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SDE0010 – GENÉTICA Aula 1: Plano da Disciplina Professor Weber Camisassa Dornas weber.dornas@estacio.br Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Conteúdo desta aula CONTEXTUALIZAÇÃO 1 EMENTA 2 OBJETIVOS GERAL E ESPECÍFICOS 3 CONTEÚDOS 4 INDICAÇÃO DO MATERIAL DIDÁTICO 5 PRÓXIMOS PASSOS PROCEDIMENTOS DE AVALIAÇÃO 6 BIBLIOGRAFIA BÁSICA 7 Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Contextualização A disciplina pertence ao eixo básico da área de Saúde, que pretende transmitir conhecimentos básicos da Genética para o entendimento de disciplinas específicas de cada curso em que é contemplada. A disciplina aborda o estudo dos genes, a hereditariedade e a variação genética em organismos vivos. Inicialmente, as primeiras noções da hereditariedade são apresentadas através da genética clássica mendeliana para que, em seguida, aborde os conceitos em genética, o genoma, a expressão gênica e padrões de herança. Por fim, direciona-se para sua importância na interdisciplinaridade, pois a heterogeneidade, tanto genética, quanto clínica das malformações congênitas, torna a abordagem das patologias bastante complexas. Além disso, apresenta-se a relevância do conhecimento da genética para o avanço no desenvolvimento dos testes de diagnósticos e novas terapias. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Ementa Introdução à Genética. Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos. Noções sobre estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão gênica, mutação e gametogênese. Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da importância dos experimentos utilizando transformação de E. coli, reação em cadeia da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA. Noções sobre padrões de herança monogênica e padrões atípicos de herança. Reconhecimento da importância da citogenética clínica e como é possível determinar os tipos de anormalidades. Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética, farmacogenética e Farmacogenômica. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Objetivo geral Compreender os princípios da genética e aplicação, a relevância desta área de conhecimento para a formação científica, técnica e pedagógica do profissional de saúde. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Objetivos específicos 1. Compreender as Leis de Mendel; 2. Examinar a estrutura do DNA e identificar as características do cromossomo; 3. Definir gene e entender a expressão gênica; 4. Reconhecer a importância das tecnologias do DNA recombinante, além da transformação de E. coli e da reação em cadeia da polimerase, para a área de saúde; 5. Apontar a importância da clonagem molecular e do sequenciamento do DNA para a área de saúde; 6. Esclarecer os padrões de herança monogênica. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina 7. Diferenciar os padrões de herança monogênica dos padrões atípicos de herança; 8. Explicar os tipos de anormalidades cromossômicas. 9. Compreender a participação do gene no desenvolvimento; 10. Reconhecer a importância da genética para a resposta imunológica; 11. Relacionar oncogenes com o desenvolvimento do câncer, hereditariedade e exposição às variáveis no ambiente. 12. Analisar a importância do estudo da variação genética para a farmacocinética e a Farmacodinâmica. 13. Descrever os princípios da terapia gênica e suas limitações. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • As Leis de Mendel e da ligação genética; • Gregor Mendel e a história da genética; • Experimentos de Mendel; • Fundamentos moleculares para a genética mendeliana; • A estrutura do DNA; • Bases cromossômicas da hereditariedade; • Organização dos cromossomos humanos; • Ploidia e ciclo celular; Unidade I: Introdução à Genética Humana Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Mitose; • O cariótipo humano; • Meiose; • Gametogênese; • Espermatogênese; • Ovogênese ou oogênese; • Importância médica da mitose e da meiose. Unidade I: Introdução à Genética Humana Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Aspectos históricos; • Definição de gene; • Projeto genoma humano; • Estrutura química do DNA; • Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA; • Teorias de replicação do DNA; • Moléculas de RNA e processamento do RNA. Unidade II: Genoma Humano Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Padrões de herança monogênica; • Heredograma; • Herança autossômica e ligada ao cromossomo X; • Padrões de herança pseudo-autossômica; • Herança ligada ao cromossomo Y; • Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo; • Herança mitocondrial; • Padrões atípicos de herança. Unidade III: Padrões de herança monogênica Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais; • Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho ou perda de cromossomos inteiros; • Síndrome de Down; • Consequências clínicas; • Síndromes de deleção autossomal; • Síndrome de Cri du chat (miado do gato); • Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações; • Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual. Unidade III: Padrões de herança monogênica Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Genética do desenvolvimento; • Imunogenética; • Genética do Câncer. Unidade IV: Tópicos avançados em Genética Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA • Farmacogenética; • Variações no metabolismo da Fase II; • Variação na resposta farmacodinâmica; • Farmacogenômica. Unidade V: Farmacogenética e Farmacogenômica Plano da Disciplina Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Procedimentos de avaliação O processo de avaliação será composto de três etapas, Avaliação 1 (AV1), Avaliação 2 (AV2) e Avaliação 3 (AV3). A primeira etapa deverá ser realizada através de prova teórica, compondo grau máximo de 8 e prova prática ou realização de projeto ou outros trabalhos, compondo grau máximo 2, representando atividades acadêmicas de ensino, de acordo com as especificidades de cada disciplina. A soma de todas as atividades que possam vir a compor o grau final de cada avaliação não poderá ultrapassar o grau máximo de 10, sendo permitido atribuir valor decimal às avaliações. A segunda e terceira etapas deverão ser realizadas apenas através de prova teórica, atingindo o grau máximo 10. A AV1 contemplará o conteúdo da disciplina até a sua realização, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino. As AV2 e AV3 abrangerão todo o conteúdo da disciplina, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino realizadas até o final da primeira etapa. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Para aprovação na disciplina o aluno deverá: 1. Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média aritmética entre os graus das avaliações, sendo consideradas apenas as duas maiores notas obtidas dentre as três etapas de avaliação (AV1, AV2 e AV3). A média aritmética obtida será o grau final do aluno na disciplina. 2. Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três avaliações. 3. Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Indicação do material didático MICAS, André Fernando. Genética. 1. ed. Rio de Janeiro: SESES, 2015. NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson e Thompson Genética Médica.7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina Indicação do material didático PASTERNAK, Jack J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana – Mecanismos das Doenças Hereditárias. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica – Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015. Genética AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA Plano da Disciplina NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de Jnaeiro: Elsevier, 2008. KORF, Bruce R. Genética Humana e Genômica. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica –Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 2015. Bibliografia básica Assuntos da próxima aula: 1. Genética; 2. Os experimentos de Mendel; 3. As Leis de Mendel da herança e da ligação genética; 4. Bases cromossômicas da hereditariedade.
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