 
intrauterina e aparecem logo após o nascimento. 
Exemplos: Deformações provocadas pelo uso de 
drogas, medicamento, traumatismos, doenças (como 
a sífilis, rubéola etc).
Genótipo
• Constituição gênica do 
indivíduo, isto é, são os 
genes que ele possui 
em suas células e que 
foram herdados dos 
seus pais.
• Representado por 
letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características 
manifestadas por um 
indivíduo, que depende da 
interação com o ambiente
• Pode depender da 
expressão de um ou mais 
genes.
Cromossomos Homólogos
• Presentes nas células 
somáticas
• São cromossomos que 
apresentam genes para as 
mesmas características 
para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai 
e outro da mãe.
Célula 
germinativa 
feminina
Cromossomos 
únicos
Ovócito � n
Célula germinativa 
masculina
Cromossomos únicos
Espermatozóide � n
Célula 
somática
Cromossomos 
homólogos
Zigoto � 2n
Genes Alelos
• Os cromossomos homólogos podem apresentar os genes 
nas suas formas idênticas ou diferentes para uma mesma 
característica.
• Cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene, 
ocupando um dado locus num cromossomo e são 
chamados de alelos.
• Alelo é uma seqüência de núcleotídeos de um gene 
específico. 
• Indivíduos diplóides → cromossomos homólogos → 2 
alelos do mesmo gene 
P
A
IA
a
P
A
IB
a
Genes alelos
HOMOZIGOTOS
A
T
T
C
G
G
A
T
T
C
G
G
HETEROZIGOTOS
C
aA
Cromossomo 9 
materno
Cromossomo 9 
paterno
• Homozigose: duas cópias iguais de cada gene � cada um em um 
cromossomo homólogo.
– O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene 
iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
– Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Cromossomo 9 
materno
Cromossomo 9 
paterno
b
Heterozigoto 
Heterozigose: dois alelos DIFERENTES de um gene são 
chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Como surge um alelo diferente?
Simples: por mutação. Pode ocorrer uma mutação em alguma das 
bases do gene, fazendo com que apareça um novo alelo. Assim, o 
alelo A pode sofre mutação gerando a, e vice-versa.
Finalmente a mutação...
A mutação nada mais é do que a mudança em uma ou mais bases do 
DNA
De vez em quando uma base errada se insere no lugar da outra, ou 
um trecho do DNA é perdido, ou substituído por outro. 
Essa molécula de DNA modificada continua a se duplicar 
normalmente, ou seja, pode ser transmitida de forma hereditária para 
as futuras gerações.
Na verdade a maioria dos "erros" no processo de duplicação do DNA 
são corrigidos automaticamente por certas enzimas. mas alguns não 
são corrigidos. Ainda bem que é assim, pois isso permitiu criar toda a 
variabilidade que encontramos entre os organismos vivos.
• Gene Dominante: o caráter se expressa mesmo 
quando só está presente um alelo - letra maiúscula;
• Gene Recessivo: só produz a sua característica 
quando o seu alelo está presente nos dois pares de 
cromossomos homólogos - só se manifesta na 
ausência do gene dominante - letra minúscula;
Aa
Aa Aa
aa
aa aa
(A) Alelo 
dominante
(a) Alelo 
recessivo
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas 
produzidos 
pelo pai
Gametas 
produzidos 
pela mãe
Descendentes
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda 
respondendo a pergunta: qual é a característica em 
questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo)
9. Responda a questão.
• Um homem normal dominante, filho de pai 
normal e mãe albina (recessiva), casou-se com 
uma mulher normal heterozigota. Qual a 
probabilidade de nascerem filhos albinos 
nesse casamento?
Heredogramas
Heredograma
• Também chamado do 
pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de 
parentesco entre 
indivíduos.
• Representa o padrão de 
certa herança em uma 
família.
Símbolos
Homem 
normal
Mulher normal
Homem 
afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
verdadeiros
Gêmeos 
falsos ou 
dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
Afetados
Normais
GAMETOGÊNESE
Gametogênese masculina
Espermatogênese
• Sequência de eventos pelos quais as células 
germinativas primitivas se transformam em 
espermatozóides,
• Início na puberdade 
– quando o organismo começa a secretar altos níveis de 
testosterona 
• Intensa produção até a velhice
• Ocorre no interior dos túbulos seminíferos
E
sp
e
rm
iogê
ne
se
E s p e r m a t o c i t o g ê n e s e
GAMETOGÊNESE FEMININA
– Produção de gametas (ovócitos)
– Desenvolvimento embrionário e 
fetal
– Produção de hormônios
2° mês: 600.000 oogônias
5° mês: 7 milhões
1°- 3° mês de vida embrionária
AO NASCIMENTO
meiose incompleta (ovócitos I em prófase I)
FECUNDAÇÃO
(ovócitos II completam a 
divisão meiótica)
• Em RN = aprox 2 milhões de ovócitos I
• Permanecem na adolescência = aprox 40 mil
• Aprox 400 tornam-se ovócitos II
OVULAÇÃO – PUBERDADE
meiose incompleta 
(ovócitos II em metáfase II)
Diferenças
• Ovócito - célula grande imóvel / espermatozóide –
microscópico altamente móvel
• Ovócito maduro com abundante citoplasma / 
espermatozóide pouco
• 2 tipos de espermatozóides normais (X e Y) / 1 tipo de 
ovócito secundário normal (X)
• A espermatogênese é um processo contínuo (velhice) / 
ovogênese - ciclo reprodutivo da mulher (menopausa)
• Espermatogênese → 4 espermatozóides / Ovogênese → 1 
ovócito secundário
Alguns milhões 300 mil
Recém-nascida Puberdade
450
Liberados
Ovócitos
ANORMALIDADES NUMÉRICAS
2n = 46 (células somáticas); n = 23 (gametas)
Cariótipo da trissomia 21 (seta), síndrome de Down
Face achatada e larga, fissuras 
palpebrais oblíquas, mão larga, 
retardo mental, anormalidades 
cardíacas congênitas.
Cópia extra do cromossomo 21
75% dos casos = não – disjunção na oogênese
1 – cada 2.000 até 25 anos
1- 300 aos 35 anos
1- 100 aos 40 anos.