Atividade Morfo I CCS683 genetica extra (1)

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Curso de Bacharelado Interdisciplinar em Saúde 
Ciências Morfofuncionais I – CCS683 
Professor: Marcilio Baliza e Felipe Miranda 
Turmas: T03P07, T04P09, T03P08, T03P06, T04P10. 
Data: 20 de julho de 2016 
Assuntos: Sequenciamento genético, análise gênica e cromossômica e filogenia. 
 
Estudo Dirigido 
 
Orientações: 
1) Responder as questões abaixo; 
2) Entregar por email (felipemiranda2004@hotmail.com) até 27/07/16. Não será aceito a 
entrega em dias posteriores. Nem se quer um minuto a mais com ou sem justificativa; 
3) O arquivo deverá constar o nome do discente, curso, disciplina, turma de prática; 
4) A atividade é individual; 
5) Todas as respostas deverão ser referenciadas e citadas (citação no texto e referência 
completa ao final). Respostas sem citação/referência ou com citação/referência falsa 
serão zeradas (Se preferir, siga as normas da ABNT NBR 10520 e NBR 6023). 
6) Não serão aceitos respostas de sites genéricos (Wikipedia, sobiologia, mdsaúde, 
biologia total, colanaweb, brasilescola, infoescola, ebah, blogs, etc.). 
7) Qualquer dúvida contatar o professor via email (felipemiranda2004@hotmail.com). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Questionário: 
1. Sequenciamento genético: A maior parte do genoma humano consiste em sequências 
que não são transcritas e não codificam diretamente produtos gênicos. Para cada um 
que se seguem, exponha os modos pelos quais estes elementos genômicos podem 
contribuir para uma doença humana: íntrons, sequências repetitivas de Alu ou L1, 
regiões controladoras de locus, pseudogenes (0,2). 
 
2. Análise gênica e cromossômica: Considere as situações diagnósticas a seguir. Qual 
(is) método (s) laboratorial (is) seria (m) o mais apropriado (s) para cada situação? 
Justifique sua resposta (0,1). Citação sem justificativa não será pontuada. 
a. Diagnóstico pré-natal de um feto masculino com risco de portar distrofia 
muscular de Duchenne (DMD). Estudos anteriores nesta família já 
documentaram mudança de base nucleotídica que é responsável pelo defeito 
nesta família. 
b. Você deseja avaliar a quantidade de mRNA de distrofina presente em uma 
amostra de músculo de uma portadora obrigatória brandamente afetada por 
DMD. 
 
3. Filogenia: Quantos e quais são os grupos monofiléticos que podemos identificar no 
cladograma da figura 1? Justifique sua resposta (0,1). Citação sem justificativa não 
será pontuada. 
 
Figura 1: Representação didática. Não retrata um cladograma real. 
 
4. Análise gênica e cromossômica: As mutações em sequências não-codificantes 
mudam o número de moléculas de proteínas produzidas, mas, em geral, cada molécula 
proteica produzida terá a sequência normal de aminoácidos. Cite um exemplo de 
exceção a essa regra e descreva como são geradas as alterações nas sequências de 
aminoácidos (0,1). Citação sem descrição não será pontuada.