Síndrome de DiGeorge

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Síndrome de DiGeorge ou Hipoplasia do timo.
Síndrome de DiGeorge
A síndrome de DiGeorge é uma doença genética causada pela ausência ou pela falta de desenvolvimento do timo, que produz uma deficiência imunológica no momento do nascimento, é uma desordem causada pela falta de uma pequena parte do cromossomo 22.
Deficiência imunológica do timo
Essa deficiência imunológica é devida a falta ou deterioração da série de linfócitos T, estando os linfócitos B quase normais.
Essa síndrome é uma doença decorrente da imunodeficiência do tipo congênita, no qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento.
Sintomas
Os sintomas podem variar dependendo da gravidade, alguns sinais e sintomas podem ser aparentes no nascimento, mas outros podem aparecer até mais tarde na infância. Pessoas afetadas tem uma série de sintomas característicos e características físicas definida como:
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula pequena
Fenda palatina
Hipoparatireoidismo
Hipocalcemia
Doença cardíaca congênita
Obs: essas são as características mais comuns desta síndrome. Porem, isso não significa que todos apresentam essa evolução.
Síndrome de deleção 22q11.2
Quando confirmado o diagnostico da pessoa, a investigação dos pais devem ser realizada para poder dizer se existe riscos para outros filhos. Com o exame em mão, os pais precisam de uma consulta de aconselhamento genético. Estes precisa ser feito por profissional preparado para isso, pois cada situação pode ter diferentes possibilidades.
causas
Cada pessoa tem duas copias do cromossomo 22, uma é herdada de cada pai, a pessoa com essa síndrome tem uma copia do cromossomo 22 faltando um segmento que inclui uma estimativa de 30 a 40 genes. A região desse cromossomo 22 que é excluída é conhecida como 22q11.2, de acordo com estimativas a cada 4000 R.N, 1 é afetado.
Tratamento
Nas crianças que tem pouca ou nenhuma quantidade de células T, a doença é fatal, a não ser que seja feito um transplante de timo.
Transplante de células tronco.
Em crianças que tem algumas células T, o sistema imunológico pode funcionar corretamente, surgindo infecções, devem ser tratadas rapidamente com suplementos de cálcio e vitamina D oralmente.