Mendelismo e Probabilidade Genética

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Genética Mendeliana
Mendelismo I
Mendelismo II
Probabilidade
Glossário
Glossário
Alelo: Sequência de bases nitrogenadas do DNA, que por transcrição, sintetiza mRNA (um ‘’estágio’’ do gene).
Par de Alelos: Par de genes, um de origem materna e outro, paterna, responsáveis pela manifestação do caráter, 
ou, fenótipo.
Alelo Dominante: Gene com maior ação sobre a célula, isso indica que o caráter transmitido por ele, deve 
prevalecer sobre o recessivo -É representado por uma letra maiúscula-.
Alelo Recessivo: Genes com menor ação sobre a célula, isso indica que o caráter transmitido por ele deve só se 
manifestar quando estiver em dupla com outro recessivo. Caso esteja com um Dominante, sua manifestação será 
sobreposta pelo Dominante -É representado por uma letra minúscula-.
Alelo Homozigoto: Formado por dois genes iguais, sendo, Homozigoto Dominante (Ex.: AA) ou Homozigoto 
Recessivo (Ex.: aa).
Alelo Heterozigoto: Formado por dois genes diferentes (Ex.: Aa).
Gerações: A geração P, diz respeito à geração parental, ou seja, aos pais, a geração que inicia o estudo da 
transmissão de um determinado caráter. A primeira geração formada a partir da P, é a F1 (filhos), depois a F2 
(netos), então a F3 (bisnetos), e assim por diante;
Glossário
Fenótipo: É um termo empregado para designadas as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas: 
morfológicas, fisiológicas, comportamentais, características, microscópicas e de natureza bioquímica.
Ex.: Cor do olho, cor da pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, sequência de aminoácidos de uma 
determinada proteína, etc…
O fenótipo do indivíduo pode sofrer modificações, tanto pelo passar do tempo(envelhecimento), quanto 
modificações forçadas pelo ambiente.
Ex.: Escurecimento da pele por excesso de sol.
Genótipo: Refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, os genes que possui.
O fenótipo, dá-se pela interação do genótipo com o ambiente em que o indivíduo está.**
Mendelismo I
Gregor Mendel, nasceu na Áustria sendo considerado um brilhante estudante. Sua família encorajou-o a seguir 
estudos superiores e aos 21 anos, entrou para o mosteiro da Ordem de Santo Agostinho, em 1843.
Tornou-se professor de ciências naturais dedicando-se ao estudo do cruzamento de muitas espécies: feijões, 
chicória, plantas frutíferas, abelhas, camundongos e principalmente ervilhas cultivadas na horta do mosteiro onde 
vivia, analisando os resultados matematicamente durante cerca de 7 anos.
Desta observação, surgiu o primeiro método de se prever a probabilidade de transmissão de caráter de uma 
geração para outra.
Para Mendel, os pais possuíram fatores (atualmente denominados de genes) envolvidos nessa transmissão.
Mendelismo I
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos de Mendel, levou mais tarde à 
formulação da 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação de Fatores: “Cada característica é determinada por dois fatores 
que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou 
feminino encaminha-se apenas um fator.
Herança Dominante: A característica é determinada por um gene localizado em um autossomo e se manifesta 
mesmo em dose simples (Heterozigoto (Aa), mas em Homozigose Dominante (AA) também pode se manifestar).
Apesar do nome dar a entender, um alelo dominante não inibe um alelo recessivo, e sim se sobrepõe a ele 
no momento do desenvolvimento de tal característica, a característica presente no alelo dominante, é expressada 
por cima da característica do alelo recessivo, mas não o inibe.**
Herança Recessiva: A característica é determinada por um gene localizado em um autossomo que só se manifesta, 
quando está presente em dose dupla (Homozigoto Recessivo).
Alelos Letais: Variabilidade genética, que pode levar o indivíduo a morte em vida intra uterina, ou após nascer, mas 
antes de atingir a maturidade sexual.
Mendelismo I - Herança Monogênica 
Autossômica
Para resolver um cruzamento entre genes de um casal, e descobrir a probabilidade de um determinado fenótipo se 
desenvolver e sobrepor-se aos outros, utiliza-se o Quadrado de Punnet. Este quadrado, basea-se em linhas e 
colunas, representando os gametas masculinos e femininos no cruzamento.
Ex.: Cruzando-se um casal Heterozigoto (Aa x Aa), qual a probabilidade de a próxima geração, nascer com 
genes Homozigotos Recessivos?
Mendelismo I - Quadrado de Punnet
Aa x Aa A a
A AA Aa
a Aa aa
R: A probabilidade, é de 
25%.
(Em vermelho, está 
representado todos os 
cruzamentos possíveis 
entre Aa x Aa, e em azul, o 
indivíduo Heterozigoto 
Recessivo. Subtraindo-o do 
total (100%), chega-se a ¼ 
de chance, ou 25% de 
chance.)
A determinação do padrão de herança das características, depende de um levantamento do histórico das famílias 
em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não 
herdada e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica, 
denominada Heredograma, também conhecida como Genealogia ou Árvore Genealógica.
Construir um Heredograma, consiste em representar usando símbolos, as relações de parentesco entre os 
indivíduos de uma família.
Mendelismo I - Heredograma
A montagem do Heredograma obedece algumas regras:
● Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
● Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
● Cada geração que se sucede é identificada por algarismos romanos (I, II, III, etc..). Dentro de cada geração, os 
indivíduos são indicados por algarismos arábicos (1, 2, 3, etc...), da esquerda para a direita.
Quando um indivíduo manifesta um fenótipo dominante, mas não sabemos se é Homozigoto, ou Heterozigoto, 
habitualmente seu genótipo é indicado como A_, B_, ou C_, por exemplo.**
Mendelismo I - Heredograma
Os símbolos mais comuns de serem usados, são:
Mendelismo I - Heredograma
A primeira informação que deve-se procurar, é se o caráter em questão é proveniente de um gene dominante ou 
recessivo. Para isso, devemos procurar um casal fenotipicamente iguais, mas que tiveram um ou mais filhos diferentes 
deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, mas se manifestou no filho, só pode ser determinado 
recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indica que o caráter presente do filho é 
recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e recessivo, precisam ser localizados os homozigotos 
recessivos. Após isso, pode-ser descobrir os genótipos das outras pessoas.
● Em um par de alelos, um veio do pai e outro da mão. Se o indivíduo é Homozigoto Recessivo, recebeu um 
gene recessivo de cada casal.
● Se um indivíduo é Homozigoto Recessivo, ele envia gene recessivo para os seus filhos, e assim, os outros 
genótipos vão sendo descobertos.
Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, B_, C_, etc...).**
Mendelismo I - Interpretação do 
Heredograma
Mendelismo II
Durante suas experiências, Mendel verificou uma característica por vez (monoibridismo).
Continuando suas pesquisas, começou a se preocupar com a análise de dois caracteres ao mesmo tempo e, com a 
obtenção de novos dados, enunciou-se a partir daí, a 2ª Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente: “Os 
genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao 
acaso e formando todas as combinações possíveis”. Esse tipo de acontecimento, foi chamado de diibridismo ou 
poliibridismo.
Em alguns casos o gene dominante não se sobrepõe ao recessivo, mas sim, interage com ele para formar um 
caráter intermediário, ou seja, a combinação dos alelos diferentes, pode produzir um fenótipo intermediário. Essa 
situação ilustraa chamada dominância incompleta, parcial, ou co-dominância.
Ex.: Supondo que o gene V determine a cor vermelha, e B a cor branca, para uma flor, a F1 será:
Mendelismo II - Co-dominância
VV x BB V V
B VB VB
B VB VB
A Geração F1, terá 
co-dominância com os genes 
de cor Vermelha e cor Branca 
da Geração P, então, 
nascerão com a coloração 
cor-de-rosa.
A herança ligada ao sexo corresponde aos genes situados nos cromossomos sexuais X e Y. Sabe-se no entanto, 
que os cromossomos sexuais X e Y, no sexo masculino, apresentam poucas regiões homólogas (pareiam-se apenas 
pelas pontas dos braços curtos), motivo pelo qual a maioria dos genes situados no X não tem lócus correspondente 
no Y.
● Herança Holândrica: É a herança pelo cromossomo Y, transmitida de homem para homem.
● Herança Ligada ao X: Visto que o número de genes situados no cromossomos Y é pequeno em relação ao 
número de genes do cromossomos X, a Herança Ligada ao Sexo, pode ser denominada também, de 
Herança Ligada ao X.
● Herança autossômica influenciada pelo sexo: É a herança onde as características são determinadas por 
genes localizados nos cromossomos autossômicos, suja expressão, é influenciada de alguma forma pelo sexo 
do portador.
Mendelismo II - Herança Relacionada ao 
Sexo
Nas mulheres, as relações de dominância e recessividade dos genes situados no X são semelhantes às dos 
autossomos, pois elas possuem dois cromossomos X. Assim, as mulheres podem ser heterozigotas para o alelo H 
(XHXH), Heterozigotas (XHXh) ou Homozigotas para o alelo h (XhXh). 
Nos homens, que são Hemizigotos para os genes situados no cromossomos X, pois só possuem um deles, qualquer 
gene se manifesta no seu fenótipo. Genotipicamente, os homens podem ser XHY ou XhY, apresentando os fenótipos 
correspondentes a cada genótipo desses.
Ex.: O Daltonismo, um gene recessivo responsável por não permitir o portador diferenciar algumas cores e 
tons de cores. P: Homem daltônico (XdY) e mulher Heterozigota para o Daltonismo (XDXd).
Mendelismo II - Herança Relacionada ao 
Sexo
XDXd x XdY XD Xd
Xd XDXd XdXd
Y XDY XdY
XdXd - Mulher (XX) e 
Daltônica (dd)
XdY - Homem (XY) e 
Daltônico (d)
O Sistema ABO -A, B, AB e O- está relacionado à certos antígenos presentes na membrana das hemácias.
● Pessoas do Grupo A: Antígeno chamado Aglutinogênio A.
● Pessoas do Grupo B: Antígeno chamado Aglutinogênio B.
● Pessoas do Grupo AB: 2 antígenos - Aglutinogênio A + Aglutinogênio B.
● Pessoas do Grupo A: Não possui nem A e nem B.
Alelos presentes no cromossomo 9:
● Alelo A, ou IA
● Alelo B, ou IB
● Alelo O, ou i
Mendelismo II - Grupos Sanguíneos 
(Espécie Humana)
Na membrana das hemácias, contém um glicolipídio que carrega um oligossacarídeo reconhecido pelo sistema 
imune. O lipídio é derivado de uma esfingosina. O oligossacarídeo é composto de uma Glicose, ligada diretamente 
ao lipídio, seguida de um resíduo de Galactose, uma N-acetilglicosamina residual e então a um resíduo de galactose. 
Possuindo um terminal L-Fucose residual (1-2). A exata sequência de açúcares, e a maneira que são ligados e 
ramificados pela enzima glicosiltransferase, determina o tipo sanguíneo.
Mendelismo II - Grupos Sanguíneos 
(Espécie Humana)
Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
Antígeno
Estrutura:
Mendelismo II - Grupos Sanguíneos 
(Espécie Humana)
O
Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
GalNAc
Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
A Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
GalNAc
B Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
Gal
Glc Gal GalNAc Gal
L-Fuc
Gal
AB
Tabela de Genótipo:
Mendelismo II - Grupos Sanguíneos 
(Espécie Humana)
ABO IA IB i
IA IAIA IAIB IAi
IB IAIB IBIB IBi
i IAi IBi ii
Tabela de Fenótipo:
ABO A B O
A A AB A
B AB B B
O A B O
No plasma sanguíneo, encontram-se anticorpos, denominados Aglutininas, que atacam diretamente o antígeno 
oposto ao do portador.
