HERAN A MONOGENICA

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Estudo de características 
genéticas na espécie humana 
 
Não é possível controlar ou 
manipular cruzamentos 
Gerações com tempo longo 
Tamanho pequeno das 
irmandades 
OS heredogramas 
21 
Tipo de herança determinada por um único gene 
Autossômica 
Ligada ao sexo 
Herança monogênica 
Herança autossômica dominante 
1. O fenótipo aparece em todas as 
gerações, e toda pessoa afetada 
tem um genitor afetado. 
2. Qualquer filho de genitor 
afetado tem um risco de 50% de 
herdar o fenótipo. 
3. Familiares fenotipicamente 
normais não transmitem o 
fenótipo para seus filhos. 
4. Homens e mulheres têm a 
mesma probabilidade de 
transmitir o fenótipo aos filhos 
de ambos os sexos. 
O padrão de herança autossômico 
dominante 
• Em geral, o afetado é 
heterozigoto, quando se trata 
de um caráter raro e seu 
parceiro(a) é homozigoto para 
o alelo normal. A probabilidade 
de um filho ser afetado é de 
50% e independe do sexo. 
 A Coréia de Huntington 
• Nancy Weber examina a 
extensa genealogia obtida na 
Venezuela de famílias com 
Coréia de Huntington, doença 
autossômica dominante, 
neurodegenerativa, que 
envolve movimentos 
involuntários e demência 
progressiva. Gene mapeado em 
4p16. São mais de 18000 
indivíduos estudados de mais 
de 80 irmandades. 
Outros fenótipos autossômicos dominantes: 
polidactilia e bico-de-viúva 
 
 A acondroplasia: forma de nanismo autossômico 
dominante 
• 
 A Neurofibromatose: um exemplo de 
expressividade variável 
 
Expressividade variável 
• É o grau de expressão do 
fenótipo. Quando a 
manifestação de um 
fenótipo difere em 
indivíduos que 
apresentam o mesmo 
genótipo diz-se que o 
fenótipo tem 
expressividade variável. 
Manifestação tardia 
• A idade é um fator 
relevante em algumas 
doenças como a 
Coréia de Huntington. 
Em geral a 
manifestação é tardia. 
 
Herança autossômica recessiva 
• O pai e a mãe dos afetados quase 
nunca têm a anomalia. 
• A anomalia afeta indivíduos de ambos 
os sexos na mesma proporção. 
• Os genitores de um afetado têm 
probabilidade de 25% de gerar outro 
filho afetado. 
• De um casal de afetados nascem 
apenas filhos afetados, enquanto que 
de casais constituídos de um afetado e 
outro normal nascem, em geral, 
indivíduos normais. 
• A proporção de casais consangüíneos 
entre os genitores de afetados é mais 
alta do que da população. 
 
O padrão de herança autossômico 
recessivo 
• Em geral, os 
progenitores são 
normais e 
heterozigotos. 
O albinismo 
 
Irmandades averiguadas para doença autossômica 
recessiva com expressividade variável 
Anemia falciforme ou siclemia 
 
Anemia Falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) ou drepanocitose é 
uma doenças hereditárias caracterizada pela mal formação das hemácia, que 
assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte 
de oxigênio e gás carbônico nos indivíduos acometidos pela doença. É mais 
comum em África, na Europa mediterrâneo, no Oriente Médio e na Índia. 
 
Heredogramas com herança 
autossômica recessiva 
A consangüinidade e as doenças autossômicas 
recessivas: homozigose por origem comum (hoc) 
 
• Autossômica 
• Ligada ao Sexo 
Dominante 
Recessiva 
 
 
 
Herança monogênica ligada ao sexo 
Herança recessiva ligada ao sexo 
• A incidência do fenótipo é muito 
mais alta em homens do que em 
mulheres. 
1. O gene responsável pela afecção é 
transmitido de um homem afetado 
para todas as suas filhas. 
2. O gene jamais se transmite 
diretamente do pai para o filho, 
mas sim de um homem afetado 
para todas as suas filhas. 
3. As mulheres heterozigóticas 
geralmente não são afetadas, mas 
algumas expressam a afecção com 
intensidade variável. 
 
 A hemofilia A 
• Distúrbio recessivo ligado ao X 
clássico. É um distúrbio da 
coagulação caracterizado por 
tempo de sangramento 
prolongado. Causado por 
mutações no gene que codifica 
o fator VIII, componente da 
cascata da coagulação. A 
deficiência do fator VIII resulta 
numa formação defeituosa de 
fibrina, comprometendo a 
capacidade de coagulação. 
 O daltonismo 
• A mutação genética que provoca o 
daltonismo sobreviveu pela 
vantagem dada aos daltônicos ao 
longo da história evolutiva. Essa 
vantagem advém, sobretudo, do 
fato de os portadores desses genes 
possuirem uma melhor capacidade 
de visão noturna, bem como maior 
capacidade de reconhecerem 
elementos semi-ocultos, como 
animais ou pessoas disfarçadas 
pela sua camuflagem. 
• Estima-se que 8% dos homens 
sejam afetados contra apenas 1 % 
das mulheres. 
A distrofia muscular de Duchenne 
• Incidência: 
1/3.500 
nascimentos 
• Uma das mais comuns 
formas da doença, a 
DMD é também a mais 
grave. É importante 
ressaltar que em 2/3 dos 
casos a mutação é 
adquirida da mãe e em 
1/3, ocorre um erro 
genético, uma mutação 
nova quando a criança foi 
gerada. 
 
 
Herança dominante ligada ao X 
1. Os homens afetados 
com companheiras 
normais não têm 
nenhum filho afetado e 
nenhuma filha normal. 
2. Os filhos de ambos os 
sexos de portadores 
possuem um risco de 
50% de herdar o 
fenótipo. 
 
Hipertricose: um exemplo de herança 
ligada ao X dominante 
• A hipertricose 
generalizada pode ser 
causada pela mutação 
de um gene localizado 
no cromossomo X. O 
fenótipo é dominante. 
Dúvidas?