AULA 1 Introdução à Genética 1

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Aula 1: UNIDADE I – Introdução à Genética
Leis de Mendel e ligação gênica.
Experimentos de Mendel 
Fundamentos moleculares para genética mendeliana
GENÉTICA – SDE 00289 
• EMENTA
• Introdução à Genética.
• Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos.
• Noções sobre estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão
gênica, mutação e gametogênese.
• Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da importância
dos experimentos utilizando transformação de Escherichia coli, reação
em cadeia da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA.
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• EMENTA
• Noções sobre padrões de herança monogênica e padrões atípicos de
herança.
• Reconhecimento da importância da citogenética clínica e como é
possível determinar os tipos de anormalidades.
• Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética,
farmacogenética e DNA.
• Noções sobre padrões de monogênica e padrões atípicos de herança.
• Reconhecimento da importância da citogenética clínica e como é
possível determinar os tipos de anormalidades.
• Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética,
farmacogenética e Farmacogenômica.
• OBJETIVOS GERAIS
• Compreender os princípios da genética e aplicação,
entendendo a relevância desta área de conhecimento
para a formação científica, técnica e pedagógica do
profissional da área de saúde.
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• OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• 1. Compreender as Leis de Mendel;
• 2. Entender a estrutura do DNA e identificar as características do
cromossomo;
• 3. Definir gene e entender a expressão gênica;
• 4. Reconhecer a importância das tecnologias do DNA recombinante, além
da transformação de Escherichia coli e da reação em cadeia da polimerase,
para a área de saúde;
• 5. Reconhecer a importância da clonagem molecular e do sequenciamento
do DNA para a área de saúde;
• 6. Entender os padrões de herança monogênica;
• OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• 7. Diferenciar os padrões de herança monogênica dos padrões atípicos de 
herança;
• 8. Entender os tipos de anormalidades cromossômicas;
• 9. Compreender a participação do gene no desenvolvimento;
• 10. Reconhecer a importância da genética para a resposta imunológica;
• 11. Relacionar oncogenes com o desenvolvimento do câncer, 
hereditariedade e exposição às variáveis no ambiente;
• 12. Entender a importância do estudo da variação genética para a 
farmacocinética e a Farmacodinâmica;
• 13. Entender os princípios da terapia gênica e suas limitações.
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• Unidade 1 - Introdução à Genética Humana:
• 1.1 As Leis de Mendel e da ligação genética;
• 1.2 Gregor Mendel e a história da genética;
• 1.3 Experimentos de Mendel;
• 1.4 Fundamentos moleculares para a genética mendeliana;
• 1.5 A estrutura do DNA;
• 1.6; Bases cromossômicas da hereditariedade;
• 1.7 Organização dos cromossomos humanos;
• 1.8 Ploidia e ciclo celular;
• 1.9 Mitose;
• 1.10 O cariótipo humano;
• 1.11 Meiose;
• 1.12. Gametogênese;
• 1.13 Espermatogênese;
• 1.14 Ovogênese ou oogênese;
• 1.15 Importância médica da mitose e da meiose.
Unidade 2 - Genoma Humano:
2.1 Aspectos históricos;
2.2 Definição de gene;
2.3 Projeto genoma humano;
2.4 Estrutura química do DNA;
2.5 Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA;
2.6 Teorias de replicação do DNA;
2.7 Moléculas de RNA e processamento do RNA
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Unidade 3 - Padrões de herança monogênica:
3.1 Padrões de herança monogênica;
3.2 Heredograma;
3.3 Herança autossômica e ligada ao cromossomo X;
3.4 Padrões de herança pseudo-autossômica;
3.5 Herança ligada ao cromossomo Y;
3.7 Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo;
3.8 Herança mitocondrial;
3.9 Padrões atípicos de herança;
Unidade 3 - Padrões de herança monogênica
3.10 Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos 
sexuais;
3.11 Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho 
ou perda de
cromossomos inteiros;
3.12 Síndrome de Down;
3.13 Consequências clínicas;
3.14 Síndromes de deleção autossomal;
3.15 Síndrome de Cri du chat (miado do gato);
3.16 Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações;
3.17 Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual
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Unidade 4 - Tópicos avançados em Genética:
4.1 Genética do desenvolvimento;
4.2 Imunogenética;
4.3 Genética do Câncer
Unidade 5 - Farmacogenética e Farmacogenômica:
5.1 Farmacogenética;
5.2 Variações no metabolismo da Fase II;
5.3 Variação na resposta farmacodinâmica;
5.4 Farmacogenômica
• Avaliação
• Três etapas
• Avaliação 1 (AV1) – prova teórica de grau 8 e prova prática ou outros
trabalhos grau 2
• Avaliação 2 (AV2) – prova teórica de grau 10
• Avaliação 3 (AV3) – prova teórica de grau 10
• Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média
aritmética entre os graus das avaliações
• Apenas as duas maiores notas obtidas dentre as três etapas de avaliação
(AV1, AV2 e AV3).
