Estudo dirigido Genética 2º período medicina

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Estudo dirigido Genética 2º período medicina - Turma 14-2
Caroline Utuari Costa
Michell Risso
Eduarda Menegol
1. Quais as fases e os pontos de checagem do ciclo celular? Explique cada uma delas. 
Intérfase
G0 – Estacionaria, não envolve duplicação, nesse momento a célula está exercendo sua função.	
G1- Crescimento- Acumulo de material necessário para duplicação e aumento de tamanho
Após isso a célula verifica o ambiente, o material e a necessidade de duplicação para continuar.
S – Replicação do DNA com gasto de energia
G2 – Duplicação das organelas e aumento de material
Divisão celular
Confere novamente o ambiente, o material, a necessidade e se todo DNA foi replicado para dar continuação.
Divisão nuclear
Divisão celular citocinese.
2. Quais as principais proteínas que atuam regulando o ciclo celular e como elas funcionam? 
G1/S Cyc – Ativam CDKs no final de G1 e ajudam a desencadear a progressão do inicio.
S – Cyc – Se ligam as CDKs logo após a progressão início e ajudam a estimular a duplicação dos cromossomos. Seus níveis permanecem elevados até a mitos
M – Cyc – Ativam CDKs que estimulam a entrada na mitose no ponto de verificação G2/M. Mecanismos que destroem as M-cyc no meio da mitose.
(Ciclinas - Cyc)
CDK G1/S – Fosforila a ativam proteínas envolvidas na fase G1 ou S
CDK S – Auxilia na duplicação do DNA
CDK M – Induz a montagem do fuso mitótico, assegura que cada cromátide vá para um pólo, promove rearranjo do citoesqueleto de actina e do aparelho de golgi. Promove desintegração do envelope nuclear, desencadeia condensação dos cromossomos e fosforila proteínas específicas envolvidas em cada processo.
(Cinase dependente de ciclina – CDK.)
APC – Ativo somente no final do ciclo, manda todas as cyc para degradação
3. Quais as funções para o organismo resultantes da mitose?
Crescimento e desenvolvimento do organismo, e também atua repondo as células perdidas.
 4. Quais as fases da mitose e o que acontece em cada uma delas. 
PRÓFASE – Cromossomos replicados se condensam, constituindo-se em duas cromátides irmãs unidas longitudinalmente (MCDK fosforila as condensinas que promovem a condensação do DNA, e coezinas mantém as cromátides unidas). O principal processo da prófase é o da compactação do DNA em cromossomo, ocorre afastamento dos centrossomos. (MCDK fosforila e aciona a montagem dos fusos)
PRÓMETAFASE – Os microtúbulos são como rodovias, existem proteínas motoras, dineínas e cinesinas, que puxam ou empurram os cromossomos. Ocorre a ligação dos microtubulos no cinetócoro do cromossomo. As proteínas motoras fazem a organização e ocorre o rompimento da membrana nuclear.
METÁFASE – Cromossomos estão na placa equatorial (cinesinas arrastam os cromossomos para o meio), microtubulos estão organizados e puxando os cromossomos.
PONTO DE CHECAGEM – PROTEINA MAD2 – Verifica se todos os microtubulos estão ligados ao cinetócoro. Ela impede a degradação da Mcyc caso não estejam todos ligados, funciona como um regulador negativo.
ANÁFASE – Ocorre o rompimento das ligações entre os cromossomos, deslocamento dos centrossomos para os pólos das células, ocorre o arraste das cromátides.
TELÓFASE – Chegada dos cromossomos aos pólos da célula, surgimento da membrana nuclear, microtubulos são desligados dos cromossomos. Deve ocorrer a divisão do citoplasma – anel contrátil criando sulco de clivagem.
CITOCINESE – inicia-se com a telófase e termina com a divisão de uma célula em duas.
5. Cite todas as diferenças entre mitose e meiose? (não esqueça do resultado final, valores de n e C) 
Mitose – divisão equacional, as células resultantes são idênticas a mãe 2n ; na fase de anáfase ocorre à separação das cromátides irmãs
Meiose – ocorrem duas divisões, a primeira reducional – 2N em N- na Anáfase da meiose1 ocorre separação dos cromossomos homólogos e só na anáfase da meiose 2, que é equacional, ocorre a separação das cromátides irmãs.
6. Qual o processo especial que acontece na meiose. Como ele funciona e porque ele é importante?
O crossing-over, processo em que ocorre a troca de material genético entre cromossomos homólogos. Acontece durante a etapa reducional (prófase I) da divisão celular meiose. Aumenta a variabilidade genética.
7. O que é apoptose? Ela é vantajosa ou desvantajosa frente a necrose?
Apoptose é a morte celular programada. É vantajosa se comparada à necrose, visto que a apoptose, é um evento fisiológico, programado e bastante comum – enquanto a necros é um processo desordenado e até lesivo de morte celular.
