Síndromes Raras

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Síndromes Raras
Síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial das craniossinostoses. 
Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. 
Características:
Deformidades no crânio.
A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.
Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.
Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.
Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.
QI abaixo do normal.
Surdez.
Dificuldade de aprendizagem.
Má formação cardíaca.
Transtorno do déficit de atenção.
Alterações do comportamento.
Manchas aveludadas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.
Síndrome de Huntchinson-Gilford ou Progeria
É uma rara desordem genética, foram relatados cerca de 100 casos e todo o mundo.
Caracterizada por um rápido envelhecimento, cerca de 7x maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.
As crianças portadoras dessa síndrome vivem, em média, até os 13,4 anos e geralmente morrem por infarto do miocárdio.
Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e cardiovascular.
Características:
Envelhecimento precoce.
Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida.
Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face.
Pele clara e enrugada.
Ausência de ganho de peso.
Clavícula ausente ou anormal.
Dificuldades na alimentação no lactente.
Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade.
Dentição atrasada.
Hipoplasia terminal dos dedos. (desenvolvimento defeituoso ou incompleto)
Luxação do quadril.
Cabelo escasso e branco.
Voz aguda.
Característica:
 Osteoporose.
Sensibilidade ao sol.
Órgãos genitais não desenvolvidos.
Unhas finas/ hipoplásicas/ hiperconvexas.
Fontanela (moleira) grande.
Lábios finos.
Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/ hipoplásico.
Hérnia umbilical.
Dilatação do baço.
Diabetes.
Colesterol elevado.
Risco aumentado de ataques cardíacos, aterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio.
Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.
Síndrome de Regressão caudal (SRC)
É caracterizada pela agenesia sacrococgineana ou lombossacrococgineana, frequentemente acompanhado de múltiplas normalidades músculo esqueléticas. A causa desta rara condição não está esclarecida e tem sido atribuída a fatores ambientais e/ou predisposições genéticas.
Como um espectro de má formações congênitas que consiste de anomalias do sistema urinário e genital, da espinha lombossacral das extremidades inferiores, anomalia anorretal e desenvolvimento incompleto do sacro.
Síndrome de Proteus
Trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de má formações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, má formações vascular e crescimento irregular dos ossos.
Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa.
Características:
Gigantismo de mãos, pés ou ambos.
Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto.
Hamartomas (malformação focal parecida com um tumor benigno) em partes moles.
Nervo verrucoso pigmentado.
Anormalidades viscerais.
Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.
Síndrome de Treacher Collins
Também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein. É uma doença rara, com incidência de 1:40000 e 1:70000 nascidos vivos.
É uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais, má formação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.
Características:
Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior.
Hipoplasia malar.
Micrognatia (deformação da mandíbula inferior).
Palato fendido.
Macrostomia (deformidade na conformação da boca).
Microtia (orelha externa é subdesenvolvida) com possível surdez.
Má formação das orelhas.
Síndrome de Marfan
Também conhecida como aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.
Afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, pulmões, olhos, coração e vasos sanguíneos.
As complicações cardiovasculares mais importantes, em termos de risco de morte, são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta.
A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
Características:
Anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular.
Alterações das válvulas cardíacas.
Dilatação da aorta.
Síndrome de Edwards
É uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18 e 95% dos casos resultam em abortos espontâneos.
Há uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino.
Características:
Atraso mental e do crescimento e, por vezes, má formação grave do coração..
O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto, há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos (irregulares).
O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés tem as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásicas.
Síndrome de Patau
É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada, acima de 35 anos.
Características:
Má formações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia (Malformação congênita do cérebro).
Um retardamento mental acentuado está presente, defeitos cardíacos congênitos e urogenitais (criptorquidia = não há uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto).
Útero bicornado e ovários hipoplásicos.
Rins policísticos. 
Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
 A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular (afastamento dos olhos e das órbita oculares em excesso) e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da iria, olhos são pequenos, extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas, as mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
A expectativa de vida é muito curta (cerca de 6 meses), porém existem casos de sobrevida maior que 10 anos.
Ictiose Arlequim
É um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.
Características:
Engrossamento da camada de queratina na pele fetal, o recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.
Devido a falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamante.
A partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Síndrome de Pfeiffer 
É um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).
Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.
Autossômica dominante.
Dividida em 3 subtipos: O tipo 1 também conhecida como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave, a maioria dos indivíduos com o
tipo 1 tem inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.
Características:
Trata-se de uma desordem extremamente rara, reconhecido em menos de 10 pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais.
Craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).
Anomalias genitais e renais.
Hipertelorismo.
Orelhas de inserção baixa, displásicas.
Micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia (visível união entre dois ou mais dedos).
Anomalias das pálpebras.
Síndrome de Cloverleaf 
Ou síndrome do crânio em trevo, é um tipo de craniossinostose, caracterizada pelo fechamento prematuro de vários ou todos os ossos do crânio (suturas).
Má formações craniofaciais com hidrocefalia grave.
Anomalias dos ossos longos.
Incidência é de 1 para 2000.
Características:
Hidrocefalia (aumento anormal do fluido cefalorraquidiano dentro da cavidade craniana).
Forma da cabeça trilobada (com três lóbulos).
Órbitas rasas e hipoplasia.
Crescimento incompleto ou desenvolvimento incompleto do terço médio da face.