Leis de Mendel e Genética

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Leia as afirmações abaixo relativas as leis de Mendel e marque a alternativa correta:
I - A primeira lei de Mendel pode ser chamada de lei de segregação dos fatores ou di-hibridismo.
II - A segunda lei de Mendel pode ser chamada de lei de segregação dos fatores independentes ou di-hibridismo, onde é realizado o cruzamento de apenas um fenótipo.
III - O cruzamento entre sementes amarelas (heterozigotas) da geração F1 gera uma geração F2 com 75% de sementes amarelas e 25% de sementes verdes.
		
	
	
	
	
	Apenas I é verdadeira
	
	
	Apenas II e III são verdadeiras.
	
	 
	Apenas II é verdadeira
	
	 
	Apenas III é verdadeira
	
	
	Apenas I e III são verdadeiras.
	
	
	
		2.
		O termo homozigoto significa:
		
	
	
	
	 
	O caráter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes dois alelos idênticos.
	
	
	O caráter dominante pode aparecer pela presença de dois alelos iguais ou diferentes.
	
	 
	O caráter dominante apenas aparece quando estão presentes dois alelos diferentes.
	
	
	O caráter recessivo pode aparecer através da representação de duas letras maiúsculas e iguais.
	
	
	O caráter recessivo só se manifesta quando estão presentes dois alelos diferentes.
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Marque a alternativa que melhor define um gene.
		
	
	
	
	
	Trecho do DNA que serve de molde para a produção de um aminoácido
	
	
	O gene é uma região do DNA que é responsável pela síntese de carboidratos, determinando nossas características.
	
	 
	O gene é uma porção da molécula de RNA que determina uma característica.
	
	 
	O gene é uma sequência de nucleotídeos em que está contida a informação que será usada para a síntese de proteínas.
	
	
	Trecho do RNA que contém sequências de nucleotídeos que são usados para a síntese de proteínas.
	
	
	
		4.
		A herança de características físicas tem sido motivo de curiosidade e interesse há centenas de anos. Os antigos hebreus e gregos, bem como estudiosos medievais posteriores, descreveram muitos fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los. Sendo que a maior contribuição para a genética atual foi dada por:
		
	
	
	
	 
	Johann Gregor Mendel.
	
	
	Louis Pasteur.
	
	 
	Thomas Hunt Morgan.
	
	
	Charles R. Darwin.
	
	
	Watson e Crick.
	
	
	
		5.
		(ENADE, 2008) O trabalho de Mendel com hibridação de ervilhas, publicado em 1866, forneceu subsídios para a compreensão das observações citológicas sobre o comportamento dos cromossomos na formação dos gametas. Em seu trabalho, Mendel afirmava que os fatores, que hoje chamamos de genes, separavam-se na formação dos gametas e se uniam na formação do zigoto. Além disso, argumentava que diferentes fatores se separavam nesse processo de maneira independente entre si. Essas duas afirmações correspondem a observações citológicas da meiose, tal como esta ocorre na maioria das espécies, as quais mostram, respectivamente, que:
		
	
	
	
	
	os cromossomos homólogos se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é dependente da dos demais.
	
	
	as cromátides irmãs se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é dependente da dos demais.
	
	 
	os cromossomos homólogos se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais.
	
	
	os cromossomos homólogos se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais.
	
	
	as cromátides irmãs se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais.
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		Em cajus, o gene que determina a cor vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que determina a cor amarela. Do cruzamento entre cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas com cajus vermelhos seja:
		
	
	
	
	
	40
	
	 
	20
	
	 
	60
	
	
	80
	
	
	50
	
	
	
		7.
		O caráter que se manifesta em alelos idênticos dizemos ser:
		
	
	
	
	
	genótipo
	
	
	fenótipo
	
	 
	heterozigoto
	
	 
	homozigoto
	
	
	hemizigoto
	
	
	
		8.
		Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características:
		
	
	
	
	
	hereditárias
	
	
	herdáveis e não herdáveis.
	
	 
	unicamente morfológicas.
	
	 
	estruturais, funcionais e comportamentais.
	
	
	morfológicas e fisiológicas apenas.
	
		Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas, e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação. Os cromossomos são os veículos de herança que estão localizados no núcleo da célula, nos humanos encontramos no núcleo celular:
		
	
	
	
	
	46 pares de cromossomos.
	
	
	22 pares de cromossomos.
	
	 
	23 cromossomos.
	
	 
	23 pares de cromossomos.
	
	
	44 cromossomos.
	
