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QUESTIONÁRIO PARA 2a AVALIAÇÃO Disciplina: Genética Humana Professora: Isadora Lima 1) Qual a diferença entre alterações cromossômicas numéricas e estruturais? 2) Diferencie células euplóides de células aneuplóides. 3) O que é poliploidia? Explique a triploidia e a tetraploidia. 4) Diferencie monossomia de trissomia. Qual a causa principal dessas anomalias? 5) Quais as causas mais comuns de anomalias estruturais? 6) Diferencie translocação recíproca de translocação Robertsoniana. 7) Explique e diferencie deleção terminal e deleção intersticial. 8) Explique as seguintes alterações cromossômicas: duplicação e inversão. 9) Cite e explique as contribuições de Gregor Mendel para a genética. 10) O que é co-dominância? Cite exemplos. 11) Conceitue genótipo e fenótipo. 12) O que é mutação gênica? 13) Quais as principais características das heranças autossômicas dominantes e recessivas? 14) O que significa risco de ocorrência? E risco de recorrência? 15) Em que consiste a Hipótese de Lyon? 16) Quais as principais características das heranças dominantes e recessivas ligadas ao cromossomo X? 17) Qual a principal característica da herança ligada ao cromossomo Y? 18) O DNA mitocondrial é transmitido pela linhagem materna ou paterna? Explique. 19) Elabore uma tabela contendo as seguintes informações: genótipos do sistema ABO, tipo sanguíneo correspondente a cada genótipo e anticorpos produzidos em cada tipo sanguíneo. 20) O que significa dizer que uma pessoa tem sangue Rh-positivo? E Rh-negativo? Quais genótipos determinam esses dois fenótipos? 21) Por que indivíduos de sangue “O negativo” são considerados doadores universais? E por que indivíduos de sangue “AB positivo” são ditos receptores universais? 22) Explique a Eritroblastose Fetal. 23) O que são erros inatos do metabolismo? Qual o padrão genético que determina a maioria desses distúrbios? 24) Qual a importância do teste do pezinho? 25) Explique sucintamente as causas e sintomas das seguintes doenças metabólicas: galactosemia clássica, intolerância hereditária à frutose, diabetes mellitus, fenilcetonúria clássica e tirosinemia. 26) O que você entende por aconselhamento genético? 27) Em que casos o aconselhamento genético é indicado? 28) Faça um comparativo entre a teoria da evolução de Darwin e Lamarck.
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