• A média aritmética obtida será o grau final do aluno na disciplina.
• Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três
avaliações.
• Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas.
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BIBLIOGRAFIA
MICAS, Andre F. Genética. 1a ed. SESES, 2015.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. 
Thompson e THOMPSON. Genética Médica. 7ª ed. Elsevier, 2008.
KORF, Bruce R. Genética Humana e Genômica. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2008.
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• Genética
• É o estudo dos genes e sua transmissão para as gerações 
futuras.
• Dividida em:
• Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
• Genética Moderna Watson e Crick (1953)
• Mendel 1856 - hibridização de ervilhas para entender 
como as características se manifestavam
• Conceito do gen, 1865 - não a palavra 
– Unidades independentes herdáveis ao longo das 
gerações 
– Determinavam o aparecimento das características 
hereditárias
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ESCOLHA DE MENDEL : ERVILHAS
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• Por que as ervilhas?
• trata-se de uma planta de fácil cultivo em canteiros
• apresenta uma série de características bem 
contrastantes e de fácil observação
• plantas de ciclo vital curto
• produzem grande número de sementes 
(descendentes) por exemplar
• Por que as ervilhas?
• é possível estudar várias gerações de plantas em um
tempo relativamente curto
• as flores de ervilhas reproduzem-se
predominantemente por autofecundação, pois são
bissexuais, e seus órgãos reprodutores encontram-
se protegidos no interior das pétalas
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AA aa
Aa Aa
AA Aa Aa aa
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Geração parental – linhagens puras de 
sementes amarelas
F1 – Somente ervilhas amarelas
F2 – Sementes amarelas e verdes – 3:1.
• Como ficou definida a dominância e recessividade, o
heterozigoto e o homozigoto?
• F1: todas sementes amarelas, filhos de plantas puras de
sementes amarelas e de plantas puras de sementes verdes;
– Característica amarela – dominante
– Característica verde - recessiva, pois ela não se manifestou
em F1;
– Característica verde voltou a se manifestar em F2 - não foi
destruída em F1 - presente, mas apenas não se manifestava;
– Todos os indivíduos de F1 eram híbridos.
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Genótipo
Fenótipo
Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação 
dos fatores ou Monoibridismo.
“Cada caráter é condicionado por 2 fatores 
(alelos), que se separam na formação dos 
gametas, passando apenas um fator (alelo) 
por gameta”.
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• Após o estudo detalhado e individual de cada um dos caracteres 
em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de 
cada vez;
• Cruzamentos para os caracteres cor (amarela e verde) e forma 
(lisa e rugosa) das sementes, que já haviam sido estudados, 
individualmente, concluindo que o amarelo e liso eram caracteres 
dominantes;AABB aabb
AABB aabb
AaBb
AB aB Ab ab
AB ab
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A
B
a
B
A
b
a
b
A
B
a
B
A
b
a
b
AABB AaBB AABb AaBb
AaBB aaBB AaBb aaBb
AABb AaBb AAbb Aabb
AaBb aaBb Aabb aabb
B b
A
B
A
b
a
B
a
b
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Nome da lei: Segunda lei de Mendel ou Lei da 
Segregação independente ou Diibridismo.
“As características são condicionadas por pares de 
fatores (alelos) que se segregam independentemente 
na formação dos gametas, sendo que o fator (alelo) 
de uma característica independe do fator (alelo) de 
outra característica, ou seja, as características se 
manifestam independentemente uma da outra”.
- Gen
- Conceitos
- Genética Clássica  é a unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna  e é uma sequência de nucleotídeos do DNA que
pode ser transcrita em uma versão de RNA
- O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um
código distinto, uma informação para produzir uma
determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a
cor dos olhos.
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• Ludvig Johannsen - botânico dinamarquês, 
fisiologista vegetal e geneticista. Em 1909 criou o 
termo gene
• Em 1856 Mendel intuiu a existência do gene.
• O genoma humano possui entre 20 000 e 25 000 genes.
• Um gene é um segmento de DNA que leva à produção de
uma cadeia polipeptídica – proteínas.
• Inclui regiões que antecedem e que seguem a região
codificadora
• Sequências que não são traduzidas (íntrons) que se
intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons),
que são traduzidos.
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• Genótipo - É a constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e que foram
herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
– Ex.: A, z, T, b ...
• Fenótipo - São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo 
ambiente.
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Biodiversidade
• Então:
• F = G + A
• Ou seja:
• Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do
ambiente.