	
	
		2.
		Com relação ao processo de MITOSE, marque a alternativa INCORRETA:
		
	
	
	
	
	Célula-mãe produz duas células-filhas geneticamente idênticas
	
	
	No organismo humano, ocorre em células somáticas
	
	 
	Ocorre apenas uma divisão celular
	
	 
	Há pareamento dos cromossomos homólogos na fase de Prófase
	
	
	Ao final do processo, o número de cromossomos das células-filhas é o mesmo que o da célula-mãe
	
	
	
		3.
		As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
		
	
	
	
	
	heterogamético
	
	
	heterozigoto
	
	 
	homozigoto
	
	
	hemizigoto
	
	
	haplóide
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores. Atualmente, estes fatores mendelianos são denominados de:
		
	
	
	
	
	Genes
	
	
	Cromatina
	
	 
	Zigoto
	
	
	Cromossomo
	
	 
	Gametas
	 Gabarito Comentado
	
	
		5.
		Um bebê apresenta cerca de 1 trilhão de células. Esse mesmo indivíduo, quando adulto, irá apresentar:
		
	
	
	
	
	Menor número de células, pois, com o tempo, ocorre perda de células por apoptose.
	
	
	Maior número de células, em decorrência da ingestão, na alimentação, de células animais e vegetais, as quais se somam àquelas do indivíduo.
	
	 
	Menor número de células, pois, com o tempo, ocorre perda de células por descamação de superfícies (pele e vias respiratória e digestória).
	
	
	O mesmo número de células, porém elas serão maiores em decorrência de especialização, nutrientes e organelas.
	
	 
	Maior número de células, em decorrência de divisões mitóticas, que permitem o crescimento de órgãos e tecidos.
	
	
	
		6.
		Mitose é o processo de divisão celular com profundas alterações citoplasmáticas e nucleares na célula. Pode-se afirmar que:
		
	
	
	
	
	os fusos mitóticos aparecem na telófase.
	
	
	as células filhas não são idênticas à célula mãe.
	
	 
	a mitose compreende em 4 fases fundamentais: prófase,metáfase, anáfase e telófase.
	
	
	na telófase, ocorre a organização dos cromossomos na região mediana da célula.
	
	
	a restauração da cariomembrana é um dos processos da metáfase.
	
	
	
		7.
		A primeira lei de Mendel ou Lei da Segregação dos genes pode ser relacionada a uma das fases do processo meiótico. Indique a alternativa que apresenta a fase referida
		
	
	
	
	
	Metáfase II
	
	 
	Anáfase I
	
	 
	Telófase II
	
	
	Metáfase I
	
	
	Prófase I
	
	
	
		8.
		Um bebê apresenta cerca de 1 trilhão de células. Esse mesmo indivíduo, quando adulto, irá apresentar
		
	
	
	
	 
	maior número de células, em decorrência de divisões mitóticas, que permitem o crescimento de órgãos e tecidos.
	
	
	o mesmo número de células, porém elas serão maiores em decorrência de especialização, nutrientes e organelas.
	
	 
	menor número de células, pois, com o tempo, ocorre perda de células por apoptose.
	
	
	menor número de células, pois, com o tempo, ocorre perda de células por descamação de superfícies (pele e vias respiratória e digestória).
	
	
	maior número de células, em decorrência da ingestão, na alimentação, de células animais e vegetais, as quais se somam àquelas do indivíduo.
		Um pesquisador, interessado em produzir, em tubo de ensaio, uma proteína, nas mesmas condições em que essa síntese ocorre nas células, utilizou ribossomos de células de rato, RNA mensageiro de células de macaco, RNA transportador de células de coelho e aminoácidos ativos de células de sapo. A proteína produzida teria uma seqüência de aminoácidos idêntica à do:
		
	
	
	
	
	coelho.
	
	
	sapo.
	
	 
	macaco.
	
	
	macaco e do rato.
	
	
	rato.
	
	
	
		2.
		¿Na região do centrômero, existe uma estrutura proteica que liga cada cromossomo a uma fibra do fuso. Sabe-se também que o encurtamento das fibras ocorre através de um processo chamado despolimerização, em que a fibra vai perdendo moléculas e diminui de tamanho, conduzindo cada cromossomo do par homólogo para um pólo da célula¿. A que fase da mitose o texto acima refere-se à
		
	
	
	
	
	prófase.
	
	
	interfase.
	
	 
	anáfase.
	
	
	metáfase.
	
	
	telófase.
	
	
	
		3.
		Mitose é o processo de divisão celular pelo qual uma célula eucarionte origina, em sequência ordenada de etapas, duas células-filhas cromossômica e geneticamente idênticas. Com relação a mitose é correto afirmar:
		
	
	
	
	
	Na anáfase ocorrerá na mitose a separação dos cromossomos homólogos.
	
