HerCromSex Jairo 2017

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Herança dos Cromossomos Sexuais 
Determinação do Sexo
 Aristóteles (350 aC)  sexo determinado pelo calor. Nas fêmeas, o frio do útero superou o calor do sêmen. 
 Início do século XX  determinação do sexo sofre influência do meio ambiente.
 H. Henking (1891)  observou estrutura presente no núcleo dos espermatozóides de alguns insetos.
 “Corpúsculo X”  diferenciava um espermatozóide do outro. 
 Wilson, Stevens e outros (1905 e 1912)  diversos modelos de determinação sexual.
 Macho heterogamético (XY) e fêmea homogamética (XX).
 Fêmea heterogamética (ZW) e macho homogamética (ZZ).
 Macho heterogamético com um cromossomo sexual ímpar (XO) e fêmea homogamética (XX) . 
 Existem Cromossomos específicos para a determinação do sexo nas espécies, Cromossomos Sexuais ou Alossomos
 Autossomos: Cromossomos não envolvidos com a determinação sexual do indivíduo, podem conter genes que se expressam diferentemente em machos e fêmeas.
 Atualmente se sabe que existem várias outras formas de determinação do sexo.
 Balanço entre o número de cromossomos X e o número de autossômicos. 
 Condições ambientais podem influenciar, ou determinar o sexo do indivíduo. 
Ssistema XY – Macho Heterogamético
As fêmeas são caracterizados por apresentarem dois cromossomos iguais (XX) e os machos um cromossomo X e um Y, de menor tamanho (XY).
Ocorre em todos os mamíferos e nos dípteros. 
O número de cromossomos em machos e fêmeas é o mesmo.
 Painter (1923) demonstrou citologicamente a existência dos cromosomos X e Y no ser humano.
 Barr e Bertram (1949) descobriram massas de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) em células femininas em interfase.
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
corpúsculo de Barr
 célula feminina
Mosaicismo Somático
Genótipo
Sexo
Fenótipo
XPY
Macho
Malhado de branco e preto.
XAY
Macho
Malhado de branco e amarelo.
XPXP
Fêmea
Malhada de branco e preto.
XAXA
Fêmea
Malhada de branco e amarelo.
XAXP
Fêmea
Malhada de branco, preto e amarelo.
Cariótipo Humano - Macho
Cariótipo Humano - Fêmea
Padrões de Heranças dos Cromossomo Sexuais
Sistemas XY 
Os cromossomos sexuais são diferentes para a maioria dos machos e fêmeas.
Há genes presentes exclusivamente em um dos cromossomos sexuais.
Há genes presentes em ambos os cromossomos sexuais - região homóloga.
 Há padrões de herança específicos para genes localizados nos cromossomos sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (Região Exclusiva).
São encontrados em dose dupla nas fêmeas e em dose simples nos machos (Hemizigóticos).
Não se distribui igualmente em homens e mulheres.
Não há transmissão de pai para filho.
Quando o caráter é dominante pode ser transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando o caráter é recessivo é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Daltonismo
Anomalia visual em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha e/ou verde.
Anomalia gerada por genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
Hemofilia
Anomalia caracterizada pela dificuldade de coagulação do sangue.
 Hemofilia A  deficiência do fator de coagulação VIII.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Herança Restrita ao Sexo - Holândrica
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino.
Nunca apresentam relação de dominância ou de recessividade.
Ex.: SRY
Ictiose Grave  Este é um dos exemplos incluídos como gene holândrico, entretanto, não é conclusivo. 
Fenótipo : pêlos longos e duros. 
O fenótipo nunca foi encontrado em mulheres. 
Herança Restrita ao Sexo
Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo
Mulher não-calva
Herança Influenciada pelo Sexo
Herança Influenciada pelo Sexo
FIM