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
Parar aqui
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• Cariótipo
• grego: cários, "nó" e , tipós "tipo“
• é o conjunto cromossómico ou a constante
cromossómica diploide (2n) de uma espécie.
• Representa o número total de cromossomas de uma célula
somática (do corpo).
• Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo
de uma célula.
• A representação do cariótipo 
– Cariograma - imagem dos cromossomas ou
– Idiograma - esquema dos cromossomas
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Par sexual XX (F) e Par sexual XY (M)
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• Célula germinativa - haplóide
– 23 cromossomos
– 22 (autossomo) + 1 (sexual)
• Resultado da meiose
– Variabilidade genética – crossovers
– Distribuição ao acaso de cromossomos
– N haplóide de cromossomo/gameta
• Resultado da Fertilização
– Restauração do nº diplóide (46
• Cromossomos Homólogos
– São cromossomos que apresentam genes para as mesmas 
características nas mesmas posições.
– Presentes nas células somáticas
– Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Célula 
germinativa 
feminina
Ovócito  n
Célula germinativa 
masculina
Espermatozóide  n
Célula 
somática
Zigoto  2n
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
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• Genes Alelos - Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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• Homozigose
• Os alelos presentes em um locus genético são idênticos.
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene 
cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene 
iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
– Ex: AA, bb, ZZ, pp.
Cromossomo 9 
materno
Cromossomo 9 
paterno
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• Heterozigose
• Ocorre quando dois alelos diferentes do mesmo gene em 
cromossomas homólogos. 
• Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes de um
gene são chamados heterozigotos.
– Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Cromossomo 9 
materno
Cromossomo 9 
paterno
b
Heterozigoto 
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• Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições 
homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
– Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
• Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
– Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
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• Gene Dominante
– O caráter se expressa mesmo quando só está presente um 
alelo 
– Letra maiúscula
• Gene Recessivo
– O caracter só se expressa ou só produz a sua característica 
quando o seu alelo está presente nos dois pares de 
cromossomos homólogos - só se manifesta na ausência do 
gene dominante 
– Letra minúscula
Aa
Aa Aa
aa
aa aa
(A) Alelo 
dominante
(a) Alelo 
recessivo
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• Produção de Gametas
• Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Gametas
• Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem 
prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
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Gametas 
produzidos 
pelo pai
Gametas 
produzidos 
pela mãe
Descendentes
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Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a 
pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e 
qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no 
problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
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• Um homem normal dominante, filho de pai 
normal e mãe albina (recessiva), casou-se com 
uma mulher normal heterozigota. 
• Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos 
nesse casamento?
• Heredograma
• É também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma 
família.
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Símbolos
Homem 
normal
Mulher normal
Homem 
afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
verdadeiros
Gêmeos 
falsos ou 
dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também
eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e
um homem afetados, uma mulher normal, um homem e
uma mulher afetados nessa ordem.
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Afetados
Normais
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GAMETOGÊNESE
Gametogênese masculina
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Espermatogênese
• Sequência de eventos pelos quais as células 
germinativas primitivas se transformam em 
espermatozóides,
• Início na puberdade 
– quando o organismo começa a secretar altos níveis de 
testosterona 
• Intensa produção até a velhice
• Ocorre no interior dos túbulos seminíferos
Espermiogênese
E
s
p
e
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a
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c
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o
g
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n
e
s
e
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GAMETOGÊNESEFEMININA
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– Produção de gametas
(ovócitos)
– Desenvolvimento
embrionário e fetal
– Produção de hormônios
2° mês: 600.000 oogônias
5° mês: 7 milhões
1°- 3° mês de vida embrionária
AO NASCIMENTO
meiose incompleta (ovócitos I em prófase I)
FECUNDAÇÃO
(ovócitos II completam a 
divisão meiótica)
• Em RecemNascido = aprox 2 milhões de ovócitos I
• Permanecem na adolescência = aprox 40 mil
• Aprox 400 tornam-se ovócitos II
OVULAÇÃO – PUBERDADE
meiose incompleta 
(ovócitos II em metáfase II)
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Diferenças
• Ovócito - célula grande imóvel / espermatozóide – microscópico altamente 
móvel
• Ovócito maduro com abundante citoplasma / espermatozóide pouco
• 2 tipos de espermatozóides normais (X e Y) / 1 tipo de ovócito secundário 
normal (X)
• A espermatogênese é um processo contínuo (velhice) / ovogênese - ciclo 
reprodutivo da mulher (menopausa)
• Espermatogênese → 4 espermatozóides / Ovogênese → 1 ovócito 
secundário
Alguns 
milhões
300 mil
Recém-nascida Puberdade
450
Liberados
Ovócitos
ANORMALIDADES NUMÉRICAS
2n = 46 (células somáticas); n = 23 (gametas)
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Acabou! 
Que pena!!!!