	
	A mitose é dividida em mitose I e II e ocorre apenas nas células diploides.
	
	
	A mitose só ocorre em células haploides.
	
	 
	Na fase da mitose denominada telófase ocorre o reaparecimento da carioteca.
	
	
	mitose é responsável pela variabilidade genética.
	
	
	
		4.
		Analise as afirmativas abaixo sobre replicação e transcrição do DNA e assinale a alternativa correta: I - Modelo de replicação é semiconservativo; II - Uma das enzimas envolvidas envolvidas a replicação é a DNA polimerase III - A partir da transcrição do DNA é sintetizado uma molécula de RNA de fita simples.
		
	
	
	
	
	somente as afirmações I e III estão corretas
	
	
	somente as afirmações II e III estão corretas
	
	 
	As afirmações I, II e III estão corretas
	
	
	somente as afirmações I e II estão corretas
	
	
	somente a afirmação I está correta
	
	
	
		5.
		Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica. Assim, com relação as mutações cromossômicas marque a opção correta.
		
	
	
	
	
	Só ocorre mutações nos cromossomos sexuais.
	
	
	Todas as mutações do tipo euploidias não causam alterações morfológicas nem cognitivas nos seres humanos.
	
	 
	Nem uma das opções acima está correta.
	
	 
	Das mutações cromossômicas as euploidias são as mais comuns pois permite sobrevida dos portadores dessas mutações.
	
	
	Todas as mutações do tipo aneuploidias não causam alterações morfológicas nem cognitivas nos seres humanos.
	
	
	
		6.
		Onde ocorre o processo de tradução do mRNA?
		
	
	
	
	
	Códon
	
	 
	tRNA
	
	
	núcleo
	
	 
	Ribossomo
	
	
	Anticódon
	
	
	
		7.
		O esquema seguinte representa duas cadeias de ácidos nucléicos. Podemos concluir que... I - C T A G G T A A G II- G A U C C A U U C
		
	
	
	
	
	I e II correspondem a duas cadeias de uma molécula de RNA.
	
	
	I e II correspondem a duas moléculas de RNA.
	
	 
	I corresponde a uma cadeia de DNA e II a uma cadeia de RNA
	
	
	I corresponde a uma cadeia de RNA e II a uma cadeia de DNA.
	
	
	I e II correspondem a duas cadeias de uma molécula de DNA.
	
	
	
		8.
		O código genético é a relação entre a seqüência de bases no DNA e a seqüência de aminoácidos na proteína.Esse código é formado por códons que são responsáveis por codificar um aminoácido específico. Quantos códons apresenta o RNA que codifica uma proteína com 9 ligações peptídicas?
		
	
	
	
	
	27
	
	 
	30
	
	 
	10
	
	
	9
	
	
	11
		Os distúrbios genéticos com herança mendeliana podem apresentar dois padrões de herança, são eles:
		
	
	
	
	
	Autossômica dominante ou recessiva e sexual
	
	
	Autossômica homozigota e autossômica heterozigota
	
	 
	Autossômica Dominante e autossômica recessiva
	
	
	Autossômica haplóide e autossômica diplóide
	
	
	Autossômica e sexual
	 Gabarito Comentado
	
	
		2.
		Existem quatro padrões de herança monogenética, entre eles a Herança Autossômica Recessiva que tem como característica:
		
	
	
	
	
	Todas as alternativas acima estão corretas
	
	 
	Ser um tipo de herança muito comum na população
	
	
	A consanguinidade não aumenta as chances dos indivíduos possuírem o mesmo alelo mutante
	
	
	Ocorrer apenas em heterozigotos, ou seja, apenas um alelo mutante gera o fenótipo anormal
	
	 
	Ocorrer apenas em homozigotos, ou seja, são necessários dois alelos mutantes para gerar o fenótipo anormal
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.
		
	
	
	
	 
	deformidade física acidental.
	
	
	cor dos olhos.
	
	
	conformação dos olhos, nariz e boca..
	
	 
	cor dos cabelos.
	
	
	hemofilia
	
	
	
		4.
		Imagine que no cruzamento de dois gatos de pelagem marrom (característica dominante), nasceu um gato de pelagem bege. Ao observar esse fato, podemos afirmar que:
		
	
	
	
	
	Os pais do gato de pelagem bege são homozigotos.
	
	
	O gato de pelagem bege tem o mesmo genótipo dos pais, diferindo apenas no fenótipo.
	
	 
	É impossível que o gato de pelagem bege seja filhote dos gatos de pelagem marrom.
	
	 
	Os pais do gato de pelagem bege são heterozigotos.
	
