Distrofia Muscular

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Curso de Graduação
em Fisioterapia
Paracatu – MG
2016
Fisiologia Humana I
Prof.ª Esp. Melissa Macedo Mundim 
Distrofia Muscular
Paracatu – MG
2016
Fisiologia Humana I
Fabiana Santos
Isadora Clara
Mikaelly Ferreira
Welisson Porto
Introdução
 A distrofia muscular é uma doença genética que, progressivamente, enfraquece os músculos responsáveis pelos movimentos. Em grande parte, a distrofia muscular afeta músculos voluntários, mas também pode afetar órgãos de movimentos involuntários.
 Algumas distrofias podem afetar o cérebro, coração, sistema gastrintestinal e podem desenvolver problemas cardíacos e respiratórios no indivíduo que possui a distrofia.
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Causas
 Por se tratar de uma doença genética, a distrofia pode ser herdada de três formas: herança autossômica dominante; herança autossômica recessiva e herança recessiva ligada ao sexo.
 Na herança autossômica dominante somente um dos pais possui o gene afetado.
 Na herança autossômica recessiva os dois devem possuir o gene afetado.
 Na herança recessiva ligada ao sexo a mãe carrega o gene em um dos cromossomos X, fazendo com que a criança nasça com 50% de chances de ter a doença.
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Tipos de
Distrofias
Ligadas ao X:
Distrofia muscular de Duchenne (DMC)
Distrofia muscular de Becker (DMB)
Variantes da distrofia muscular de Mabry e colaboradores
Variantes da distrofia muscular de Emery e Dreifuss
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Tipos de
Distrofias
Autossômicas Recessivas: 
Tipo de cinturas dos membros
Distrofias musculares da infância
Distrofias musculares congênitas
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Autossômicas Dominantes:
Distrofia muscular facioescapuloumeral
Distrofia muscular distal
Distrofia muscularocular
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia Muscular de Duchenne 
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“A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.”
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Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga,contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.Esta distrofia é causada devido a uma deficiência genética, na qual o gene afetado é recessivo e ligado ao cromossoma X, produzindo uma mutação do gene que codifica a enzima distrofina.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
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 A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino.
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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
 Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.
 O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta.
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Principais Características
•	Quedas frequentes
•	Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
•	Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
•	Andar cambaleante
•	Grandes músculos da panturrilha
•	Dificuldades de aprendizagem
•	Fadiga
•	Retardo mental
•	Fraqueza que piora com o tempo.
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Fisiopatologia
 A Distrofia Muscular de Duchenne caracteriza-se pela deficiência ou ausência de distrofina na superfície da membrana da célula muscular, também chamada de sarcolema. 
 A distrofina é uma proteína essencial para o adequado funcionamento do sarcolema. 
 Através da microscopia eletrônica, também foram encontradas lesão focal e ruptura do sarcolema (gaps), sendo esta considerada a lesão inicial nas fibras musculares distróficas na Distrofia Muscular de Duchenne.
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Tratamento
Fisioterapia (Motora, Respiratória, Aquática. Etc.)
A terapia gênica, uma possível cura para a DMD está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintético que compensará o gene deletado 
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 O principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença
ASPECTOS GENÉTICOS
O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente.
O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “multado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares.
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A HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
 Uma mutação ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Mulheres heterozigóticas podem expressar o fenótipo (considerando a Hipótese de Lion).
 O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente em um pai e em uma mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas.
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Distrofia muscular de Becker
Assemelha-se muito com a distrofia muscular de Duchenne;
Exceto pelo fato de ter um início em geral mais tardio;
Evolução mais lenta;
Afeta cerca de um em cada trinta mil nascimentos.
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Principais Características
Demoram a andar e correr em crianças jovens.
Fica desajeitado sem explicação.
Cólicas durante exercícios físicos.
Dificuldade de participar de esportes na escola.
Músculos fracos perto do dorso.
