Cromossomopatias: Euploidias e Aneuploidias

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FACULDADE GUAIRACA – FAG 
 
MARIA ALINE ORTIZ DA CUNHA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CROMOSSOPATIAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUARAPUAVA-PR 
2017 
 
 
 
MARIA ALINE ORTIZ DA CUNHA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CROMOSSOPATIAS 
 
 
 
 
 Trabalho a ser entregue à professora Drielle 
Strugal, obtenção de nota parcial bimestral e 
aprovação na disciplina de Evolução e 
Genética do Comportamento, do curso de 
graduação de Psicologia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUARAPUAVA-PR 
2017 
 
INTRODUÇÃO 
 O objetivo desse trabalho é descrever as cromossomopatias euploidias; 
aneuploidias, estruturais e herança ligada ao cromossomo X e ao cromossomo 
Y; trabalhar as principais características que cada uma traz, bem como a forma 
como ocorre, anexado a cada anomalia uma foto de caso e o cariótipo. 
DESENVOLVIMENTO 
 A cromossomopatia e uma alteração no número de cromossomos que 
causam alterações numéricas ou então estruturais de todo ou então de uma 
parte do cromossomo. Essas alterações trazem alterações físicas ou 
funcionais. 
 Serão trabalhados patologias na seguinte ordem: 2 euploidias; 2 
aneuploidias; 3 estruturais; 1 herança ligada ao X e1 herança ligada ao Y. 
 
-Cromossomopatia Euploidia 
 O ser humano é composto por 46 cromossomos, são 22 pares de 
cromossomos autossômicos mais um par de cromossomos sexuais. A 
euploidia é uma alteração numérica (aumento ou diminuição) do genoma. No 
ser humano, as euploidias não são compatíveis com a vida, ou seja, o portador 
da patologia euploidia acaba com um aborto espontâneo, ou morre logo após o 
nascimento, devido a grande quantidade de mal formações. 
- Tetraploidia 92,XXYY. 
As características encontradas no paciente estudado por Bothur-
Nowacka, apesar de ter vários problemas, até a data da edição da revista, a 
criança estava com um ano e oito meses, precisando de cuidados 24 horas por 
dia. No exame físico, encontrou-se crânio longo, cabelo esparso, cabeludo, 
perda de pele na parte superior da cabeça, hipoplasia, orelhas longas e 
giradas, rosto longo, testa alta, fissuras palpebrais curtas, falta do globo ocular 
direito, globo ocular esquerdo pequeno, pescoço curto, micro pênis, testículos 
pequenos no escroto, sopro sistólico no coração, pequenos cistos nos 
assoalhos dos ventrículos. Possui um quadro psicomotor-retardado, cego, 
responde a alguns estímulos sonoros, tem aproximadamente 10kgs. 
A origem da tetraploidia é a duplicação cromossômica em uma célula 
somática na fase em que ocorre a clivagem, pode ocorrer também quando 
acontece a disperdia (quando 2 ou mais espermatozoides fecundam o mesmo 
ovulo), a tetraploidia é quando 
onde deveria existir apenas um 
par de cromossomos, existem 4. 
O caso acima descrito é um dos 
raros casos onde a criança 
sobrevive ao nascimento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Triploidia 69,XXX. 
A triploidia pode ocorrer quando um ovulo normal haploide mais 2 
espermatozoides normais causando a dispermia, ou quando um ovulo 
diploide é fertilizado por espermatozoide haploide, ou um ovulo haploide 
por um espermatozoide diploide, a taxa percentual é de 60 a 70 (%) dos 
casos que ocorra a presença de um conjunto extra de cromossomos 
paternos por dispermia. Ela ocorre entre 1e2% das gestações humanas, 
com uma taxa de mortalidade extremamente grande, devido a maioria 
desses casos acabarem em abortos espontâneos no início da gravidez, 
normalmente esses fetos nascem com 28 semanas, e em raros casos 
onde sobreviveram ao nascimento, não passaram de 5 meses de vida, 
com retardo do crescimento intrauterino grave, retardo mental, sindactilia 
do 3° e 4° dedo, mola hidatiforme. Não existem tantas características 
assim dessa anomalia devido à dificuldade de se encontrar fetos “bem 
desenvolvidos” que sejam afetados por ela, devido a incidência de 
aborto logo no início da gestação. 
 
Cromossomopatias Aneuploidia 
 As alterações ocorrem com o aumento ou diminuição de um tipo de 
cromossomo, representado por 2n+1 em caso de aumento de cromossomos, 
ou 2n-1 em caso de diminuição. 
- Síndrome de Jacobs ( XYY). 
 A síndrome é uma cromossomopatia que ocorre nos cromossomos 
sexuais, acredita-se que ela surge em 1:100.000 das crianças que nascem 
vivas. Essa trissomia apresenta as seguintes características: altura média de 
1,80; malformação das vias urinarias, criptorquidia (falha na descida do 
testículo para o escroto), distúrbios motores, atraso na fala, portadores dessa 
patologia tendem a ter uma inclinação antissocial e maior grau de 
agressividade devido ao aumento de testosterona, dentes grandes, volume 
cerebral menor, mãos e pés maiores e orelhas maiores que o normal, são 
alguma das características. Existem vários estudos, que tentam descobrir como 
ocorre a síndrome, acredita-se que seja a não disjunção paterna que ocorre na 
meiose II paterna, que nesse caso, produz espermatozoides com duplo Y. Em 
1965, Daniel Hugon foi condenado a 7 anos de prisão por homicídio não 
premeditado, pois a defesa utilizou o fato de Hugon ser portador da síndrome 
para atenuar a pena que era de 15 anos, utilizou o fato de pessoas que 
possuem a patologia serem mais propensas ao uso da violência. Na imagem 
abaixo, pode-se observar gêmeos onde o menor possui o genoma normal, e o 
maior é afetado pela Síndrome de Jacobs. 
 
 
- Síndrome de Edwards. 
 Também conhecida como trissomia do cromossomo 18, ou seja, a 
pessoa carrega 3 copias do cromossomo 18, é mais frequente em meninas, 
existem 3 formas dessa trissomia se manifestar: Completa, parcial e aleatória. 
A trissomia completa acontece em 95% dos casos, é quando o cromossomo 
extra está presente em todas as células; a parcial é raro acontecer, pode ser 
causada por hereditariedade, nesse caso, a criança apresenta o par de 
cromossomos 18 + um pedaço do cromossomo extra; a trissomia 18 aleatória 
ocorre quando o cromossomo extra está presente somente em algumas células 
do corpo, ao invés de todas, não acontece de forma hereditária. A T18 
acontece na fase meiótica, quando ocorre a não disjunção, fazendo com que o 
ser tenha 47 cromossomos, tendo o cromossomo 18 uma parte extra. 
Principais características são o crânio disforme, orelhas mais baixas, pés 
tortos, doenças cardíacas congênitas, dedos das mãos com deformidades, 
choro fraco, baixo peso ao nascer, anomalia cerebral, má formação de olhos e 
membros, dentre outras. O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, 
metade das crianças que nascem com essa síndrome não sobrevivem a 
primeira semana de vida, porém, existem casos onde crianças sobreviveram 
por alguns anos. 
 
 
 
 
 
 
Cromossomopatia estrutural: 
 Nesse caso, as anomalias cromossômicas estruturais são as alterações 
na estrutura dos cromossomos, podendo haver perda, ganho ou troca de 
pedaços entre eles, normalmente acontece durante a divisão celular, as 
principais anomalias cromossômicas estruturais podem ocorrer durante a 
deleção (perda de um pedaço do cromossomo), duplicação (é quando o 
cromossomo tem um dos seus pedaços são duplicados, geralmente ocorre na 
meiose), inversão (cromossomo tem uma parte sua invertida) e translocação ( 
troca de pedaços entre cromossomos não homólogos). 
- Síndrome de Cri-du-Chat (Miado de Gato). Essa síndrome tem o nome de 
Miado de Gato pois ao chorar, a criança emite um som semelhante ao miado 
de gato, essa anomalia afeta 1:50.000; ela ocorre na meiose,ocorre a perda do 
braço curto do cromossomo 5. Além do choro que se assimila ao miado de 
gato, as principais características são baixo peso, a microcefalia, mandíbula 
pequena, retardo mental, dificuldade no aprendizado, pode ocorrer dificuldade 
na alimentação, baixa ponte nasal, dentre outras; essa síndrome pode ser 
identificada em exames durante o pré-natal. 
 
CONCLUSÃO 
 
- Trissomia 22 (Síndrome do Olho de Gato). 
 Essa síndrome é rara, também conhecida como síndrome de Schmid-
Fraccaro, ocorre numa proporção de 1:50.000 – 150.000 das crianças que 
nascem vivas, Essa anomalia surge devido a uma tetrassomia parcial no 
cromossomo 22, ocorre a duplicação de todo o braço curto desse cromossomo, 
além do braço longo. As principais características dessa patologia é defeitos 
estruturais na íris do olho (o olho se parece com os olhos de um gato, porém, 
essa característica pode não se manifestar em todas as pessoas que são 
afetadas por essa doença), defeitos cardíacos e renais, malformações múltiplas 
que afetam orelhas, região anal e urogenital. A modelo Caitin Stickels nasceu 
com essa anomalia. 
 
-Síndrome de Wolf-Hirschhorn. 
 Essa anomalia também é conhecida como Síndrome 4p-, sua mutação 
acontece na deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 4. Pessoas 
afetadas por essa síndrome, vivem entre 18 e 34 anos. A incidência é de 
1:50.000, sendo que mulheres são mais afetadas que homens. Suas 
características são: microcefalia, defeito cardíaco congênito, micrognatia 
(tamanho anormal/insuficiente do maxilar inferior), hipertelorismo ocular 
(separação excessiva das orbitas oculares), mal formação das orelhas, etc. 
 Heranças ligadas ao sexo. 
As transmissões de características genéticas ou de genes, diretamente 
ligadas aos cromossomos X ou Y. 
- Adrenoleucodistrofia 
 É uma patologia genética ligada ao cromossomo X, ou seja, a criança 
herda da mãe essa anomalia, afeta principalmente os homens, ela causa o 
acumulo excessivo de ácidos graxos, o acumulo ocorre principalmente no 
cérebro, o acumulo acaba destruindo a bainha de mielina e consequentemente 
os neurônios tem a transmissão dos impulsos nervosos afetado. Os principais 
sintomas da anomalia é espasmos musculares, convulsões, dificuldades para 
engolir, hiperatividade, paralisia, coma, estrabismo, perda auditiva, distúrbio 
visual e problemas para compreender a linguagem, dentre outros. A doença 
pode resultar em um coma que é fatal e pode durar ate 10 anos. O filme O óleo 
de Lorenzo dramatiza a vida de um portador da doença e mostra como os pais 
criaram um remédio que retarda a evolução da doença. 
 
 
 
- Hipertricose auricular ( Herança restrita ligada ao sexo Y). 
 É uma anomalia rara, que passa de pai para filho, se caracteriza pelo 
crescimento excessivo de pêlos nas orelhas. Os homens afetados por essa 
patologia não apresentam maiores características, sintomas ou deficiência. 
Não se sabe a sua localização genética nem como ocorre; afeta 1:10.000.000, 
não se sabe o porquê, mas é mais comum em homens indianos. 
 
 
CONCLUSÃO. 
 As síndromes aqui apresentadas, por terem características genéticas 
não possuem cura, os tratamentos paliativos, algumas das síndromes 
apresentadas requerem o cuidado de uma equipe multidisciplinar. Em alguns 
casos, o paciente consegue ter uma vida normal, onde a síndrome não afeta de 
forma significativa o modo de vida, como o caso da hipertricose auricular, onde 
o indivíduo não tem nenhum tipo de dificuldade psíquica-motora, porém, devido 
ao seu fenótipo, pode sofrer preconceitos e discriminação, que faz com que o 
mesmo possa desenvolver alguma patologia de ordem psíquica, necessitando 
de ajuda psicológica. Em outros casos estudados, vimos que a taxa de vida do 
afetado pode ser muito curta e necessitando de cuidados intensos que buscam 
diminuir o sofrimento causado pela anomalia. Existem muitos estudos sendo 
realizados, visando a melhora da qualidade de vida de pacientes que sofrem 
com essas cromossomopatia, porém, deve se enfatizar que, não existe cura 
dessas patologias, pois as mesmas tem origem genética. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERENCIAS 
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nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 
1992 e 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências) Universidade de Medicina 
de São Paulo. SP 2007. 83 p. 
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em 02/11/2017 (Disponível em 
<http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031393913001248>) 
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Congênitas. São Paulo: Editora Manole Ltda; 1998. 
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vol.21 no.4 Rio de Janeiro, RJ. 1999. Acesso em 04/11/2017. Disponível em 
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SÍNDROME 47, XYY. Revista da AMRIGS, vl.58 (2). Porto Alegre, RS. 2014. 
Acesso em 03/11/2017. Disponível em < http://www.amrigs.org.br/revista/58-
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CARVALHO. Priscila Dias de. Síndrome de Jacobs (XYY). WebArtigos, 2011. 
Acesso em 03/11/2017. Disponível em 
<http://webartigos.com/artigos/sindrome-de-jacobs-xyy/69746> 
SÍNDROME de Edwards: sintomas, tratamentos e causas. Minha Vida. Acesso 
em 03/11/2017. Disponível em < 
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards> 
ROSA. R.F. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, 
prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria,vol. 31(1). São Paulo, SP. 
2013. 
FREITAS. C. L.S. et al. Síndrome Cri du chat. Anais da IV Mostra Integrada de 
Iniciação Científica – CNEC Osório Ano 4 – N° 4 – Vol. 4 – JUN/2013. 
 
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MACIEL. Izabella. Hipertricose Auricular e Características Holândricas.2014. 
Acesso em 04/11/2017. Disponível em 
<https://prezi.com/dai5l4bdahxo/hipertricose-auricular-e-caracteristicas-
holandricas/> 
 
ANEXOS. 
checklist 
Capa x 
Introdução X 
Descrição das 9 cromossomopatias X 
Tabela de mutações X 
Conclusão X 
Referências X 
Anexo: checklist X 
 
 
TIPO DE MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA SÍNDROME 
EUPLOIDIA 92,XXYY 
EUPLOIDIA 69,XXX 
ANEUPLOIDIA Síndrome de Jacobs 
ANEUPLOIDIA Síndrome de Edwards 
ESTRUTURAL Cri-du-chat (miado de gato) 
ESTRUTURAL Síndrome do olho de gato 
ESTRUTURAL Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) 
HERANÇA LIGADA AO SEXO (X) Adrenoleucodistrofia 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO (Y) Hipertricose Auricular