Mutações FASE 3

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Mutações
São alterações ou modificações em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação.
Mutações
	
Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. 
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
Agentes Mutagênicos
Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, etc.
Mutações Cromossômicas
São alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
TIPOS DE MUTAÇÃO
NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos)
ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos:
EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros
ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma
Alterações numéricas
Tipos
Euploidia
Monoploidia (n)
Tripolidia (3n)
Poilipoiddia (4n, 5n, etc
Aneuploidia
Nulissomia (2n – 2)
Monossomia (2n – 1)
Trissomia (2n +1)
Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)
Aneuploidia ou Somias: São alterações que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal.
Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal.
Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner.
Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo
As aneuploidias podem ser:
Autossômicas 
Sexuais 
Do par 1
 ao 22
Par 23
Cariótipo normal humano: 
44 A + par sexual (xx ou xy)
Sindrome de Turner: 
Monossomia do cromossomo X
São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A +X0 = 45.
 Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. 
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter: 
Trissomia dos cromossomos sexuais
Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com cromatina sexual (barr) positiva, pois possuem dois cromossomos X). 
 Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas (ginecomastia).
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis.
Duplo Y - 47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo.
Síndrome do Duplo Y
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXY
2n:46,XY
Síndrome de Down (Trissomia autossômica do cromossomo 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21 ou 45A + XX = 47.
QI baixo(variável); prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre hálux e segundo artelho, complicações cardíacas.
10 sinais cardinais da síndrome de Down, no néo-nato (Hall 1966) 
reflexo de Moro hipoativo		 	 		85%
hipotonia				 		80%
face com perfil achatado		 			90%
fissuras palpebrais com inclinação superior 			80 %
excesso pele na nuca				 	 80%	
prega palmar única		 	 		45%
hiperextensão grandes articulações 	 		80%
anormalidades radiológicas pélvis	 			70%
hipoplasia falange média 5O dedo	 	 		60% 
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis messes de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas.
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.
Síndrome de Patau
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
 Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
DELEÇÃO: É a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor.
TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Esta alteração resulta em pacientes com síndrome de Down.
Translocação
DUPLICAÇÃO: Uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes.
Duplicação