Aumento do tamanho das panturrilhas.
Dificuldade ao levantar peso e subir escadas.
Dificuldade para se levantar depois de uma queda.
Perda da habilidade de andar.
Problemas cardíacos.
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Tratamento
 Terapia da fala - Esse tratamento pode ajudar em estágios mais avançados da distrofia muscular se músculos fracos estão dificultando a ação de engolir e a fala.
 Fisioterapia – A fisioterapia pode ajudar o paciente a se manter móvel, esticar os músculos afetados pela distrofia, e garantir que o paciente não machuque suas articulações. O paciente também pode aprender formas de limitar seu uso de energia para não ficar excessivamente cansado.
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 A distrofia muscular de Becker não tem cura, mais o seu tratamento visa dar suporte para o paciente e melhora sua qualidade de vida.
Tratamento
 Terapia ocupacional - Essa terapia pode ajudar o paciente a lidar com as atividades do dia-a-dia. O paciente irá aprender a se adaptar e a usar equipamentos especiais para ajudá-lo a fazer tarefas essenciais. Um terapeuta ocupacional também irá analisar as necessidades de mobilidade do paciente para fornecer opções de ajuda, como cadeiras de roda e patinetes.
 Terapia recreativa - esse tipo de terapia ajuda o paciente a fazer parte de atividades educacionais.
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Genética
 Geneticamente, a distrofia muscular de Becker, difere da de Duchenne pelo fato de que os homens afetados são capazes
de reproduzir, embora com isso a sua fertilidade relativa seja um tanto reduzida. Os pacientes afetados pela distrofia muscular de Becker podem, portanto, transmitir o gene anormal para todas as suas filhas, que poderão ser portadoras. Todos os descentendes masculinos podem herdar o cromossomo X normal da sua mãe e, portanto não serem afetados. Durante um longo tempo foi admitido que a forma de distrofia muscular severa de Duchenne e a benigna de Becker representassem variantes extremas da mesma doença. Entretanto, tem-se acumulado evidencias nos estudos de linhagem, que são responsáveis dois genes diferentes, localizados em diferentes partes do cromossomo X. 
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Conclusão
 Concluímos que as distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
 De acordo com as pesquisas realizadas, foi entendido que a alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. E que as mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
 No geral do desenvolvimento do trabalho, foi admitido a nós alunos que a distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
 E para conclusão do trabalho, de acordo com as pesquisas existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.
 
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Referências
ZATZ, Mayana. Diagnóstico, detecção de portadores e aconselhamento genético nas distrofias musculares. In: ALECK, Kyrieckos A. et al. Clínicas pediátricas da America do Norte. Rio de Janeiro: Editora Interamericana, 1978. v.25, n.3, p.557-574.
REED, Umbertina C. Doenças neuromusculares. Jornal de pediatria. São Paulo, v.78, n.1, 2002. Disponível em: <http://www.oapd.org.br/doencasneuro.pdf>. Acesso em: 20 nov. 2016.
FONSECA, Jakeline Godinho; FRANCA, Marcella Jardim Da. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações Respiratórias e Seu Tratamento. Goiânia, 2004. Disponivel em: <http://www.pucgoias.edu.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia_11.pdf> Acesso em: 16 nov. 2016.
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Referências
BORBA, Myrella Avelino. Fisioterapia em Pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. Goiânia, 2014. Disponível em: <http://www.fisioweb.com.br/portal/artigos/categorias/45-art-neurologia/1536-fisioterapia-em-pacientes-com-distrofia-muscular-de-duchenne.html> Acesso em: 16 nov. 2016. 
Distrofia muscular de Duchenne: sintomas, tratamentos e causas. Tua Saúde. Disponivel em:< http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne> Acesso em: 16 nov. 2016.
HEALTHLINE. Disponível em< http://pt.healthline.com/health/distrofia-muscular-de-becker#Panoramageral1>. Acesso em 20 nov 16.
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Fabiana Santos
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