SÍNDROME DE EDWARDS

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SÍNDROME DE EDWARDS
SÍNDROME DE EDWARDS
 Evelyn Tiem, Lucas França, Roberta Szekut, Caroline Keitel
DIFERENTES TIPOS 
A cópia extra do cromossomos 18 pode aparecer de diferentes tipos:
Completa
Parcial
Aleatória
O cromossomo extra está presente em todas as células do corpo do indivíduo. Mais comum, não hereditária, nem causada por problemas na gravidez.
Pode ter raiz hereditária. Ocorre quando apenas parte do cromossomo extra esta presente, sendo que parte desse cromossomo se apega a outro. Rara. 
Também rara, não é hereditária. Ocorre quando o cromossomo extra esta em apenas algumas células do indivíduo.
CAUSAS E FATORES DE RISCO
Não há causas específicas para essa síndrome. A trissomia é uma alteração na disjunção meiótica da célula, durante a gestação. 
Fator de risco:
Geralmente esta síndrome está ligada com a idade em que a mãe engravida, ou seja, mulheres que engravidam após os 35 anos, estão mais sujeitas a ter filhos que possuam essa síndrome.
SINAIS E SINTOMAS
Pés tortos congênitos
Implantação baixa de orelhas
Deformidades nos dedos 
Doença cardíaca congênita
Anomalias cerebrais e vertebrais
Má formação renal
Genitais anômalos
Micrognatia
Má formação dos olhos e dos membros
DIAGNÓSTICO
Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais.
A triagem para o diagnóstico da Síndrome de Edwards não é 100% precisa. Por isso, os médicos preferem encarrar o teste como uma indicação do risco que uma pessoa tem de ser portadora da doença. Os testes de triagem mais utilizados são:
Ambos auxiliam em um diagnóstico precoce, que auxilia no tratamento e preparação emocional dos pais e familiares sobre os cuidados e o que deve ser feito a partir dos resultados.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é feito, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
25% dos recém-nascidos com a síndrome podem apresentar lábio leporino e/ou palato fendido.
PROGNÓSTICO
O prognóstico para os bebês que nascem com a síndrome de Edwards é ruim e seu comprometimento esta relacionada com a gravidade das malformações congênitas.
As complicações decorrentes variam de acordo com o paciente. Na maioria dos casos, as complicações possíveis ocorrem por causa dos defeitos congênitos, do atraso mental e físico e da má formação de órgãos vitais, como os rins, e problemas do coração.
ATUAÇÃO DO FONOAUDIÓLOGO
O fonoaudiólogo, integrado à equipe multidisciplinar tem o objetivo de prevenir, detectar e minimizar as dificuldades de alimentação.
A Disfagia é a dificuldade mais comum
O trabalho de estimulação começa no hospital
Não havendo condições de uma deglutição segura, a criança vai para a casa com sonda ou com gastrostomia
O fonoaudiólogo faz o acompanhamento por determinado tempo até que a alimentação via oral aconteça de forma eficaz.
ATUAÇÃO DO FONOAUDIÓLOGO
Crianças com Síndrome de Edwards podem apresentar mais de 150 anomalias incluindo características externas e anomalias de órgãos internos e neurológicos.
É observado pelo fonoaudiólogo alterações de:
Oromiofuncionais
Incoordenação de sucção/deglutição/respiração
Sucção
Palato atrésico
Micrognatia
Fissuras
ATUAÇÃO DO FONOAUDIÓLOGO
O fonoaudiólogo trabalha a estimulação do sistema sensório motor oral e dependendo da dificuldade/alteração inicia-se o treino direto de deglutição com alimento ou não
Utiliza de manobras facilitadoras até que a criança tenha condições de deglutir um determinado volume da dieta por via oral
CURIOSIDADES
REFERÊNCIAS
ROSA, R. F. M; ROSA, R. C. M; ZEN, P. R. G; GRAZIADIO. C; PASKULIN, G. A. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 31, n. 1, p. 111-120, Mar. 2013.
“ACREDITE; aposte na sua criança independentemente do diagnóstico dado. Lógico, limitações sempre existirão... Não adianta esquecermos disso. Porém, o desenvolvimento da sua criança depende do estímulo de uma equipe multidisciplinar (de acordo com cada caso em questão), de uma família que crê nos resultados e de muita persistência, paciência e dedicação.”
Karini Pirajá Gomes Nunes - Fonoaudióloga
MUITO OBRIGADO!!!