	
	O gato de pelagem bege é heterozigoto.
	
	
	
		5.
		 
No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma que, em relação à polidactilia:
		
	
	
	
	
	os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
	
	 
	os indivíduos afetados sempre são homozigotos.
	
	
	os indivíduos heterozigotos são apenas de um sexopais normais originam indivíduos heterozigotos.
	
	 
	pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
	
	
	
		6.
		Baseando-se nos estudos realizados sobre doenças dominantes e recessivas, podemos afirmar que:
		
	
	
	
	
	O albinismo é um caráter recessivo, assim os normais serão homozigoto recessivo.
	
	 
	O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos albinos todos com genótipo homozigoto recessivo.
	
	
	O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.
	
	 
	O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos.
	
	
	O albinismo é um caráter dominante, assim os normais serão homozigoto recessivo.
	
	
	
		7.
		O albinismo é uma doença genética, que causa alteração na produção de melanina pelo organismo, onde o individuo tem ausência parcial ou total da despigmentação dos olhos, pele, pelos ou cor. O albinismo é uma disfunção que pode afetar homens, mulheres, animais e vegetais. E é uma doença:
		
	
	
	
	
	Heterossômica dominante.
	
	
	Autossômica dominante e recessiva.
	
	 
	Autossômica recessiva.
	
	
	Autossômica dominante.
	
	
	Heterossômica recessiva.
	
	
	
		8.
		A fibrose cística é herança autossômica recessiva. Um casal normal teve um filho com fibrose cística. Qual a chance de nascer outra criança com fibrose cística?
		
	
	
	
	
	0%
	
	 
	25%
	
	 
	100%
	
	
	75%
	
	
	50%
		O que é uma herança pseudo-autossômica?
		
	
	
	
	
	É uma característica expressa por genes presentes no cromossomo X somente.
	
	
	É uma característica expressa por genes presentes nos cromossomos autossômicos.
	
	 
	É uma característica expressa por genes presentes no cromossomo y somente.
	
	 
	É uma característica expressa por genes presentes na região homóloga dos cromossomos sexuais.
	
	
	É uma característica expressa por genes presentes na região não homóloga dos cromossomos sexuais.
	
	
	
		2.
		O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
		
	
	
	
	
	Apresenta padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
	
	
	Apresenta padrão de herança ligada ao cromossomo Y.
	
	 
	Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X.
	
	
	Apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	
	
	Não apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Os gatos possuem 38 cromossomos, com o sistema XX/XY de determinação sexual, assim como em seres humanos. No desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas as células do organismo. Em gatos domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela (recessiva) são determinadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas heterozigóticas para cor da pelagem são manchadas de AMARELO E PRETO. Um geneticista colocou um anúncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de amarelo e preto. A constituição cromossômica desses gatos é:
		
	
	
	
	
	37, X0.
	
	
	38, XX.
	
	 
	37, Y0.
	
	
	39, XXX.
	
	 
	39, XXY.
	
	
	
		4.
		A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
		
	
	
	
	
	Deleção.
	
	
	Euploidia.
	
	 
	Translocação.
	
	 
	Aneuploidia.
	
	
	Duplicação.
	
	
	
		5.
		Em uma família, vários descendentes do sexo masculino, aparentados por via feminina, apresentam uma anomalia grave. A partir dessas informações, é possível concluir que a doença é, provavelmente, causada por um gene:
		
	
	
	
	 
	recessivo, situado no cromossomo X.
	
	
	dominante, situado nos autossomos.
	
	 
	recessivo, situado nos autossomos.
	
	
	situado no cromossomo Y.
	
	
	dominante, situado no cromossomo X.
	
	
	
		6.
		Um gene recessivo localizado no cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas a:
		
	
	
	
	
	apenas suas crianças de sexo feminno
	
	
	apenas suas crianças de sexo masculino
	
	 
	todas as suas crianças
	
	
	1/4 de suas crianças
	
	 
	metade de suas crianças
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas observações nos permite concluir se tratar de um gene:
		
	
	
	
	
	Pseudoautossômico
	
	
	Autossômico recessivo
	
	 
	Autossômico dominante
	
	 
	Ligado ao X dominante
	
	
	Ligado ao X recessivo
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		Sabe-se que hemofilia e o daltonismo são heranças ligadas ao sexo. Sobre essas heranças, marque a alternativa INCORRETA:
		
	
	
	
	
	O gene é transmitido por um pai afetado a todas as suas filhas.
	
	 
	Afetam mais mulheres do que homens, pois é uma herança ligada ao cromossomo X.
	
