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Aula 01 Plano da Disciplina

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SDE0010 – GENÉTICA
Aula 1: Plano da Disciplina
Professor Weber Camisassa Dornas
weber.dornas@estacio.br
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Conteúdo desta aula
CONTEXTUALIZAÇÃO 
1
EMENTA
2
OBJETIVOS GERAL
E ESPECÍFICOS
3
CONTEÚDOS 
4
INDICAÇÃO DO 
MATERIAL DIDÁTICO
5
PRÓXIMOS 
PASSOS
PROCEDIMENTOS 
DE AVALIAÇÃO
6
BIBLIOGRAFIA 
BÁSICA
7
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Contextualização
A disciplina pertence ao eixo básico da área de Saúde, que pretende transmitir 
conhecimentos básicos da Genética para o entendimento de disciplinas específicas de cada 
curso em que é contemplada. A disciplina aborda o estudo dos genes, a hereditariedade e 
a variação genética em organismos vivos. 
Inicialmente, as primeiras noções da hereditariedade são apresentadas através da genética 
clássica mendeliana para que, em seguida, aborde os conceitos em genética, o genoma, a 
expressão gênica e padrões de herança. 
Por fim, direciona-se para sua importância na interdisciplinaridade, pois a 
heterogeneidade, tanto genética, quanto clínica das malformações congênitas, torna a 
abordagem das patologias bastante complexas. Além disso, apresenta-se a relevância do 
conhecimento da genética para o avanço no desenvolvimento dos testes de diagnósticos e 
novas terapias.
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Ementa
Introdução à Genética. Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos. 
Noções sobre estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão gênica, 
mutação e gametogênese. Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da 
importância dos experimentos utilizando transformação de E. coli, reação em cadeia 
da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA. Noções sobre padrões de 
herança monogênica e padrões atípicos de herança. Reconhecimento da 
importância da citogenética clínica e como é possível determinar os tipos de 
anormalidades. Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética, 
farmacogenética e Farmacogenômica.
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Objetivo geral
Compreender os princípios da genética e 
aplicação, a relevância desta área de 
conhecimento para a formação científica, 
técnica e pedagógica do profissional de 
saúde. 
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Objetivos específicos
1. Compreender as Leis de Mendel;
2. Examinar a estrutura do DNA e identificar as características do cromossomo; 
3. Definir gene e entender a expressão gênica;
4. Reconhecer a importância das tecnologias do DNA recombinante, além da 
transformação de E. coli e da reação em cadeia da polimerase, para a área de 
saúde;
5. Apontar a importância da clonagem molecular e do sequenciamento do DNA 
para a área de saúde; 
6. Esclarecer os padrões de herança monogênica. 
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
7. Diferenciar os padrões de herança monogênica dos padrões atípicos de 
herança;
8. Explicar os tipos de anormalidades cromossômicas. 
9. Compreender a participação do gene no desenvolvimento; 
10. Reconhecer a importância da genética para a resposta imunológica; 
11. Relacionar oncogenes com o desenvolvimento do câncer, hereditariedade e 
exposição às variáveis no ambiente. 
12. Analisar a importância do estudo da variação genética para a 
farmacocinética e a Farmacodinâmica. 
13. Descrever os princípios da terapia gênica e suas limitações. 
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• As Leis de Mendel e da ligação genética;
• Gregor Mendel e a história da genética;
• Experimentos de Mendel;
• Fundamentos moleculares para a genética mendeliana;
• A estrutura do DNA;
• Bases cromossômicas da hereditariedade;
• Organização dos cromossomos humanos; 
• Ploidia e ciclo celular; 
Unidade I: Introdução à Genética Humana
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Mitose; 
• O cariótipo humano;
• Meiose; 
• Gametogênese; 
• Espermatogênese; 
• Ovogênese ou oogênese; 
• Importância médica da mitose e da meiose.
Unidade I: Introdução à Genética Humana
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Aspectos históricos;
• Definição de gene;
• Projeto genoma humano;
• Estrutura química do DNA;
• Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA;
• Teorias de replicação do DNA;
• Moléculas de RNA e processamento do RNA.
Unidade II: Genoma Humano
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Padrões de herança monogênica;
• Heredograma;
• Herança autossômica e ligada ao cromossomo X;
• Padrões de herança pseudo-autossômica;
• Herança ligada ao cromossomo Y;
• Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo;
• Herança mitocondrial;
• Padrões atípicos de herança.
Unidade III: Padrões de herança monogênica
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais;
• Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho ou perda de 
cromossomos inteiros;
• Síndrome de Down;
• Consequências clínicas;
• Síndromes de deleção autossomal;
• Síndrome de Cri du chat (miado do gato);
• Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações;
• Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual.
Unidade III: Padrões de herança monogênica
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Genética do desenvolvimento;
• Imunogenética;
• Genética do Câncer.
Unidade IV: Tópicos avançados em Genética
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
• Farmacogenética; 
• Variações no metabolismo da Fase II;
• Variação na resposta farmacodinâmica;
• Farmacogenômica.
Unidade V: Farmacogenética e Farmacogenômica
Plano da Disciplina
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Procedimentos de avaliação
O processo de avaliação será composto de três etapas, Avaliação 1 (AV1), Avaliação 2 (AV2) e Avaliação 
3 (AV3).
A primeira etapa deverá ser realizada através de prova teórica, compondo grau máximo de 8 e prova 
prática ou realização de projeto ou outros trabalhos, compondo grau máximo 2, representando 
atividades acadêmicas de ensino, de acordo com as especificidades de cada disciplina. A soma de todas 
as atividades que possam vir a compor o grau final de cada avaliação não poderá ultrapassar o grau 
máximo de 10, sendo permitido atribuir valor decimal às avaliações. A segunda e terceira etapas 
deverão ser realizadas apenas através de prova teórica, atingindo o grau máximo 10. 
 A AV1 contemplará o conteúdo da disciplina até a sua realização, incluindo o das atividades 
acadêmicas de ensino.
 As AV2 e AV3 abrangerão todo o conteúdo da disciplina, incluindo o das atividades acadêmicas de 
ensino realizadas até o final da primeira etapa. 
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Para aprovação na disciplina o aluno deverá:
1. Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média 
aritmética entre os graus das avaliações, sendo consideradas apenas as 
duas maiores notas obtidas dentre as três etapas de avaliação (AV1, 
AV2 e AV3). A média aritmética obtida será o grau final do aluno na 
disciplina.
2. Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três 
avaliações.
3. Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas.
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Indicação do material didático
MICAS, André Fernando. Genética. 1. ed. Rio 
de Janeiro: SESES, 2015.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; 
WILLARD, Huntington F. Thompson e 
Thompson Genética Médica.7. ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2008.
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
Indicação do material didático
PASTERNAK, Jack J. Uma Introdução à 
Genética Molecular Humana – Mecanismos 
das Doenças Hereditárias. 2. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica –
Uma Abordagem Integrada. 1. ed. São 
Paulo: Artmed, 2015.
Genética
AULA 1: PLANO DA DISCIPLINA
Plano da Disciplina
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; 
WILLARD, Huntington F. Thompson e Thompson 
Genética Médica. 7. ed. Rio de Jnaeiro: Elsevier, 
2008.
KORF, Bruce R. Genética Humana e Genômica. 3. 
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
SCHAEFER, G. Bradley. Genética Médica –Uma 
Abordagem Integrada. 1. ed. São Paulo: Artmed, 
2015. 
Bibliografia básica
Assuntos da próxima aula:
1. Genética; 
2. Os experimentos de Mendel;
3. As Leis de Mendel da herança e da 
ligação genética;
4. Bases cromossômicas da 
hereditariedade.

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