Mendelismo II - Grupos Sanguíneos 
(Espécie Humana)
Fenótipo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina Recebe de Doa para
A IAIA ou IAi A Anti-B A e O A e AB
B IBIB ou IBi B Anti-A B e O B e AB
AB IAIB ou IBIA AB - A, B, AB e O AB
O ii - Anti-A e Anti-B O A, B, AB e O
O Fator Rh- não está presente naturalmente no sangue humano, precisando ser sensibilizado com proteínas que 
possuam Fator Rh+ entrando na corrente sanguínea.
Essa sensibilização acontece através de transfusão sanguínea, ou uma gestante portadora de Rh-, gerar filho Rh+.
Caso não seja tomada a injeção com Anti-Rh-, os anticorpos Anti-Rh+ da gestante, destruirão as hemácias do 
recém-nascido da segunda gestação.
O Fator Rh, é condicionado por 2 alelos de dominância completa: 
● RR ou Rr / DD ou Dd: Rh+
● rr / dd: Rh- 
Mendelismo II - Fator Rh
Probabilidade
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas 
durante mais de 3 décadas, foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio 
que a formação dos gametas seguiam as leis da probabilidade, no tocante a distribuição de fatores.
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “Ás” de ouros do baralho, obter “face 6” ao jogar um 
dado, não denominados eventos aleatórios, porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação 
a seus respectivos eventos aleatórios.
Ex.: Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do 
que formar gametas com alelo a (½ A: ½ a).
(Em organogênese)
Probabilidade - Eventos Aleatórios
A
Aa
Aa Aa
Aa
a
a
A
a:
¼ + ¼ = ½ 
(50%)
A:
¼ + ¼ = ½ 
(50%)
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro evento, fala-se em 
eventos independentes.
Ex.: O nascimento de uma criança com determinado fenótipo é um evento independente em relação ao 
nascimento de uma nova criança do mesmo casal. Isto é, se um casal quer ter um filho homem, este evento é 
independente em relação ao sexo do filho posterior, pois a chance de nascer homem ou mulher por nascimento, 
é de 50%.
Probabilidade - Eventos Independentes
XX ou XY 
(100%)
XX
(50%)
XY
(50%)
Nascimento 1
XX ou XY 
(100%)
XX
(50%)
XY
(50%)
Nascimento 2
A probabilidade de dois eventos independentes ou mais ocorrerem conjuntamente, é igual ao produto das 
probabilidades de ocorrerem separadamente.
Ex.: Qual a probabilidade de um casal ter 2 filhos, sendo ambos homens?
(Um filho homem no primeiro nascimento e outro filho homem no segundo)
Probabilidade - Regra do “e”
XX ou XY 
(1)
XX
(½)
XY
(½)
Nascimento 1
XX ou XY 
(1)
XX
(½)
XY
(½)
Nascimento 2
X = ½ x ½ = ¼ 
(25%)
A ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada um dos 
eventos isoladamente.
Ex.: Qual a probabilidade de um casal ter 2 filhos, sendo um deles homens?
(Um filho homem no primeiro nascimento ou outro filho homem no segundo)
Probabilidade - Regra do “ou”
XX ou XY 
(1)
XX
(½)
XY
(½)
Nascimento 1
XX ou XY 
(1)
XX
(½)
XY
(½)
Nascimento 2
+ = ½ + ½ = 1 
(100%)
Probabilidade - Regra do “e” e “ou”
Ex.: Qual a probabilidade de um casal ter um filho do sexo masculino, e outro do sexo feminino?
Há outra maneira de descobrir a probabilidade de um casal ter esse padrão de filhos (um menino e outra menina). 
O primeiro ser menino e o segundo menina ou o primeiro ser menina e o segundo menino, ficando:
(½ + ½ = ¼) + (½ + ½ = ¼) = ²/₄ ou ½