110217388 Distrofia Muscular de Duchene Dmd Aula 1 Copia (1)

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Distrofia Muscular de 
Duchene 
(DMD)
DOCENTE: ISABELLA LÔBO
Distrofia Muscular de Duchene
Definição:
É uma doença genética de caráter recessivo, 
ligada ao cromossomo X, degenerativa e 
incapacitante. 
Sendo transmitido simultaneamente pelo pai 
e pela mãe, que é assintomática. 
Apenas meninos desenvolvem essa 
enfermidade, que se caracteriza pela ausência
de uma proteína essencial para a integridade 
do músculo ( distrofina).
E a distrofina?
É uma proteína essencial para os 
músculos que é supostamente 
responsável pela manutenção da 
estrutura das células 
musculares.
EM CRIANÇAS COM A DMD
ENCONTRAM-SE 
AUSENTES!
Distrofia Muscular de Duchene
INCIDÊNCIA:
A distrofia muscular de Duchene afeta 
entre 20 a 30 crianças em cada 100.000 
nascimentos do sexo masculino.
Distrofia Muscular de Duchene
Diagnóstico :
Nível sérico da enzima creatinoquinase 
(CK) elevados, podem ser detectados 
prematuramente nos primeiros meses 
de vida
Detecção do gene da distrofina através 
do exame DNA ,permite o diagnóstico 
definitivo em 60%, 70% dos casos. 
Nos 30% restantes, é necessário fazer 
biópsia do músculo para identificar a 
proteína ausente.
Distrofia Muscular de Duchene
Sintomas:
Aparece tipicamente nas crianças 
de 3 a 7 anos, primeiro, sob a forma 
de uma debilidade muscular na 
zona pélvica e depois nos ombros.
Fraqueza muscular simétrica e 
progressiva;
Quedas frequentes;
Dificuldade para correr, subir 
escadas e levantar-se do chão;
Distrofia Muscular de Duchene
Sintomas:
Sinal de Gower´s; 
Hiperlordose com a marcha;
Escoliose progressiva;
Diminuição das habilidades funcionais
Diminuição da ADM ativa e passiva;
Pseudohipertrofia;
Progressiva fraqueza muscular generalizada;
 Insuficiência respiratória;
Aumento de tamanho e uma debilidade do músculo 
cardíaco
Óbito em geral no final da segunda década de vida
Distrofia Muscular de Duchene
Sinal de GOWER´S:
Distrofia Muscular de Duchene
Pseudohipertrofia:
Distrofia Muscular de Duchene
Distrofia Muscular de Duchene
Avaliação Fisioterapêutica nas 
Doenças Neuromusculares
Avaliação do tônus;
Teste de força muscular;
Avaliação da parte pulmonar;
Avaliação do comprometimento 
motor;
Locomoção;
Verificar à ADM;
Presença de encurtamentos
musculares
Uso de órteses e auxiliares 
(ex:cadeira de rodas)
 Treino das AVD’S
OBJETIVOS FISIOTERAPÊUTICOS
Manter e ou aumentar a força 
muscular e ADM articular
Estimular o DNPM
Prevenir e ou minimizar instalações 
de encurtamentos musculares e 
deformidades
Melhorar a capacidade respiratória
Favorecer posicionamento adequado 
através do uso de adaptações e órteses
Orientação 
familiar:(posionamentos,controle de 
peso,sono)
INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA
Exercícios ativos, ativos-assistidos e 
resistidos (manualmente pelo terapeuta), 
observando sinais de fadiga
Alongamento muscular ( 10 a 30 
repetições, 10 segundos cada)
Ortostatismo
Fisioterapia respiratória
Hidroterapia
Mensagem: