penetrancia expressividade tipagem+sg (1)

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Penetrância e 
expressividade gênica
Sistemas de tipagem
sanguínea (ABO, Rh e MN)
Eritroblastose fetal
Casos especiais da expressão
Penetrância Incompleta
Ocorre quando os indivíduos não apresentam uma
característica mesmo tendo o genótipo apropriado.
% de indivíduos com um determinado genótipo que
exibem o fenótipo associado.
A penetrância só considera indivíduos que
expressam ou não um determinado caráter. Variações
no grau de expressão de um dado caráter é dado pela
expressividade.
Penetrância incompleta
Ex: Polidactilia: Presença de um dedo extra, pode ser herdada como um
caráter autossômico dominante. Penetrância de 65%.
 Causa: mutação no gene GLI3 (um oncogene).
Expressividade variável
Extensão na qual um determinado genótipo é
expresso fenotipicamente
Indivíduos com o mesmo genótipo podem ter seu
fenótipo expresso em diferentes graus.
A expressão de um fenótipo pode ser modificada
pela idade, outros loci gênicos (epistasia), ou fatores
ambientais.
Casos especiais da expressão
Expressividade variável
Neurofibromatose (NF1):
Doença autossômica dominante
Co-dominância: Sistema ABO
Fenótipo Genótipo Antígenos Anticorpos
Grupo A IAIA ou IAi A anti-B
Grupo B IBIB ou IBi B anti-A
Grupo AB IAIB A e B não produz
Grupo O ii não produz anti-A e anti-B
Genes localizados no 
cromossomo 9
Aglutinogênio= antígeno Anticorpo=aglutinina
Doadores e receptores
Sistema ABO
Fator Rh
Descoberto em 1940 => pesquisadores perceberam que o
sangue de macacos Rhesus quando injetado em cobaia
provocava produção gradativa de anticorpos =>
concluíram que existia um antígeno nas hemácias de
Rhesus (fator Rh)
Antígenos Rh presentes nas hemácias: Rh+
Antígenos Rh ausentes nas hemácias: Rh –
Se introduzirmos sangue Rh+ em um receptor Rh- não
ocorre aglutinação das hemácias (não existe anticorpos
anti-Rh), entretanto este anticorpo vai sendo produzido aos
poucos.
Tipo Sanguíneo Rhesus 
Presença do antígeno Rh determinada por genes no cromossomo 1p.
Sistema Rh
Genótipo Fenótipo Antígenos Anticorpos
Rr ou RR Rh + Rh não produz
rr Rh - não produz anti-Rh
Doença hemolítica do recém nascido (eritroblastose 
fetal): destruição das hemácias do feto
Causado quando a mãe é Rh- e filho Rh+
Eventuais hemácias do feto atravessam o cordão umbilical 
e o Rh+ do filho ativa o sistema imunológico da mãe 
(produção de anticorpos anti-Rh), como a produção é lenta 
normalmenteo primeiro filho não é afetado pela doença, 
mas o segundo filho Rh+ sim (destruição das hemáceas, 
anemia, liberação de hemáceas imaturas no sangue, 
acúmulo de bilirrubina causando icterícia).
Mãe rr (Rh-) x pai R_ (Rh+) => filho Rr (Rh+)
Monitoramento e tratamento
Dosagem periódica de anticorpos no soro materno durante a
gestação
Transfusão de sangue Rh- à criança no útero ou logo após
nascimento
Uso de anticorpos anti-Rh na mãe antes ou até três dias depois do
parto – destruição das hemáceas Rh+ do feto presentes na circulação
materna, evitando produção de anticorpos pela mãe, e posterior
memória imunológica.
=> Presença de antígenos M e/ou N nas hemácias. Os
alelos são do tipo M ou N e não há dominância ou
recessividade (herança codominante).
=> Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo
M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo ao
grupo MN).
=> Um indivíduo MM tem proteínas especiais M e um
indivíduo NN tem proteínas especiais N. Já o indivíduo
MN, como o AB do sistema ABO, tem os dois tipos de
proteínas.
Sistema sanguíneo MN 
=> As doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo 
pode doar sangue para qualquer outro (respeitando o 
sitema ABO e o Rh). Assim, o sistema MN não apresenta 
problemas nas transfusões porque a reação antígeno-
anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinações 
consideráveis.
Sistema sanguíneo MN