8. Quais as duas principais formas de indução da apoptose?
Por mecanismos imunológicos ou por alguns agentes etiológicos.
9. Porque as cromossomopatias (alterações cromossômicas) levam a tantas características fenotípicas?
Porque as características fenotípicas são consequência de seu genótipo alterado.
10. Qual a principal diferença entre Euploidias e Aneuploidias? Dê exemplos para cad uma, se eles existirem, para humanos.
EUPLOIDIAS: perda ou ganho de genomas completos. Espécie humana: n (23 cromossomos);2n (46); 3n (69)…
ANEUPLOIDIAS: perda ou ganho de um ou poucos cromossomos, sem envolver o genoma completo. Espécie humana: 2n + 1 (47); 2n – 1 (45).
11. . Quais as 3 formas de surgimento das alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, euploidias ou aneuploidias.
12. Quais os problemas enfrentados pela divisão celular quando existem alterações cromossômicas estruturais?
Há problemas para organização do fuso mitótico, pois não constitui o material genético da forma como deveria ocorrer.
13. Quais são as possíveis alteração cromossômicas estruturais?
Deleção e duplicação: perda ou ganho de partes de cromossomos
Inversão: parte de um cromossomo se inverte
Translocação: segmento de um cromossomo se desprende e se une a outro
14.O que é um gene? O que é um alelo?
Gene: segmento de DNA localizado no cromossomo que codifica um polipetídeo.
Alelo: São as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos
15. Quais as principais interações alélicas?
Dominância completa: Um alelo possui dominância sobre o outro.
Dominância incompleta: Não há dominância entre eles, o fenótipo é intermediário.
Co-dominancia: Os alelos de um par gênico se expressam independentemente.
16.Quais são os tipos básicos de herança. Compare-os
Herança autossômica recessiva: O indivíduo deve ter os dois genes recessivos
Herança autossômica dominante: O indivíduo deve ter pelo menos um dos genes dominantes para aquela característica
Herança ligada ao Sexo: Ligadas ao cromossomo sexual X. De um modo geral, os homens são afetados por doenças ligadas ao X, e as mulheres são portadores não afetadas. As mães portadoras passam doenças ligadas ao X para seus filhos.
Herança restrita ao sexo: Ligadas ao cromossomo sexual Y, na sua porção não homóloga ao cromossomo X. Apenas homens são portadores.
Heranças Influenciadas pelo sexo: Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo mas recessivo no outro. 
17. Porque o câncer é uma doença genética?
Os cânceres são causados por alterações nos genes, os quais informam as células quais as proteínas devem ser sintetizadas por cada tipo de célula. Alguns genes controlam a questão de correção aos danos acumulados com o tempo, como a excessiva exposição ao sol por exemplo, e determinam se a célula deve se proliferar ou morrer. Quando esses genes estão danificados podem ocorrer mutações nos genes e supostamente um crescimento fora de controle, causando o câncer e repassando essa alteração de geração para geração.
18. Quais os processos celulares que são alterados para que ocorra o surgimento de umaneoplasia?
Duplicação celular (mitose).
19. Diferencie os cânceres herdados dos cânceres esporádicos. Qual tem mais fácil acompanhamento por um oncologista?
Hereditário: Mais precoce; adquiridos por genes danificados transmitidos dos pais; há mais risco para se ter mais de um tipo de câncer (múltiplos tumores); Bilaterais
Esporádicos: Mais tardios; adquiridos por danos ambientais com o passar do tempo; geralmente são tumores únicos e unilaterais. 
20. Quais os 4 tipos de genes que tem envolvimento com o surgimento do câncer? Qual a função deles (e seus subtipos) em relação aos processos celulares que podem levar ao câncer?
Oncogenes (RET, MET, RAS) e genes supressores (controladores: RB1, TP53 / de manutenção: MSH2, MLH1 ) que influenciam na proliferação e crescimento celular. Genes apoptoticos (FAZ) e genes antiapoptoticos(BCL2, TELOMERASE) que programam a morte celular.
21.Qual o principal evento molecular responsável pelo surgimento de um câncer? 
O câncer é, basicamente, uma doença causada por divisão celular descontrolada. Seu desenvolvimento e progressão estão normalmente ligados a uma série de alterações na atividade dos reguladores do ciclo celular. Por exemplo, os inibidores do ciclo celular impedem que as células se dividam quando as condições não são as corretas, por isso a baixa ação desses inibidores pode causar câncer. Da mesma forma, os reguladores positivos da divisão celular podem causar câncer se estiverem muito ativos. Na maioria dos casos, essas alterações na atividade ocorrem devido a mutações nos genes que codificam as proteínas reguladoras do ciclo celular.
22. Qual a influência do ambiente na genética?
O ambiente é repleto de agentes químicos e físicos que são capazes de causar alterações nos genes com o passar do tempo, podendo levar ao surgimento do câncer. Entre eles existem as radiações (raios X, α, β, γ) e os agentes químicos (Aflatoxina, tabagismo).