	 
	Afetam mais homens do que mulheres, pois a presença de um só alelo o torna o homem afetado.
	
	
	Ambas são de caráter recessivo.
	
	
	Não são transmitidas de pai para filho.
		Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, que podem resultar na existência de trissomia em suas células. Tal alteração pode ser observada no cariótipo de indivíduos com Síndrome de Down. Dessa forma, um homem com Síndrome de Down apresenta o seguinte cariótipo:
		
	
	
	
	 
	47, XY, +21
	
	
	47, XX, +18
	
	 
	45, XX, +13
	
	
	46, XY, +18
	
	
	47, XX, +21
	
	
	
		2.
		A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada:
		
	
	
	
	 
	trissomia 18
	
	
	trissomia 11
	
	 
	trissomia do 21
	
	
	trissomia 20
	
	
	trissomia 13
	 Gabarito Comentado
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
		
	
	
	
	 
	cromossomo 21
	
	
	cromossomo 8
	
	 
	cromossomo 32
	
	
	cromossomo 13
	
	
	cromossomo 18
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
		
	
	
	
	
	A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
	
	 
	A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y.
	
	
	A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central.
	
	 
	A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
	
	
	A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
	
	
	
		5.
		Mutações em um gene conhecido como PTEN podem causar muitas condições clínicas diferentes. Essas condições incluem a doença de Cowden (uma síndrome de câncer familiar), autismo com macrocefalia e síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (uma síndrome de anomalias múltiplas com deficiências intelectual e características dismórficas). Essas condições podem ser AGRUPADAS como:
		
	
	
	
	
	Condições pleiotrópicas.
	
	
	Condições geneticamente ligadas.
	
	 
	Uma família genética.
	
	 
	Distúrbios gênicos contíguos.
	
	
	Condições codominantes.
	
	
	
		6.
		O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
		
	
	
	
	
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	 
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		A síndrome de Klinefelter ocorre pelo aparecimento de um cromossomo X a mais em homens formando assim um cariótipo 47,XXY. Dentre as características fenotípicas da síndrome marque a opção que NÃO corresponde a uma característica típica da síndrome de Klinefelter.
		
	
	
	
	
	Alta estatura
	
	
	Deficiência mental
	
	
	Ginecomastia
	
	 
	Fertilidade normal
	
	
	Hipogonadismo
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I -As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. II - Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). III - Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. IV - A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. Estão corretas:
		
	
	
	
	
	I e II, apenas.
	
	
	III e IV, apenas.
	
	 
	I, II e IV, apenas.
	
	 
	I, III e IV, apenas.
	
	
	I e III, apenas.
		¿Encontradas naturalmente em bactérias, essas enzimas são utilizadas para realizar cortes nas cadeias de nucleotídeos (tanto do RNA quanto do DNA). Podem reconhecem e clivar o DNA em sequencias específicas, chamadas de sequencias de reconhecimento, para gerar um conjunto de fragmentos menores.¿ A frase acima se refere a qual elemento da tecnologia do DNA recombinante?
		
	
	
	
	
	DNA ligases.
	
	 
	Enzimas seletivas.
	
	
	Vetores de clonagem.
	
	
	Bacteriófago
	
	 
	Endonucleases de restrição.
	
	
	
		2.
		A tecnologia do DNA recombinante está revolucionando a sociedade desde 1970. A cada dia nos surpreendemos com o uso de novas técnicas e de novos tratamentos. Os transgênicos são produtos desta revolução da Engenharia Genética. A sociedade foi pega de surpresa com a chegada destes super vegetais e animais geneticamente modificados. O que um geneticista criterioso, que é a favor dos transgênicos, diria para um leigo que está com receio de se alimentar destes produtos?
		
	
	
	
	 
	Os transgênicos são alimentos seguros, mas podem causar processos alérgicos como qualquer alimento não transgênico.
	
	 
	Os consumidores dos transgênicos devem verificar a rotulagem para decidir se vão consumi-los, mas devem saber que nunca fazem mal a saúde.
	
	
	Os transgênicos podem ser consumidos, pois não causam nenhum mal.
	
	
	Os transgênicos podem ser consumidos, apesar de não terem sido testados cientificamente.
	
	
	Os transgênicos não devem ser consumidos, pois não fazem bem para saúde.
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Os plasmídeos são:
		
	
	
	
	
	um veículo que transporta o gene para o interior da célula hospedeira.
	
	
	conhecidos como endonucleases de restrição.
	
	 
	plasmídeos que contêm um fragmento de DNA do fago l, incluindo o sítio cos.
	
	 
	moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano.
	
	
	vírus que infectam especificamente as bactérias.
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		Em relação à terapia gênica, qual a alternativa correta?
		
	
	
	
	 
	Utilização de um vetor, que pode ser um vírus, para inserir um gene saudável em células de um indivíduo com um gene defeituoso;
	
	
	É a utilização de remédios a base de DNA animal para recuperar células da pele danificadas;
	
	 
	Consiste em realizar um PCR de todos os genes humanos e localizar as mutações genéticas com intuito de corrigi-las através da utilização de enzimas de reparo do DNA.
	
	
	Retirada de genes defeituosos através da utilização de enzimas de restrição;
	
	
	Consiste na inoculação por meio intravenoso de genes saudáveis em um indivíduo que apresente alguma alteração genética.
	
	
	
		5.
		A tecnologia do DNA recombinante é um conjunto de técnicas de clonagem de DNA que pavimentaram o caminho para as áreas modernas da genômica e da proteômica, o estudo dos genes e das proteínas em escala das células e dos organismos inteiros. Assinale a alternativa que não apresenta uma ferramenta da tecnologia do DNA recombinante:
		
	
	
	
	
	plasmídeos
	
	 
	cosmídeo
	
	
	vetor de clonagem
	
	
	enzima de restrição
	
	 
	cromatina
	
	
	
		6.
		Considerem as seguintes etapas da clonagem do DNA de qualquer organismo. I- Unir os dois fragmentos de DNA de maneira covalente. II-Selecionar ou identificar as células hospedeiras que contenham o DNA recombinante. III- Transferir o DNA recombinante para uma célula hospedeira. IV- Cortar o DNA em localizações específicas. V- Selecionar uma molécula de DNA capaz de autorreplicação. Qual das alternativas indica a ordem temporal correta em que essas etapas ocorrem?
		
	
	
	
	
	I ¿ II ¿ III ¿ IV ¿ V.
	
	
	II ¿ IV ¿ I ¿ V ¿ III.
	
	 
	V ¿ II ¿ III ¿ I ¿ IV.
	
	
	III ¿ I ¿ IV ¿ II ¿ V.
	
	 
	IV ¿ V ¿ I ¿ III ¿ II.
	 GabaritoComentado
	
	
		7.
		A Tecnologia do DNA Recombinante, ou Engenharia Genética, permitiu que muitos avanços na área de biotecnologia ocorressem, trazendo muitos benefícios, tais como: I - Foi possível produzir fármacos e substâncias que podem ser utilizadas para tratamento de doenças. II - Foram elaboradas técnicas de diagnóstico importantes em casos de doenças genéticas e infecciosas. III - Permitiu que a genética básica passasse por muitas transformações, como a desconsideração das Leis de Mendel. A análise das afirmativas acima permite dizer que:
		
	
	
	
	 
	As afirmativas I e III estão corretas.
	
	
	As afirmativas II e III estão corretas.
	
	 
	As afirmativas I e II estão corretas.
	
	
	As afirmativas I, II e III estão corretas.
	
	
	Apenas a afirmativa II está correta.
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. Estamos nos referindo ao (as):
		
	
	
	
	
	Cosmídeos
	
	
	Vetores de clonagem
	
	 
	Bacteriófagos
	
	 
	Enzimas de restrição
	
	
	Plasmídeos
		São contribuições que a imunogenética pode trazer aos pacientes, EXCETO:
		
	
	
	
	
	Compreensão da relação entre a inflamação crônica e a malignidade.
	
	 
	Compreensão das técnicas de clonagem imunológica humana.
	
	 
	Compreensão da patogênese da inflamação crônica.
	
	
	Compreensão da patogênese das doenças autoimunes.
	
	
	Compreensão da patogênese das doenças infecciosas.
	 Gabarito Comentado
	
	
		2.
		Dentre os possíveis usos da genética dentro dos preceitos éticos, não se cita:
		
	
	
	
	 
	melhoramento genético em humanos
	
	
	biotecnologia
	
	 
	uso criminalístico
	
	
	desenvolvimento de novas medicações
	
	
	diagnóstico molecular
	
	
	
		3.
		1- A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre ______________ e _____________ (apoptose). As lacunas podem ser completadas, RESPECTIVAMENTE por:
		
	
	
	
	 
	o ciclo celular e a morte celular programada.
	
	 
	a meiose e a morte celular programada.
	
	
	o ciclo celular e a destruição celular.
	
	
	a destruição celular e o morte celular programada.
	
	
	a morte celular programada e o ciclo celular.
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. Além disso: I - A grande maioria das mutações em câncer é somática e está presente em todas as células do organismo. II - A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre o ciclo celular e a morte celular programada. III - O desenvolvimento do câncer (oncogênese) resulta de mutações em um ou mais genes que regulam o crescimento celular e a morte celular programada A análise das afirmativas acima permite dizer que:
		
	
	
	
	
	As afirmativas I e II estão corretas.
	
	 
	As afirmativas II e III estão corretas.
	
	 
	As afirmativas I, II e III estão corretas.
	
	
	As afirmativas I e III estão corretas.
	
	
	Apenas a afirmativa I está correta.
	
	
	
		5.
		O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária e afeta um terço da população, sendo responsável por 20% de todas as mortes. A sobrevivência depende muito de um diagnóstico precoce. Para caracterizar o câncer como uma doença genética hereditária o profissional de saúde deve identificar, principalmente:
		
	
	
	
	
	Mudanças patológicas.
	
	 
	Modificações no tecido embrionário.
	
	
	Tumores na tomografia computadorizada .
	
	
	Danos no DNA dos gametas dos pais.
	
	 
	Mutações no DNA.
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		A parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes é chamada (o):
		
	
	
	
	
	Biotecnologia.
	
	
	Técnica do DNA recombinante.
	
	 
	Cariótipo.
	
	 
	Genética do desenvolvimento.
	
	
	Citologia clínica.
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos:
		
	
	
	
	
	Rh-, Rh+, Rh+
	
	 
	Rh+, Rh-, Rh
	
	
	Rh+, Rh+, Rh
	
	
	Rh+, Rh+, Rh+
	
	 
	Rh+, Rh-, Rh+
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		O câncer é uma doença genética, que envolve o crescimento celular anormal, com potencial para invadir e espalhar-se para outras partes do corpo, além do local original. A carcinogênese sempre inicia com danos no:
		
	
	
	
	
	RNAt
	
	
	RNA
	
	 
	Síntese protéica
	
	 
	DNA
	
	
	Ribossomo
		A análise com enzimas de restrição NÃO é utilizada para:
		
	
	
	
	
	Técnica de RFLP
	
	 
	Detecção de anticorpos
	
	 
	Sequenciamento de DNA
	
	
	Análise da estrutura dos cromossomos
	
	
	Isolamento de genes
	 Gabarito Comentado
	
	
		2.
		As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição são proteínas bacterianas que cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. PORQUE Estas enzimas são as principais ferramentas de tecnologia do DNA recombinante, usadas na manipulação de DNA.
		
	
	
	
	
	As duas são verdadeiras, e a segunda não é uma justificativa da primeira.
	
	
	A primeira é uma afirmativa verdadeira, e a segunda , falsa.
	
	
	As duas são verdadeiras, mas não estabelecem relação entre si .
	
	 
	As duas são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	A primeira é uma afirmativa falsa, e a segunda , verdadeira.
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Sabendo-se que o princípio básico da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) está na capacidade de produzir quantidades de DNA, qual das respostas abaixo caracteriza a etapa que utiliza os iniciadores ou "primers"?
		
	
	
	
	
	desnaturação
	
	 
	replicação
	
	 
	anelamento
	
	
	tradução
	
	
	extensão
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		O desenvolvimento da genética e da biologia molecular em parte se deve a uma fantástica técnica criada na década de 80 que torna possível produzir artificialmente milhares de moléculas de DNA a partir de uma ou poucas moléculas. Esta técnica é reconhecida pela sigla:
		
	
	
	
	
	PAE
	
	
	FISH
	
	 
	PCR
	
	
	AUP
	
	
	IEA
	
	
	
		5.
		As enzimas de restrição foram descobertas no início dos anos 70 do século XX, que, juntamente com a exploração da sua atividade e comercialização, permitiram o rápido desenvolvimento da Engenharia Genética. Hoje em dia conhecem-se centenas de enzimas de restrição isoladas de numerosas bactérias. Podemos dizer que as enzimas de restrição:
		
	
	
	
	
	Ligam-se a sítios com espaçamento regular ao longo do DNA.
	
	
	Atuam especificamente sobre sequências de bases com repetições em coesivas.
	
	 
	Clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
	
	 
	Quebram ligações fosfodiester somente em posições opostas na fita dupla de DNA.
	
	
	Reconhecem sítios palindrômicos(pode ser lida nas duas direções) e retiram bases das duas fitas do DNA.
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		Na aplicação da técnca de PCR, é observado que o molde de DNA que é dupla fita é quebrado, ou seja, as pontes de hidrogênio se quebram e as fitas se separam, formando duas fitas simples. Este evento é conhecido como:
		
	
	
	
	
	extensão
	
	 
	desnaturação
	
	
	transcrição
	
	
	anelamento
	
	
	tradução
	
	
	
		7.
		A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas:
		
	
	
	
	
	desnaturação, ligação e digestão
	
	 
	desnaturação, anelamento e extensão
	
	 
	extensão, anelamento e desnaturação
	
	
	anelamento, ligação e extensão
	
	
	anelamento, extensão e digestão
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica fundamental nos laboratórios atuais. Recentemente, uma nova técnica designada PCR em tempo real, evoluiu da técnica de PCR convencional, com o objetivo de minimizar as suas numerosas limitações. Esta técnica, também conhecida como PCR Quantitativa ou PCR em tempo real Quantitativa. Na reação em cadeia pela polimerase, nenhuma das DNAs polimerase humanas ou de outras espécies multicelulares puderam ser usadas na automação. A DNA polimerase que faz parte da reação é a Taq polimerase, que foi isolada de uma bactéria. A propriedade importante da Taq polimerase que a fez ser a DNA polimerase selecionada para a realização da PCR é que:
		
	
	
	
	
	ela adiciona aminoácidos a partir de iniciadores.
	
	
	ela não precisa de magnésio como cofator.
	
	 
	ela é termoestável a 90oC.
	
	
	ela adiciona nucleotídeos em qualquer direção.
	
	
	ela adiciona nucleotídeos sem precisar de iniciadores.
		A _______________é definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	
	
	 
	Farmacogenômica
	
	
	Imunogenética
	
	 
	Histogenética
	
	
	Citogenética
	
	
	Farmacogenética
	
	
	
		2.
		1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Com relação a terapia gênica, podemos afirmar que:
		
	
	
	
	
	É a introdução de vários genes em tecido germinativo cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	 
	É a introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	 
	É a introdução de um gene em tecido germinativo cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	
	É a retirada de um gene do tecido somático cujo resultado pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	
	É a introdução de vários genes em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um tecido vital ou de seu respectivo produto.
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		8- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de EX VIVO, podemos dizer que:
		
	
	
	
	 
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo.
	
	
	Os genes são introduzidos diretamente no tecido alvo, ou seja, no órgão do indivíduo a ser tratado.
	
	 
	Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo para que o gene do indivíduo seja retirado.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas dentro do organismo e, só depois, ativadas para o indivíduo.
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de IN VIVO, podemos dizer que:
		
	
	
	
	
	Os genes são introduzidos diretamente no tecido alvo, ou seja, no órgão do indivíduo a ser tratado.
	
	 
	Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado.
	
	 
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas dentro do organismo e, só depois, ativadas para o indivíduo.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo para que o gene do indivíduo seja retirado.
	 Gabarito Comentado
	
	
		5.
		Quando realizamos a terapia gênica e substituímos um gene doente por um gene saudável, esperamos que:
		
	
	
	
	
	Ocorram muitos efeitos indesejáveis
	
	 
	Não ocorram efeitos indesejáveis
	
	
	Ocorram poucos efeitos indesejáveis
	
	 
	Que o efeito do gene não seja duradouro
	
	
	Que o efeito do gene seja pouco duradouro
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		Um dos principais objetivos da farmacogenética é:
		
	
	
	
	 
	Identificar genes que afetem a farmacocinética das drogas
	
	
	Identificar genes envolvidos nas reações alérgicas
	
	 
	Desenvolver a terapia gênica
	
	
	Identificar genes que regulam o metabolismo
	
	
	Criar novas drogas
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		Células do fígado de um paciente portador de um doença genética foram retiradas do seu corpo, manipuladas em laboratório para que fossem introduzidos nelas genes normais e depois transferidas de volta para o paciente. Este procedimento se chama:
		
	
	
	
	
	Terapia gênica in vivo
	
	
	Clonagem gênica
	
	 
	Terapia gênica ex vivo
	
	 
	Hibridização gênica
	
	
	Sequenciamento gênico
	 Gabarito Comentado
	
	
		8.
		Um pesquisador quer desenvolver a cura de uma doença genética de carácter autossômico recessivo, denominada fenilcetonúria. Esta doença gera um erro no metabolismo da fenilalanina,fazendo com que este aminoácido se acumule na corrente sanguínea. Estes pacientes devem ter uma dieta controlada desde criança, com baixa ingesta de proteínas, ou sofrerão de retardamento mental severo, dentre outras caraterísticas. Uma possível cura é introduzir um gene funcional nestes pacientes, capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. Qual técnica abaixo seria indicada no tratamento destes pacientes?
		
	
	
	
	 
	Terapia Gênica
	
	
	PCR
	
	 
	Enzima de restrição
	
	
	Eletroforese
	
	
	Clonagem celular