Genética Mendeliana

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Genética Mendeliana
▪ A noção predominante era a da ‘Herança por 
mesclagem’, segundo a qual o espermatozoide 
e o óvulo continham uma amostra das 
essências de várias partes do corpo parental, 
que se misturavam para formar o novo 
indivíduo.
▪ Esta hipótese explicava o fato de que a prole 
exibe tipicamente algumas características 
semelhantes às de ambos os pais, mas não 
explicava por que nem sempre os filhos 
possuem uma mistura intermediária das 
características dos pais.
Pensamento de hereditariedade pré-mendeliano
▪ Mendel propôs substituir a teoria da ‘Herança por 
mesclagem’ por sua nova teoria da ‘Herança partilhada’.
▪ Ele introduziu a noção de gene (mas não a palavra) em 1865, 
como sendo as unidades independentes, herdáveis ao longo 
das gerações, e que determinam as características 
hereditárias.
▪ O trabalho do Mendel era excessivamente estatístico para a 
sua época e pouco divulgado. Foi redescoberto somente 1900 
por três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), que 
trabalhavam independentemente.
Percepção de Mendel quanto a hereditariedade
▪ Nasceu na Vila de Heinzendorf 
(Czechoslovakia) em 1822;
▪ Era filho de camponês;
▪ Estudou filosofia em Olomouc (1841-
1843);
▪ Entrou no mosteiro de Brno (Saint 
Thomas – Eslováquia) em 1843; 
▪ Estudou História Natural entre 1851-
1853 na Universidade de Viena, e 
tornou-se professor de ciências naturais 
e física na escola do mosteiro de Brno.
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884): O pai da 
Genética
▪ Em 1856 inicia suas experiências no jardim 
do mosteiro.
▪ Em 1863 termina suas experiências com 
plantas e animais que duraram cerca de 
sete anos.
▪ de 8 de Março à 8 de Fevereiro de 1865 
apresenta à sociedade local o seu trabalho 
“Experimentos na hibridização de Plantas”.
▪ Publica oficialmente o seu livro em 1866.
▪ É eleito abade do mosteiro em 1868.
Cronograma histórico
▪ 1871 - É nomeado presidente da Sociedade de Apicultura de 
Brno.
▪ 1873 – Mendel demite-se do cargo.
▪ 1884 – Morre em 6 de Janeiro em relativa obscuridade, aos 
62 anos de idade.
▪ 1900 – Os botânicos K. Correns (Alemanha), E. Tschermak 
(Áustria) e H de Vries (Holanda), redescobrem o trabalho de 
Mendel, demonstrando a sua importância e estabelecendo 
as leis de Mendel.
Cronograma histórico
Modelos para a experiência do Mendel
▪ Inicialmente Mendel faria o experimento com 
camundongos, entretanto, teve problemas com 
essa escolha:
▪ Mau cheiro exalado pelos roedores, e
▪ O Bispo local;
▪ A solução foi mudar de animal para planta!
Afinal de contas, o 
bispo não sabia que 
também existe sexo 
entre as plantas.
Solução???
Ervilhas!!!
Anton Ernst Schaffgotsch
Razões do sucesso de Mendel
Mendel foi um gênio revolucionário da ciência, por que 
soube:
▪ Planejar cuidadosamente os experimentos;
▪ Escolheu um modelo para a experimentação 
adequado;
▪ Executou os experimentos com rigor científico;
▪ Analisou os dados estatisticamente, e
▪ Testou suas hipóteses em novos experimentos.
Por que a escolher da ervilha Pisum sativum
▪ Fácil cultivo;
▪ Ciclo de vida curto;
▪ Muitos descendentes;
▪ Características discretos – tudo ou nada;
▪ Características visíveis à olho nu;
▪ Planta com flores fechadas.
▪ Antes de começar seus experimentos, 
Mendel deixou que as ervilhas fizessem 
autofertilização por 2 anos (6 gerações) 
dentro da estufa do mosteiro que 
agilizava este processo;
▪ Após garantir que as sementes eram 
PURAS, o experimento pode ser 
iniciado;
▪ Incialmente Mendel anotou as 
características e realizou a fertilização 
cruzada. Em seguida castrou e protegeu 
as flores fecundadas com tecido.
O estudo com as ervilhas do Mendel
O estudo com as ervilhas do Mendel
O estudo com as ervilhas do Mendel
2
Fertilização 
cruzada das 
variedades 
alta e anã
1
Toda a prole 
híbrida é alta
3
4
5
Toda a prole é 
alta.
A prole 
híbrida é 
autofertiliza-
da.
As plantas altas 
e anãs 
aparecem na 
prole das planta 
híbridas em 
razão 
aproximada de 
3 altas: 1 anã.
Alta anã
Simplificando os cruzamentos
Cor da flor
P: Roxa X Branca
F1: (n=929) Roxa (100%)
F2: Roxa (705) Branca (224)
Proporção: 705:224, (3,15:1) = 3:1.
BB bb
BB / Bb bb
Bb
Forma da semente
P: Lisa X Rugosa
F1: (n=929) Lisas (100%)
F2: Lisas (5474) Rugosas 
(1850)
Proporção: 2,96:1 ou 3:1.
