Seminário genética imunogenética alterado

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CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA – UNEC
FACULDADE DE MEDICINA – FAMEC
Seminário de Genética Médica
IMUNOGENÉTICA
Professor: Juscélio Abreu
Acadêmicos: Ana Crystina, Ana Letícia, Geralda, Herick, Paulyran, Raquel, Suellen, Tiago, Vanessa e Vitória 
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Imunogenética
A imunogenética trata dos aspectos genéticos dos antígenos, dos anticorpos e suas interações.
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Os grupos sanguíneos e os problemas clínicos relacionados com suas incompatibilidades;
Os transplantes;
As doenças por deficiência imune;
As doenças auto-imunes.
Importantes áreas estudadas pela
imunogenética
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Sistema Imune Inato
Primeira linha de defesa do organismo
Células que atuam:
	1. Fagócitos
	2. Sistema Complemento
	3. Células NK
Sistema de resposta rápida à patógenos
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Sistema Imune Adaptativo
Segunda linha de defesa
Adapta-se, é uma resposta mais específica 
Células que atuam:
Linfócitos T
Linfócitos B
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RESPOSTA HUMORAL 
Mediada por Linfócitos B
Produção de Imunoglobulinas
Principais funções:
Neutralizar o antígeno e toxinas;
Opsonização / fagocitose;
Ativar o sistema complemento; 
Proteção de mucosa;
Proteção neonatal;
Participa da reação hipersensibilidade I;
Citotoxicidade mediada por anticorpos.
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Via Resposta Celular
Linfócito T
APC – SI Inato
Linfócito T – Linfócito B
Reconhecimento - Ativação do Linfócito B
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Reconhecimento - Ativação 
do Linfócito B
Via direta Ag – BCR Linfócito B
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RESPOSTA HUMORAL
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Raquel
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Geralda
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Ana Crystina
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Ana Letícia
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Thiago 
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Vitória
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Paulyran
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Distúrbios herdados de imunodeficiência
Incomuns
Alta morbidade e mortalidade
Primários ou secundários 
Geralmente de início precoce
Sinais e sintomas:
Diarréia 
Hepatoesplenomegalia
Infecções bacterianas de repetição e oportunistas
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade inata
Distúrbios do complemento
Defeito de C3 
Deficiência de opsonização e bactérias (Neisseria)
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade inata humoral
Distúrbios do complemento
Defeito no inibidor C1
Ativação imprópria da via clássica do complemento
Alta produção de C2a (Vasoativa) = Angioedema hereditário
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade inata celular 
Doença granulomatosa crônica DGC
Distúrbio da função fagocítica
Incapacidade em gerar radicais superóxido.
Aumento das infecções por fungos e bactérias
Ligado ao X ou autossômico recessivo
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade inata celular 
Deficiência de adesão Leucocitária 
Deficiência da cadeia B2 das integrinas leucocitárias
Migração defeituosa de células fagocítica devido a funções anormais relacionadas a adesão de quimiotaxia e fagocitose.
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade humoral específica
Agamaglobulinemia tipo Bruton 
Doença ligada ao X
Aparece após cerca de 6 meses
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade humoral específica
Hiper IgM
Doença ligada ao X
Falha no gene TNFSF5 (CD40 – CD40L)
Não há mudança de isotipo de Ig
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Distúrbios primários 
Distúrbios de imunidade humoral específica
Síndrome de Bloom
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Distúrbios secundários 
Síndrome de DiGeorge
Reduz LT e Produz Ac anormais - Deleção braço longo do Cromossomo 22 
Ausência do timo
Diagnostico: Dosagem de CD3, CD4, CD8 e IG
Presença de doenças cardíacas e ausência da glândula paratireóide
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Distúrbios secundários 
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Distúrbio recessivo ligado ao X
Sintomas, Baixa contagem de plaquetas, IgM, diarréia, eczema
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
JORDE,L.B., CAREY, J.C., BAMSHAD, M.J. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier,2010.
ABBAS, A.K.; LICHTMAN, A.H. Imunologia Básica: Funções e Distúrbios do sistema imunológico. 4º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013. 
JANEWAY, C. Imunobiologia: O sistema imune na saúde e na doença. 5º.ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 
TURNPENNY, PETER & ELLARD, SIAN. Emery - Genética Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.