Simplificando os cruzamentos
RR rr
RR / Rr rr
Rr
Hipóteses de Mendel
▪ Existem determinantes hereditários de natureza 
particulada;
▪ Cada caráter é determinado por 2 fatores (genes);
▪ Um fator é dominante B e outro recessivo b (alelos);
▪ Os membros de um par de fatores separam-se igualmente 
para os gametas;
▪ Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;
▪ A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções 
observadas.
Dedução da 1ª Lei de Mendel
Cor da semente
X
F1 Vv
vvVV
P
V v
X
Vv Vv
Vv VvVV vvF2
V v V v
Proporção de Genotípica: 1/4 2/4 1/4  (1:2:1)
Proporção de Fenotípica: 3 amarelas : 1 verde  (3:1)
Cruzamentos realizados por Mendel com as ervilhas Pisum
sativum
Cruzamento (P) F1 F2
Proporção 
de F2
1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1
2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1
3. Pétala roxa x branca 100% roxas roxas 705 : 224 brancas 3,15 : 1
4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1
5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1
6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1
7. Tamanho alto x anão 100% altas altas 787 : 277 anãs 2,84 : 1
▪ Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos 
resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para 
cada par de características testadas.
▪ Uma características ficava completamente ausente na F1, mas 
reaparecia na F2, na proporção de ¼.
▪ Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência 
uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de 
produzir ambas as características e que essa capacidade é 
transmitida para a geração seguinte SEM haver MISTURA.
▪ O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de 
recessivo, denominando o outro de dominante.
Conclusões do Mendel
Princípios descobertos por Mendel
▪ O princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo 
pode ocultar a presença de outro;
▪ O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos 
diferentes segregam-se um do outro durante a formação 
dos gametas;
▪ O princípio da distribuição independente: os alelos de 
diferentes genes são segregados, ou, distribuídos, de 
maneira independente uns dos outros.
Primeira lei de Mendel
Os dois membros de um par de genes 
se separam durante a formação dos 
gametas.
Cada membro do par de genes é carregado por metade dos 
gametas do indivíduo.
Cruzamentos Diíbridos e o Princípio da 
distribuição independente.
▪ Objetivo: verificar se a herança das duas características da 
semente (cor e textura) são independentes.
▪ Para Mendel, as relações numéricas sugeriam que cada 
característica era controlada por um gene diferente, com 
dois alelos, e os dois genes tinham herança independente.
Simplificando os cruzamentos Diíbrido
Cada homozigoto 
parental produz 
um tipo de gameta
Os heterozigotos 
de F1 produzem 
quatro tipos de 
gametas em 
iguais 
proporções.
A autofertilização 
dos heterozigotos 
de F1 produz 
quatro fenótipos 
em proporção de 
9:3:3:1.1
2
3
2ª Lei de Mendel
Durante a formação dos gametas, a 
separação dos alelos de um par é 
independente da separação dos outros 
pares de genes.
Método do quadrado de Punnett
A a
A AA Aa
a Aa aa
▪ Método chamado de Punnett é uma homenagem ao 
geneticista R. C. Punnett. 
▪ Nas situações onde há participação de um ou dois genes, é 
possível anotar todos os gametas e combiná-los 
sistematicamente;
▪ Feito isso, pode-se usar o Principio da Dominância para 
determinar os fenótipos associados.
Proporção fenotípica (PF):
• 9 lisas, amarelas
• 3 lisas, verdes
• 3 rugosas, amarelas
• 1 rugosa, verde
F1 RrVv
RrVv Gametas RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv
Método do quadrado de Punnett
Método da linha bifurcada
O método da linha bifurcada para prever o resultado de um intercruzamento com três genes 
de distribuição independente em ervilhas.
D – dwarfness (anã).
G – green (verde).
W – wrinkled (rugosa)
Método da probabilidade
▪ Quando um heterozigoto produz gametas, metade contém 
um alelo e metade, o outro. Portanto a probabilidade de 
que determinado gameta contenha o alelo dominante é ½ , 
assim como o alelo recessivo.
▪ Podemos usar essas frequências para prever o resultado do 
cruzamento de dois heterozigotos?
▪ Suponha o cruzamento entre Aa x Aa. Qual a chance de que 
o zigoto seja AA?
▪ (½) x (½) = ¼ , já que a produção dos gametas é independente.
▪ Qual a chance de um homozigoto aa?, e Aa?
▪ A chance de se aa é de ¼ .
▪ A chance de se Aa é de ½.
Método da probabilidade
▪ Assim obtemos a seguinte distribuição de probabilidade dos 
genótipos obtidos por cruzamento de Aa x Aa:
▪ AA = ¼.
▪ Aa = ½.
▪ aa = ¼.
▪ Aplicando o Princípio da Dominância, concluímos que (¼) + (½) = ¾ da 
prole terão o fenótipo dominante e ¼ terá o fenótipo recessivo.
Aplicação do método da probabilidade
▪ Considere o cruzamento AaBb X AaBb, qual a fração da prole terá o 
fenótipo recessivo para pelo menos um gene?
Resolução do problema:
•Estes genótipos satisfariam a essa 
condição [A_bb] e [aaB_] e [aabb].
•Portanto, a resposta dessa questão deve 
ser a soma das probabilidades 
correspondentes de cada um desses 
genótipos.
•Probabilidade de ser A_bb = 3/16.
•Probabilidade se ser aaB_ = 3/16.
•Probabilidade se ser aabb = 1/16.
•Somando as probabilidades temos = 
(3/16) + (3/16) + (1/16) = 7/16.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb